Je ena stran obraza vašega dojenčka manjša od druge? Pogovorimo se o hemifacialni mikrosomiji!

Ste že kdaj opazili, da je včasih ena stran dojenčkovega obraza nekoliko drugačna od druge, morda celo malo drugačna? Ali pa je uho na nekoliko drugem mestu ali pa se zdi, da lice ni pravilno oblikovano. Normalno je, da se starši ob takšnem pogledu nekoliko bojijo in skrbijo. O tem stanju bomo danes govorili, imenovanem hemifacialna mikrosomija. Brez skrbi, pogovorimo se o tem podrobneje.

Kaj je hemifacialna mikrosomija?

Preprosto povedano, hemifacialna mikrosomija je prirojena motnja . Pojavi se, ko se deli ene strani otrokovega obraza, kot so ušesa, usta in čeljustnica, ne razvijejo pravilno v primerjavi z drugo stranjo. Predstavljajte si jo kot majhen delček manjkajočih 'elementov' na eni strani, ko se obraz oblikuje. To se včasih imenuje kraniofacialna mikrosomija.

Večinoma to prizadene le eno stran obraza. Vendar pa lahko zelo redko to stanje prizadene obe strani obraza. V tem primeru ga imenujemo bilateralna hemifacialna mikrosomija.

To stanje lahko prizadene naslednje dele obraza:

• Ličnice
• Oči
• Zunanji del ušesa in srednje uho
• Obrazni živci (ti nadzorujejo našo mimiko in smeh)
• Spodnja čeljust
• Obrazne mišice
• Vrat
• Lobanja
• Zobje

Čeprav je zelo redka, lahko hemifacialno mikrosomijo včasih spremljajo težave v drugih telesnih sistemih, kot so srce, ledvice, prsni koš (rebra) in hrbtenica.

Statistično gledano ta bolezen prizadene približno 1 od 3000 do 5600 rojenih dojenčkov. Je druga najpogostejša prirojena anomalija obraza, takoj za razcepljeno ustnico ali razcepljenim nebom.

Kakšni bi lahko bili simptomi?

Simptomi tega stanja se lahko od osebe do osebe zelo razlikujejo. Nekateri ljudje so le rahlo prizadeti, drugi pa so bolj prizadeti . To pomeni, da se narava in resnost teh simptomov razlikujeta glede na to, koliko obraznega predela se je razvilo.

To so nekateri najpogostejši simptomi:

• Mikrotija: To je stanje, pri katerem je uho majhno, nepravilno poravnano ali nenormalne oblike. Lahko celo popolnoma manjka.
• Hipodoncija: Nekateri zobje nikoli ne izrastejo. To pomeni, da se zobje ne razvijejo iz korenine.
• Paraliza obraza zaradi šibkosti obraznega živca: Morda je težko narediti stvari, kot so pravilno zapiranje očesa na prizadeti strani, nasmeh ali namrščenost.
• Kožne oznake:Ti dodatni koščki kože so običajno vidni blizu ušesa, včasih na licu.
• Majhnost enega očesa (mikroftalmija): Prizadeto oko se lahko zdi manjše v primerjavi z drugim očesom. Tudi zrklo samo je lahko manjše.
• Neenakomeren nasmeh: Ker mišice in živci niso pravilno razviti, se obe strani obraza pri nasmehu morda ne bosta enakomerno razporejeni.

To so glavni simptomi, ki jih opazimo. Kot sem že rekel, pa nimajo vsi vseh teh simptomov, resnost prisotnih simptomov pa se zelo razlikuje.

Zakaj se to dogaja? Kateri so razlogi?

Pravzaprav strokovnjaki še vedno ne poznajo natančnega vzroka za hemifacialno mikrosomijo. Menijo, da je stanje posledica nečesa, kar moti razvoj ploda v prvih šestih tednih po spočetju (to je prvi mesec in pol nosečnosti). Ne pozabite, da se v teh prvih nekaj tednih začnejo oblikovati deli otrokovega obraza. Takrat lahko gre kaj narobe, morda le rahlo pomanjkanje prekrvavitve.

