Poďme sa dozvedieť viac o amniocentéze vykonávanej počas tehotenstva.

Tehotenstvo je pre vás, nastávajúcu matku, veľmi vzrušujúce obdobie. Je však tiež normálne mať určité obavy a pochybnosti o zdraví vášho nenarodeného dieťaťa. Počas tohto obdobia, spolu so skenmi a krvnými testami, ktoré lekár vykonáva, sa vás môžu opýtať aj na test, ktorý má niekedy zložitý názov. Jedným z takýchto testov je „ amniocentéza “. Možno ste sa pri počutí tohto názvu zľakli. Poďme si o tom dnes porozprávať veľmi jednoducho, aby sme objasnili všetky vaše otázky.

Jednoducho povedané, čo je amniocentéza?

Viete, okolo dieťaťa v maternici je vodnatá tekutina. Nazývame ju „plodová voda“. Táto tekutina nie je len voda. Obsahuje živé bunky dieťaťa, bielkoviny (napríklad alfa-fetoproteín – AFP) a mnoho ďalších dôležitých vecí. Tieto môžu veľa prezradiť o zdraví dieťaťa, najmä o genetických informáciách.

Amniocentéza je zákrok, pri ktorom sa pod kontrolou ultrazvuku vpichne veľmi tenká ihla cez brušnú dutinu a odoberie sa malá vzorka (asi čajová lyžička) plodovej vody. Vyšetria sa bunky dieťaťa a získajú sa informácie o chromozómoch dieťaťa. Na to sa môžu použiť špeciálne testy, ako napríklad „(karyotypový test)“ a „(FISH test)“.

Čo sa dá v tomto teste zistiť?

Lekári neodporúčajú tento test každému. Keďže so sebou nesie veľmi malé riziko, robí sa iba matkám, ktoré majú vysoké riziko vzniku genetických ochorení. Predstavte si, že lekár by mohol tento test navrhnúť v takejto situácii:

• Ak spozorujete akékoľvek abnormality pri skenovaní alebo krvnom teste, ktorý ste mali.
• Ak mal niekto vo vašej rodine alebo rodine vášho manžela genetické ochorenia alebo vrodené chyby.
• Ak ste v minulosti mali dieťa s vrodenou chybou.
• Ak sú výsledky iného genetického testu vykonaného počas tohto tehotenstva abnormálne.

Hoci amniocentéza nedokáže odhaliť všetky vrodené chyby, dokáže identifikovať nasledujúce hlavné genetické ochorenia .

Skenovanie vykonané súčasne s týmto testom môže niekedy odhaliť aj iné vrodené chyby, ako napríklad rázštep podnebia/pery. Ak chcete, tento test dokáže určiť aj pohlavie dieťaťa so 100 % presnosťou .

Kedy sa tento test robí?

Tento test sa zvyčajne vykonáva medzi 15. a 18. týždňom tehotenstva.

Aké je to presné?

Amniocentéza má presnosť približne 99,4 % . Veľmi zriedkavo sa stáva, že výsledky nemusia byť k dispozícii z technických dôvodov, ako je napríklad nedostatočné množstvo odobratej tekutiny.

Riziká a možnosti testu

Toto je najväčší problém, s ktorým sa stretáva veľa ľudí. V skutočnosti je pravdepodobnosť potratu z tohto testu veľmi malá . To znamenáMenej ako 1 % (približne 1 z 1 000). Okrem toho je veľmi zriedkavé aj riziko poranenia matky alebo dieťaťa, infekcie atď.

Na druhej strane sa tiež uvádza, že existuje veľmi malá pravdepodobnosť, že sa u dieťaťa vyvinie ochorenie nazývané Rhesusova choroba (pri ktorej protilátky v krvi matky ničia krvinky dieťaťa) alebo porucha chodidla nazývaná klbová noha.

Existujú aj iné možnosti?

Áno. Existuje alternatívny test s názvom „(odber choriových klkov – CVS)“. Pri ňom sa namiesto plodovej vody dieťaťa odoberie veľmi malá vzorka placenty. Jednou z výhod testu CVS je, že sa dá vykonať veľmi skoro v tehotenstve, medzi 10. a 13. týždňom. Nesie však so sebou aj malé riziko. Poraďte sa so svojím lekárom, ktorý test je pre vás najlepší.

Ako vykonať test

Tento proces nie je taký strašidelný, ako sa zdá. Celý proces trvá približne 30 minút.

1. Príprava: Najprv sa malá oblasť brucha vyčistí antiseptickým roztokom. Na zmiernenie bolesti sa môže do oblasti podať lokálne anestetikum.

2. Skenovanie: Lekár potom pomocou skenera nájde presnú polohu dieťaťa a placenty.

3. Odber vzorky: Potom sa pod dohľadom skenu veľmi opatrne zavedie tenká ihla cez brušnú dutinu do maternice a odoberie sa malé množstvo tekutiny z plodovej vody, kde sa nachádza dieťa.

4. Po: Po odbere vzorky budete približne hodinu pozorovaná, aby sa zabezpečilo, že sa nevyskytnú žiadne vedľajšie účinky. Môžete pociťovať mierne kŕče, podobné menštruačným. To je normálne.

Výsledky a čo robiť ďalej

Zvyčajne trvá 2 až 3 týždne , kým sú k dispozícii úplné výsledky testov. Pri niektorých ochoreniach, ako je napríklad Downov syndróm, môžu byť prvé výsledky k dispozícii už o niekoľko dní.

Ak výsledky preukážu akékoľvek problémy, budete mať možnosť porozprávať sa s poradcom alebo lekárom, aby ste prediskutovali situáciu a vaše možnosti v budúcnosti. Niektoré vrodené chyby (ako napríklad spina bifida) sa teraz dajú liečiť chirurgicky, kým je dieťa ešte v maternici.

Odpočinok po teste

Je veľmi dôležité ísť v deň testu domov a dobre si oddýchnuť .

• Nerobte žiadne cvičenie.
• Nezdvíhajte nič ťažšie ako 20 libier (vrátane detí).
• Nemaj sex.
• Ak pociťujete akékoľvek ťažkosti, môžete užívať paracetamol každé 4 hodiny.

Od nasledujúceho dňa, pokiaľ vám lekár nedá iné odporúčanie, sa môžete vrátiť do práce ako obvykle.

Ak máte tieto príznaky, okamžite zavolajte svojmu lekárovi.

• Horúčka alebo zimnica.
• Vaginálny výtok krvi alebo inej tekutiny.
• Časté kontrakcie maternice (kŕče v bruchu).
• Bolesť žalúdka, ktorá je silnejšia ako bežný kŕč.