Cítite sa tiež slabí? Možno ide o stav nazývaný myopatia!

Máte niekedy pocit, že máte slabé a unavené končatiny? Je pre vás ťažké robiť aj jednoduché veci, ako je vstávanie zo stoličky, zdvíhanie ťažkého predmetu alebo česanie vlasov? Ak máte pocit, že vám svaly slabnú bez zjavného dôvodu, nepovažujte to len za normálne. Príčinou týchto príznakov je možno stav nazývaný „myopatia“, o ktorom si dnes povieme. Nebojte sa, povieme si o tom jednoduchým spôsobom, ktorému porozumiete.

Čo je myopatia? Jednoducho povedané...

Myopatia je jednoducho skupina ochorení, ktoré postihujú svaly pripojené k našim kostiam. Tieto ochorenia poškodzujú naše svalové vlákna a oslabujú ich. Rovnako ako keď motor auta zoslabne, je ťažké šoférovať, keď svaly zoslabnú, je pre naše telo ťažké vykonávať každodenné úlohy.

Existujú rôzne typy myopatie?

Áno, myopatie možno klasifikovať rôznymi spôsobmi. Delia sa hlavne do dvoch kategórií: dedičné a získané myopatie . Pozrime sa na každý z týchto typov.

Čo sú dedičné myopatie?

Ide o typy myopatie, ktoré sú spôsobené zdedením abnormálnej génovej mutácie, ktorá je v našom tele prítomná pri narodení, často od matky alebo otca.

• Vrodené myopatie:

Príznaky sa zvyčajne začínajú objavovať pri narodení alebo v ranom detstve. Niekedy sa však môžu objaviť aj v mladej dospelosti alebo aj neskôr. Charakteristickým znakom tohto typu je, že slabosť nie je obmedzená len na svaly v blízkosti stredu tela, ale môže postihnúť svaly celého tela a ochorenie často neprogresuje.

• Mitochondriálne myopatie:

Naše bunky majú malé továrne nazývané mitochondrie, ktoré produkujú energiu. Tento typ myopatie je spôsobený poruchou týchto mitochondrií. Okrem svalovej slabosti môžu tieto stavy postihnúť aj iné orgánové systémy, ako je srdce, mozog a gastrointestinálny systém. Môžu sa vyvinúť v dôsledku genetických mutácií, či už sa vyskytujú v rodinnej anamnéze alebo nie.

• Metabolické myopatie:

Túto myopatiu spôsobujú poruchy v génoch, ktoré produkujú enzýmy , ktoré pomáhajú svalom správne fungovať a pohybovať sa. Môže spôsobiť únavu počas cvičenia, bolesť v ramenách a stehnách pri cvičení alebo stav nazývaný rabdomyolýza, pri ktorom sa svalové vlákna rozpadajú bez poškodenia. Niekedy sa príznaky môžu objaviť a odísť, so svalovou slabosťou, a potom sa vrátiť do normálu.

• Svalové dystrofie:

V týchto prípadoch svaly postupne oslabujú a atrofujú v dôsledku abnormality alebo nedostatku štrukturálnych podporných proteínov, ktoré svalové tkanivo potrebuje. V každom prípade sú ruky a/alebo nohy postihnuté v rôznej miere. Niekedy môžu byť postihnuté aj svaly očí alebo tváre.

Čo sú získané myopatie?

Ide o typy myopatií, ktoré sa vyvíjajú neskôr v živote. Môžu byť spôsobené rôznymi faktormi vrátane iných chorôb, infekcií, užívania určitých liekov a nerovnováhy elektrolytov v tele.

• Autoimunitná/zápalová myopatia:

V tomto prípade dochádza k tomu, že náš vlastný imunitný systém útočí na naše vlastné svaly. V dôsledku toho je funkcia svalov narušená. Je to, akoby naša vlastná obrana útočila sama na seba.

• Toxická myopatia:

Tento stav nastáva, keď toxín alebo liek naruší štruktúru alebo funkciu svalov.

• Toxíny: Alkohol, toluén (prchavá látka nachádzajúca sa vo veciach, ako je farba, ktorú niektorí ľudia vdychujú, aby sa omámili).
• Lieky: Imunoterapeutické lieky s inhibítormi kontrolných bodov (napr. pembrolizumab, nivolumab), kortikosteroidy (napr. prednizón), lieky znižujúce cholesterol (statíny), amiodarón, kolchicín, chlorochín, antivirotiká a inhibítory proteázy na infekciu HIV, omeprazol.

