Porozprávajme sa o defektoch neurálnej trubice (NTD), ktoré postihujú mozog a miechu dieťaťa rastúceho v maternici?

Či už očakávate bábätko, alebo ste už dostali dobrú správu, pravdepodobne vás zaujíma tisíc vecí o dieťatku vo vašom maternici. Aké cenné by bolo vedieť niečo o zdraví vášho dieťaťa? Preto si dnes povieme o niečom, čo sa môže niekedy vyskytnúť počas tehotenstva, ale dá sa tomu predísť, ak o tom viete vopred. Sú to defekty neurálnej trubice alebo, ako ich lekári nazývajú, „defekty neurálnej trubice – NTD“. Nebojte sa, povieme si o tom jednoducho, spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo sú to defekty neurálnej trubice (NTD)? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, NTD sú typom vrodeného ochorenia . To znamená, že ide o ochorenia, ktoré sa vyskytujú, kým je dieťa ešte v maternici. Ovplyvňujú hlavne mozog dieťaťa, miechu alebo šľachu (nervový systém, ktorý prechádza chrbticou). Pamätajte, že tieto chyby sa často vyskytujú ešte predtým, ako zistíte, že ste tehotná, zvyčajne v prvom mesiaci tehotenstva.

Toto sa zvyčajne stáva. Keď sa dieťa začína vyvíjať v maternici, obe strany chrbtice dieťaťa sa zrastú a vytvoria trubicovitý útvar. Toto nazývame neurálna trubica . Z tejto neurálnej trubice sa neskôr vyvinie mozog a miecha dieťaťa. Ak sa teda táto neurálna trubica správne neuzavrie, ak je niekde malá medzera alebo nedostatok, vzniká tento stav nazývaný NTD. Je to ako keď staviate strechu, ak je niekde medzera, zo strechy uniká voda.

Aké sú hlavné typy NTD?

Existuje niekoľko hlavných typov defektov neurálnej trubice (NTD). Pozrime sa na každý z nich postupne:

1. Rozštiepenie chrbtice

Toto je najbežnejší typ NTD. Spina bifida je stav, pri ktorom sa neurálna trubica počas vývoja plodu úplne neuzavrie v určitom bode chrbtice. Opäť existuje niekoľko podtypov:

• Myelomeningokéla (otvorená spina bifida):

Predstavte si, že keď sa niektoré deti narodia, môžete vidieť vak naplnený vodou, ktorý im vyčnieva zo zadnej časti chrbtice. Toto sa nazýva „(myelomeningokéla)“. Vo vnútri vaku sa môže nachádzať časť miechy dieťaťa, tkanivá, ktoré ju pokrývajú „(meningy)“, nervy a dokonca aj tekutina, ktorá obklopuje mozog „(mozgovomiechový mok - CSF)“. Toto je najzávažnejšia a najbežnejšia forma „(spina bifida)“.

• Meningokéla:

V tomto prípade mohol z chrbta dieťaťa vyjsť vak naplnený tekutinou. V tomto prípade však miecha dieťaťa nie je poškodená, čo znamená, že sa miecha nenachádza vo vnútri vaku.

• Skrytá rázštep chrbtice (spina bifida occulta):

Toto je najmiernejšia forma rázštepu chrbtice (Spina Bifida).V tomto prípade je v chrbtici dieťaťa malá medzera, ale nie je viditeľný žiadny vak. Nedochádza k poškodeniu miechy ani nervov. Väčšinou to nespôsobuje žiadne problémy. Niekedy si možno ani neuvedomíte, že to máte, po zvyšok života.

2. Anencefália

Ide o vážny stav. Anencefália je stav, pri ktorom sa horná časť neurálnej trubice, kde sa vyvíja mozog, počas vývoja plodu správne neuzavrie. V dôsledku toho sa lebka, koža a mozog dieťaťa nevyvíjajú správne. Niektoré časti mozgu a lebky môžu úplne chýbať. Vyvíjajúce sa mozgové tkanivo je zvyčajne obnažené, pretože neexistuje koža ani kosť, ktoré by ho zakrývali. Bohužiaľ, deti s týmto stavom sa často narodia mŕtve alebo zomierajú krátko po narodení.

3. Encefalokéla

K tomu dochádza, keď sa neurálna trubica v blízkosti mozgu správne neuzavrie, čím sa vytvorí otvor v lebke. Mozog dieťaťa a membrány, ktoré ho pokrývajú (meningy), môžu cez tento otvor vyčnievať a vytvárať vakovitý výbežok. Niekedy môže byť v nosovej dutine alebo na čele iba malý otvor, ktorý nie je veľmi viditeľný.

