Máte hrčky v blízkosti kĺbov? Poďme sa porozprávať o nádorovej kalcinóze!

Máte niekedy pocit, že máte pod kožou hrčku alebo tvrdé miesto v blízkosti kĺbu, ako je lakeť, rameno alebo koleno? Pri stlačení to nemusí bolieť, ale môže to byť trochu veľké. Je normálne, že sa pri takomto stave cítite trochu vystrašení. Nie všetky tieto hrčky sú však nebezpečné rakoviny. Dnes si povieme o stave, ktorý sa prejavuje týmito príznakmi, ale nie je to rakovina, a je trochu zriedkavý, ale je dôležité o ňom vedieť. To je „tumorálna kalcinóza“ .

Čo je nádorová kalcinóza?

Jednoducho povedané, nádorová kalcinóza je genetické ochorenie . Ide o stav, keď sú hladiny chemickej látky nazývanej fosfát v krvi príliš vysoké. Fosfát je elektricky nabitá častica alebo ión, ktorý obsahuje minerál fosfor. U človeka s nádorovou kalcinózou sa teda v tele hromadí fosfor aj vápnik, čo spôsobuje tvorbu hrčiek pod kožou, najmä okolo kĺbov.

Fosfor aj vápnik sú pre naše telo nevyhnutné na budovanie zdravých a silných zubov a kostí. Keď sú však príliš vysoké, v tkanivách sa začnú tvoriť nezhubné (benígne) výrastky, teda nie nebezpečné, ale vyzerajúce ako nádory. Toto nazývame nádorová kalcinóza.

Existuje na to aj iný názov?

Áno, celý lekársky názov tohto ochorenia je „hyperfosfatemická familiárna nádorová kalcinóza“ (HFTC) . Trochu dlhý názov, však? Niektorí lekári ho nazývajú aj „Teutschlaenderova choroba“. To na pamiatku Otta Teutschlaendera, nemeckého lekára, ktorý túto chorobu študoval od 30. do 50. rokov 20. storočia.

Čo znamená tento dlhý lekársky názov?

Rozdelíme si toto meno na časti a pochopíme ho? To by bolo jednoduchšie.

• Hyperfosfatémia: To znamená, že hladina fosfátov v krvi je vysoká.
• Familiárne: To znamená, že ide o stav, ktorý sa vyskytuje v rodinách a je dedičný.
• Nádorový: Toto slovo sa používa, pretože tieto nádorovité výrastky vyzerajú ako rakovinové nádory.
• Kalcinóza: To znamená, že vápnik sa ukladá v tkanivách svalov a pohybového aparátu.

Chápeš teraz význam toho dlhého mena?

Ako presne nádorová kalcinóza ovplyvňuje telo?

Tieto hrčky, nazývané nádorová kalcinóza , sa často tvoria pod kožou, v blízkosti kĺbov . Môžu sa vyvinúť vo viacerých kĺboch, ale môžu sa vyvinúť aj vo viacerých kĺboch. Najčastejšie lokalizácie sú:

• Bedrové kĺby
• Lakte
• Ramená
• Spodná časť
• Zápästné kĺby
• Súvisiace s miechou
• Oblasť čeľuste

Aký častý je tento stav?

Lekárski experti si nie sú istí, koľko ľudí má túto nádorovú kalcinózu. Keďže ide o veľmi zriedkavý stav , najčastejšie sa vyskytuje u ľudí afrického pôvodu a Blízkeho východu. Môže postihnúť mužov aj ženy.

Aké sú hlavné typy nádorovej kalcinózy?

Najbežnejším typom je hyperfosfatemická familiárna nádorová kalcinóza, o ktorej sme hovorili skôr. Okrem toho existujú aj ďalšie zriedkavé typy:

• Syndróm hyperfosfatémie-hyperostózy (HHS): Ide o stav, ktorý spôsobuje nadmerný rast kostí a rozvoj nerakovinných kostných lézií.
• Normofosfatemická tumorálna kalcinóza: Tento typ sa často vyskytuje u ľudí so zlyhaním obličiek. Môže spôsobiť stav nazývaný hyperparatyreóza, čo je hyperaktívna prištítna telieska.

Čo spôsobuje nádorovú kalcinózu?

Kalcinóza nádoru je dedičná metabolická porucha . Približne tretina ľudí s týmto ochorením má zmenu alebo mutáciu v géne FGF23. Gén FGF23 pomáha našim kostným bunkám produkovať proteín nazývaný fibroblastový rastový faktor (FGF) 23. Niektorí ľudia majú toto ochorenie aj kvôli zmenám v génoch GALNT3 a KL. Tieto gény riadia produkciu FGF23. Ľudia s nomofosfatemickou kalcinózou nádoru majú mutáciu v géne SAMD9.

Za normálnych okolností proteín „FGF23“ informuje naše obličky o tom, koľko fosfátu majú reabsorbovať z krvi. Ak však dôjde ku genetickej mutácii, tento proces sa naruší. Vtedy obličky reabsorbujú viac fosfátu, ako by mali. Za normálnych okolností obličky vylučujú prebytočný fosfát močom. Pri nádorovej kalcinóze sa však tento fosfát viaže na vápnik a vytvára nádory v mäkkých tkanivách.

