Má vaše dieťa niekoľko z týchto problémov naraz? Poďme sa porozprávať o asociácii VATER syndróm / VACTERL!

Možno vás veľmi znepokojí, keď vám lekári povedia, že u vášho novonarodeného dieťaťa sa náhle vyvinuli nejaké zmeny alebo chyby vo viacerých častiach tela. Možno vám vyšetrenia vykonané pred narodením dieťaťa na niečo také naznačili. Toto je stav, o ktorom budeme dnes hovoriť, VATER syndróm alebo VACTERL asociácia. Nebojte sa, pochopme to jednoducho.

Čo je asociácia VATER syndrómu / VACTERL?

Jednoducho povedané, VATER syndróm je skupina vrodených chýb, ktoré sa vyskytujú v ranom štádiu vývoja dieťaťa. Konkrétne sa tieto problémy vyskytujú počas prvých niekoľkých týždňov vývoja embrya dieťaťa. Tento stav sa môže u jednotlivých detí líšiť. Nie každé dieťa bude mať rovnaké príznaky. Lekári majú podozrenie na tento stav, keď je problém s aspoň tromi časťami tela, ktoré sú zvyčajne označené písmenami VATER.

Čo znamenajú tieto písmená VATER / VACTERL?

Toto je vlastne skratka. To znamená slovo vytvorené spojením prvých písmen anglických názvov častí tela postihnutých týmto ochorením. Pôvodne sa volalo VATER:

• V - Stavce : To znamená malé kosti (stavce) v chrbtici .
• A - Anus : To znamená konečník .
• T - Trachea : To znamená priedušnica .
• E - Pažerák : To znamená jedlo .
• R - Renálny : To znamená problémy s obličkami .

Neskôr, keďže sa pri tomto ochorení prejavili problémy v dvoch ďalších častiach tela, skratka sa trochu rozšírila na VACTERL:

• C - Srdcové : To znamená problémy súvisiace so srdcom .
• L - Končatiny : Toto sa vzťahuje na problémy súvisiace s končatinami (najmä s vretennou kosťou na strane palca na nohe).

Rozumiete, čo znamená VACTERL? Tento stav nastáva, keď niekoľko týchto častí má súčasne určité chyby.

Koho môže postihnúť táto VACTERL choroba?

VACTERL môže postihnúť kohokoľvek. Nie je dedičný. To znamená, že zvyčajne postihuje iba jedného člena rodiny. Hoci presná príčina ešte nie je známa, predpokladá sa, že je spôsobený kombináciou genetických vplyvov a environmentálnych faktorov počas tehotenstva.

Pokiaľ ide o to, aký je tento stav častý, postihuje približne jedného z 10 000 až 40 000 novorodencov. Toto číslo však môže byť vyššie, pretože niektoré deti majú veľmi nenápadné príznaky alebo len niekoľko príznakov.

Aké sú príznaky VACTERL syndrómu?

Príznaky sa prejavujú najmä v častiach tela označených písmenami VACTERL, o ktorých sme hovorili skôr. Niektoré z týchto príznakov sú prítomné pri narodení (vrodené) , zatiaľ čo iné sa môžu objaviť neskôr. Tieto príznaky sa môžu u jednotlivých detí značne líšiť. Pozrime sa teraz na každú z týchto častí vo vzťahu ku každej časti.

Problémy s chrbticou (stavcami)

Chrbtica je veľmi dôležitou súčasťou nášho tela. Pri VACTERL sa môžu vyskytnúť určité zmeny vo vývoji tejto chrbtice.

• Zakrivenie chrbtice na jednu stranu ( skolióza ).
• Malformácia stavcov (chrbtice) (napr. polovice stavcov , zrastené stavce ).
• Strata kostrče.
• Abnormality rebier (chýbajúce rebrá, jedno rebro navyše, zlepené alebo rozštiepené rebrá).

Predstavte si, ako by niečo také ovplyvnilo držanie tela a pohyb dieťaťa, keď sa to stane s chrbticou.

