Máte slabé nohy a problémy s chôdzou? Poďme sa porozprávať o Charcot-Marie-Toothovej (CMT) chorobe.

Začali ste zrazu pociťovať slabosť alebo brnenie v nohách? Často strácate rovnováhu a padáte pri chôdzi? Môžete si tiež všimnúť určité zmeny v tvare chodidiel. Nepovažujte tieto veci za bežnú únavu. Môžu to byť totiž príznaky špecifického genetického neurologického ochorenia nazývaného Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT). Hoci je názov trochu komplikovaný, nie je sa čoho báť. Dnes si povieme o tejto chorobe, jej príznakoch a o tom, čo sa s ňou dá robiť veľmi jednoduchým a priateľským spôsobom.

Čo je Charcot-Marie-Toothova choroba (CMT)?

Jednoducho povedané, CMT je stav, ktorý postihuje nervy mimo mozgu a miechy . Tieto nervy nazývame periférne nervy. Tieto nervy prenášajú signály z mozgu do končatín a prinášajú pocity (teplo, chlad, bolesť) z končatín späť do mozgu. Pri CMT sú tieto nervy poškodené.

Tento zvláštny názov pochádza z mien troch lekárov, ktorí túto chorobu prvýkrát objavili v roku 1886 (Jean-Martin Charcot, Pierre Marie a Howard Henry Tooth). Nazýva sa aj „(hereditárna motorická a senzorická neuropatia)“ a „(peroneálna svalová atrofia)“. V skutočnosti nejde o jedno ochorenie, ale o skupinu ochorení, ktoré sú spôsobené genetickými faktormi. Doteraz bolo identifikovaných viac ako 90 typov karpometakarpálnej neuropatie.

Čo spôsobuje CMT ochorenie?

Toto ochorenie je spôsobené genetickou mutáciou v našich génoch . Je to niečo, čo sa prenáša z rodiča na dieťa. Predstavte si náš nervový systém ako sieť telefónnych drôtov. Mozog je hlavným centrom. Odtiaľ posiela signály do svalov v našich rukách a nohách, aby sa „natiahli“ a „predlžili“. Pri CMT sa deje to, že tieto telefónne drôty alebo nervy nefungujú správne.

Táto genetická chyba bráni nervom v presnom a rýchlom prenose správ. Postupom času tieto nervy postupne oslabujú, poškodzujú sa a môžu dokonca zmiznúť. Vtedy sa objavia príznaky, ako je svalová slabosť a strata citlivosti.

Aké sú bežné príznaky tohto ochorenia?

Príznaky CMT sa zvyčajne začínajú objavovať v neskorom detstve alebo dospievaní . Tieto príznaky sa prvýkrát prejavujú na chodidlách a nohách.

S postupom ochorenia môžu tieto príznaky postihnúť aj svaly rúk a paží. Ľudia s týmto ochorením však zvyčajne môžu žiť dlhý a plnohodnotný život .

Ako lekár presne diagnostikuje túto chorobu?

Ak máte vy alebo vaše dieťa tieto príznaky, najlepšie je navštíviť lekára . Váš lekár vás môže odporučiť k neurológovi, lekárovi, ktorý sa špecializuje na nervový systém.

Na diagnostikovanie ochorenia vykonávajú niekoľko testov, ako napríklad:

• Rodinná anamnéza : Opýtajte sa, či niekto z vašej rodiny mal tieto príznaky.
• Fyzikálne vyšetrenie:Robia testy, ako je kolenný reflex, ktorý zahŕňa poklepávanie na koleno malým kladivkom. Tieto reflexy sú u ľudí s CMT veľmi slabé. Taktiež testujú svalovú slabosť tým, že ich požiadajú, aby chodili po chodidlách.
• Test rýchlosti nervového vedenia: Tento test zahŕňa pripojenie malých elektród na kožu a vysielanie veľmi malého elektrického prúdu na meranie rýchlosti prenosu signálov nervami. U pacientov s karcinómom meningitídy je táto rýchlosť pomalá.
• Elektromyografia (EMG): Do svalu sa vloží veľmi tenká ihla a elektrická aktivita svalu sa meria počas vykonávania činnosti, ako je napríklad zatínanie päste.
• Test DNA: Odoberie sa vzorka krvi na kontrolu genetických defektov, ktoré spôsobujú karcinóm meningitídy (CMT). Absencia defektu v tomto teste však neznamená, že CMT nie je prítomná, pretože neboli identifikované všetky gény, ktoré toto ochorenie spôsobujú.

Aké sú liečebné postupy pre CMT?

Bohužiaľ, zatiaľ neexistuje liek na CMT . Existuje však mnoho liečebných postupov, ktoré môžu pomôcť kontrolovať príznaky a viesť dobrý život.

• Fyzioterapia: Toto je veľmi dôležité. Cvičenia na posilňovanie a naťahovanie svalov sa vykonávajú pod vedením terapeuta. Veľmi vhodné sú cvičenia, ktoré nezaťažujú kĺby, ako je plávanie a bicyklovanie. Je veľmi dôležité začať s touto liečbou v počiatočných štádiách , skôr ako svaly oslabnú.
• Ergoterapia: Táto terapia pomáha, keď ochorenie postihuje ruky a sťažuje vykonávanie každodenných úkonov (jedenie, obliekanie). Zahŕňa tréning zručností na posilnenie úchopu a uľahčenie práce.
• Pomocné zariadenia: Ortézy na nohy a obuv na mieru môžu uľahčiť chôdzu a poskytnúť lepšiu oporu telu.
• Lieky: Na bolesti svalov a nervov sú k dispozícii lieky proti bolesti a iné lieky. Mali by ste sa o tom porozprávať so svojím lekárom a vybrať si ten správny.
• Chirurgický zákrok: V niektorých prípadoch sa môže odporučiť chirurgický zákrok na korekciu závažných deformít a problémov s kĺbmi v chodidlách. Operačný zákrok však nedokáže opraviť poškodenie nervov.

Môže toto ochorenie spôsobiť ďalšie komplikácie?

Áno, CMT môže niekedy spôsobiť iné zdravotné problémy.

• Ťažkosti s dýchaním a prehĺtaním: Toto je trochu zriedkavé. Ak sú však postihnuté svaly, ktoré ovládajú bránicu, môžete mať ťažkosti s pravidelným dýchaním. Ak sa tak stane, okamžite vyhľadajte lekára. Môže to byť stav núdze.
• Infekcie: Keďže chodidlá majú menšiu citlivosť, niekedy aj malé odreniny a ranky zostanú bez povšimnutia. Ak sa tieto rany správne neošetria, môžu sa infikovať. Preto je veľmi dôležité pravidelne si kontrolovať chodidlá a udržiavať ich čisté .
• Dysplázia bedrového kĺbu: Ak nie je bedrový kĺb správne umiestnený, CMT môže stav zhoršiť.
• Riziká počas tehotenstva: Ženy s CMT majú mierne vyššie riziko vzniku určitých komplikácií počas tehotenstva.