Máte nebezpečne vysoký počet červených krviniek? Poďme sa porozprávať o polycytémii vera (PV)!

Cítite sa často unavení, niekedy máte pocit brnenia alebo len počujete zvonenie v ušiach? Aj keď sa to môže zdať ako normálne veci, niekedy za tým môže byť iná príčina. Takže choroba, o ktorej si dnes povieme, je polycytémia vera (PV) , čo je stav spôsobený nadmernou tvorbou červených krviniek v našom tele. Aj keď je to trochu dlhý názov, pochopme ho jednoducho.

Čo je polycytémia vera (PV)? Jednoducho povedané...

Jednoducho povedané, polycytémia vera (PV) je stav, pri ktorom vaše telo, najmä kostná dreň (ktorú nazývame „kostná dreň“), produkuje viac červených krviniek, ako by malo. Rovnako ako v dopravných zápchach, keď je na ceste priveľa áut, prietok krvi sa zastaví. To spôsobuje , že krv zhustne a prúdi pomalšie. To zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín. To môže viesť k vážnym stavom, ako sú infarkty a mŕtvice .

Nielen to, niekedy sa môžu vyskytnúť aj príznaky ako svrbenie kože, zvonenie v ušiach („tinnitus)“), bolesť žalúdka, krvácanie z nosa a rozmazané videnie.

Polycytémia vera (PV) je chronické ochorenie, ktoré sa nedá úplne vyliečiť. Ale nebojte sa. S dobrou lekárskou liečbou môžete kontrolovať príznaky a znížiť riziko vedľajších účinkov. Niektorí ľudia ju nazývajú aj „primárna polycytémia“, „polycytémia rubra vera“, „erytém“ a „Oslerova-Vaquezova choroba“.

Je polycytémia vera (PV) rakovina?

Áno, toto je skutočne typ rakoviny. Nie je však taká závažná ani sa nešíri tak rýchlo, ako by sme si mohli myslieť, keď počujeme slovo rakovina. Ide o rakovinu krvi, ktorá patrí do skupiny nazývanej „myeloproliferatívne neoplázie (MPN)“ . „MPN“ označuje skupinu ochorení, ktoré spôsobujú nadprodukciu rôznych typov krviniek.

Hlavnou príčinou polycytémie vera (PV) je zmena (mutácia) v géne v našom tele. Nie je to niečo, s čím sa rodíme, ale niečo, čo sa vyskytuje počas nášho života z nejakého neznámeho dôvodu. Toto ochorenie sa vyvíja veľmi pomaly. Často sa diagnostikuje po 60. roku života. Táto rakovina zriedkavo spôsobuje priamu smrť. Hlavné riziko predstavujú komplikácie spôsobené krvnými zrazeninami. Vo veľmi malom percente sa tiež môže zmeniť na iné závažné typy rakoviny krvi.

Koho táto situácia najviac ovplyvňuje?

Polycytémia vera (PV) je veľmi zriedkavé ochorenie. V krajine ako Spojené štáty sa vyskytuje približne u 50 ľudí na 100 000 ľudí. Najčastejšie sa vyskytuje u ľudí nad 60 rokov.

Ako táto choroba ovplyvňuje naše telo?

Ako sme už spomenuli, polycytémia vera (PV) spôsobuje, že telo produkuje príliš veľa červených krviniek. Tento nadbytok buniek zvyšuje riziko krvácania, tvorby modrín a krvných zrazenín. Pretože krv hustne a putuje pomalšie, tkanivá a orgány nášho tela nedostávajú kyslík, ktorý potrebujú.

To tiež značne zaťažuje slezinu nášho tela. Jednou z hlavných funkcií sleziny je filtrovanie krvi a odstraňovanie starých krviniek. Keď sa zvýši počet červených krviniek, slezina sa tiež preťažuje, čo môže spôsobiť opuch a bolesť. Toto sa nazýva „(splenomegália)“. Postupom času môže tento stav spôsobiť rôzne nepríjemné príznaky. PV môže tiež spôsobiť ďalšie sekundárne stavy.

Aké sú riziká a komplikácie polycytémie vera (PV)?

Hoci je PV progresívne ochorenie, existuje riziko náhlej tvorby krvných zrazenín v dôsledku nadmernej produkcie krviniek. Postupom času môže PV spôsobiť aj ďalšie sekundárne ochorenia. Veľmi zriedkavo sa môže vyvinúť do závažnej rakoviny.