Análne (análne) problémy

Niektoré deti s týmto ochorením nemusia mať úplne vytvorený konečník. To znamená, že otvor, cez ktorý vychádza stolica, môže byť veľmi malý alebo na nesprávnom mieste. Toto sa tiež nazýva análna atrézia . To sťažuje dieťaťu vyprázdňovanie.

Srdcové problémy

Problémy so srdcom môžu byť dosť vážne. Pri VACTERL sa môžu vyskytnúť rôzne problémy so spôsobom, akým sa srdce formuje a funguje.

• Hlavné krvné cievy (aorta a pľúcna tepna) sú posunuté.
• Otvory medzi predsieňami srdca ( defekty predsieňového septa (ASD) ).
• Zrýchlený srdcový tep ( tachykardia ).
• Srdcové zlyhanie.
• Nedostatočný vývoj ľavej srdcovej komory ( syndróm hypoplastického ľavého srdca ).
• Rýchle dýchanie a/alebo tlak na hrudníku.
• Komplexné srdcové choroby, ako je Fallotova tetralógia .
• Otvory medzi srdcovými komorami ( defekty komorového septa (VSD) ).

Niektoré z týchto srdcových ochorení môžu byť život ohrozujúce. Niektoré diery, ako napríklad ASD a VSD, sa však môžu časom samy uzavrieť.

Problémy s priedušnicou a pažerákom

Jedným z najčastejších stavov pozorovaných pri VACTERL je, že priedušnica a pažerák nie sú spojené tam, kde by mali byť (Tracheoezofageálna fistula. Alebo pažerák nie je správne spojený so žalúdkom ( atrézia pažeráka ). Je to preto, že:

• Ťažkosti s pitím mlieka a jedením.
• Infekcie dýchacích ciest (napr. zápal pľúc ).
• Ťažkosti s prehĺtaním.
• Môžu sa vyskytnúť ťažkosti s dýchaním.

Len si pomyslite, ak je medzi pažerákom a dýchacou trubicou nesprávne zarovnanie, jedlo a nápoje sa môžu dostať do pľúc, však? To je nebezpečné.

Problémy s obličkami

V tomto stave sa môžu vyskytnúť aj problémy s obličkami a močovými cestami.

• Abnormálne umiestnenie ústia močovej rúry (najmä u chlapcov - hypospádia ).
• Nesprávny vývoj obličiek ( renálna dysplázia ).
• Obličky na nesprávnom mieste ( renálna ektopia ).
• Moč tečúci späť z močového mechúra do obličiek ( vezikoureterálny reflux ).
• Hromadenie moču v obličkách ( hydronefróza ).
• Časté infekcie močových ciest.

Problémy s končatinami a vretennou kosťou

Pri VACTERL možno pozorovať problémy v končatinách, najmä v vretennej kosti na strane palca na nohe.

• Úplná strata vretennej kosti ( radiálna aplázia ).
• Radiálna hypoplázia ( nedostatočný vývoj vretennej kosti).
• Strata palca na nohe.
• Mať ďalšiu kosť v palci na nohe (trifalangeálny palec ).

Okrem toho sa v iných končatinách (okrem vretennej kosti) môžu vyskytnúť aj ďalšie problémy:

• Deformita členka ( konská noha ).
• Neschopnosť správne používať niektoré prsty, ich malá veľkosť ( hypoplázia ).
• Mať nadbytočné prsty ( polydaktýlia ).
• Zrast dvoch kostí predlaktia ( radiolnárna synostóza ).
• Prsty zlepené k sebe (ako membrána - syndaktýlia ).

Ďalšie príznaky, ktoré možno pozorovať okrem názvu VACTERL

Okrem častí vyslovovaných písmenami VACTERL možno u týchto detí pozorovať aj niektoré ďalšie charakteristiky.

• Abnormálny tvar uší.
• Asymetria oboch strán tváre.
• Ťažkosti s dýchaním nosom ( choanálna atrézia ).
• Miecha je uväznená na jednom mieste (uviazaná miecha ).
• Rast je pomalší ako normálne.
• Omfalokéla (vyčnievanie čriev mimo tela).
• Zúženie hlasiviek/ hrtanu .