Raziskovalci še niso natančno določili nobenih specifičnih genov ali okoljskih dejavnikov , ki bi bili povezani s tem. To pomeni, da ne smemo domnevati, da je to posledica nečesa, kar je mati storila ali ni storila med nosečnostjo. To ni nikogaršnja krivda.

Ker pa imajo nekatere družine več kot eno osebo s to boleznijo, sumijo, da je lahko dedna . Vendar pa za potrditev tega še ni dovolj raziskav.

Kateri zapleti se lahko pojavijo zaradi tega stanja?

Poleg sprememb na obrazu se lahko pri otrocih s hemifacialno mikrosomijo pojavijo tudi drugi zapleti. Dobro je vedeti tudi o teh:

• Izguba sluha: Do te težave lahko pride, zlasti če uho in sluhovod nista pravilno razvita. Včasih se lahko sluh na eni strani popolnoma izgubi.
• Podhranjenost zaradi težav s prehranjevanjem: Če spodnja čeljust ni pravilno poravnana ali če obstajajo težave z zobmi, ima lahko dojenček težave s sesanjem, kasnejšim uživanjem hrane in žvečenjem. To lahko povzroči izgubo teže in zaostanek v rasti.
• Težave z ustnim zdravjem: Škripanje z zobmi, krivi zobje in karies so pogosti.
• Motnje govora: Zaradi težav z obraznimi mišicami, čeljustnico in nebom je lahko težko izgovarjati besede in jasno govoriti.
• Težave z vidom: Na vid lahko vplivajo stvari, kot so mikroftalmija (majhno oko) in druge težave z očmi.
• Težave z dihanjem:Še posebej, če je spodnja čeljust zelo majhna in so nosne votline ozke, se lahko med spanjem pojavijo težave z dihanjem (apneja v spanju).

Zelo pomembno je, da se teh stvari zavedate in poiščete potrebno zdravniško pomoč in zdravljenje.

Kako to diagnosticirate?

Zdravniki običajno najprej opravijo temeljit fizični pregled otroka. V mnogih primerih je to stanje mogoče diagnosticirati takoj ob rojstvu, saj so spremembe na obrazu, zlasti v ušesih in bradi, jasno vidne.

Vendar pa lahko v nekaterih primerih prenatalni ultrazvok ali slikanje z magnetno resonanco (MRI), opravljeni pred rojstvom otroka, torej ko je še v maternici, dajo namig o tem stanju. Vendar se to ne zgodi vedno.

Za potrditev diagnoze hemifacialne mikrosomije, za določitev obsega poškodbe in za natančno določitev, kateri deli možganov so prizadeti, lahko zdravniki opravijo druge slikovne preiskave . Na primer:

• Rentgenski žarki: Preverite stanje obraznih kosti.
• CT-preiskave (računalniška tomografija): Te lahko ustvarijo jasnejšo, tridimenzionalno sliko kosti in mehkih tkiv obraza. To je zelo koristno pri načrtovanju operacije.

Ti testi lahko zagotovijo jasno sliko obraznih kosti, mišic in živcev, kar je v veliko pomoč pri načrtovanju zdravljenja.

Kako se zdravi?

Zdravljenje te bolezni je odvisno od tega , kako hudo prizadene otroka. Otroci s hemifacialno mikrosomijo običajno potrebujejo operacijo za popravilo ali rekonstrukcijo delov obraza.

Kakšne so te operacije in kdaj se izvajajo, se razlikuje od otroka do otroka, odvisno od otrokovih potreb, starosti in prizadetih delov.

Zelo pomembno je, da je glavni cilj zdravljenja , ko je dojenček še majhen, torej v povojih , pomagati otroku , da dobro diha in se hrani . To so osnove.

Ko otrok odrašča, torej v otroštvu in adolescenci , je cilj zdravljenja izboljšanje delovanja in videza obraza. To pomeni izboljšanje simetrije in videza obraza, hkrati pa olajšanje govorjenja, prehranjevanja in nasmeha.

V večini primerov te operacije ni mogoče izvesti naenkrat. Ko otrok raste, se razvijajo obrazne kosti in postopek se izvaja v več fazah.To so stvari, ki jih je treba storiti. Nekatere operacije je treba preložiti, ko otrok raste. To je nekaj, kar zahteva nekaj časa in potrpežljivosti.

