Poznáte PCD (primárnu ciliárnu dyskinézu)? Poďme sa porozprávať o tomto zriedkavom stave!

Počuli ste už o stave nazývanom „primárna ciliárna dyskinéza“ alebo „(primárna ciliárna dyskinéza - PCD)“? Hoci názov môže znieť trochu zvláštne, ide o zriedkavý, no veľmi dôležitý stav, ktorý ovplyvňuje náš dýchací systém, ako aj ďalšie telesné procesy. Často je to niečo, čo je prítomné pri narodení. Dnes si teda o tomto PCD povieme jednoduchým spôsobom, ktorému budete rozumieť.

Čo je primárna ciliárna dyskinéza (PCD)?

Jednoducho povedané, PCD je stav, ktorý vzniká, keď drobné, vlasom podobné štruktúry v našom tele nazývané riasinky nefungujú správne . Tieto riasinky sú také malé, že sú pre naše oči neviditeľné. Predstavte si, že tieto riasinky fungujú ako drobné metličky v našich dýchacích cestách, teda na miestach, ako je nos, hrdlo a pľúca.

Čo teda robia tieto riasinky?

Tieto drobné, vlasom podobné štruktúry nazývané riasinky sa nenachádzajú len v našom dýchacom systéme, ale aj na niektorých iných miestach. Ich hlavnou úlohou je odstraňovať nežiaduce látky, ako sú baktérie a prach, ktoré sa dostávajú do nášho tela, ako aj hlien, ktorý sa v tele hromadí . Robia to pohybom ako vlna. Okrem toho, keď sa dieťa vyvíja v maternici, tieto riasinky tiež pomáhajú orgánom dieťaťa byť na správnych miestach.

Takže u niekoho s PCD sa stane, že tieto riasinky nefungujú správne. To znamená:

• Možno je táto veľkosť riasiniek nesprávna .
• Ich tvar môže byť nezvyčajný .
• Možno mihalnice zmiznú .
• Alebo sa môžu pohybovať ako blázni, bez akéhokoľvek vzájomného spojenia .
• Alebo sa nemusí vôbec pohnúť .

Ako sa môžeme ochorieť z mihalníc, ktoré nefungujú správne?

Keď tieto riasinky nefungujú správne, môže sa vyskytnúť množstvo zdravotných problémov. Niektoré sa začínajú objavovať už pri narodení, zatiaľ čo iné sa môžu objaviť neskôr v živote.

• Abnormálna poloha orgánov: Predstavte si, že orgány ako naše srdce, pľúca, slezina atď. sú umiestnené na druhej strane namiesto pravej. Niekedy to, čo by malo byť na pravej strane, môže byť na ľavej. Hovoríme tomu „Situs Inversus“ . Niekedy môžu byť orgány otočené úplne nesprávnym smerom. Môže sa to stať aj vtedy, ak tieto riasinky nefungujú správne.
• Chronické, závažné ochorenie dýchacích ciest: Toto je hlavný problém PCD. Keď riasinky nedokážu vylúčiť hlien, hlien sa hromadí v pľúcach a dýchacích cestách. To vedie k častému kašľu, preťaženiu hrudníka a závažným infekciám . Môže to tiež poškodiť pľúca.
• Problémy s plodnosťou: Muži s PCD majú často ťažkosti s otcovstvom, čo znamená, že sa môžu stať neplodnými . Ženy môžu mať tiež vážne komplikácie počas tehotenstva, ako je mimomaternicové tehotenstvo (keď sa embryo uhniezdi mimo maternice).Je to možné.

Čo spôsobuje PCD?

Ide o genetické ochorenie. To znamená, že je spôsobené určitými zmenami alebo mutáciami v génoch, ktoré sa prenášajú z rodiča na dieťa. Existuje niekoľko typov genetických mutácií, ktoré spôsobujú toto ochorenie.

Aké sú príznaky primárnej ciliárnej dyskinézy?

Príznaky sú často viditeľné už pri narodení a časom sa môžu postupne zhoršovať.