Dôležité: Nie všetky tieto vlastnosti má každé dieťa. Niektoré deti môžu mať len niekoľko z nich. Taktiež, aj tá istá vlastnosť sa môže u jedného dieťaťa líšiť od iného.

Aký je dôvod vzniku kolekcie VACTERL?

V skutočnosti presná príčina VACTERL syndrómu ešte nebola objavená. Táto skutočnosť je stále predmetom výskumu. Súčasný názor je však taký, že tento stav môže byť spôsobený kombináciou niekoľkých genetických a environmentálnych faktorov , ktoré ovplyvňujú vývoj plodu v raných štádiách tehotenstva. To znamená, že nemusí existovať jedna príčina, ale niekoľko príčin súčasne.

Ako identifikovať kolekciu VACTERL?

VACTERLov syndróm sa zvyčajne diagnostikuje počas prenatálnych vyšetrení alebo v ranom veku. Niekedy však príznaky nie sú také zjavné, takže ho možno diagnostikovať v detstve alebo dokonca v mladej dospelosti.

VACTERLov syndróm je „diagnóza vylúčenia“. To znamená, že lekári najprv vylúčia všetky ostatné ochorenia a stavy, ktoré by mohli spôsobiť podobné príznaky. Až keď sa nenájde žiadny z týchto stavov, považujú VACTERL za možnú príčinu.

Lekár najprv vykoná kompletné fyzikálne vyšetrenie. Tým sa skontroluje prítomnosť vrodených chýb aspoň v jednej z častí tela, ktoré sa píšu písmenami VACTERL, o ktorých sme hovorili skôr. Dieťa s VACTERL bude mať tieto problémy často aspoň v troch častiach tela .

Po fyzikálnom vyšetrení lekár nariadi ďalšie vyšetrenia (napr. röntgen , ultrazvuk , krvné testy). Tieto sa vykonávajú s cieľom presne určiť akékoľvek život ohrozujúce problémy, najmä problémy so srdcom a obličkami, aby sa mohli rýchlo liečiť.

Aké sú liečebné postupy pre VACTERL syndróm?

Pri liečbe VACTERL syndrómu sa kladie hlavný dôraz na zmiernenie symptómov spôsobených týmito malformáciami v tele počas embryonálneho štádia. Metódy liečby sa u jednotlivých detí líšia. Je to preto, že nie všetky deti majú rovnaké problémy. Hlavné liečebné postupy sú:

• Chirurgický zákrok: Na korekciu týchto malformácií je potrebný chirurgický zákrok. Niekedy sa tento chirurgický zákrok vykonáva v priebehu niekoľkých dní po narodení dieťaťa, skôr ako sa vyskytnú závažné komplikácie. Ako dieťa rastie, môže byť potrebných viac operácií.
• Fyzioterapia alebo ergoterapia: Tieto liečebné postupy pomáhajú posilňovať svaly a zlepšovať pohyb kĺbov.
• Lieky: Na kontrolu a zmiernenie príznakov možno podať rôzne druhy liekov.

Ako sa staráte o dieťa so syndrómom VACTERL?

Zistenie, že vaše dieťa má VACTERLov syndróm, môže byť náročná skúsenosť. Pamätajte však, že nie ste sami. Vaše dieťa bude počas celého života potrebovať nepretržitú lekársku starostlivosť a sledovanie, aby zvládlo príznaky.

Ako osoba, ktorá sa stará o dieťa, máte veľkú zodpovednosť.