4. Iniencefália

Toto je tiež veľmi vážny a zriedkavý stav. Spôsobuje vážne deformácie chrbtice. Často krk úplne chýba a hlava môže byť ohnutá dozadu tak ďaleko, že tvár dieťaťa môže byť pritlačená k hrudníku a koža na zadnej strane lebky môže byť prilepená. Deti s týmto stavom sa zvyčajne narodia mŕtve.

Koho tieto „(NTD)“ postihujú? Aké sú bežné?

NTD sú stavy, ktoré sa vyskytujú pri narodení, čo znamená, že ovplyvňujú vyvíjajúce sa dieťa . Vyskytujú sa aj v prvom mesiaci tehotenstva.

Hoci NTD nie sú v niektorých krajinách veľmi bežné, je dôležité si ich uvedomovať. Napríklad v Spojených štátoch sa tento stav vyskytuje približne u 3 000 tehotenstiev ročne. Medzi nimi sú najčastejšie rázštep chrbtice a anencefália. Hoci je na Srí Lanke ťažké nájsť presné štatistiky, je dôležité mať na pamäti, že tieto stavy sa môžu vyskytnúť u kohokoľvek.

Prečo sa vyskytujú tieto defekty neurálnej trubice (NTD)?

V skutočnosti lekári a vedci stále nevedia s istotou povedať, aká je jediná príčina týchto NTD. Veria však, že ide o komplexnú kombináciu genetických, nutričných a environmentálnych faktorov .

Zistilo sa, že hlavnou príčinou je nízka hladina kyseliny listovej v tele matky, najmä pred počatím a v prvých týždňoch tehotenstva . Kyselina listová alebo folát je nevyhnutná živina pre správny vývoj mozgu a miechy dieťaťa.

Aké sú príznaky NTD?

Každý typ NTD má svoje vlastné jedinečné príznaky.

Pre bábätká s niektorými „(NTD)“Neexistujú žiadne príznaky. Niektoré deti však môžu mať vážne problémy . Ako už bolo spomenuté, deti s „(ieniencefáliou)“ a „(anencefáliou)“ často zomierajú pri narodení alebo krátko po narodení.

Medzi bežné príznaky NTD patria:

• Fyzické problémy – napríklad paralýza (strata končatín), neschopnosť kontrolovať moč a stolicu.
• Strata zraku (slepota).
• Strata sluchu (hluchota).
• Intelektuálne postihnutia.
• Stavy bezvedomia, niekedy až smrť.

Ak lekári majú podozrenie, že vaše dieťa má „(NTD)“, povedia vám o tom viac, pretože tieto stavy sa môžu u jednotlivých detí líšiť.

Má matka počas tehotenstva nejaké príznaky?

Nie. Aj keď má vaše dieťa „(NTD)“, nepocítite žiadne špecifické príznaky, ktoré s ňou súvisia. Lekári ich zistia pomocou testov počas tehotenstva.

Ako sa tieto „(NTD)“ identifikujú?

Lekári zvyčajne diagnostikujú NTD prostredníctvom prenatálnych testov počas tehotenstva. Ultrazvukové vyšetrenia sú na to obzvlášť dôležité.

Aké testy sa používajú na identifikáciu NTD?

Lekári používajú tieto testy na zistenie NTD pred narodením dieťaťa:

• Krvný test: Medzi 16. a 18. týždňom tehotenstva vám lekár môže nariadiť test na meranie proteínu nazývaného alfa-fetoproteín (AFP) v krvi. Ak má vaše dieťa NTD, hladiny tohto proteínu v krvi matky sú zvyčajne vyššie ako normálne (približne 75 % – 80 %). Ak sú vaše hladiny AFP vysoké, lekár vám môže nariadiť ďalšie vyšetrenia, ako napríklad ultrazvukové vyšetrenie.
• Fetálny (prenatálny) ultrazvuk: Ultrazvukové vyšetrenie počas tehotenstva je najpresnejším spôsobom na zistenie viacerých NTD. Lekári zvyčajne odporúčajú vyšetrenia v prvom trimestri (11. – 14. týždeň) a v druhom trimestri (18. – 22. týždeň). Tieto vyšetrenia skúmajú chrbticu a hlavu dieťaťa, aby sa zistilo, či sa vyskytli nejaké príznaky NTD.
• Amniocentéza: Tento test dokáže skontrolovať NTD a iné vrodené chyby. Zahŕňa použitie ihly na odber malej vzorky plodovej vody, ktorá obklopuje dieťa. Zvyčajne sa vykonáva medzi 15. a 20. týždňom tehotenstva. S týmto testom sú však spojené určité riziká, preto sa o ňom poraďte so svojím lekárom.

