Ste že slišali za mutacije DNK? Spoznajmo somatske in zarodne mutacije na preprost način!

Ste se kdaj vprašali, kako se nekatere bolezni v našem telesu prenašajo iz roda v rod ali kako se nekatere bolezni nenadoma pojavijo? Eden od razlogov za to so majhne spremembe, ki se pojavljajo v naših genih, torej mutacije DNK ( mutacije ). Danes bomo o tem govorili zelo preprosto, na način, ki ga lahko razumete.

Kaj so mutacije DNK? Razumimo preprosto!

Preprosto povedano, mutacija DNK je sprememba v vašem zaporedju DNK, torej v vaših genetskih informacijah. Predstavljajte si jo kot recept za pripravo jedi. Če se črka ali beseda v tem receptu nekoliko spremeni, se lahko spremeni okus jedi, kajne? Tako je z mutacijo DNK. Te spremembe v DNK, torej mutacije, se pogosto pojavijo, ko se naše celice delijo in nastanejo nove celice. A brez skrbi, večinoma te spremembe v DNK nimajo večjega vpliva na našo genetsko sestavo in ne povzročajo nobene bolezni. Vendar pa obstajajo nekatere mutacije, ki lahko povzročijo genetska stanja, ki vplivajo na naše zdravje. Obstaja na tisoče takšnih genetskih mutacij, ki se lahko pojavijo, ko se naše celice delijo in nastanejo nove celice. Med njimi obstajata dve glavni vrsti:

• Mutacije zarodne linije
• Somatske mutacije

Zdaj pa si poglejmo ti dve vrsti ločeno.

Obstajata dve vrsti mutacij: zarodne in somatske.

Kaj so mutacije zarodne linije?

Mutacije zarodne linije so mutacije, ki se pojavijo v reproduktivnih celicah staršev, bodisi v jajčnih celicah bodisi v semenčicah. Te mutacije spremenijo genski material, ki ga otrok prejme od staršev. Preprosto povedano, to so dedne mutacije. Te mutacije zarodne linije lahko podedujete od matere ali očeta.

Predstavljajte si, da obstaja majhna razlika, mutacija, v eni od materinih ali očetovih jajčnih celic ali semenčic . Ko se te celice združijo in tvorijo otroka, se ta mutacija prenese na otroka. Zato se te mutacije imenujejo dedne.

Kaj so somatske mutacije?

Somatske mutacije so spremembe, ki se pojavijo v DNK katere koli celice v človeškem telesu, ki ni reproduktivna celica (jajčece ali sperma) po spočetju. Pomembno je, da se te somatske mutacije ne prenašajo s staršev na otroke (niso dedne).Te se lahko pojavijo naključno, kar pomeni, da brez družinske anamneze, nenadoma. Prav tako se ne prenesejo na prihodnje generacije. Preprosto povedano, če se po rojstvu nekje v vaši DNK spremeni, na primer v kožni celici ali pljučni celici, gre za somatsko mutacijo. Ne prenese se na vaše otroke.

Kako te mutacije vplivajo na naša telesa?

Kot smo že omenili, večina mutacij ne povzroča težav. Vendar pa lahko nekatere mutacije povzročijo simptome. Genetske bolezni so motnje, ki jih povzročajo spremembe v našem genomu. Vaš genom je celoten nabor genetskih informacij, sestavljenih iz vaše DNK, genov in kromosomov.

Ali se mutacija lahko prenaša iz generacije v generacijo?

To je zelo pomembno vprašanje.

• Genetske mutacije v zarodni liniji se lahko dedujejo, ker se mutacija pojavi v reproduktivnih celicah (jajčecah ali spermijih). Ker se jajčeca in spermiji prenašajo s staršev na otroke, se mutacija prav tako deduje.
• Somatskih mutacij ne morete podedovati, ker se pojavljajo naključno v celicah, ki niso jajčeca ali spermiji.

Kje je naša DNK? Kako izgleda?

DNK se nahaja v vsaki celici našega telesa (v našem telesu je trilijonov celic!). Vsebuje našo genetsko kodo. Ta genetska koda je kot navodila za uporabo, ki opisujejo delovanje našega telesa. Kar zadeva obliko DNK, je ta struktura sestavljena iz štirih baz:

• Adenin (A)
• Citozin (C)
• Timin (T)
• Gvanin (Gvanin - G)

Te baze so povezane v parih: A s T, C z G. Ti pari baz skupaj z molekulo sladkorja in molekulo fosfata tvorijo nukleotide. Ko so ti nukleotidi združeni, tvorijo spiralno stopnišče znotraj naših celic, dvojno vijačnico. V tem primeru so pari baz kot stopnice na stopnišču, molekule sladkorja in fosfata pa kot ograje na stopnišču. Ali ni to neverjetna zasnova?