• Endokrinné myopatie:

Tento stav nastáva, keď pôsobenie hormónov v našom tele ovplyvňuje svaly.

• Štítna žľaza: Hoci nízke hladiny hormónov štítnej žľazy (hypotyreóza) sú častejšie, problémy sa môžu vyskytnúť aj v dôsledku vysokých hladín hormónov štítnej žľazy (hypertyreóza).
• Prištítne telieska: Hyperparatyreóza spôsobuje zvýšené hladiny vápnika v krvi.
• Nadobličky: „Addisonova choroba“ a „Cushingov syndróm“.

• Infekčné myopatie:

Rôzne infekcie môžu ovplyvniť funkciu svalov.

• Vírusové infekcie: „HIV“, „chrípka“, „Epstein-Barrovej choroba“.
• Bakteriálne infekcie: „bakteriálna pyomyozitída“.
• „Lymská borelióza“.
• Parazitárne infekcie: „trichinóza“, „toxoplazmóza“, „cysticerkóza“.
• Plesňové infekcie: Candida, kokcidiomykóza.

• Nerovnováha elektrolytov:

Zvýšenie alebo zníženie hladín niektorých dôležitých elektrolytov v našom tele môže ovplyvniť funkciu svalov.

• Draslík: znížený („hypokaliémia“), zvýšený („hyperkaliémia“).
• Horčík: Zvýšený („hypermagneziémia“).

• Myopatia pri kritických ochoreniach na jednotke intenzívnej starostlivosti:

Ide o stav, ktorý postihuje končatiny a dýchacie svaly u ťažko chorých ľudí liečených na jednotke intenzívnej starostlivosti (JIS) . Môže byť spôsobený dlhodobou nehybnosťou alebo užívaním svalových relaxancií, kortikosteroidov a liekov na spanie, ktoré sa používajú počas liečby.

Kto je náchylnejší na rozvoj myopatie? Aká je táto choroba častá?

Myopatia sa môže v skutočnosti vyvinúť u kohokoľvek, ale niektorí ľudia sú vystavení mierne vyššiemu riziku.

Faktory, ktoré môžu zvýšiť riziko:

• Ak má niekto v rodine myopatiu, existuje vysoká pravdepodobnosť genetického zdedenia tejto choroby.
• Mužský rod. Niektoré typy myopatie sa prenášajú cez chromozóm X, takže môžu postihovať mužov viac ako ženy. Vrodené typy myopatie, ktoré sa prenášajú cez iné chromozómy, však postihujú každého rovnako.
• Autoimunitné, metabolické alebo endokrinné ochorenie.
• Vystavenie určitým liekom alebo toxínom (pozri časť o toxickej myopatii, o ktorej sme hovorili skôr).

Prevalencia myopatie sa líši v závislosti od typu. Napríklad myopatia, ktorá sa vyvinie neskôr v živote:

• Zápalové a endokrinné myopatie sú častejšie ako iné typy a sú častejšie u žien ako u mužov.
• Zápalovými myopatiami trpí 9 až 32 zo 100 000 ľudí.
• U 25 % až 79 % dospelých s hypotyreózou sa môžu vyvinúť príznaky súvisiace so svalmi, ale výskyt zjavnej myopatie môže byť až 10 %.

Najčastejšími vrodenými myopatiami sú svalové dystrofie, ktoré sa zvyčajne vyskytujú častejšie u mužov.

• Duchenneova a Beckerova svalová dystrofia sú najbežnejšie typy, postihujú približne 7 zo 100 000 ľudí na celom svete.
• Mitochondriálne ochorenia postihujú jedného z 5 000 ľudí a väčšina z nich postihuje kostrové svalstvo.
• Iné typy vrodených myopatií sú veľmi zriedkavé.

Aké sú teda príznaky myopatie?

Mnohé typy myopatie majú niekoľko spoločných príznakov. Sú to:

• Svalová slabosť.Obzvlášť svaly ramien, horných končatín a stehien (tie sú najviac a najzávažnejšie postihnuté).
• Svalové kŕče, stuhnutosť a kŕče.
• Rýchly pocit únavy pri cvičení alebo pri vykonávaní aj malej úlohy.
• Pocit bez života a nedostatku energie.

Ako sa myopatia skutočne cíti?

