Má vaše dieťa dedičnú metabolickú poruchu? (Dedené metabolické poruchy) Povedzme si to jednoducho.

Niekedy sa rodičia veľmi zľaknú, keď u novorodenca uvidia nejaké príznaky. Dieťa neje dobre, nepriberá na váhe alebo sa zrazu správa nezvyčajne. Príčinou takýchto vecí môžu byť „vrodené metabolické poruchy“, o ktorých nikto z nás nepočul. Nebojte sa, keď budete počuť toto meno. Aj keď je to trochu zložitá téma, poďme sa o nej porozprávať jednoducho.

Jednoducho povedané, čo je to metabolizmus?

Predstavte si naše telo ako veľkú továreň. Veci, ktoré jeme a pijeme ( sacharidy , bielkoviny , tuky ), sú surovinami pre túto továreň. Zložitý chemický proces, ktorý využíva tieto suroviny na vytvorenie energie, ktorú telo potrebuje, vylučuje nepotrebné veci ako odpad a vytvára nové veci, nazývame metabolizmus .

V tejto továrni sú „robotníci“, ktorí zabezpečujú hladký chod vecí. Týchto robotníkov nazývame enzýmy . Každý enzým má iba jednu špecifickú úlohu. Jeden rozkladá cukor , druhý bielkoviny a ďalší odstraňuje toxíny .

„Vrodená chyba metabolizmu“ znamená, že jeden z „robotníkov“ (enzýmov) v tejto továrni nefunguje správne alebo sa s ňou tento robotník nenarodil. Je to spôsobené chybou v genetickom „pláne“ potrebnom na tvorbu daného enzýmu.

Čo spôsobuje tieto choroby?

Mnohé z týchto ochorení sú spôsobené genetickými faktormi . Jednoducho povedané, aby sa u dieťaťa vyvinulo takéto ochorenie, musí dostať dve kópie chybného génu – jednu od matky a jednu od otca.

Vo väčšine prípadov sú obaja rodičia „nositeľmi“ tohto chybného génu. To znamená, že majú v tele chybný aj zdravý gén. Vďaka zdravému génu sa u nich nevyskytujú žiadne príznaky.

Ak však dieťa zdedí rovnaký chybný gén od matky aj otca, telo dieťaťa nebude produkovať príslušný enzým. Vtedy sa objaví ochorenie. To nie je ničia chyba, je to niečo, čo sa dedí.

Aké druhy chorôb existujú?

Existujú stovky týchto typov ochorení. Každý z nich má svoje vlastné jedinečné príznaky. Pozrime sa na niekoľko najčastejšie diskutovaných typov.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Príznaky sa veľmi líšia. Záleží na tom, ktorý enzým chýba a ktorý metabolický proces je narušený. Niektoré choroby sa prejavujú už v priebehu niekoľkých týždňov od narodenia. Iné sa môžu vyvíjať až po rokoch.

Tu sú niektoré bežné príznaky:

• Letargia a ospalosť: Dieťa je neustále unavené a bez života.
• Anorexia: Žiadny záujem o jedenie alebo pitie mlieka.
• Bolesť žalúdka a vracanie: Časté vracanie.
• Chudnutie alebo nedostatok priberania na váhe: Priberanie na váhe nie je primerané veku.
• Žltačka: Oči a pokožka zožltnú.
• Vývojové oneskorenie: Veci ako úsmev, držanie hlavy hore a chôdza sa dejú neskôr ako u iných detí.
• Záchvaty: Vyskytujú sa stavy podobné záchvatom.
• Nezvyčajný zápach moču, potu alebo dychu.

Ako sa choroba diagnostikuje a lieči?

Diagnóza ochorenia

V niektorých rozvinutých krajinách je každé novorodenec vyšetrený na niekoľko takýchto ochorení (skríning novorodencov). Niektoré nemocnice na Srí Lanke tiež vykonávajú skríning na niekoľko takýchto ochorení.

Ak má lekár po objavení sa príznakov podozrenie, odporučí pacienta na špeciálne krvné testy a testy DNA. To sú jediné spôsoby, ako presne potvrdiť ochorenie.

Metódy liečby

Technológia ešte nie je dostatočne vyvinutá na úplné vyliečenie genetickej chyby, ktorá tieto ochorenia spôsobuje. Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť zvládnuť ochorenie a pomôcť dieťaťu žiť normálny život.

Existujú tri hlavné ciele liečby:

• Obmedzenie potravín, ktoré telo nedokáže stráviť: Napríklad dieťaťu s PKU sa podáva špeciálna diéta, ktorá obmedzuje potraviny bohaté na bielkoviny.
• Enzýmová substitučná terapia: Pri niektorých ochoreniach sa enzým podáva ako vakcína, aby sa pokúsil obnoviť procesy v tele.
• Odstraňovanie toxínov z tela:Pomocou špeciálnych liekov alebo metód sa odstraňujú škodlivé chemikálie, ktoré sa nahromadili v tele.

Pre dieťa alebo dospelého s týmto ochorením je najlepšie vyhľadať liečbu v nemocnici, ktorá sa na túto oblasť špecializuje. Je veľmi dôležité presne dodržiavať pokyny lekára.