Ali vaš dojenček šepa? Spoznajmo Arthrogryposis Multiplex Congenita.

Ni besed, s katerimi bi opisali veselje, ki ga občutimo, ko pogledamo novorojenčka, kajne? Včasih pa imajo lahko naši dojenčki manjše zdravstvene težave. Danes bomo govorili o stanju, o katerem se redko sliši, a je zelo pomembno, da se ga zavedamo. To je stanje, imenovano artrogripoza.

Kaj je artrogripoza?

Preprosto povedano, Arthrogryposis Multiplex Congenita (AMC) je stanje, pri katerem se otrok rodi z več kot enim sklepom, ki se ne more upogniti ali zravnati . »Artho« pomeni sklep, »griposis« pa upogibanje ali krivost. To ni ena sama bolezen, temveč skupina več kot 300 stanj . Pojavi se lahko na primer pri mišičnih boleznih, kot je mišična distrofija, in genetskih boleznih, kot je trisomija 18 - Edwardsov sindrom.

Ko rečemo »okorelost sklepov«, zdravniki temu rečejo »(kontraktura)«. To pomeni, da so dojenčkove mišice, koža in kite »(kite)« trajno zategnjene , zato so sklepi skrajšani in se ne morejo pravilno upogniti ali raztegniti. Pomislite, sklepi so mesta, kot so naša zapestja, boki, kolena in vrat. Ti sklepi nam pomagajo pri gibanju. Torej, pri dojenčkih z artrogripozo se ti sklepi težko pravilno gibljejo. Lahko so popolnoma okoreli, lahko so ukrivljeni ali pa so ravni in zataknjeni v enem položaju .

Katere posebne simptome dojenček kaže v tej situaciji?

Dojenčki z artrogripozo imajo ob rojstvu več edinstvenih značilnosti. Vendar se te značilnosti lahko razlikujejo od dojenčka do dojenčka, tudi znotraj iste družine. Najpogostejše značilnosti so:

• Ramena so spuščena, telo pa obrnjeno navznoter.
• Tisti z iztegnjenim komolcem (težko ga je upogniti).
• Tisti z zapestji in prsti, upognjenimi navznoter in zataknjenimi.
• Kosti kolka so se morda izpahnile.
• Tisti z iztegnjenimi koleni.
• Stopala so obrnjena navzdol in navznoter (kot pri `(klobučastem stopalu)`).
• Hrbtenica je lahko upognjena na eno stran (ukrivljenost hrbtenice).

Ti simptomi niso enaki za vse. Nekateri ljudje imajo lahko enega ali dva od teh simptomov, drugi pa jih imajo lahko več. Prizadene lahko tako velike kot majhne sklepe . To pomeni, da lahko prizadene vse od konic prstov do ramen.

Ali obstajajo glavne vrste artrogripoze?

Da, govorimo predvsem o dveh vrstah:

• (Amioplazija) : Pri tej bolezni so prizadeti predvsem sklepi okončin .
• (Distalna artrogripoza) : Pri tej vrsti se okorelost pojavi v rokah in nogah (distalni sklepi) , veliki sklepi, kot so ramena in kolki, pa niso bistveno prizadeti.

Kako pogosto je to stanje?

Artrogripoza pravzaprav ni zelo pogosta bolezen . ObičajnoTo stanje se lahko pojavi pri približno enem od 3000 živorojenih otrok.

Je to nekaj genetskega? Je to nekaj, kar se prenaša iz generacij v generacije?

Artrogripoza je prirojena bolezen . To pomeni, da se simptomi pojavijo že pred rojstvom . V mnogih primerih natančen vzrok ni znan . Vendar pa je možno, da jo povzroča genetska motnja . Strokovnjaki so identificirali več kot 400 mutiranih genov, povezanih z artrogripozo. Našli so tudi povezave z več kot 35 genetskimi motnjami .

Kakšna je razlika med artrogripozo in izolirano prirojeno kontrakturo?