Kto je vystavený riziku vzniku tohto ochorenia?

Tumorózna kalcinóza je autozomálne recesívne ochorenie . Je trochu ťažké to pochopiť, ale jednoducho povedané, aby sa u vás toto ochorenie vyvinulo, musíte zdediť génovú mutáciu po oboch rodičoch. Vaši rodičia môžu byť nositeľmi mutácie, ale nemusia mať toto ochorenie.

Ak sú obaja rodičia nositeľmi, každé z ich detí má nasledujúce šance:

• Existuje 1/4 šanca, že mutovaný gén nebudete mať (žiadne riziko vzniku ochorenia).
• Existuje 1 zo 4 šancí na vznik nádorovej kalcinózy.
• Existuje 1 z 2 šanca, že ste nosičom, u ktorého sa ochorenie nevyvinie.

Aké sú príznaky nádorovej kalcinózy?

Tento stav spôsobuje tvorbu hrčiek rôznych veľkostí v blízkosti jedného alebo viacerých kĺbov. Tieto hrčky sa často objavujú v detstve alebo dospievaní . Môžu sa však vyvinúť aj u dojčiat a starších dospelých. Niekedy sa počas života vyvinie len niekoľko hrčiek. Alebo sa môže naraz vytvoriť veľa hrčiek.

Môžete mať príznaky, ako sú tieto:

• Ťažkosti s pohybom alebo správnym ohýbaním postihnutého kĺbu.
• Tvrdé, bezbolestné hrčky (niektoré hrčky môžu byť na dotyk mierne bolestivé).
• Bolesť svalov a kostí.

Ako sa diagnostikuje nádorová kalcinóza?

Ortopéd je lekár, ktorý sa špecializuje na problémy s kosťami a kĺbmi. Vyšetrí vás a opýta sa na vaše príznaky. Následne vám môže urobiť jedno alebo viacero z nasledujúcich röntgenových vyšetrení, aby zistil tieto nádory a iné problémy s kosťami:

• Röntgenové vyšetrenie (röntgen)
• CT vyšetrenie
• MRI vyšetrenie (MRI)

Aké ďalšie stavy vykazujú podobné príznaky ako nádorová kalcinóza?

Toto je veľmi dôležité. Pretože je nevyhnutné získať správnu diagnózu . Dôvodom je, že existujú aj iné stavy, ktoré vykazujú podobné príznaky, ale sú závažnejšie. Niektoré z týchto stavov sú:

• Benígne nádory mäkkých tkanív a malígne nádory mäkkých tkanív
• Kalcifikačná myonekróza (nádor z usadenín vápnika vo svaloch nôh)
• Kalcifikačná tendonitída (vápenaté usadeniny s tendonitídou)
• Kalcinóza circumscripta (usadeniny vápnika v koži a tkanivách rúk a nôh)
• Kalcinóza chronického zlyhania obličiek (obličiek) (usadeniny vápnika u ľudí na dialýze)
• Calcinosis universalis (ukladanie vápenatých solí v koži, tkanivách, šľachách a svaloch)
• Ochorenia spojivového tkaniva
• Dna
• Ossifikujúca myozitída (premena svalu na kosť)
• Osteosarkóm a sarkóm (rakovina kostí)
• Synoviálna chondromatóza (chrupavkové uzlíky v kĺboch)

Vidíte? Aj keď sú príznaky podobné, príčina môže byť veľmi odlišná. Preto je dôležité zistiť presne, čo sa deje.

Aké sú nechirurgické liečebné postupy?

Váš lekár vám môže znížiť množstvo fosfátov v krvi.Môžu byť predpísané lieky viažuce fosfáty. Keď sa tieto lieky viažuce fosfáty kombinujú s liekom nazývaným acetazolamid (bežne používaný na epilepsiu a glaukóm), môžu blokovať schopnosť tela absorbovať fosfor. Možno budete tiež musieť jesť stravu s nízkym obsahom fosforu .

Čo je diéta s nízkym obsahom fosforu?

Ak máte tumoróznu kalcinózu, lekár vám môže odporučiť diétu s nízkym obsahom fosforu. Fosfor sa prirodzene nachádza v mäse, rybách a mliečnych výrobkoch. Fosfor sa pridáva aj do niektorých iných potravín ako konzervačná látka alebo aróma.

Snažte sa obmedziť potraviny a nápoje s vysokým obsahom fosforu, ako napríklad:

• Pivo, koly, ľadový čaj a čokoládové nápoje.
• Čokoládové a karamelové odrody.
• Mliečne výrobky (mlieko, syr, zmrzlina, jogurty iné ako grécke, krémové polievky).
• Morské plody ako ustrice a sardinky a vnútorné orgány ako hovädzia a kuracia pečeň.
• Spracované mäso (hot dogy, obedové mäso, slanina, klobásy).
• Výrobky z ovsených otrúb.

Najlepšie je porozprávať sa o tom so svojím lekárom alebo odborníkom na výživu, aby ste získali viac informácií.