Krvné zrazeniny

Toto je hlavné a najbezprostrednejšie riziko pľúcnej embólie. Ak sa vytvorí krvná zrazenina a dostane sa do srdca alebo mozgu, môže spôsobiť infarkt alebo mozgovú príhodu . Ak sa dostane do pľúc (pľúcna embólia - PE), môže spôsobiť vysoký krvný tlak v pľúcach (pľúcna hypertenzia) a zlyhanie srdca. Ak sa krvná zrazenina zasekne v žile (žilová tromboembólia - VTE), môže spôsobiť odumretie tkaniva alebo chronickú venóznu insuficienciu. Ak sa krvná zrazenina zasekne v hlavnej cieve vedúcej do pečene (trombóza pečeňových žíl), môže spôsobiť krvné zrazeniny v pečeni (Budd-Chiariho syndróm), žltačku a zlyhanie pečene.

Sekundárne podmienky

Keď sa červené krvinky tvoria v nadmernom množstve a rozkladajú, hladina „kyseliny močovej“ v tele sa zvyšuje. To môže spôsobiť niekoľko problémov:

• Obličkové kamene: Keď sa kyselina močová ukladá v obličkách.
• Dna: Bolestivé ochorenie kĺbov, ku ktorému dochádza, keď sa v kĺboch ​​hromadí kyselina močová.
• Žalúdočné vredy: Nadbytočné červené krvinky tiež zvyšujú množstvo žalúdočnej kyseliny. Nadbytočné červené krvinky spôsobujú, že telo uvoľňuje chemickú látku nazývanú histamín, ktorá následne spôsobuje, že žalúdok produkuje viac kyseliny na boj proti infekcii. Ľudia s peptickou vredovou chorobou majú približne štyrikrát vyššiu pravdepodobnosť vzniku žalúdočných vredov (peptický vred).

Obraciame sa na leukémiu

Polycytémia vera je rakovina kostnej drene, ale zvyčajne nepredstavuje život ohrozujúci stav. Pri správnej liečbe sa dá dobre zvládať celé roky. U niektorých ľudí však môže polycytémia vera, aj keď zriedkavo,Môže sa zmeniť na vážnu rakovinu krvi, ako je „akútna leukémia“.

Štádiá ochorenia polycytémia vera (PV)

PV ochorenie postupuje nasledovne:

• Včasné štádium („Včasná PV“): Počas tohto štádia je málo alebo žiadne príznaky.
• Pokročilá PV: Ako sa PV stáva závažnejšou, môžete začať pociťovať nepríjemnejšie príznaky alebo sa môžu vyvinúť sekundárne ochorenia.
• Fáza vyčerpania: Toto sa nazýva „fáza vyčerpania“. V tomto bode sa abnormálne krvinky, ktoré spôsobujú ochorenie, nekontrolovateľne množia a úplne blokujú kostnú dreň, ktorá tvorí krvinky. Keď tieto abnormálne bunky odumrú, na ich mieste sa vytvorí jazvové tkanivo. Keď je väčšina kostnej drene vyplnená týmto jazvovým tkanivom, nie je schopná tvoriť zdravé krvinky. Je iróniou, že to spôsobuje anémiu – nedostatok zdravých červených krviniek. Zvyšuje sa tým aj riziko krvácania.

Iné ochorenia krvi, ktoré sa môžu vyskytnúť po fotovoltaike

Keď sa PV stane závažnou, môže viesť k ďalším ochoreniam krvi.

• Myelofibróza (MF): Medzi „vyčerpanou fázou“ paralýzy (PV) a „myelofibrózou (MF)“ , ďalším typom rakoviny krvi, nie je veľký rozdiel. Niektorí lekári ich považujú za rovnaké. „Myelofibróza“ je stav, keď abnormálne bunky tvoria jazvové tkanivo v kostnej dreni a vypĺňajú ho. Tieto abnormálne bunky sa môžu šíriť mimo kostnej drene a do iných častí tela. „MF“ je tiež „myeloproliferatívna porucha“. Približne u 10 % pacientov s „MF“ sa vyvinie „akútna myeloidná leukémia“.
• Myelodysplastický syndróm (MDS): Veľmi zriedkavo sa PV môže vyvinúť do stavu nazývaného myelodysplastický syndróm (MDS) . Ide o stav, pri ktorom krvinky správne nedozrievajú, rastú abnormálne a rýchlo odumierajú. Telo nie je schopné vytvárať zdravé, zrelé bunky, čo vedie k zníženiu počtu rôznych typov krviniek. MDS je závažnejší ako PV alebo MF a predstavuje 30 % riziko vzniku akútnej myeloidnej leukémie (AML).
• Akútna myeloidná leukémia (AML): Približne u 3 % ľudí s polycytémiou vera sa do 10 rokov od stanovenia diagnózy vyvinie akútna myeloidná leukémia (AML) . AML je závažné ochorenie krvi, ktoré začína v kostnej dreni a môže sa rýchlo šíriť do krvi a potom do iných častí tela. Vyžaduje si okamžitú liečbu, ale šanca na prežitie je vysoká.