Kirurško zdravljenje

Kirurški posegi za hemifacialno mikrosomijo lahko vključujejo naslednje. Izvaja jih ekipa specializiranih zdravnikov:

• Operacija ušes, nosu in grla (ORL operacija): zlasti rekonstrukcija ušes in slušni vsadki.
• Plastična in rekonstruktivna kirurgija obraza: Obnova simetrije in videza obraza. Presaditev maščobe ali drugega tkiva na območja, kjer primanjkuje mehkega tkiva.
• Operacija oči / Oftalmološka operacija: Če so oči majhne ali če obstajajo težave z vekami, jih popravite.
• Maksilofacialna kirurgija / Ortognatska kirurgija: Za korekcijo dolžine in položaja spodnje čeljusti, zgornje čeljusti, ličnic itd. Včasih se uporabljajo tehnike distrakcijske osteogeneze.
• Oralna kirurgija: Ekstrakcija zob, če so bili izpuljeni, odstranitev dodatnih zob.

Vse to se naredi zato, da bi otrok lahko živel čim bolj normalno.

Operacije, opravljene pri novorojenčkih

Če ima novorojenček težave z dihanjem ali ne more dojiti , lahko zdravniki začnejo zdravljenje takoj po rojstvu. To so lahko ukrepi, ki rešujejo življenje.

Takoj po rojstvu otroka se lahko izvedeta dve običajni metodi:

• Traheostomija: To vključuje majhen rez v otrokovem vratu in sapniku ter vstavitev cevke, ki mu pomaga pri dihanju. To se naredi, če so dihalne poti blokirane.
• Hranjenje po sondi (nazogastrična sonda ali gastrostomska sonda): Če dojenček ne more samostojno sesati, se za hranjenje uporabi sonda. To je lahko sonda, ki gre skozi nos v želodec (NG sonda), ali sonda, ki gre neposredno v želodec (G-sonda).

Nekirurško zdravljenje

Poleg kirurškega posega lahko zdravniki priporočijo tudi nekirurške posege, kot so ti. Tudi ti so zelo pomembni za izboljšanje otrokove kakovosti življenja:

• Zobni aparati in drugi ortodontski pripomočki: Uporabljajo se za popravljanje položaja čeljusti, če so zobje izpuljeni.
• Slušni aparati: Če imate izgubo sluha, boste morda morali uporabiti kohlearne vsadke ali slušne aparate, pritrjene na kosti (BAHA).
• Logopedska terapija:Če imajo težave s požiranjem, če imajo težave z govorjenjem, jim pomagajte. To pomaga pri jasni izgovorjavi besed in krepitvi obraznih mišic.

Vse te stvari skupaj olajšajo otrokovo življenje. To zahteva podporo mnogih ljudi, vključno z zdravniki, kirurgi, zobozdravniki, logopedi in avdiologi.

Ali je mogoče preprečiti hemifacialno mikrosomijo?

Žal tega stanja ni mogoče preprečiti . Kot sem že omenil, raziskovalci še vedno ne vedo natančno, kaj ga povzroča. Čeprav obstaja sum, da obstaja genetska povezava, tudi ta še ni dokončno odkrita.

Zelo pomembno je razumeti, da če ima vaš otrok hemifacialno mikrosomijo, to ni posledica nečesa, kar ste storili ali niste storili med nosečnostjo . Ne počutite se slabo zaradi tega in ne krivite se.

Kakšni so obeti glede na to situacijo?

V večini primerov to stanje ne omejuje otrokove pričakovane življenjske dobe . To pomeni, da lahko otrok s tem stanjem živi normalno življenje, tako kot otrok brez njega.

Vendar pa lahko hemifacialna mikrosomija vpliva na kakovost otrokovega življenja . Ko otroci odraščajo, se soočajo z izzivi, ki jih prinaša zavedanje, da so videti drugače od drugih.

Tudi če je operacija uspešna, imajo lahko ti otroci težave s stvarmi, ki jih drugi otroci lahko počnejo zelo enostavno, kot so prehranjevanje, govorjenje in spanje. Zato moramo biti tudi pri tem previdni.

Kako naj skrbim za svojega otroka?