Niekedy sa niektoré NTD dajú zistiť po narodení dieťaťa pomocou zobrazovacích vyšetrení, ako je MRI (magnetická rezonancia) alebo CT (počítačová tomografia).

Aké sú liečebné postupy pre NTD?

Pri ochoreniach ako „(Spina Bifida)“ a „(Encefalokéla)“ existuje niekoľko možností liečby v závislosti od závažnosti ochorenia.

Bohužiaľ, na anencefáliu a inencefáliu neexistuje liek. Takéto deti zvyčajne zomierajú pri narodení alebo krátko po narodení.

Liečba rázštepu chrbtice (Spina bifida) a encefalokély (Encefalokéla)

Liečba oboch ochorení závisí od závažnosti ochorenia a od toho, či má dieťa ďalšie komplikácie. Hlavnou liečbou v oboch prípadoch je chirurgický zákrok .

Encefalokéla sa zvyčajne lieči chirurgicky, pri čom sa časť mozgu, ktorá vyčnievala z lebky dieťaťa, spolu s membránami, ktoré ju obklopujú, vloží späť do lebky, čím sa otvor v lebke uzavrie.

Myelomeningokéla, najčastejšia forma spina bifida, sa zvyčajne lieči chirurgickým zákrokom na opravu otvoru v chrbtici dieťaťa. Tento chirurgický zákrok sa môže vykonať pred narodením dieťaťa (fetálna operácia) alebo krátko po narodení (postnatálna operácia) .

Oba tieto stavy môžu vyžadovať dlhodobú liečbu v závislosti od stavu dieťaťa. Postupom času môže byť potrebný ďalší chirurgický zákrok alebo môže byť potrebné liečiť komplikácie, ako je hydrocefalus, čo je hromadenie nadmernej tekutiny okolo mozgu.

Aké sú rizikové faktory pre rozvoj NTD?

Každá žena môže mať dieťa s „NTD“. Určité faktory však môžu toto riziko zvýšiť. Pozrime sa, ktoré to sú:

• Nedostatok folátu (kyseliny listovej): Toto je veľmi dôležité. Folát je typ vitamínu B-9. Je nevyhnutný pre zdravý vývoj dieťaťa. Ak kyselina listová nie je dostatočná pred počatím a v prvých mesiacoch tehotenstva, existuje vyššia pravdepodobnosť vzniku NTD, ako je Spina Bifida.

Preto, ak plánujete otehotnieť alebo už ste tehotná, je veľmi dôležité užívať prenatálne vitamíny predpísané lekárom. Vo všeobecnosti sa odporúča užívať aspoň 400 mikrogramov (mcg) kyseliny listovej denne. Je tiež dobré jesť potraviny bohaté na folát (ako je špenát, hrušky).

• Rodinná anamnéza defektov neurálnej trubice: Matka, ktorá mala dieťa s predchádzajúcou NTD, má o 2 % až 3 % zvýšené riziko, že bude mať ďalšie dieťa s rovnakou chybou. Ak sa o tom chcete dozvedieť viac, je dobré navštíviť genetického poradcu.
• Niektoré lieky proti záchvatom: Tieto lieky môžu zvýšiť riziko vzniku netuberkulóznych chorôb (NTD), ak sa užívajú počas tehotenstva. Ak užívate lieky na epilepsiu, poraďte sa so svojím lekárom predtým, ako otehotniete, aby ste zistili, ako lieky ovplyvnia vaše tehotenstvo.
• Cukrovka:Tehotné matky so slabo kontrolovaným diabetom majú zvýšené riziko, že budú mať dieťa s „(NTD)“.
• Obezita: Toto riziko je tiež vyššie u matiek, ktoré boli obézne už pred tehotenstvom.
• Zvýšená telesná teplota na začiatku tehotenstva: Ak sa vám v prvých týždňoch tehotenstva zvýši telesná teplota (hypertermia) , či už v dôsledku pretrvávajúcej horúčky alebo používania sauny či vírivky, existuje malé riziko vzniku NTD.
• Užívanie opioidov v ranom štádiu tehotenstva: Opioidy sú typom liekov proti bolesti, ktoré môžu byť vysoko návykové. Ak ich užívate v prvých dvoch mesiacoch tehotenstva, je pravdepodobnejšie, že budete mať dieťa s nefropatiou. Ak ste tehotná a užívate akékoľvek lieky, ktoré môžu obsahovať opioidy, ihneď to informujte svojho lekára.

