Nezastaví krvácanie ani malá ranka? Porozprávajme sa o hemofílii?

Pamätáte si, keď ste boli dieťa a keď ste spadli a vyvrtli si koleno alebo lakeť, krvácanie po chvíli jednoducho prestalo? Nie je to úžasné? Keď krvácame, naše telo má systém, ktorý to zastaví, a to systém, ktorý spôsobuje zrážanie krvi. Ale sú ľudia, u ktorých tento proces zrážania krvi nefunguje správne. Vtedy hovoríme o stave nazývanom hemofília . Môže to byť trochu vážne, ale pri správnej liečbe je to stav, ktorý sa dá dobre liečiť.

Čo je vlastne hemofília?

Jednoducho povedané, hemofília je stav, pri ktorom sa naša krv správne nezráža, čo znamená, že keď krvácame, ľahko sa nezastaví . Je to prevažne genetické ochorenie , čo znamená, že sa môže prenášať prostredníctvom génov z generácie na generáciu.

Predstavte si, že máte na ruke malú porezanú ranu. Normálne určité proteíny v našej krvi, nazývané faktory zrážanlivosti , spolupracujú na uzavretí rany a zastavení krvácania. Je to ako zaplátať dieru v stene.

Ale u osoby s hemofíliou jeden z týchto faktorov zrážanlivosti krvi chýba v dostatočnom množstve alebo faktor nefunguje správne. To je problém. Preto môžu dlho krvácať aj z malého poranenia alebo sa im môžu ľahko vytvoriť modriny.

Ako sa krv jednoducho zráža

Keď začneme krvácať, existuje niekoľko krokov na jeho zastavenie.

1. Prvá vec, ktorá sa stane, je zúženie ciev. Potom sa množstvo vytekajúcej krvi mierne zníži.

2. Potom sa na miesto poranenia dostanú drobné bunky nazývané krvné doštičky v našej krvi, ktoré sa zlepia a vytvoria akúsi malú hrádzu.

3. Ďalej sa aktivujú faktory zrážanlivosti , ktoré som spomenul predtým, ktoré pracujú jeden po druhom a vytvárajú silnú sieť nazývanú fibrín , čím ďalej posilňujú bariéru krvných doštičiek a úplne zastavujú krvácanie.

Pri hemofílii v tomto treťom kroku chýba jeden z faktorov zrážanlivosti krvi , takže sa nevytvorí silná zrazenina.

Existujú rôzne typy hemofílie?

Áno, existujú dva hlavné typy hemofílie v závislosti od toho, ktorý faktor zrážanlivosti krvi je nedostatočný.

Hemofília A

Toto je najbežnejší typ hemofílie. Je spôsobená buď nedostatkom zrážacieho faktora VIII , alebo jeho nesprávnym fungovaním.

Hemofília B

Tento typ sa nazýva aj Vianočná choroba . Je spôsobený nedostatkom deviateho faktora zrážanlivosti krvi (faktor IX).Je v poriadku, že toho nie je dosť, je v poriadku, že to nefunguje správne.

Príznaky oboch typov sú veľmi podobné. Pri liečbe je však veľmi dôležité tieto dva typy presne identifikovať. Liečba by sa mala podávať podľa faktora, ktorý sa znížil.

Závažnosť tejto situácie

Závažnosť hemofílie sa môže líšiť od človeka k človeku v závislosti od toho, koľko deficitného faktora zrážanlivosti je v tele prítomného.

• Mierna hemofília: Ľudia s miernou hemofíliou majú mierne nižšie hodnoty faktorov zrážanlivosti krvi ako je normálne. Krvácať môžu iba krátko, ak utrpia vážne zranenie, operáciu alebo extrakciu zuba. Možno si ani neuvedomia, že majú hemofíliu, kým sa nestane niečo vážne.
• Stredne ťažká hemofília: Títo ľudia majú ešte menej faktorov zrážanlivosti krvi. Môžu nadmerne krvácať aj z menších poranení. Niekedy môžu krvácať bezdôvodne (spontánne krvácanie).
• Ťažká hemofília: Títo ľudia majú veľmi nízke hladiny faktorov zrážanlivosti krvi. Môžu krvácať do kĺbov a svalov bez zjavného dôvodu. Aj tá najmenšia modrina môže spôsobiť veľký problém.

Prečo sa to deje? Aké sú dôvody?

Hemofília je často genetické ochorenie , čo znamená, že sa prenáša z rodičov na deti prostredníctvom génov.

Ako pochádza z dedičnosti (X-viazaná dedičnosť)

Gén pre hemofíliu sa nachádza na chromozóme X. Viete, že ženy majú dva chromozómy X (XX), zatiaľ čo muži majú jeden chromozóm X a jeden chromozóm Y (XY).