Dobro vprašanje. »(Izolirana prirojena kontraktura)« pomeni, da je okorelost sklepov prisotna samo v enem delu telesa . Ste na primer že kdaj videli dojenčke, rojene z le eno nogo, upognjeno navznoter? Temu pravimo »(klobučasto stopalo)«. To je »(izolirana prirojena kontraktura)«. Pri artrogripozi pa je lahko okorelost sklepov prisotna v dveh ali več delih telesa .

Kaj povzroča artrogripozo (AMC)?

V večini primerov natančen vzrok artrogripoze ni jasen . Vendar pa obstaja več pogostih dejavnikov, za katere se domneva, da prispevajo k temu stanju:

• Plod (dojenček) se med rastjo v maternici giblje omejeno . To je lahko posledica pomanjkanja amnijske tekočine, rojstva drugega ploda (na primer dvojčkov) ali nenormalne oblike maternice. Ko plod ne more pravilno premikati sklepov, se okoli teh sklepov nabere dodatno tkivo, ki jih stisne .
• Določena zdravstvena stanja, ki jih ima noseča mati . Na primer bolezen, kot je "(multipla skleroza)". Če ima kdo v vaši družini "(multiplo sklerozo)", ste lahko tudi vi bolj ogroženi.
• Genetske bolezni . Na primer, stanja, kot je "mišična distrofija".
• Bolezni osrednjega živčnega sistema . To vključuje možgane in hrbtenjačo. Primeri vključujejo bolezni, kot sta »(Moebiusov sindrom)« in »(Spina bifida - meningomielocela)«.
• Bolezni živčno-mišičnega sistema . Na primer, miastenija gravis.
• Bolezni vezivnega tkiva . Primera sta »(displazija)« in »(metatropni pritlikavi razvoj)«.

V nekaterih primerih se domneva, da lahko pri nastanku artrogripoze igra vlogo kombinacija genetskih in okoljskih dejavnikov .

Kakšni so točno simptomi artrogripoze?

Simptomi artrogripoze se lahko zelo razlikujejo od osebe do osebe . Tudi znotraj iste družine so lahko simptomi ene osebe drugačni ali hujši od drugih.

Univerzalni simptomi so:

• Omejena sposobnost gibanja majhnih in velikih sklepov.
• Morda se majhnih in velikih sklepov sploh ne da premikati.
• Zmanjšana rast mišic (hipoplastične mišice).
• Okončine so mehke in cevaste oblike.
• Preko sklepov se tvori koži podobna membrana (mehko tkivo), ki preprečuje gibanje sklepov.

Dodatne funkcije, ki jih mnogi opazijo :

• Dolge kosti rok in nog so nenormalno tanke in se zlahka krhke.
• Kriptorhidizem je nezmožnost spusta testisov (moškov) v mošnjo pri dečkih.

Funkcije, ki jih vidi le malo ljudi :

• Izpahnjeni kolki, komolci ali kolena.
• Težave s strukturo osrednjega živčnega sistema (možganov in hrbtenjače).
• Težave z delovanjem centralnega živčnega sistema (torej z njegovim delovanjem).

Ljudje z amioplazijo običajno nimajo težav z notranjimi organi ali kognitivnimi funkcijami . Vendar pa ima lahko približno 10 % težav s trebuhom. Primeri:

• Gastroshiza: To pomeni luknjo v želodcu.
• „(Črevesna atrezija)“: To pomeni blokado črevesja.

Najpogosteje so prizadeti sklepi nog . Sledijo sklepi rok. Poleg tega so lahko pogosto prizadeti tudi ti sklepi:

• Ramena
• Kolena
• Komolec
• Gleženj
• Prsti
• Zapestje
• Prsti na nogah
• Boki
• Čeljustni sklep

Kako dolgo traja artrogripoza (AMC)?

Artrogripoze ni mogoče popolnoma pozdraviti . Vendar pa obstajajo načini zdravljenja, ki lahko izboljšajo kakovost vašega življenja . Fizioterapija vam lahko pomaga pri vsakodnevnih opravilih, kot sta oblačenje in pitje vode.

Kako veste, če imate artrogripozo (AMC)?