Aké sú príznaky polycytémie vera (PV)?

Príznaky sa často objavujú veľmi pomaly a niekedy sa nemusia prejaviť vôbec. Najprv sa objavia nejasné príznaky spoločné pre mnohé choroby:

• Bolesť hlavy.
• Závraty.
• Únava.
• Vysoký krvný tlak.
• Rozmazané videnie alebo dvojité videnie.
• Počúvanie zvonenia v ušiach („tinnitus“).

Postupom času sa môžu objaviť špecifickejšie príznaky:

• Potenie, najmä v noci.
• Ťažkosti s dýchaním, najmä pri ležaní.
• Svrbenie pokožky, najmä po kúpaní v horúcej vode. (Toto je trochu špecifický príznak fotosenzitívnej choroby)
• Sčervenanie, teplo, necitlivosť alebo pálenie v končatinách.
• Nadmerné krvácanie alebo tvorba modrín.
• Krvácanie z nosa a ďasien.
• Byť štíhly bezdôvodne.

Ak sa PV zhorší a progreduje do sekundárnych ochorení, môžu sa objaviť aj súvisiace príznaky. Napríklad:

Príznaky splenomegálie:

• Bolesť, akoby niečo uviazlo v ľavej hornej časti brucha.
• Zážitok, ktorý vám zaplní žalúdok.
• Aj po malom jedení sa cítim sýty.

Príznaky žalúdočných vredov („peptický vred“):

• Bolesť, ktorá sprevádza bolesť žalúdka.
• Pálenie záhy.
• Kyslý reflux.

Príznaky dny:

• Bolestivé opuchy kĺbov.
• Tuhosť kĺbov.
• Opuch palca na nohe.

Príznaky obličkových kameňov:

• Bolesť v podbrušku alebo v boku.
• Bolesť pri močení.
• Častá potreba močiť.

Príznaky Budd-Chiariho syndrómu:

• Opuchnutá pečeň, bolesť v pravej hornej časti brucha a nadúvanie.
• Zožltnutie očí a kože (žltačka).
• Ascites a edém.

Príznaky hlbokej žilovej trombózy (DVT):

• Opuch ruky alebo nohy a bolesť pri dotyku.
• V tejto oblasti je začervenanie alebo teplo.
• Výskyt vypuklých krvných ciev na povrchu kože.

Príznaky krvnej zrazeniny v pľúcach (pľúcna embólia - PE):

• Náhla bolesť na hrudníku.
• Dýchavičnosť.
• Zvyšuje sa srdcová frekvencia.

Príznaky anémie (v neskorých štádiách PV ochorenia):

• Závraty (vertigo).
• Bledá pokožka.
• Únava.

Čo spôsobuje polycytémiu vera (PV)?

Polycytémia vera (PV) začína v mäkkej, hubovitej časti našich kostí nazývanej kostná dreň. Tu sa tvoria nové krvinky. PV začína mutáciou jediného génu v jedinej kmeňovej bunke v kostnej dreni. Vo viac ako 90 % prípadov je táto mutácia v géne nazývanom JAK2.

Tento mutovaný gén dáva kmeňovej bunke pokyn, aby sa ďalej množila. Každá vytvorená bunka sa ďalej replikuje. Tieto abnormálne bunky nakoniec zaplnia kostnú dreň a nenechajú miesto pre normálne bunky.

Vo väčšine prípadov táto mutácia génu „JAK2“ nie je niečo, čo dedíme. Je to niečo, čo sa vyskytuje počas života z neznámych dôvodov. Veľmi zriedkavo sa však vyskytli správy o vzniku fotoforézy u niekoľkých členov rodiny.

Ako sa diagnostikuje polycytémia vera (PV)?

Svetová zdravotnícka organizácia (WHO) navrhla tri hlavné kritériá na diagnostikovanie polycytémie vera (PV). Lekár musí potvrdiť všetky tri kritériá.

