Má váš drobec zvláštne zášklby? (Westov syndróm) Poďme sa o tom porozprávať!

Videli ste niekedy, ako sa vaše dieťatko zrazu myklo, akoby ho zasiahol blesk? Zrazu sa mu podlomia ruky a nohy alebo sa hodí dozadu. Aj keď to trvá len niekoľko sekúnd, ak sa to stane niekoľkokrát za sebou, môže to byť pre každého rodiča, ktorý to vidí, veľmi desivé. Budeme hovoriť o stave, ktorý je veľmi desivý, ale je veľmi dôležité ho rýchlo rozpoznať. To je Westov syndróm.

Jednoducho povedané, čo je Westov syndróm?

Westov syndróm je zriedkavá forma epilepsie, ktorá postihuje malé deti, najmä tie do jedného roka . Je pomenovaný po lekárovi, ktorý ho prvýkrát objavil.

Toto má medzi lekármi niekoľko názvov. Môžete počuť názov „infantilné kŕče (IS)“. To znamená „detské kŕče“. Nazýva sa to aj „epileptické kŕče“. Hoci existuje veľa názvov, všetky označujú rovnaký zdravotný stav.

Aké sú príznaky tohto stavu?

Hlavným znakom sú trhavé pohyby, o ktorých sme hovorili skôr. Tieto trhavé pohyby sa nazývajú „kŕče“. Tieto trhavé pohyby majú niekoľko špeciálnych charakteristík:

• Ako prichádzajú kontrakcie: Dieťa sa náhle nakloní dopredu (napríklad pri bolestiach brucha) alebo sa zakloní dozadu. Ruky a nohy náhle stuhnú a myknú sa.
• Čas: Jeden záber trvá len niekoľko sekúnd.
• Zhluky: Tieto kontrakcie sa neobjavia raz a neprestanú. Prichádzajú v nepretržitom, zhlukovanom vzore . Jedna kontrakcia nasleduje ďalšia, potom ďalšia a ešte jedna, až do 150 kontrakcií v jednom zhluku. Existujú bábätká, ktoré majú až 60 takýchto zhlukov denne.
• Čas: Tieto pohyby zvyčajne vidíte hneď, ako sa dieťa prebudí zo spánku.

Okrem týchto trasov sa môžu objaviť aj ďalšie príznaky.

Prečo sa to deje bábätkám?

Westov syndróm je veľmi zriedkavé ochorenie. Postihuje približne 6 z 10 000 detí. Najčastejšie postihuje deti vo veku od 4 do 8 mesiacov. Hoci presná príčina nie je vždy známa, bolo identifikovaných niekoľko hlavných príčin.

• Štrukturálne problémy s mozgom: Akékoľvek abnormality, ktoré sa vyskytnú počas vývoja alebo formovania mozgu.
• Genetické zmeny: Tento stav môže byť spôsobený určitými zmenami v génoch dieťaťa.
• Poškodenie mozgu: V dôsledku nedostatku kyslíka v mozgu počas pôrodu alebo v inom čase, napríklad pri nehode.
• Metabolické poruchy: V dôsledku niektorých problémov s chemickými procesmi v tele.
• Infekcie mozgu: Infekčné stavy postihujúce mozog.
• Komplex tuberóznej sklerózy: Genetické ochorenie, pri ktorom sa v tele a mozgu vyvíjajú nezhubné nádory.

Ako sa stanovuje diagnóza?

Ak si všimnete, že vaše dieťa má tento druh záchvatu, mali by ste čo najskôr navštíviť pediatra .

Lekár sa odvoláva najmä na tieto testy:

• EEG (elektroencefalogram): Toto je najdôležitejší test. Jednoducho povedané, zaznamenáva elektrickú aktivitu v mozgu ako vzorec. Dieťa so Westovým syndrómom bude na EEG vykazovať veľmi nepravidelný vzorec nazývaný „hypsarytmia“ . Toto je hlavný kľúč k diagnostike tohto ochorenia.
• MRI alebo CT vyšetrenie:Tieto vyšetrenia pomáhajú zistiť, či existujú nejaké problémy, poškodenia alebo abnormality v štruktúre mozgu.
• Testy krvi, moču a mozgovomiechového moku (CSF): Tieto testy pomáhajú určiť, či je príčinou tremoru genetický alebo metabolický problém.

Aké sú na to liečebné postupy?

Je veľmi dôležité začať liečbu čo najskôr po diagnostikovaní Westovho syndrómu, pretože kontrola záchvatov pomáha minimalizovať poškodenie vývoja mozgu dieťaťa.

Lieky

Najčastejšie používanou liečbou v tomto prípade sú lieky.

• ACTH: Toto je hormón. Podáva sa ako injekcia. Je veľmi účinný pri kontrole srdcového tepu.
• Vigabatrín (Sabril): Toto je tiež liek na epilepsiu. Je obzvlášť účinný u detí, ktoré majú Westov syndróm, stav spôsobený tuberóznou sklerózou.
• Steroidy: Používajú sa aj steroidy ako „Prednison“.

Tieto lieky môžu mať vedľajšie účinky, ako je znížená imunita, zvýšený krvný tlak a problémy so zrakom. Preto lekár vždy vyšetrí dieťa a lieči ho na základe prínosov a rizík.

Ketogénna diéta

U niektorých detí, ak lieky nestačia na kontrolu hnačky, môže lekár odporučiť túto špeciálnu diétu. Ide o diétu s vysokým obsahom tukov a veľmi nízkym obsahom sacharidov .

Chirurgia

Ak vyšetrenie magnetickou rezonanciou jasne ukáže, že mozgovú príhodu spôsobila špecifická lézia v mozgu, lekár môže navrhnúť chirurgické odstránenie tejto oblasti. Toto nie je niečo, čo môže urobiť každý. Rozhoduje o tom lekársky tím.

Čo môžete povedať o budúcnosti? (Výhľad)

Hoci je to ťažká otázka, je dôležité poznať pravdu. Budúcnosť Westovho syndrómu bude určená niekoľkými kľúčovými faktormi.

• Príčina: Aká je príčina záchvatu? Ak je spôsobený vážnym poranením mozgu, výsledky môžu byť slabé. Ak je spôsobený bez zjavnej príčiny (idiopatický), výsledky sú relatívne dobré.
• Čas na začatie liečby: Ak sa s liečbou podarí začať do mesiaca od stanovenia diagnózy, je oveľa pravdepodobnejšie, že sa vývoj dieťaťa vráti do normálu.
• Reakcia na liečbu: Ako rýchlo sa dá záchvat dostať pod kontrolu.

Toto bľabotanie zvyčajne prestáva okolo 4. roku života. AvšakU mnohých detí sa neskôr môžu vyvinúť iné typy epilepsie.

Mnoho detí má určitú mieru porúch učenia alebo problémov s mentálnym vývojom. Avšak s najlepšou dostupnou liečbou v ranom štádiu môže približne 20 % – 25 % detí žiť normálny život s normálnou inteligenciou. Preto je dôležité včas konať.