Príznaky PCD, ktoré možno pozorovať pri narodení:

• Dýchacie ťažkosti : Dieťa môže mať ťažkosti s dýchaním ihneď po narodení.
• Upchatý nos : Váš nos sa môže cítiť neustále upchatý.
• Pretrvávajúci vlhký kašeľ : Kašeľ, ktorý produkuje hlien, môže pretrvávať.
• Abnormálna poloha orgánov (heterotaxia) : Ako už bolo spomenuté, orgány môžu byť na nesprávnom mieste, niektoré orgány môžu chýbať alebo sa nemusia správne vyvíjať. Ďalším takýmto stavom je situs inversus .
• Niekedy vrodená srdcová chyba .
• Strata pľúcnej inflácie (atelektáza) .
• Cystovité výrastky v orgánoch, ako sú obličky a pankreas.
• Nedostatok protilátok (humorálny (protilátkový) nedostatok), ktorý môže viesť k zvýšenému riziku infekcií pľúc a dutín.

Pretrvávajúce príznaky PCD:

Postupom času si môžete všimnúť príznaky, ako sú tieto:

• Chronický kašeľ : Pretrvávajúci kašeľ.
• Chronická sinusitída : Časté problémy s dutinami.
• Infekcie uší : Časté infekcie uší, výtok tekutiny z uší.
• Nadmerné množstvo hlienu a spút .
• Neplodnosť (najmä u mužov).
• Nosové polypy .
• Častý výskyt závažnej pneumónie .
• Časté infekcie horných dýchacích ciest .
• Niekedy dochádza k hromadeniu vody v mozgu (hydrocefalus).

Ako sa diagnostikuje primárna ciliárna dyskinéza (PCD)?

V skutočnosti je diagnostika trochu komplikovaná. Nie je možné s istotou povedať len jedným testom, že ide o PCD. Lekári k tomuto záveru dospejú po vykonaní niekoľkých rôznych testov.

• Lekárske vyšetrenie a anamnéza: Najprv sa vás lekár opýta na vaše príznaky a či niekto vo vašej rodine mal podobné ochorenia.
• Biopsia riasiniek: Z nosa alebo pľúc sa odoberie malý kúsok tkaniva a vyšetrí sa pod mikroskopom. To nám umožňuje vidieť tvar, veľkosť a pohyb riasiniek.
• Genetické testovanie:Tento test hľadá genetické mutácie spojené s PCD. Tieto genetické mutácie však nemusí byť možné nájsť u každého s PCD.

Okrem toho sa pri podozrení na PCD môžu vykonať aj ďalšie testy:

• Meranie vydychovaného oxidu dusnatého nosom: Špeciálne zariadenie meria hladinu plynu nazývaného oxid dusnatý vo vzduchu, ktorý vydychujeme. Ľudia s PCD majú abnormálne nízke hladiny tohto plynu.
• Testy pľúcnych funkcií: Tieto testy kontrolujú, ako dobre fungujú vaše pľúca a či máte ťažkosti s dýchaním.
• Videomikroskopia: Odoberie sa vzorka riasiniek a prezrie sa mikroskopom vybaveným výkonnou videokamerou. To umožňuje pozorovať riasinky v spomalenom zábere, čo umožňuje presné štúdium ich funkcie.

Ako sa lieči primárna ciliárna dyskinéza (PCD)?

Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje liek na PCD . Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať ochorenie, zmierniť príznaky a trochu uľahčiť život.

Hlavným cieľom je odstrániť hlien a tekutinu, ktorá sa hromadí v pľúcach . To sa dosahuje napríklad:

• Uvoľnenie dýchacích ciest: Špeciálny prístroj pomáha uvoľniť a odstrániť hlien. Existujú aj špeciálne techniky kašľania, ktoré pomáhajú vyčistiť hlien.
• Fyzioterapia hrudníka: Niektorí ľudia používajú zariadenie podobné veste, ktoré jemne poklepáva na hrudník. To pomáha uvoľniť hlien a pomôcť mu vyjsť von.
• Ušné trubice: Ak máte časté infekcie uší, do bubienka sa môžu zaviesť malé trubice na odtok tekutiny, ktorá sa hromadí v strednom uchu.

Okrem toho sa na kontrolu infekcií a zápalov podávajú lieky, ako sú tieto:

• Antibiotiká: Tieto sa podávajú na kontrolu bakteriálnych infekcií v tele. V niektorých závažných prípadoch môže byť potrebné podať antibiotiká intravenózne.
• Azitromycín: Toto je liek, ktorý pomáha zmierniť zápal v pľúcach a niekedy sa užíva denne.
• Bronchodilatanciá: Lieky ako albuterol. Tieto lieky mierne rozširujú dýchacie cesty, čím uľahčujú dýchanie.
• Kortikosteroidy: Tieto kontrolujú chemické reakcie v tele a znižujú zápal.
• Riedidlá hlienu: Tieto inhalačné lieky pomáhajú riediť hlien v dýchacích cestách a uľahčujú jeho vylučovanie.