• Dievčatko: Dostane jedno X od matky a jedno X od otca.
• Chlapček: Dostane jedno X od matky a jedno Y od otca.

Ak sa chybný gén, ktorý spôsobuje hemofíliu, nachádza na chromozóme X,

• Ak chlapec zdedí po matke chybný chromozóm X, vyvinie sa u neho hemofília. Pretože má iba jeden chromozóm X. Ak je na ňom chyba, neexistuje žiadny iný chromozóm X, ktorý by ju kompenzoval.
• Ak dievča zdedí chybný chromozóm X od svojej matky alebo otca, ale má zdravý chromozóm X, nebude vykazovať žiadne príznaky. Bude však jeho nositeľkou . To znamená, že aj keď nemá hemofíliu, môže preniesť chybný gén na svoje deti. Veľmi zriedkavo sa u žien, ktoré sú nositeľkami, môžu prejavovať aj mierne príznaky.

Preto sa hemofília najčastejšie vyskytuje u mužov .

Predstavte si, že ak je matka nositeľkou hemofílie, každý chlapec, ktorý sa jej narodí, má 50 % pravdepodobnosť, že sa u neho vyvinie hemofília. Rovnako tak každé dievča má 50 % pravdepodobnosť, že bude nositeľkou.

Dedí sa to v rodinách? (Spontánne mutácie)

Nie je vždy nevyhnutné, aby niekto v rodine mal hemofíliu. Niekedy, približne v 30 % prípadov, sa hemofília môže vyskytnúť ako spontánna mutácia v géne. V takom prípade nikto iný v rodine nemusel mať toto ochorenie predtým.

Aké sú príznaky hemofílie? Ako sa diagnostikuje?

Príznaky hemofílie sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia. Medzi bežné príznaky patria:

• Častý výskyt veľkých, hlbokých modrín: Aj malá hrčka môže spôsobiť veľkú modrinu.
• Nepretržité krvácanie z úrazu, extrakcie zuba alebo po operácii.
• Krvácanie z nosa bez dôvodu.
• Krvácajúce ďasná.
• Krvácanie do kĺbu (hemartróza): Je to veľmi bolestivé. Kĺb opuchne, zahreje sa a nemôže sa správne pohybovať. Najčastejšie sú postihnuté kĺby ako kolená, lakte a členky. Z dlhodobého hľadiska môže spôsobiť aj poškodenie kĺbov.
• Krvácanie do svalu: Aj toto spôsobuje bolesť a opuch.
• Krvácanie močom alebo stolicou.
• U dojčiat: Niekedy je prvým príznakom pretrvávajúce krvácanie po obriezke. Alebo po injekcii môže oblasť veľmi opuchnúť a krvácať.
• Veľmi vážnym, ale zriedkavým stavom je krvácanie do mozgu. Môže spôsobiť príznaky ako silná bolesť hlavy, vracanie, ospalosť a záchvaty. Ide o naliehavý stav.

Ako lekár určí, že ide o hemofíliu? (Diagnóza)

Ak máte vy alebo vaše dieťa niektorý z týchto príznakov, najlepšie je navštíviť lekára. Lekár zvyčajne stanoví diagnózu nasledujúcimi spôsobmi:

1. Otázky na rodinnú anamnézu: Zistenie, či niekto v rodine nemá hemofíliu alebo iné problémy s krvácaním.

2. Vykoná sa fyzické vyšetrenie: Kontrola modrín, opuchnutých kĺbov atď.

3. Krvné testy sa robia:

• Skríningové testy: Meria, ako dlho trvá zrážanie krvi. Napríklad testy ako PTT (parciálny tromboplastínový čas) a PT (protrombínový čas) . Hodnoty PTT môžu byť pri hemofílii predĺžené.
• Testy zrážacích faktorov: Používajú sa na určenie, či sú faktory VIII a IX nedostatočné a do akej miery. Používa sa na určenie typu a závažnosti hemofílie.

Aj počas tehotenstva, ak sa v rodinnej anamnéze vyskytuje hemofília, je možné vykonať testy, aby sa zistilo, či má dieťa hemofíliu.

Aké sú spôsoby liečby? (Liečba)

Hoci je hemofília nevyliečiteľná choroba, existujú veľmi účinné liečebné postupy.Tieto liečebné postupy môžu pomôcť kontrolovať a predchádzať krvácaniu a pomôcť vám žiť lepší život.

Substitučná terapia

Toto je hlavná liečba. Zahŕňa podávanie faktora zrážanlivosti krvi (faktor VIII alebo faktor IX) , ktorého je v tele nedostatok, do žily (intravenózna alebo intravenózna infúzia). Tieto faktory sa vyrábajú buď z ľudskej krvnej plazmy, alebo pomocou genetickej technológie (rekombinantné produkty).