Kritérium 1: Krvný test preukazujúci vysoký počet červených krviniek:

Červené krvinky sa dajú merať:

• Vysoké hladiny hemoglobínu (bielkoviny nachádzajúcej sa v červených krvinkách).
• Vysoká hladina hematokritu (percento červených krviniek v krvi).
• Vysoký objem krvi (hmotnosť červených krviniek).

Kritérium 2: Biopsia kostnej drene preukazujúca jeden z nasledujúcich nálezov:

• Príliš veľa krviniek v kostnej dreni alebo
• Nadmerná prítomnosť zrelých megakaryocytov (bunky, ktoré tvoria krvné doštičky).

Kritérium 3: Tretie kritérium možno splniť preukázaním ktoréhokoľvek z týchto dvoch:

• Potvrdenie prítomnosti mutácie génu JAK2 prostredníctvom molekulárneho testovania alebo
• Krvný test potvrdí, že hladina „erytropoetínu“ (hormónu, ktorý stimuluje tvorbu červených krviniek v obličkách) v krvi je veľmi nízka.

„Lekár sa na všetky tieto príznaky pozrie, aby vám presne povedal, či máte polycytémiu vera alebo nie. Takže ak máte akékoľvek príznaky, je najlepšie navštíviť lekára a získať radu.“

Ako sa lieči polycytémia vera (PV)?

V počiatočných štádiách fotoforézy je liečba relatívne jednoduchá. Medzi bežné liečebné postupy patrí:

Flebotómia (púšťanie žilou)

Toto je hlavná a najbežnejšia liečba fotosenzitivity. Vykonáva sa rovnakým spôsobom, ako by ste darovali krv. Poskytovateľ zdravotnej starostlivosti vám vpichne ihlu do žily na ruke a odoberie malé množstvo krvi (zvyčajne asi pol litra, ale množstvo sa môže líšiť v závislosti od vášho stavu). Tým sa zníži celkový objem krvi a počet ďalších krviniek.

Nízka dávka aspirínu

Toto je liek, ktorý si môžete kúpiť v lekárni. Zvyčajne sa predpisuje na zníženie rizika vzniku krvných zrazenín. Pri užívaní nízkej dávky raz denne aspirín zabraňuje zlepovaniu krvných doštičiek. Pomáha tiež zmierniť príznaky, ako je opuch končatín. Je však trochu drsný pre žalúdok a zvyšuje krvácanie. Preto to nie je dobrý nápad, ak máte žalúdočné vredy.

Ak sú vaše príznaky závažné alebo ak máte v anamnéze krvné zrazeniny (trombózu), môžete byť zaradený do skupiny s vysokým rizikom a môžu vám byť navrhnuté iné možnosti liečby. Medzi ne patria:

Liečba na zmiernenie svrbenia:

Keď sa PV stane závažným, lekár môže predpísať lieky, ako sú tieto, na liečbu svrbenia:

• Antihistaminiká: Sú to bežne používané lieky na alergie.
• Fototerapia: Liečba, ktorá kombinuje ultrafialové (UVA) svetlo s chemickou látkou nazývanou psoralen (organická zlúčenina, ktorá senzibilizuje pokožku na svetelnú terapiu).
• SSRI (selektívne inhibítory spätného vychytávania serotonínu): Ide o typ liekov, ktoré sa zvyčajne predpisujú na depresiu. Pri podávaní vo veľmi nízkych dávkach sa však ukázali byť účinné aj pri pretrvávajúcich fyzických príznakoch, ako je svrbenie.

Lieky, ktoré znižujú počet červených krviniek:

Tieto sa môžu použiť samostatne alebo v kombinácii. Príklady:

• Hydroxymočovina
• Interferón alfa
• Ruxolitinib
• Busulfán

Klinické skúšky

Tieto dávajú ľuďom možnosť vyskúšať si najnovšie liečebné postupy a prispieť k lekárskemu výskumu. Medzi lieky, ktoré sú momentálne vo fáze výskumu, patria:

• Peginterferón alfa-2a
• Givinostat
• Idasanutlin

Transplantácia kostnej drene

V niektorých prípadoch sa môže odporučiť transplantácia kostnej drene. Lekár toto rozhodnutie urobí na základe niekoľkých faktorov, ako je závažnosť vášho ochorenia a schopnosť vášho tela sa uzdraviť.

Podporná starostlivosť

Ak sa vaša PV napriek liečbe naďalej zhoršuje, váš lekár sa zameria na zvládnutie vašich príznakov. V neskorších štádiách PV sa môže vyskytnúť anémia a zväčšená slezina. Môže vám byť predpísaná liečba, ako napríklad:

• Lieky proti bolesti.
• Krvné transfúzie.
• Nízkodávková rádioterapia sleziny.