Včasih se stanje lahko odkrije že pred rojstvom otroka . Če rutinski ultrazvočni pregled med nosečnostjo pokaže nepravilnosti v otrokovih okončinah, se lahko posumi, da gre za artrogripozo. Zdravniki običajno opazijo te težave s sklepi v drugem trimesečju nosečnosti . Takrat vas lahko zdravnik napoti na genetsko svetovanje .

Vaš genetski svetovalec vam bo posredoval informacije o genetskih boleznih, ki lahko vplivajo na vašega otroka. Povprašal vas bo o zdravstveni anamnezi vaše družine in priporočil vse potrebne genetske teste. Na primer:

• `(Odvzem vzorca horionskih resic - CVS)`
• `(Amniocenteza)`

Tudi po rojstvu otroka lahko zdravniki diagnosticirajo to stanje z opazovanjem njegovih simptomov in izvajanjem različnih testov . Ti testi vključujejo:

• Študije živčne prevodnosti: Merijo, kako hitro električni impulzi potujejo skozi živce.
• Elektromiografija (EMG): beleži električno aktivnost mišic.
• (Biopsija mišic): Vzame se in pregleda majhen košček mišice.
• Sekvenciranje genoma: identifikacija mutiranih genov.
• Krvne preiskave: Poiščite nepravilnosti v genih in kromosomih.
• `(Primerjalna genomska hibridizacija (CGH))`: Zazna spremembe v kromosomih.
• Mikromreža: Analizira na tisoče genov hkrati.
• Študije eksomov: Prepoznavanje različnih sprememb v genih.

Včasih se zdravniki zanašajo tudi na slikovne preiskave, kot sta ultrazvok in EMG.

Ko zdravnik ugotovi morebitni osnovni vzrok vaše artrogripoze , bo razvil načrt zdravljenja . Pri oblikovanju tega načrta lahko sodelujete tudi vi.

Kako se zdravi artrogripoza (AMC)?

Čeprav ni specifičnega zdravila za artrogripozo, lahko zdravljenje močno izboljša kakovost otrokovega življenja .

Ne pozabite, da to ni stanje, ki bi otroku preprečilo dobro življenje. Z ustreznim zdravljenjem je mogoče uspešno doseči veliko stvari.

Ker so vzroki artrogripoze različni za vsakogar, se zdravljenje razlikuje od osebe do osebe .

Najpogosteje uporabljena zdravljenja artrogripoze so:

• Za premikanje togih sklepov se uporabljajo mavčne opornice . Te se postopoma spreminjajo, da postane sklep bolj gibljiv.
• Fizioterapija : Izboljša gibljivost sklepov in prepreči atrofijo mišic.
• Manipulacija sklepov : Pri tej manipulaciji specialist nežno premika sklepe.
• Raztezne vaje : Te vaje povečajo gibljivost in obseg gibanja sklepov.
• Kirurški poseg . Kirurški poseg se lahko izvede za povečanje obsega gibanja sklepov, kot so gleženj, kolk, koleno, zapestje ali komolec. Glavni cilj je izboljšati otrokovo delovanje . To vključuje sprostitev kosti iz tkiva, ki preprečuje gibanje, kar omogoča mišicam, da se krčijo in premikajo. Vendar se kirurški poseg izvaja v relativno redkih primerih .

Strokovnjaki priporočajo multidisciplinarni pristop . To pomeni, da bo vaš otrok morda potreboval več kot eno zdravljenje. Najboljše rezultate dosežemo, če sodeluje ekipa zdravnikov in terapevtov.

Ali moram obiskati specialiste?

Da, seveda. Obstaja več specialistov , ki lahko pomagajo vašemu otroku z artrogripozo. Na primer:

• Pediater
• Ortoped (specialist za kosti in sklepe)
• Zdravnik, specializiran za nevrološke bolezni (nevrolog)
• Medicinski genetik
• Zdravnik za rehabilitacijo
• Fizioterapevt

Vsi ti ljudje sodelujejo pri oblikovanju najboljšega načrta zdravljenja za vašega otroka.

Ali obstajajo kakšni tretmaji, ki jih je mogoče izvajati doma?