Budem potrebovať ďalšiu liečbu PCD?

Ako už bolo spomenuté, niekedy, ak sú orgány na nesprávnych miestach, môže byť potrebný chirurgický zákrok na ich korekciu.Tieto operácie sa môžu vykonať hneď po narodení dieťaťa. Neskôr v živote môžu byť potrebné ďalšie operácie na prevenciu alebo liečbu komplikácií, ktoré môžu vzniknúť.

Dá sa predísť primárnej ciliárnej dyskinéze (PCD)?

Keďže ide o genetické ochorenie, v skutočnosti nemôžeme urobiť nič, aby sme mu zabránili . Ak však má blízky rodinný príslušník PCD a uvažujete o založení rodiny, je dobré zvážiť genetické testovanie a genetické poradenstvo . Tieto služby vám môžu pomôcť zistiť, aká je pravdepodobnosť, že sa u vás alebo vášho dieťaťa toto ochorenie vyvinie.

Aká je priemerná dĺžka života ľudí s PCD?

Väčšina ľudí sa dožíva dlhého života, zvyčajne až do vysokého veku . Najdôležitejšie je zabezpečiť si správnu liečbu a starať sa o seba.

Aká je prognóza pre ľudí s PCD?

Toto sa naozaj líši od človeka k človeku . Niektorí ľudia sú chorí od narodenia a môžu tak zostať po celý život. Iní môžu byť vo svojom voľnom čase zdraví a potom občas vážne ochorejú. Preto je veľmi dôležité, aby ste sa o svojom stave porozprávali so svojím lekárom a riadili sa jeho radami.

Aké sú možné komplikácie PCD?

Keďže infekcie sa vyskytujú často, môžu poškodiť tkanivá orgánov, spôsobiť zjazvenie a viesť k rôznym komplikáciám. Napríklad:

• Strata sluchu .
• Rozšírenie a poškodenie dýchacích ciest (bronchiektázia) : Môže to spôsobiť ďalšie poškodenie pľúc.
• Respiračné zlyhanie : Tento stav sa môže vyskytnúť v najzávažnejších prípadoch.

Čo je dôležité vedieť o živote s PCD?

PCD je chronické ochorenie. Takže keď s ním žijete, môžete si trochu uľahčiť život a robiť tieto veci pre udržanie zdravia:

• Cvičenie: Pri miernej fyzickej aktivite zhlboka dýchate. To pomáha uvoľniť hlien v pľúcach a uľahčuje vám dýchanie. Zvyšuje to aj vašu hladinu energie.
• Emocionálna podpora: Život s chronickým ochorením, ako je toto, môže byť niekedy emocionálne náročný. Môže sa vyskytnúť niekoľko výziev. Preto získanie podpory od odborníka na duševné zdravie, napríklad od poradcu, môže výrazne pomôcť pri zmierňovaní stresu, ktorý pociťujete.
• Pravidelné lekárske vyšetrenie: Budete musieť pravidelne navštevovať svojho lekára, aby ste zistili, ako dobre vaša liečba funguje, či sa vaše príznaky zhoršujú alebo či sa objavujú nové problémy. Možno budete musieť absolvovať aj pravidelné testy pľúcnych funkcií alebo röntgen hrudníka.

Najdôležitejšie je nepanikáriť, keď zistíte, že máte PCD, ale presne dodržiavať pokyny lekára a starať sa o seba.

Posolstvo na odnesenie domov

Primárna ciliárna dyskinéza (PCD) je zriedkavé genetické ochorenie, ktoré postihuje predovšetkým dýchací systém a orgánové systémy. Príznaky sa môžu časom zhoršovať a môžu sa vyskytnúť komplikácie, ako je respiračné zlyhanie.

Hoci na to neexistuje liek, existujú liečebné postupy, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a znížiť riziko infekcie . Významnú úľavu môžu priniesť napríklad uvoľnenie dýchacích ciest a lieky. Je tiež dôležité vyhľadať psychologickú podporu, ktorá pomôže znížiť stres zo života s chronickým ochorením, ako je toto. Nie ste sami a existujú lekári a ďalší ľudia, ktorí vám môžu pomôcť.

PCD , primárna ciliárna dyskinéza, ciliárne dyskinézy, dýchací systém, genetická porucha, chronický kašeľ, umiestnenie orgánov, , genetická porucha, chronický kašeľ, umiestnenie orgánov, respiračné ochorenie