Kdo je ta genetik? Pogovorimo se o tem podrobneje!

Ste že slišali za genetika? Morda se sprašujete: "Kdo je to?" "Kaj počnejo?" Brez skrbi, danes se bomo na preprost in razumljiv način pogovarjali o tem, kdo so ti genetiki in kako pomembni so za naše zdravje. Kot bi se pogovarjali s prijateljem.

Kdo je ta genetik?

Preprosto povedano, genetik je zdravnik, specializiran za povezavo med našimi geni in našim zdravjem. Pomislite na to takole: naši geni so niz drobnih navodil v našem telesu. Ti geni ne določajo le naše višine in barve kože, temveč tudi našo dovzetnost za določene bolezni.

Ti genetiki, zlasti klinični genetiki, pomagajo prepoznati in obravnavati genetske motnje, ki prizadenejo ljudi vseh starosti, od nosečnosti naprej. Nekateri genetiki izvajajo tudi raziskave genetskih bolezni in odkrivajo nova odkritja. Nekateri so vključeni tudi v administrativno delo ali poučujejo druge zdravnike in študente.

Zakaj želite spoznati genetika?

Obstaja veliko razlogov, zakaj bi morda želeli obiskati genetika. Oglejmo si nekatere od njih.

Če vam je diagnosticirana genetska motnja ...

Zdravnik vas lahko napoti h genetiku, če sumi, da imate genetsko bolezen. To pomeni, da so v vaših genih spremembe oziroma mutacije. Te genetske mutacije so lahko prisotne ob rojstvu ali pa se razvijejo pozneje v življenju.

Genetik vam lahko pomaga prepoznati genetske dejavnike, ki prispevajo k temu stanju, razloži, kako lahko vpliva na vaše otroke ali druge družinske člane, in vaši zdravstveni ekipi poda priporočila, ki vam bodo pomagala ostati čim bolj zdravi z genetskim stanjem.

Če ima kdo v vaši družini dedno bolezen ...

Predstavljajte si, da ima nekdo v vaši družini genetsko bolezen, kot je rak. Zdravnik vas lahko napoti h genetiku. Genetik lahko oceni vaše tveganje za razvoj bolezni in vam pomaga razviti načrt za njeno obvladovanje. Na primer, lahko priporoči presejalne preglede, ki bodo čim prej odkrili znake raka. Lahko vam predlaga tudi genetsko testiranje, da bi izvedeli več o vašem tveganju.

Če ima vaš otrok genetsko bolezen ...

Genetiki zdravijo tako odrasle kot otroke. Nekateri so specializirani za otroke. Če je bila vašemu otroku diagnosticirana prirojena napaka ali stanje, kot je avtizem, boste morda morali obiskati genetika. Genetik lahko vam in vaši družini pomaga razumeti otrokovo diagnozo, možnosti zdravljenja in prognozo.

Pomembno: Starši so pogosto šokirani, ko izvedo, da ima njihov otrok genetsko bolezen. Vendar pa lahko s pomočjo genetika razumete bolezen in svojemu otroku zagotovite najboljšo oskrbo.

Če načrtujete ustanovitev družine ali ste noseči ...

Ko načrtujete družino, vas lahko vaš porodničar ali babica napoti h genetiku. To je še posebej pomembno, če imate genetsko bolezen ali ste starejši od 35 let. Genetik lahko pomaga ugotoviti tveganje, da bo vaš otrok podedoval genetsko bolezen ali se rodil s boleznijo, kot je Downov sindrom.

Med nosečnostjo se lahko srečate tudi z genetikom, da se pogovorite o rezultatih prenatalnih testov ali drugih pomislekih.

Če imate redko bolezen ...

Genetiki diagnosticirajo in zdravijo tako pogoste kot redke genetske bolezni. Nekatere bolezni so zelo redke. V takih primerih je genetik morda edina oseba, ki bolezen dobro pozna in vam lahko pomaga.

Kdo je klinični genetik?

Izraz »klinični genetik« se nanaša na genetika, ki zdravi paciente. Ima medicinsko diplomo (»(MD - doktor medicine)« ali »(DO - doktor osteopatske medicine)«).

Večina genetikov velja za klinične genetike. Vendar pa nekateri genetiki delajo predvsem v laboratorijih in ne pri oskrbi pacientov. Lahko imajo medicinsko diplomo, doktorat (PhD - doktor filozofije) ali oboje. Običajno se imenujejo genetiki ali medicinski genetiki, ne pa klinični genetiki.

Kje delajo genetiki?

Večina genetikov dela v večjih bolnišnicah in zdravstvenih centrih. Nekateri delajo v zasebnih ali skupinskih ordinacijah. Zelo majhno število jih dela izključno v komercialnih laboratorijih.

Genetiki se običajno srečajo z vami osebno, mnogi pa ponujajo tudi virtualne sestanke (telezdravje). To je še posebej pomembno za ljudi na območjih, kjer je genetikov malo ali nič.

Ker večina genetikov dela v velikih mestih ali blizu njih, mnogi ljudje nimajo enostavnega dostopa do genetika. Če želite obiskati genetika, vendar ga v vaši bližini ni, se o tem posvetujte z zdravnikom.

Kaj počne genetik?