Aká je priemerná dĺžka života osoby s polycytémiou vera (PV)?

Nedávne štúdie naznačujú , že priemerná dĺžka života po stanovení diagnózy polycytémie vera (PV) je približne 20 rokov. Priemerný vek úmrtia je približne 77 rokov. Hlavnou príčinou úmrtí sú komplikácie spôsobené krvnými zrazeninami (približne 33 %). Druhou najčastejšou príčinou je rakovina (približne 15 %).

„Nenechajte sa týmito štatistikami vystrašiť. Sú to normálne hodnoty. Ak dostanete správnu liečbu a zmeníte životný štýl, môžete zostať zdraví dlho.“

Ako sa môžem o seba postarať a zvládnuť svoje príznaky?

Ak trpíte polycytémiou vera (PV), je dôležité zostať v pravidelnom kontakte so svojím lekárom. To pomôže vášmu lekárovi sledovať priebeh vášho ochorenia. Môžete tiež informovať svojho lekára o tom, ako reagujete na liečbu a či sa u vás vyskytnú nejaké vedľajšie účinky. Môžete žiť dlho bez závažných príznakov.

Okrem pravidelných testov a liečby vám lekár navrhne aj niekoľko jednoduchých zmien životného štýlu, ktoré môžu pomôcť predchádzať krvným zrazeninám a iným komplikáciám. Napríklad:

• Cvičenie. Aj malé cvičenie môže pomôcť zlepšiť krvný obeh.
• Vyhnite sa fajčeniu. Fajčenie zužuje vaše cievy.
• Vyhýbajte sa prostrediu s nízkou hladinou kyslíka. Vysoké nadmorské výšky môžu spôsobiť nízku hladinu kyslíka v krvi.
• Kontrolujte si krvný tlak. Udržiavanie zdravej hmotnosti vám s tým pomôže.

Hoci polycytémia vera (PV) je typ rakoviny, mnoho ľudí žije dobre celé desaťročia po diagnostikovaní ochorenia. Táto rakovina vzniká preto, že bunky sa tvoria nekontrolovane. Trvá však dlho, kým vás nekontrolovaná tvorba červených krviniek začne ovplyvňovať. Aj keď sa vám to podarí, môžete tento stav dlhodobo zvládať odstránením časti prebytočnej krvi.

Najväčšou hrozbou polycytémie vera (PV) nie je samotná rakovina, ale riziko krvných zrazenín. Ak žijete s PV, nezabudnite pravidelne navštevovať svojho lekára. A nezabudnite sa o seba starať „maličkosťami“ – teda zdravým životným štýlom. Tieto pomáhajú udržiavať celkové zdravie vášho kardiovaskulárneho systému, čo môže byť dôležitejšie ako akákoľvek liečba polycytémie vera.

Aké posolstvo si chceme z tohto príbehu odniesť?

Dobre, takže sme už veľa hovorili o polycytémii vera (PV). Tu je niekoľko najdôležitejších vecí, ktoré si treba zapamätať:

• PV je ochorenie krvi, pri ktorom telo produkuje priveľa červených krviniek a ich rast je abnormálny. Patrí do skupiny druhov rakoviny nazývaných „myeloproliferatívne neoplazmy (MPN)“.
• Hlavné riziko predstavuje zhrubnutie krvi a zrážanie krvi, čo môže viesť k vážnym ochoreniam, ako sú infarkty a mŕtvice.
• Medzi príznaky môže patriť svrbenie pokožky (najmä po kúpaní), pocit letargie, bolesti hlavy a závraty.
• Hoci sa nedá úplne vyliečiť, dá sa dobre zvládnuť správnou liečbou, zmenami životného štýlu a liekmi. Primárnymi spôsobmi liečby sú flebotómia (púšťanie žilou) a nízke dávky aspirínu.
• Príčinou je často mutácia génu „JAK2“.
• Ak máte niektorý z týchto príznakov, určite vyhľadajte lekára. Včasné odhalenie zvyšuje vaše šance vyhnúť sa komplikáciám a žiť zdravý život.

Nebojte sa, ale ani to neberte na ľahkú váhu. Starajte sa o svoje zdravie. Pravidelne navštevujte svojho lekára, včas absolvujte potrebné vyšetrenia a liečbu. Potom môžete zostať zdraví aj s týmto ochorením!

Polycytémia vera, červené krvinky, krvné zrazeniny, MPN, JAK2, flebotómia, rakovina