Kaj morate vedeti o genetskem testiranju med nosečnostjo

Če ste noseča mama ali ste že prejeli dobro novico, si v srcu najbolj želite zdravega otroka. Zato zdravniki v tem času priporočajo različne teste za preverjanje zdravja otroka. Med njimi govorimo o vrsti testa, ki se mnogim morda zdi nekoliko zapleten, a je zelo pomemben. To je genetsko testiranje ali, kot pravimo v angleščini, ' Genetic Testing '.

Kdo bi moral opraviti to genetsko testiranje?

Preprosto povedano, vsaka ženska ima možnost opraviti te preiskave pred ali med nosečnostjo. Včasih na te preiskave napotijo ​​tudi otrokovega očeta.

Običajno obstaja več glavnih razlogov, zakaj vam zdravnik lahko predlaga tovrstni test:

• Družinska anamneza : Če ima kdo v vaši družini ali družini vašega partnerja genetsko bolezen (na primer talasemijo), je lahko ogrožen tudi otrok.
• Starost: Na splošno se pri materi, starejši od 35 let, tveganje za razvoj določenih genetskih bolezni (zlasti Downovega sindroma) nekoliko poveča.
• Prejšnje nosečniške težave: Če ste med prejšnjo nosečnostjo imeli otroka z genetsko težavo.
• Rezultati drugih testov: Če med drugim pregledom ali krvno preiskavo, ki ste jo opravili, opazite kakršna koli sumljiva stanja.

Nekatere genetske bolezni so pogostejše pri določenih etničnih skupinah. Na primer, Tay-Sachsova bolezen je pogostejša pri ljudeh vzhodnoevropskega porekla. Srpastocelična anemija je pogostejša pri ljudeh afriškega porekla. Cistična fibroza je pogostejša pri belcih. To je le nekaj primerov. Najpomembneje je, da ste s svojim zdravnikom odkriti in iskreni glede svoje družinske anamneze in zdravja.

Kaj ti testi pravzaprav iščejo?

Obstajata dve glavni vrsti genetskega testiranja. Zelo pomembno ju je razumeti.

1. Presejalni testi: To so prvi testi, ki se opravijo. Ti testi vam ne povedo 100-odstotno, ali ima vaš otrok določeno bolezen. Namesto tega vam povedo, kako verjetno (nizka ali visoka) je, da ima vaš otrok določeno genetsko bolezen (npr. »Downov sindrom«, »trisomija 18«, »trisomija 13«, » okvare nevralne cevi «). Običajno se opravijo z odvzemom vzorca krvi matere.

2. Preizkusi nosilcev:Ta test preveri, ali ste vi ali otrokov oče "nosilec" gena, ki povzroča bolezen. Nosilec pomeni, da oseba nima simptomov, vendar nosi gen, ki povzroča bolezen. Če sta oba starša nosilca iste bolezni, obstaja možnost, da bo otrok imel to bolezen. Ti testi se izvajajo za bolezni, kot so "cistična fibroza", "sindrom fragilnega X", "srpastocelična anemija" in "Tay-Sachsov sindrom".

Kako se ti testi izvajajo? Ali se je tega treba bati?

Zaradi tega vam sploh ni treba skrbeti. Pri "presejalnem" in "nosilskem" testu, o katerih smo govorili zgoraj, vam medicinska sestra ali laboratorijski delavec vzame le vzorec krvi . Včasih se lahko uporabi tudi vzorec sline. To je tako kot običajen krvni test. Ti osnovni testi ne povzročajo nobene škode ali tveganja vam ali vašemu nerojenemu otroku.

Ko prispe poročilo ... stvari, ki jih moramo vedeti

To je najpomembnejši in najbolj zapleten del. Če v izvidu vašega presejalnega testa piše »Visoko tveganje«, ne paničarite.

Predstavljajte si to takole: ta »presejalni test« je kot vremenska napoved, ki pravi, da so na nebu temni oblaki in da bo verjetno deževalo. Če pa želite natančno vedeti, ali bo deževalo in koliko, morate pogledati dlje. Tako je s tem.

Če dobite rezultat z oznako »visoko tveganje«, vam bo zdravnik razložil, kaj storiti naprej. Naslednji korak je običajno diagnostični test . Ti vam lahko z več kot 99 % natančnostjo povedo, ali ima vaš otrok genetsko bolezen.

Diagnostični testi

To ni podobno krvnim preiskavam, ki so jih opravljali prej. So nekoliko bolj zapletene. Obstajata dve glavni metodi:

1. Amniocenteza: Postopek, pri katerem se iz amnijske vrečke, ki obdaja otroka v maternici, odvzame majhna količina amnijske tekočine in se jo testira.

2. Vzorčenje horionskih resic (CVS): Postopek, pri katerem se iz dela posteljice odvzame in pregleda zelo majhna količina tkiva.

Ker oba testa predstavljata zelo majhno tveganje za splav, ju zdravniki priporočajo le, če presejalni test kaže na visoko tveganje.

Zakaj je pomemben tudi očetov test?

Zelo pomembno je, da se očeta testira na prenašalstvo. Da bi imel otrok nekatere genetske bolezni, morata biti tako mati kot oče nosilca te bolezni. Predstavljajte si, da ste bili testirani kot prenašalec določene bolezni. Če pa test potrdi, da otrokov oče ni nosilec te bolezni, je tveganje, da bi otrok zbolel za to boleznijo, skoraj popolnoma odpravljeno. Zato lahko očetov test včasih prinese veliko olajšanje.

O vsem tem se posvetujte s svojim zdravnikom, se seznanite z rezultati in se odločite, kaj storiti naprej. On ali ona vam lahko da najboljši nasvet za vašo situacijo, namesto da iščete informacije na internetu.