Pri mnohých myopatiách svaly na oboch stranách tela (symetrické) oslabujú rovnako. Obzvlášť postihnuté sú svaly bližšie k stredu tela (proximálne svaly), ako sú ramená, horné končatiny, boky a stehná. V dôsledku toho sa môžu vyskytnúť príznaky, ako napríklad:

• Ťažkosti s vykonávaním každodenných úloh, ako je kúpanie, obliekanie a česanie vlasov.
• Ťažkosti so vstávaním zo stoličky, stúpaním po schodoch alebo vykonávaním úloh, ktoré vyžadujú dosah nad hlavu (napr. výmena žiarovky v strope).
• Pocit, akoby sa svaly trhali a trhali.
• Svaly sa pri vykonávaní nejakej aktivity rýchlo unavia.
• Ťažkosti s dýchaním počas cvičenia.

Zvyčajne neovplyvňuje svaly dlaní a chodidiel.

Ďalšie príznaky sa líšia v závislosti od typu myopatie.

• Svalová slabosť môže byť buď konštantná (neprogresívna), alebo pomaly progresívna. Pri niektorých ochoreniach sa svalová slabosť môže objavovať a miznúť, zatiaľ čo inokedy môže byť zachovaná normálna sila.
• Oneskorený vývoj motorických zručností (napr. chôdza, skákanie, lezenie po schodoch, držanie lyžice alebo ceruzky) u malých detí.
• Neschopnosť držať krok s ostatnými deťmi pri športovaní alebo hraní sa vonku (napr. pri chytaní lopty).
• Problémy so svalmi, ktoré pomáhajú pri prehĺtaní a rozprávaní. To môže spôsobiť zaseknutie jedla a nezrozumiteľnú reč.

Čo mám robiť, ak mám podozrenie na myopatiu?

Ak máte tieto príznaky, mali by ste sa najprv poradiť so svojím praktickým lekárom. V závislosti od vašich príznakov vás môže odporučiť k špecialistovi, napríklad k neurológovi alebo reumatológovi.

Ako sa diagnostikuje myopatia?

Váš lekár sa vás opýta na vašu anamnézu, či mal niekto vo vašej rodine podobné ochorenia, aké lieky užívate a aké máte príznaky. Potom vykoná fyzické vyšetrenie. Skontroluje vašu pokožku, reflexy, svalovú silu, rovnováhu a citlivosť.

Typy testov, ktoré môže lekár predpísať:

• Krvné testy:
• Pri niektorých myopatiách sa hladiny svalových enzýmov, ako je kreatínkináza (CK) alebo aldoláza, môžu zvýšiť v dôsledku rozpadu svalových vlákien.
• Hladiny elektrolytov, ako je sodík, horčík, draslík, vápnik a fosfor.
• Testy na autoimunitné ochorenia: Napríklad „Antinukleárne protilátky (ANA), „Reumatoidný faktor“, „Rýchlosť sedimentácie“ a „C-reaktívny proteín“.
• Testy endokrinných žliaz: napríklad hladiny hormónov štítnej žľazy.
• Elektromyografia (EMG) a štúdie nervového vedenia: Tieto testy merajú typ a rozsah poškodenia svalov meraním toho, ako elektrina prechádza nervami a vkladaním malých ihiel do svalov.
• Vyšetrenie svalov magnetickou rezonanciou (MRI) .
• Genetické testy.
• Svalová biopsia: Ide o chirurgické odstránenie malého kúska svalového tkaniva na vyšetrenie.

Ako sa lieči myopatia?

Keď sa identifikuje presný typ myopatie, ktorú máte, váš lekár vypracuje liečebný plán prispôsobený vašim príznakom.

Väčšina liečebných postupov zahŕňa fyzioterapiu, ergoterapiu a niektoré formy cvičenia . Iné liečebné postupy sú špecifické pre daný typ myopatie. Vo všeobecnosti sa väčšina získaných myopatií dá dobre liečiť, čím sa minimalizuje slabosť a príznaky. Niektoré vrodené myopatie majú špecifické liečebné postupy, ktoré môžu spomaliť progresiu ochorenia. V súčasnosti neexistuje špecifická liečba pre väčšinu vrodených myopatií, ale fyzioterapia a niektoré druhy cvičenia môžu pomôcť.