Mnogi ljudje z artrogripozo bodo v mladosti potrebovali fizioterapijo . Fizioterapevti vas bodo naučili vaj, ki jih lahko izvajate doma . Zelo pomembno je, da jih izvajate pravilno.

Ali je mogoče preprečiti artrogripozo (AMC)?

To je res izven vašega nadzora . Ničesar niste mogli storiti, da bi zmanjšali tveganje za razvoj artrogripoze pri vašem otroku. Zato se prosim ne krivite .

Kakšna je prihodnost osebe z artrogripozo (AMC)?

Dolgoročne napovedi za ljudi z AMC so odvisne od več dejavnikov:

• Resnost artrogripoze.
• Osnovni vzrok artrogripoze.
• Kako se vaše ali otrokovo telo odziva na zdravljenje .

Dobra novica pa je, da večina ljudi z artrogripozo živi kot samostojni odrasli . Zdravljenje lahko toliko izboljša njihovo mobilnost, da lahko živijo normalno življenje, tako kot ljudje brez artrogripoze.

Ali se artrogripoza sčasoma poslabša?

Artrogripoza ni progresivno stanje . To pomeni, da se okorelost sklepov sčasoma ne poslabša. Vendar pa je lahko osnovno stanje, ki jo povzroča, včasih resno . Zato je dobro, da se po potrditvi artrogripoze pri vašem otroku seznanite z možnimi vzroki.

Katera vprašanja naj zastavim zdravniku glede artrogripoze?

Če boste zdravniku postavili vprašanja, boste lažje razumeli artrogripozo. Razmislite o tem, da bi zdravniku zastavili naslednja vprašanja o diagnozi vašega otroka:

• Kakšno vrsto artrogripoze ima moj otrok?
• Kako dolgo bo moral moj dojenček nositi mavec?
• Kakšno je najboljše zdravljenje za mojega otroka?
• Katere specialiste naj moj otrok obišče?
• Kdaj začnemo s fizioterapijo?
• Ali obstajajo kakšna zdravila, ki jih mora moj otrok jemati?
• Kako lahko najbolje pomagam svojemu otroku?

Ljudje z artrogripozo se rodijo s togimi ali negibnimi sklepi. Lahko imajo težave pri vsakodnevnih opravilih, kot sta hoja ali držanje skodelice. Mnogi ljudje potrebujejo fizioterapijo in včasih operacijo za izboljšanje kakovosti življenja.

Zadnja stvar, ki jo starš želi slišati, je, da je z njegovim nerojenim ali novorojenim otrokom nekaj narobe. Prosim, ne krivite se . Ničesar ne bi mogli storiti drugače. Če potrebujete pomoč pri soočanju s to težko situacijo, se posvetujte z zdravnikom o svetovanju in podpornih skupinah. Niste sami . Obstajajo tudi druge družine, ki se soočajo s podobnimi situacijami.

Končno, zapomnite si to (Sporočilo za domov)

Artrogripoza je stanje, pri katerem se otrok rodi z več kot enim zamrznjenim sklepom, ki se ne more pravilno premikati. Morda se sliši strašljivo, vendar ne pozabite, da lahko ti otroci s pravilnim zdravljenjem in ljubečo oskrbo živijo zelo dobro življenje .

Čeprav specifičnega vzroka ni vedno mogoče najti, lahko vlogo igrajo genetika in določena stanja med nosečnostjo . Zelo pomembno je, da ga zgodaj odkrijemo in začnemo zdravljenje, kot so fizioterapija, po potrebi mavec in redko operacija.

Ne pozabite, da se temu ni mogoče izogniti, zato starši ne obupajte . Sodelujte z zdravniško ekipo in otroku zagotovite, kar potrebuje. Niste sami, veliko ljudi vam lahko pomaga.

S potrpežljivostjo, ljubeznijo in ustreznim zdravniškim nasvetom ima lahko tudi otrok z artrogripozo lepo prihodnost.

Artrogripoza , okorelost sklepov, prirojena bolezen, zdravje otrok, genetske bolezni, fizioterapija, okorelost več sklepov