Môže dieťa s „(NTD)“ prežiť?

Áno, deti s niektorými defektmi neurálnej trubice, ako je „(Spina Bifida)“ a „(Encefalokéla)“, môžu prežiť. Avšak, ako už bolo spomenuté, deti s „(Anencefáliou)“ a „(Iniencefáliou)“ často zomierajú pri narodení alebo krátko po narodení.

Deti so „(spina bifida)“, najmä „(myelomeningokéla)“ alebo „(encefalokéla)“, majú zvýšené riziko poškodenia nervov. To môže viesť k stavom, ako je paralýza. Poškodenie nervov a strata funkcie, ku ktorým dochádza pri narodení, je zvyčajne trvalá. Existuje však množstvo liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť predchádzať ďalšiemu poškodeniu a komplikáciám.

Niektoré deti so „spina bifida“ môžu prežiť bez akýchkoľvek komplikácií alebo s veľmi malými komplikáciami.

Ako sa mám starať o svoje dieťa s „(NTD)“?

Je dôležité si uvedomiť toto: Nie všetky deti s NTD sú rovnaké. Najmä deti so Spina Bifida a encefalokélou sú postihnuté odlišne. Nie je možné presne predpovedať, ako bude vaše dieťa postihnuté. Najlepšie, čo môžete urobiť, je porozprávať sa so svojím lekárom o stave vášho dieťaťa a získať od neho radu.

Ako vaše dieťa rastie, môže potrebovať pomoc tímu lekárov, ktorí mu poskytnú rôznu starostlivosť. Je veľmi dôležité zastávať sa svojho dieťaťa a zabezpečiť, aby dostalo tú najlepšiu možnú lekársku starostlivosť.

Kedy by som mal/a navštíviť lekára ohľadom NTD?

Ak sa vaše dieťa narodí s NTD, bude musieť pravidelne navštevovať lekára alebo zdravotnícky tím, aby sa oňho staral po zvyšok svojho života.

Ak užívate lieky na epilepsiu alebo opioidy, poraďte sa so svojím lekárom predtým, ako otehotniete , aby ste zistili, ako lieky ovplyvnia vaše tehotenstvo a možnosť mať dieťa s NTD.

Je normálne cítiť strach a šok, keď zistíte, že vaše dieťa má „(NTD)“. Pamätajte však, že nie ste sami. Existuje veľa zdrojov, ktoré vám a vašej rodine môžu pomôcť. Je dôležité porozprávať sa s lekárom, ktorý má znalosti o „(NTD)“, aby ste zistili, ako to vaše dieťa ovplyvní a ako sa na to pripraviť.

Na záver, veci, ktoré si musíme zapamätať (Posolstvo na odnesenie domov)

Dúfam, že vám táto diskusia poskytla určitý vhľad do problematiky „defektov neurálnej trubice – NTD“. Najdôležitejšie je byť si ich vopred vedomý.

• (NTD) sú vývojové chyby, ktoré sa vyskytujú v mozgu a mieche dieťaťa počas prvých týždňov tehotenstva.
• Kyselina listová je veľmi dôležitá živina na prevenciu týchto stavov. Denné užívanie kyseliny listovej od plánovaného tehotenstva a počas prvých mesiacov tehotenstva môže výrazne znížiť riziko vzniku netraumatologických chorôb (NTD).
• NTD je možné zistiť ultrazvukovým vyšetrením počas tehotenstva.
• Zatiaľ čo niektoré NTD majú liečbu, napríklad chirurgický zákrok, niektoré závažné stavy nie sú vyliečiteľné.
• Ak máte akékoľvek otázky alebo obavy týkajúce sa NTD, určite sa poraďte so svojím lekárom.

Dúfame, že vám tieto informácie budú užitočné. Prajeme vám silu mať zdravé dieťa!

Defekt neurálnej trubice, NTD, spina bifida, anencefália, kyselina listová, tehotenstvo, vrodené chyby, defekty neurálnej trubice