Zápalové a autoimunitné myopatie

Cieľom liečby týchto myopatií je znížiť zápal a autoimunitnú odpoveď tela. Medzi bežné liečby týchto myopatií patrí:

• Imunomodulačné/imunosupresívne lieky: Napríklad metotrexát, cyklosporín, takrolimus, azatioprín, mykofenolát, rituximab a intravenózny (IVIg) alebo subkutánny (SubQIg) imunoglobulín.
• „Kortikosteroidy“: Napríklad „prednizón“ alebo „metylprednizolón“.

Vrodené a genetické myopatie

Mnohé vrodené a genetické myopatie nemajú špecifickú liečbu ani úplné vyliečenie.Liečba spočíva predovšetkým v kontrole symptómov a rôznych terapeutických modalitách. V rôznych oblastiach výskumu prebieha množstvo klinických štúdií týkajúcich sa liečby a génovej terapie.

Ochorenia nazývané Duchenneova svalová dystrofia a Pompeho choroba sa dajú liečiť špecifickými liekmi.

Iné získané myopatie

Lekári liečia myopatie spôsobené endokrinnými, toxickými a infekčnými príčinami liečbou základného ochorenia, ktoré myopatiu spôsobilo. Toxické myopatie sa liečia vysadením vyvolávajúcej látky (napr. alkoholu, toluénu) alebo liekov (napr. statínov). Svalové príznaky spôsobené baktériami, vírusmi alebo inými infekčnými agensmi sa zvyčajne zlepšia, keď sa infekcia lieči priamo antibiotikami.

Ako sa mám starať o svoje zdravie?

Či už je myopatia vrodená, získaná alebo dlhodobý (chronický) stav, existujú veci, ktoré môžete urobiť pre udržanie svojho zdravia a zvládnutie tohto stavu. Patria sem:

• Jedzte zdravú a vyváženú stravu. Zaraďte do svojho jedálnička veľa rôzneho ovocia a zeleniny.
• Zostaňte aktívni s miernym kardiovaskulárnym cvičením. V závislosti od typu vašej myopatie vám môže byť odporučené, aby ste sa vyhýbali určitým druhom zdvíhania závaží. Pred začatím akéhokoľvek cvičebného programu sa preto poraďte so svojím lekárom.
• Udržujte si zdravú hmotnosť.
• Ak máte kožnú vyrážku spôsobenú dermatomyozitídou, chráňte si pokožku pred slnkom. Môže to vyrážku zhoršiť. Vždy, keď je to možné, noste ochranný odev a klobúk. Nezabudnite si pred odchodom von naniesť opaľovací krém s ochranným faktorom aspoň 30.
• Ak máte ťažkosti s prehĺtaním, jedzte mäkké alebo polotuhé jedlá. Jedlo si môžete tiež rozmixovať. Ak ste pripútaný na lôžko, jedzte v sede v posteli.
• Užívajte všetky predpísané lieky včas.
• Ak sa odporúčajú liečebné postupy ako fyzioterapia, ergoterapia alebo logopédia, zúčastnite sa ich.

Pamätajte, že keďže existuje mnoho typov myopatie, váš lekár bude musieť vypracovať liečebný plán, ktorý je špecifický pre váš typ myopatie a vaše príznaky. Preto je dôležité presne dodržiavať jeho pokyny. Venujte tiež pozornosť svojmu telu. Všímajte si akékoľvek zmeny vo vašom stave alebo závažnosti vašich príznakov. Pravidelne navštevujte svojho lekára (alebo skôr, ak spozorujete nejaké zmeny). Takto môžete zmeniť svoj liečebný plán hneď, ako sa objavia príznaky.

Nakoniec, najdôležitejšie veci, ktoré si treba zapamätať

Myopatia nie je niečo, čoho by sa malo báť, ale nie je to ani stav, ktorý by sa mal ignorovať.

• Ak pociťujete pretrvávajúcu svalovú slabosť, bolesť alebo únavu, určite vyhľadajte lekára.
• Existuje mnoho typov myopatie, preto je presná diagnóza veľmi dôležitá.
• Existujú liečebné postupy a metódy liečby mnohých typov myopatie.
• Dodržiavaním pokynov lekára, užívaním predpísaných liekov a zdravým životným štýlom môžete s týmto ochorením žiť dobrý život.

Dúfam, že vám tieto informácie budú užitočné. Ak máte ďalšie otázky, neváhajte sa kedykoľvek porozprávať s lekárom.

Myopatia , svalová slabosť, bolesť svalov, genetické ochorenia, autoimunitné ochorenia, svalové príznaky, liečba myopatie