Táto liečba sa vykonáva dvoma spôsobmi:

1. Profylaktická liečba: Pri tejto liečbe sa faktor podáva telu niekoľkokrát týždenne, predtým ako dôjde ku krvácaniu. To môže zabrániť náhlemu krvácaniu, najmä do kĺbov. Najčastejšie sa to robí u ľudí s ťažkou hemofíliou.

2. Terapia na požiadanie: V tomto prípade sa faktor podáva až po začatí krvácania. Táto liečba sa používa u ľudí s miernou hemofíliou a u tých, ktorí neužívajú preventívnu liečbu.

Iné lieky

• Desmopresín (DDAVP): Toto je liek, ktorý sa môže používať u ľudí s miernou formou hemofílie A. Funguje tak, že uvoľňuje faktor VIII uložený v tele. Môže sa podávať ako nosový sprej alebo ako injekcia.
• Antifibrinolytické lieky: Napríklad kyselina tranexámová . Tieto lieky fungujú tak, že spomaľujú rozpúšťanie krvnej zrazeniny. Sú užitočné v situáciách, ako je extrakcia zubov a krvácanie z nosa.
• Lieky proti bolesti: Na zmiernenie bolesti, ktorá sprevádza krvácanie do kĺbov, môžete užívať lieky ako paracetamol. Lieky ako aspirín a NSAID (napr. ibuprofén, diklofenak) sa však ľuďom s hemofíliou neodporúčajú, pretože môžu zvýšiť riziko krvácania.

Čo robíte, keď krvácate?

Existuje niekoľko vecí, ktoré by ste mali urobiť, keď máte krvácanie. Pamätajte na metódu RICE .

• R (Odpočinok): Nechajte zranený kĺb alebo sval odpočívať. Zabráňte jeho pohybu.
• Ľad (I): Priložte ľadový obklad na poranené miesto na približne 15 – 20 minút, niekoľkokrát denne. Tým sa zníži opuch a bolesť.
• C (Kompresia): Zranené miesto omotajte elastickým obväzom, aby bolo mierne stiahnuté.
• E (Elevácia): Udržujte zranenú ruku alebo nohu nad úrovňou srdca.

Počas vykonávania týchto činností by ste sa mali poradiť so svojím lekárom a v prípade potreby podstúpiť liečbu liekom Factor.

Ako žiť s hemofíliou

Život s hemofíliou môže byť náročný, ale s náležitou liečbou, informovanosťou a podporou môžete žiť normálny a aktívny život.

• Podpora od tímu špecializovaných lekárov: Pri liečbe hemofílie,Je veľmi dôležité získať podporu od tímu pozostávajúceho z hematológa, zdravotných sestier, fyzioterapeutov a sociálnych pracovníkov. Poradia vám s liečbou, cvičením a ako zostať v bezpečí.
• Venujte sa bezpečným aktivitám: Ľudia s hemofíliou by sa mali vyhýbať športom, ktoré môžu spôsobiť veľa zranení (napr. ragby, box). Namiesto toho sa venujte bezpečným cvičeniam, ako je plávanie, chôdza a cyklistika (s prilbou). Poraďte sa s fyzioterapeutom, aby vám vybral cvičenie, ktoré je pre vás vhodné.
• Udržiavajte si dobré zubné zdravie: Je veľmi dôležité predchádzať zubnému kazu a ochoreniu ďasien, pretože pri vykonávaní zákrokov, ako je extrakcia zubov, existuje riziko krvácania. Pravidelne navštevujte zubára.
• Identifikácia v prípade zdravotného problému: Vždy noste so sebou náramok alebo kartu s informáciou, že máte hemofíliu. V prípade núdze to môže byť veľmi užitočné.
• Sociálna podpora: Rozhovory s inými ľuďmi s hemofíliou a ich rodinami a zdieľanie skúseností sú veľkou silou. Ak existujú takéto organizácie, pridajte sa k nim.
• Nádej do budúcnosti: Neustále sa objavujú nové spôsoby liečby hemofílie. Prebieha aj výskum v oblastiach, ako je génová terapia . Takže môžeme mať nádej do budúcnosti.

Posolstvo, ktoré si treba vziať domov

Hemofília je problém so zrážaním krvi, ale nie je to niečo, čoho by ste sa mali báť a dá sa dobre zvládnuť .

Najdôležitejšie je pri výskyte príznakov rýchlo vyhľadať lekársku pomoc, získať presnú diagnózu a dodržiavať poskytnutú liečbu.

Ak vy alebo niekto, koho poznáte, máte hemofíliu, pamätajte, že nie ste sami. S vedomosťami, podporou a liečbou, ktorú potrebujete, môžete aj vy žiť zdravý a aktívny život. Nevzdávajte sa nádeje!

Hemofília , krvácanie, zrážanlivosť krvi, genetické ochorenia, faktor VIII, faktor IX