Tipičen delovni teden za kliničnega genetika lahko vključuje:

• Izvajajo se podrobni fizični pregledi.
• Pogovor z ljudmi o njihovi družinski anamnezi in simptomih.
• Genetsko testiranje je načrtovano in vodeno.
• O rezultatih testov se pogovorijo s posamezniki in njihovimi družinami.
• Ko nekomu postavimo težko diagnozo, to osebo in njeno družino podpremo s prijaznostjo in sočutjem.
• Zdravljenje usklajujemo z drugimi zdravstvenimi delavci.
• Priporoča zdravljenje ali strategije za obvladovanje zdravstvenega stanja.
• Svoje znanje posodabljam z branjem novo objavljenih člankov o medicinski genetiki.
• Opravljam tako administrativna dela kot tudi poučevanje.
• Izvajanje raziskav in pisanje člankov za objavo.

Vsi genetiki ne vidijo pacientov neposredno. Nekateri delajo v zakulisju laboratorijev, kot je ta:

• Izvajajo se testi za genetske bolezni.
• Analiza rezultatov testov.
• Ustvarjanje podrobnih poročil za zdravstvene delavce.

Kakšna je razlika med genetikom in genetskim svetovalcem?

Genetiki in genetski svetovalci so strokovnjaki za genetiko, vendar obstajajo razlike v njihovem usposabljanju:

• Genetiki so zdravniki. Študirajo medicino in se specializirajo za genetiko.
• Genetski svetovalci so usposobljeni strokovnjaki. Pridobijo magisterij iz genetskega svetovanja. Opravijo tudi izpit za certificiranega genetskega svetovalca (CGC®). Čeprav lahko opravljajo številne zgoraj naštete naloge, ne morejo opravljati fizičnih pregledov ali razvijati načrtov zdravstvenega vodenja, ki še niso bili objavljeni.

Genetiki in genetski svetovalci delajo kot ekipa. Te ekipe lahko vključujejo genetske medicinske sestre, dietetike in specialiste za farmakogenomiko. Genetiki sodelujejo tudi z zdravniki primarne zdravstvene oskrbe in drugimi specialisti, kot so nevrologi ali onkologi, pri diagnosticiranju in zdravljenju bolezni.

Kako postaneš genetik?

Če želite postati genetik, morate pridobiti visokošolsko izobrazbo – bodisi obiskovati medicinsko fakulteto in pridobiti medicinsko diplomo („(MD)“ ali „(DO)“) bodisi obiskovati podiplomski študij in pridobiti doktorat („(PhD)“). Tukaj so osnovni koraki, ki jih upošteva večina genetikov:

• Najprej morate pridobiti diplomo.
• Moraš iti na medicinsko fakulteto in pridobiti diplomo, bodisi "(MD)" bodisi "(DO)".
• Opraviti morate medicinsko specializacijo (na primer iz interne medicine ali pediatrije) in nato opraviti specializacijo iz genetike ali kombinirano specializacijo, kot je pediatrija/genetika.
• Za pridobitev certifikata odbora institucije, kot je Ameriški odbor za medicinsko genetiko in genomiko (ABMGG), je treba opraviti izpit. (V Šrilanki je treba pridobiti kvalifikacijo, kot je doktor medicine (genetika), na ustrezni podiplomski instituciji in se registrirati kot zdravnik specialist.)

Če raje raziskujete ali delate v laboratoriju kot pa da bi se ukvarjali s pacienti, se lahko namesto medicinske diplome odločite za »doktorat«. Nekateri ljudje se odločijo za dvojno diplomo (»medicina/doktorat«). Natančna pot, ki jo boste izbrali, bo odvisna od vaših interesov in kariernih ciljev. Priporočljivo je, da obiščete izobraževalne ustanove, ki jih razmišljate, in se pogovorite s profesorji in študenti, da izveste več o svojih možnostih.

Kdo je pediatrični genetik?

Pediatrični genetik je nekdo, ki diagnosticira in zdravi genetske bolezni pri dojenčkih in majhnih otrocih. Prav tako nudi izobraževanje in podporo družinam. Na primer:

• Otrokovo stanje bom razložil/a na način, ki ga boste razumeli.
• Rezultati testov vam bodo pojasnjeni.
• To pojasnjuje možnost, da bi ta genetska bolezen lahko vplivala na druge družinske člane ali prihodnje nosečnosti.

Če se vaš otrok rodi z eno od teh bolezni, se boste morda morali posvetovati s pediatričnim genetikom:

• Prirojena srčna bolezen (`(prirojena srčna bolezen)`).
• Genetski sindrom, ki prizadene otrokove kromosome, kot je Downov sindrom.
• Dedna motnja, kot sta cistična fibroza ali srpastocelična anemija.

Pediatrični genetiki opravijo specializacijo iz pediatrije in medicinske genetike. Pogosto so certificirani na obeh področjih.

Končno, najpomembnejša stvar

Ko se prvič srečate z genetikom, boste morda nekoliko živčni in prestrašeni. To je normalno. Vendar ne pozabite, da se genetiki ves čas srečujejo s posamezniki in družinami. Resnično vam želijo pomagati razumeti, kaj se dogaja v vašem telesu ali telesu nekoga, ki ga imate radi. Morda imajo za vas dobre novice ali pa imajo za vas nekaj slabih. Vendar pa so genetiki pripravljeni, da vas na vsakem koraku podprejo z znanjem, viri in sočutjem.

Torej, upam, da zdaj dobro veste, kdo je genetik in kaj počne. Upam, da vam bodo te informacije koristile!

Genetika , genetik, genetske bolezni, dednost, genetsko testiranje, zdravniški posvet, zdravje