Kako in kje pride do mutacij zarodne linije?

Mutacije zarodne linije povzročajo spremembe v DNK reproduktivnih celic. Ko se jajčece in spermij med oploditvijo združita, se te celice delijo in tvorijo nove celice, ki ustvarijo zarodek. Starši, ki so nosilci mutacije, lahko mutacijo prenesejo na svoje otroke.

Kako in kje se pojavijo somatske mutacije?

Somatska mutacija je sprememba v DNK osebe, ki se pojavi po oploditvi, v kateri koli celici v telesu, ki ni spermij ali jajčece (zarodne celice). Človeške celice se nenehno delijo in jih nadomeščajo nove celice. Če pride do mutacije, bodo imele vse druge celice, ki se razvijejo iz te prizadete celice, to mutacijo v svoji DNK.

Katere so pogoste bolezni, ki jih povzročajo mutacije zarodne linije?

Dedne bolezni povzročajo mutacije zarodnih linij. Obstaja na stotine takih bolezni, nekatere najpogostejše bolezni, povezane z mutacijami zarodnih linij, pa so:

• Srpastocelična anemija
• Cistična fibroza
• Tay- Sachsova bolezen
• Huntingtonova bolezen

Katere so pogoste bolezni, ki jih povzročajo somatske mutacije?

Somatske mutacije lahko povzročijo tudi bolezni, ki vplivajo na zdravje osebe. Nekatere pogoste bolezni, ki jih povzročajo somatske mutacije, so:

• Kožni rak
• Rak pljuč
• McCune-Albrightov sindrom
• Sturge-Weberjev sindrom

Ali obstajajo testi za odkrivanje teh mutacij?

Da, genetski testi lahko odkrijejo te mutacije, torej spremembe v vaših genih, kromosomih ali beljakovinah. Genetski testi lahko natančno ugotovijo, kateri gen ali kromosom ima mutacijo. Če imajo starši v družinski anamnezi genetske bolezni, lahko ti genetski testi pomagajo razumeti tveganje za otroka z genetsko boleznijo.

Kako se zaščitimo pred temi mutacijami?

Tudi o tem je treba razpravljati v dveh delih.

Stvari, ki lahko zmanjšajo somatske mutacije:

Na srečo lahko storimo nekaj stvari, da zmanjšamo tveganje za somatske mutacije:

• Uporaba kreme za sončenje med sončenjem in zmanjšanje izpostavljenosti UV-žarkom.
• Pri delu s kemikalijami uporabljajte osebno zaščitno opremo, kot sta zaščitna maska ​​in rokavice.
• Ne kaditi.
• Uživanje zdrave prehrane in vadba.

Bodimo pozorni na mutacije zarodne linije:

Podedovanih mutacij zarodne linije ne moremo preprečiti. Vendar se lahko z zdravnikom pogovorite o genetskem testiranju, da bi razumeli tveganje za otroka z mutacijo zarodne linije. To je še posebej pomembno, če imate družinsko anamnezo genetskih bolezni.

Zapomni si najpomembnejšo stvar! (Sporočilo za domov)

Iz tega, o čemer smo danes govorili, ste morda razumeli, da se sprememb v naši DNK oziroma mutacij ni treba bati.

Spremembe DNK večinoma ne povzročajo genetskih bolezni. Vendar pa lahko nekatere spremembe DNK vplivajo na vaše zdravje.

• Če imate družinsko anamnezo genetskih bolezni, se posvetujte z zdravnikom o genetskem testiranju, da boste razumeli tveganje, da bi imeli otroka z mutacijo zarodne linije.
• Poskusite se čim bolj izogniti somatskim mutacijam, ki niso dedne. Da bi to dosegli, se zaščitite pred soncem, izogibajte se škodljivim kemikalijam in ohranjajte zdrav življenjski slog.

Upam, da vam bodo te informacije v pomoč. Če imate kakršna koli vprašanja, se brez oklevanja posvetujte z zdravnikom.