Aké sú chirurgické zákroky?

Možno budete potrebovať chirurgický zákrok na odstránenie nádorov, ktoré sú príliš veľké na to, aby správne fungovali. Tieto nádory však s väčšou pravdepodobnosťou opäť dorastú . Váš lekár môže tiež odobrať vzorku odstráneného tkaniva a vykonať biopsiu na potvrdenie diagnózy.

Aké sú možné komplikácie nádorovej kalcinózy?

Veľmi zriedkavo môže tento stav ovplyvniť vaše cievy alebo mozog, čím zvyšuje riziko vážnych zdravotných problémov, ako je infarkt a mozgová príhoda.

Okrem toho môže tento stav spôsobiť aj nasledovné:

• Kalcifikácie rohovky alebo angioidné pruhy (červené pruhy) v rohovke oka.
• Zubné problémy.
• Nadmerný rast kostí (hyperostóza).
• Zápal dlhých kostí (diafýzy) v nohách alebo rukách.

Dá sa zabrániť nádorovej kalcinóze?

Ak máte vy aj váš partner génovú mutáciu, ktorá spôsobuje nádorovú kalcinózu, môžete sa porozprávať s genetickým poradcom o spôsoboch, ako znížiť riziko, že vaše deti zdedia túto mutáciu. Niektorí ľudia si vyberajú postup nazývaný preimplantačná genetická diagnostika (PGD) . Ten zahŕňa identifikáciu embryí, ktoré nemajú túto mutáciu. Váš lekár potom použije postup nazývaný in vitro fertilizácia (IVF) na prenos zdravých embryí do reprodukčného systému ženy. Pri tomto postupe vaše dieťa nezdedí génovú mutáciu, ktorá spôsobuje ochorenie.

Aký je výhľad pre niekoho s nádorovou kalcinózou?

Väčšina ľudí s tumoróznou kalcinózou žije plnohodnotným a aktívnym životom . Tento stav zriedkavo spôsobuje vážne zdravotné problémy. Budete však musieť pravidelne navštevovať svojho lekára, aby ste skontrolovali, či sa neobjavuje.

Kedy by som mal navštíviť lekára?

Ak máte tieto príznaky, navštívte lekára:

• Znížený rozsah pohybu v kĺbe.
• Bolesť kĺbov, bolesť kostí alebo bolesť svalov.
• Výskyt nádoru alebo hrčky pod kožou.

Na čo sa mám opýtať svojho lekára?

Môžete sa lekára opýtať na tieto otázky:

• Prečo sa u mňa vyvinula tumorózna kalcinóza?
• Aká je pre mňa najlepšia liečba?
• Potrebujem operáciu?
• Aké druhy potravín by som mal obmedziť?
• Mám sa obávať komplikácií?
• Mal by zvyšok mojej rodiny podstúpiť genetické testovanie?

Môže byť nádorová kalcinóza rakovinou?

Napriek slovu „tumorálny“ v názve, nádory, ktoré sa vyvíjajú v dôsledku tumorálnej kalcinózy, v skutočnosti nie sú rakovinové . Neexistuje riziko, že sa tieto nádory stanú malígnymi. Takže sa tým netrápte.

Je pravda, že nádory pod kožou spôsobené nádorovou kalcinózou môžu byť trochu nepríjemné a desivé. Pre väčšinu ľudí však tieto nádory nespôsobujú žiadne väčšie problémy. Lieky môžu znížiť hladinu fosforu v krvi. Váš lekár vám môže tiež odporučiť návštevu nutričného poradcu, ktorý vám pomôže s diétou s nízkym obsahom fosforu. Ak máte bolesti kĺbov, kostí alebo svalov, ktoré obmedzujú vašu pohyblivosť, informujte o tom svojho lekára. Aj keď sa nádory dajú chirurgicky odstrániť, majte na pamäti, že sa môžu vrátiť.

Posolstvo na odnesenie domov (Čo si treba zapamätať)

Dobre, zhrňme si teda najdôležitejšie body, o ktorých sme dnes diskutovali o nádorovej kalcinóze:

• Ide o zriedkavé dedičné ochorenie. Zvýšené hladiny fosfátov v krvi spôsobujú ich spájanie s vápnikom a tvorbu hrčiek v blízkosti kĺbov.
• Tieto nádory nie sú rakovinové .
• Tieto sú často bezbolestné, ale môžu narúšať pohyb kĺbov.
• Liečba zahŕňa lieky znižujúce hladinu fosfátov, diétu s nízkym obsahom fosforu a v prípade potreby chirurgický zákrok.
• Ak uvidíte takúto hrčku, neprepadajte panike a vyhľadajte lekársku pomoc. Správna diagnóza je veľmi dôležitá.
• Mnoho ľudí s týmto ochorením žije normálnym a aktívnym životom.

Takže, ak máte vy alebo niekto, koho poznáte, tieto príznaky, je najlepšie vyhľadať lekára a požiadať ho o radu.

Nádorová kalcinóza, kĺbové cysty, fosfát, vápnik, genetické ochorenia, kožné uzlíky, ochorenia kostí