Težave s hojo in izguba nadzora nad telesom: Pogovorimo se o Friedreichovi ataksiji.

Ste že kdaj imeli občutek, da se med hojo nenadoma zibljete oziroma izgubljate ravnotežje? Ali pa težko govorite ali se z rokami dotikate nečesa? To so lahko znaki nečesa globljega kot le utrujenost. Danes govorimo o redkem stanju, za katerega mnogi ljudje v naši državi sploh še niso slišali, vendar je zelo pomembno, da se ga zavedamo. To je Friedreichova ataksija (FA).

Kaj točno je Friedreichova ataksija (FA)?

Preprosto povedano, gre za genetsko bolezen, ki sčasoma postopoma poškoduje naš živčni sistem, kar povzroča nenormalne gibe telesa, težave pri hoji, govorjenju in požiranju ter okvaro vida in sluha.

Predstavljajte si živce v našem telesu kot telefonske žice. Ti živci prenašajo sporočila iz možganov v preostali del telesa. Ta komunikacija je bistvena za premikanje udov, hojo in govor. Pri FA te živčne žice postopoma oslabijo in prenehajo pravilno delovati.

Ta bolezen prizadene tudi del naših možganov, imenovan mali možgani . Ta del je zelo pomemben za nadzor gibov telesa in ravnotežja. Najboljše pa je, da bolezen FA ne vpliva na vaš spomin, inteligenco ali sposobnost mišljenja. To pomeni, da tudi če imate to bolezen, vaša sposobnost mišljenja ostane normalna.

Zakaj se to dogaja?

To je popolnoma genetska bolezen. To pomeni, da se prenaša iz roda v rod. Kot veste, vse v našem telesu nadzirajo geni. Vzrok te bolezni je okvara gena, imenovanega FXN. Da bi oseba razvila to bolezen, mora podedovati kopiji tega okvarjenega gena FXN od matere in očeta.

Gen FXN telesu naroči, naj proizvaja posebno beljakovino, imenovano frataksin . Ta beljakovina je bistvena za naše celice, zlasti živčne celice in celice srčne mišice, za proizvodnjo energije. Če imate dva okvarjena gena FXN, telo ne more proizvesti dovolj beljakovine frataksin.

Ko te beljakovine primanjkuje, celice ne morejo pravilno proizvajati energije, temveč se v njih začnejo kopičiti strupene snovi, zlasti železo. Sčasoma to poškoduje živčni sistem in povzroča simptome FA.

Kateri so glavni simptomi te bolezni?

Simptomi se običajno začnejo med 5. in 15. letom starosti. Včasih pa se lahko simptomi pojavijo prej ali veliko kasneje, v odrasli dobi.

Prvi simptomi so težave s stanjem in hojo ter izguba ravnotežja . Zdravniki to hojo imenujejo ataksija . Sčasoma se ti simptomi postopoma stopnjujejo in lahko se pojavijo novi simptomi.

Kako natančno diagnosticirate to bolezen?

Ko vi ali vaš otrok obiščete zdravnika, vas bo ta najprej pregledal in vam postavil vprašanja o vaših simptomih. Posebno pozornost bo namenil naslednjemu:

• Imate težave z ravnotežjem?
• Ste izgubili občutek v sklepih?
• Ali so refleksi izgubljeni?
• Ali obstajajo še kakšni drugi simptomi, povezani z živčnim sistemom?

Če zdravnik na podlagi teh simptomov posumi, da bi lahko šlo za FA, vas bo zagotovo napotil na genetski test. Le s tem testom lahko dokončno ugotovimo, ali obstaja napaka v genu FXN.

Poleg tega se lahko opravijo še številni drugi testi, da se ugotovi, koliko škode je bilo povzročene srcu in živcem:

• MRI ali CT preiskave za pregled možganov in hrbtenjače.
• Elektromiogram (EMG) za preverjanje delovanja mišic in živcev.
• Študije prevodnosti živcev preučujejo hitrost, s katero sporočila potujejo skozi živce.
• Preverite delovanje srca z elektrokardiogramom (EKG/EKG) in/ali ehokardiogramom (ehokardiogramom) .
• Krvne preiskave za preverjanje ravni sladkorja v krvi in ​​ravni vitamina E.

Kakšni so načini zdravljenja za to?

Trenutno ni zdravila za FA. Vendar pa lahko storite veliko stvari za obvladovanje simptomov in olajšanje življenja. Nedavno je FDA v Združenih državah Amerike odobrila zdravilo Skyclarys (omaveloksolon) za to bolezen.

Vaš zdravnik, fizioterapevt in drugi specialisti vam bodo pomagali skupaj. Načrt zdravljenja lahko vključuje:

• Operacija ali uporaba posebnih opornic (ortoz) za bolečine v hrbtu ali deformacije stopal.
• Fizioterapija za čim bolj aktivno telo.
• Logopedska terapija za težave z govorjenjem in požiranjem.
• Oprema, kot so posebni čevlji, palice ali invalidski vozički, za lažjo hojo.
• Zdravila proti bolečinam, če je potrebno.
• Zdravljenje stanj, kot so sladkorna bolezen in srčne bolezni, ki se lahko pojavijo pri tej bolezni.

Duševno zdravje in pridobivanje podpore

Normalno je, da se počutite preobremenjeni in šokirani, ko izveste, da imate tako redko, neozdravljivo bolezen. Zato je tako pomembno, da o svojem duševnem zdravju razmišljate prav toliko kot o svojem telesnem zdravju.

Ne pozabite, depresija je ozdravljivo stanje.V veliko olajšanje je lahko tudi pogovor o svojih občutkih z družino in prijatelji. Pridružitev skupini za podporo, kjer lahko spoznate druge ljudi, ki živijo z isto boleznijo kot vi, vam lahko pomaga, da se počutite manj osamljene.