• Vždy sledujte zdravie a vývoj vášho dieťaťa. Skontrolujte, či vaše dieťa dosahuje vývojové míľniky primerané jeho veku (napr. držanie hlavy, prevaľovanie sa, sedenie, chôdza).
• Zostaňte v kontakte s lekármi, ktorí liečia vaše dieťa. Dieťa s VACTERL zvyčajne potrebuje pomoc viacerých špecialistov (napr. pediatra, kardiológa, chirurga, nefrológa). Udržiavajte si dobrý vzťah so všetkými z nich.
• Niektoré rodiny považujú genetické poradenstvo za veľmi užitočné. Môže im pomôcť dozvedieť sa viac o stave ich dieťaťa, prediskutovať možnosti liečby a získať psychickú silu potrebnú na zvládnutie tejto výzvy.

Dá sa VACTERL syndrómu predísť?

Keďže presná príčina VACTERL syndrómu ešte nie je známa, neexistuje spôsob, ako mu predchádzať. Prebieha výskum s cieľom určiť, čo spôsobuje tento stav a aké rizikové faktory sú prítomné u novopečených rodičov.

Aké očakávania môže mať niekto so syndrómom VACTERL?

Počas tehotenstva sa poraďte so svojím lekárom o tom, ako si môžete vy a vaše dieťa udržať zdravie. Genetické testovanie a prenatálna starostlivosť dokážu odhaliť niektoré znaky VACTERL ešte pred narodením dieťaťa. Lekári potom môžu pripraviť liečbu hneď po narodení dieťaťa.

Po narodení dieťaťa lekári najprv skontrolujú, či je dieťa dostatočne zdravé na liečbu akýchkoľvek život ohrozujúcich príznakov. Liečba môže byť potrebná počas celého života, pretože počas detstva a dospievania sa môžu objaviť nové príznaky alebo sa staré príznaky môžu zmeniť.

Na VACTERLov syndróm neexistuje liek. Správna liečba a manažment však môžu dieťaťu pomôcť žiť relatívne dobrý život.

Kedy by ste mali navštíviť lekára?

Ak má vaše dieťa príznaky VACTERLu a tie narúšajú jeho každodenné aktivity alebo vývoj, určite vyhľadajte lekára.

Kedy ísť na pohotovosť:

• Ak je srdcový tep dieťaťa nepravidelný.
• Ak nejete jedlo alebo nepijete mlieko.
• Ak máte ťažkosti s dýchaním.
• Ak sa nemôžete vyprázdniť alebo vymočiť.

V takejto situácii neotáľajte ani trochu.

Aké otázky by ste mali položiť svojmu lekárovi?

Je normálne, že máte veľa otázok, keď sa dozviete o stave vášho dieťaťa. Nebojte sa opýtať svojho lekára na všetko, čo môžete. Tu je niekoľko príkladov:

• Potrebuje moje dieťa operáciu?
• Aké sú vedľajšie účinky liečby, ktorú odporúčate?
• Čo mám robiť, ak moje dieťa nedosahuje vývojové míľniky?
• Ako sa starať o novorodenca po operácii?

Okrem týchto otázok sa opýtajte na čokoľvek, čo vás napadne. Lekári sú tu, aby vám pomohli.

Nakoniec, veci, ktoré treba mať na pamäti

Novorodenci majú množstvo vrodených chýb, takže je normálne cítiť stres, keď zistíte, že si svoje dieťa čoskoro nebudete môcť vziať domov. Pamätajte však, že tím špecializovaných lekárov urobí všetko pre to, aby vášmu dieťaťu poskytol potrebnú liečbu a odstránil všetky potenciálne život ohrozujúce príznaky.

Mnohí rodičia a opatrovatelia nachádzajú po diagnostikovaní VACTERLovho syndrómu veľkú útechu a znalosti v službách, ako je genetické poradenstvo . Preto neváhajte vyhľadať pomoc od takejto služby. S náležitou lekárskou liečbou, láskou a starostlivosťou môžete určite pomôcť svojmu dieťaťu žiť čo najlepší život.

VATER syndróm, asociácia VACTERL, vrodené abnormality, vrodené chyby, zdravie dieťaťa, zdravie dieťaťa, embryonálny vývoj, chyby stavcov, análna atrézia, srdcové chyby, tracheoezofageálna fistula, chyby obličiek, chyby končatín, Srí Lanka