Otroci s hemifacialno mikrosomijo potrebujejo stalno zdravstveno oskrbo, ki lahko vključuje več operacij. Vendar pa do zgodnje odraslosti operacija morda ne bo več potrebna.

Vendar pa bo morda potrebno dolgoročno spremljanje, da se ugotovi, ali se težave ponovijo ali se obstoječe težave sčasoma poslabšajo. Na primer, občasno bo treba prilagoditi slušne aparate in vsadke. Redno je treba skrbeti tudi za zdravje zob.

Tako kot fizični izzivi lahko tudi psihološki učinki drugačnosti vplivajo na otrokovo čustveno zdravje. Zato je pomembno, da otrok prejme svetovanje , ki mu bo pomagalo razviti strategije spoprijemanja.

Kot starš razumem, da želiš, da vsi vidijo tvojega otroka enako kot ti.Normalno je, da se otroci, ko odrastejo in začnejo hoditi v šolo, bojijo. Včasih so otroci, zlasti tisti, za katere menijo, da so drugačni od njih, lahko zlobni in se jim norčujejo.

Takoj ko je vaš otrok dovolj star, da razume, se z njim odkrito pogovorite o njegovi bolezni . Če boste tovrstne pogovore redno izvajali, ga ne boste le opolnomočili, temveč mu boste pomagali tudi razumeti, da razlike v obrazu ne opredeljujejo, kdo je.

Kirurški poseg lahko popravi številne fizične značilnosti hemifacialne mikrosomije. Poleg tega lahko pogovorna terapija pomaga vašemu otroku, da se nauči izražati svoja čustva in dobro sodelovati z drugimi v družbi. Za več informacij in pomoč se obrnite na svojega zdravnika. Tam vam je, da vam pomaga.

Kakšna je razlika med hemifacialno mikrosomijo in Goldenharjevim sindromom?

Goldenharjev sindrom je redka prirojena motnja. Imenuje se tudi okuloavrikulovertebralni spekter (OAVS).

Hemifacialna mikrosomija je lahko dejansko značilnost Goldenharjevega sindroma. To pomeni, da ima lahko oseba z Goldenharjevim sindromom poleg značilnosti hemifacialne mikrosomije tudi nekancerogene tumorje v očeh (epibulbarni dermoidi) ali nepravilnosti hrbtenice (npr. zlitje vretenc). Lahko se pojavijo tudi težave s srcem ali ledvicami.

Preprosto povedano, hemifacialna mikrosomija je stanje, ki primarno prizadene razvoj obraza. Goldenharjev sindrom je stanje, ki ima lahko širši spekter simptomov in prizadene tudi druge dele telesa. Vsi s hemifacialno mikrosomijo nimajo Goldenharjevega sindroma, vendar imajo mnogi ljudje z Goldenharjevim sindromom simptome hemifacialne mikrosomije.

Sporočilo za domov

V redu, tukaj so najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti o hemifacialni mikrosomiji, o katerih smo govorili:

• To je prirojena bolezen, pri kateri se deli ene strani (ali morda obeh) obraza ne razvijejo pravilno.
• Ne vem točno, zakaj se je to zgodilo. Torej, ni tvoja krivda.
• Simptomi se od osebe do osebe razlikujejo , pri nekaterih so manj izraziti, pri nekaterih pa bolj.
• Na voljo so kirurški in drugi načini zdravljenja . Načrtuje jih ekipa zdravnikov specialistov, ko se otrok razvija.
• Otroci s to boleznijo lahko živijo normalno življenje .
• OtrokuZelo pomembno je nuditi podporo, tako fizično kot psihično. Poiščite pomoč zdravnikov in svetovalcev.
• Odkrit pogovor z otrokom mu je v veliko pomoč pri soočanju s to situacijo.

Upam, da so vam te informacije v pomoč. Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, to težavo, je najbolje, da čim prej poiščete usposobljeno zdravniško pomoč. Ta vam bo lahko dal pravo navodilo.

Hemifacialna mikrosomija, hemifacialna mikrosomija, deformacije obraza, prirojene napake, zdravje otrok, kirurgija, kraniofacialna mikrosomija, Goldenharjev sindrom