Zmenilo sa vaše dieťa zrazu zo zdravého stavu? Poďme sa porozprávať o leukodystrofii.

Možno ste videli dieťa, ktoré bolo zdravé, behalo a hralo sa, postupne malo ťažkosti s chôdzou alebo rozprávaním, alebo sa jeho správanie postupne menilo. Ako rodič, keď sa im spočiatku darilo dobre a potom majú pocit, že sa schopnosti ich dieťaťa časom zhoršujú, je ťažké slovami vyjadriť strach a úzkosť, ktoré cítia. Dôvodom môže byť zriedkavé ochorenie, o ktorom nikto z nás nepočul. Dnes hovoríme o skupine takýchto ochorení. Tou je leukodystrofia .

Jednoducho povedané, čo je leukodystrofia?

Leukodystrofia nie je jedno ochorenie. Je to skupina ochorení, ktoré postihujú náš centrálny nervový systém (teda mozog a miechu). Lekári o nej neustále objavujú nové veci. V súčasnosti bolo identifikovaných približne 52 typov tohto ochorenia.

Mnohé z týchto typov leukodystrofií sú genetické . To znamená, že sa dedia z rodičov na deti. Niekedy sa u dieťaťa môžu prejaviť príznaky hneď po narodení. Niektoré deti sa však môžu narodiť s génovou chybou spojenou s ochorením, ale v počiatočných štádiách sa môžu zdať úplne zdravé.

Aké sú príznaky tohto ochorenia?

Všetky tieto typy leukodystrofie majú jednu spoločnú vec: poškodzujú myelínovú pošvu v mozgu.

Predstavte si elektrický drôt v našom dome. Okolo medeného drôtu je plastový plášť, však? To umožňuje, aby elektrina išla presne tam, kam potrebuje, bez úniku. Podobne aj naše nervy majú okolo seba biely tukový plášť nazývaný „myelín“ . Tento myelínový plášť je zodpovedný za presný a rýchly prenos nervových signálov do mozgu a z mozgu do ďalších častí tela. Keď je tento myelínový plášť poškodený, náš nervový systém nemôže správne fungovať.

Každý typ leukodystrofie poškodzuje tento myelínový obal rôznymi spôsobmi, takže problémy, ktoré sa u detí môžu vyskytnúť, sa môžu veľmi líšiť.

Napríklad pri type nazývanom Canavanova choroba sú svaly krku dieťaťa paralyzované, ale jeho ruky a nohy zostávajú stuhnuté. Môže tiež stratiť zrak a mať záchvaty.

Niekedy sa príznaky objavia už pri narodení. Ale pri type, ako je Refsumova choroba , sa príznaky objavujú okolo 20. roku života. Niekedy sa môžu objaviť už v 50. roku života. Môžu sa pri tom prejaviť príznaky ako oslabenie sietnice, strata sluchu a strata čuchu.

Keďže príznaky sú také odlišné, môže byť diagnostika tohto ochorenia trochu náročná.

Prečo sa tento druh ochorenia vyskytuje? Aká je príčina?

Ako sme už spomenuli, mnohé z týchto chorôb sú genetické . To znamená, že sú spôsobené chybou v génoch, ktoré pochádzajú buď od matky, alebo od otca, alebo od oboch.

Niektoré typy sa však nededia. Sú spôsobené novou genetickou mutáciou. Napríklad Alexandrova choroba sa zrejme nededí. To znamená, že aj keď ani jeden z rodičov nemá chybný gén, dieťa ho môže stále vyvinúť.

Preto, zatiaľ čo jedno dieťa v tej istej rodine môže mať leukodystrofiu, ostatné deti ju nemusia mať.

Ako lekári presne diagnostikujú túto chorobu?

Diagnostikovanie tohto ochorenia je trochu komplikovaný proces, pretože príznaky sú veľmi rozmanité. Preto musia lekári vykonať niekoľko typov testov.

Existuje na to liečba?

V skutočnosti stále neexistuje definitívny liek na väčšinu typov leukodystrofie. To však neznamená, že sa s tým nedá nič urobiť.

Počas liečby sa lekári zameriavajú na kontrolu symptómov a čo najlepšie udržiavanie kvality života dieťaťa. Liečba závisí od typu leukodystrofie, ktorú dieťa má.

Bežné liečebné postupy sú:

• Podávanie liekov na kontrolu príznakov (napr. na kontrolu záchvatov).
• Špeciálne liečebné postupy, ako je fyzioterapia, ergoterapia a logopedia , môžu pomôcť zlepšiť mobilitu dieťaťa, schopnosť vykonávať každodenné úlohy a reč.
• Niektoré deti môžu potrebovať dodatočnú pomoc s učením a výživou .

V niektorých prípadoch môže transplantácia kostnej drene spomaliť alebo zastaviť progresiu ochorenia. Vedci tiež skúmajú nové liečebné postupy, ako je génová terapia .

Pri tom všetkom je najdôležitejšie zostať v kontakte so svojím lekárom a riadiť sa jeho pokynmi.