Ves čas govorimo o holesterolu in nas skrbi, kajne? Ampak pomislite, ste že slišali za dedno bolezen, pri kateri so ravni holesterola nenormalno visoke že od otroštva, morda celo v otroštvu? Danes bomo govorili o eni taki redki, a zelo pomembni bolezni. Ta se imenuje homozigotna družinska hiperholesterolemija (HoFH). Čeprav je ime nekoliko zapleteno, ga razložimo na preprost način.
Heart disease risk
Check the risk of developing a heart disease within the next 10 years with the Framingham Score
Kaj je homozigotna družinska hiperholesterolemija?
Preprosto povedano, to je genetska bolezen, zaradi katere naše telo težko odstrani "slab" holesterol, torej LDL (lipoprotein nizke gostote), iz krvi. Vsi vemo, da je holesterol voskasta snov, ki jo potrebujejo naše celice. Naloga LDL holesterola je, da ta holesterol prenaša po telesu po krvi.
Ko pa raven LDL postane previsoka, se ta dodatni holesterol začne kopičiti v krvnih žilah, ki oskrbujejo srce s krvjo, torej v arterijah. Sčasoma lahko te usedline zamašijo arterije, prekinejo dotok krvi in kisika do srca ter povečajo tveganje za srčni napad .
Ta bolezen je prirojena. To pomeni, da imate lahko visok holesterol že od otroštva. To je resno stanje, ki ga ni mogoče pozdraviti in ga je treba obravnavati vse življenje.
Če se bolezen ne zdravi, se lahko pri moških s to boleznijo razvije srčna bolezen v 40. letih, pri ženskah pa v 50. letih. Zato je izjemno pomembno, da se tega zavedamo in poiščemo ustrezno zdravljenje.
Kaj je razlog za to?
Temu pravimo genetska bolezen. Strogo gledano, to bolezen dobite le, če podedujete dve kopiji gena, ki ne deluje pravilno, eno od matere in eno od očeta .
Običajno naša jetra odstranjujejo odvečni LDL holesterol iz krvi. Jetra imajo za to posebne "LDL receptorje". Ti so kot magneti, ki privlačijo holesterol in ga odstranjujejo iz krvi. Toda pri nekom s to boleznijo zaradi podedovanega okvarjenega gena ti receptorji ne delujejo pravilno. Posledica tega je, da raven holesterola nenadzorovano narašča.
Morda ste že slišali za 'heterozigotno' družinsko hiperholesterolemijo. To je stanje, ko se okvarjeni gen podeduje samo od enega starša. To stanje ni tako hudo kot 'homozigotna'.
Kakšni so simptomi te bolezni?
Obstaja več glavnih simptomov, s katerimi lahko prepoznamo to bolezen. Oglejmo si jih v tabeli.
| Značilnost | Opis |
|---|---|
| Zelo visoka raven holesterola | Skupna raven holesterola je lahko 600 mg/dl ali več (zdrava raven je manjša od 200). |
| Kožne obloge (ksantomi) | Rumene, voskaste grudice pod kožo na komolcih, kolenih in zadnjici. To so holesterolne obloge. |
| Obloge na vekah (ksantelazme) | Rumene maščobne obloge na vekah. |
| Spremembe oči (Arcus cornealis) | Siv ali bel obroč okoli črnega očesa. |
| Srčni simptomi | Simptomi, kot so bolečine v prsih (angina pektoris), zasoplost in hiter srčni utrip, se lahko pojavijo že v mladosti. |
Kako diagnosticirati bolezen?
Če imate te simptome, je pomembno, da obiščete zdravnika. Zdravnik vas bo najprej pregledal in vam postavil nekaj vprašanj.
- Ste na koži opazili kaj podobnega rumenim lisam?
- Ali imate bolečine v prsih?
- Ali vam primanjkuje sape?
- Imajo tudi vaši starši visok holesterol?
Nato bo zdravnik opravil krvno preiskavo , da preveri raven holesterola. Morda bo opravil tudi genetski test , da ugotovi, ali imate okvarjen gen, ki povzroča bolezen. Zdravnik lahko testira tudi vaše ožje družinske člane.
Metode zdravljenja in vodenje
Glavni cilj zdravljenja je znižanje ravni LDL holesterola in zmanjšanje tveganja za srčne bolezni.Pogosto vas bodo napotili k zdravniku, specializiranemu za takšne bolezni holesterola (lipidologu).
Spremembe življenjskega sloga in prehrane
Prvi korak je sprejetje prehrane, ki je zdrava za srce in ima nizko vsebnost nasičenih maščob, holesterola in sladkorja. Pomembno je tudi, da opustite kajenje, omejite uživanje alkohola in se vsakodnevno gibate.
Zdravila
Ker so vaše ravni holesterola nenormalno visoke, boste morda morali začeti jemati visoke odmerke statinov , ki delujejo tako, da preprečijo nastajanje holesterola v jetrih.
Poleg tega se lahko dodajo tudi druga zdravila, ki zmanjšujejo količino holesterola, absorbiranega iz hrane (npr. ezetimib , zaviralci PCSK9 , lomitapid ).
Specifična zdravljenja
Če holesterola ni mogoče nadzorovati samo z zdravili, je treba razmisliti o drugih metodah zdravljenja.
- Afereza: To je postopek, podoben dializi za bolnike z ledvičnimi boleznimi. V bolnišnici ste priključeni na aparat, iz telesa vam odvzamejo kri, filtrirajo LDL holesterol in očiščeno kri vrnejo v telo. To je zdravljenje, ki traja več ur in ga je treba izvajati redno.
- Presaditev jeter: Če nobeno od zgornjih zdravljenj ni uspešno, je lahko presaditev jeter zadnja možnost. Nova zdrava jetra imajo receptorje LDL, ki lahko pomagajo nadzorovati holesterol. To je zelo resen kirurški poseg in okrevanje lahko traja od 6 mesecev do enega leta.
Pri tako resnem zdravljenju je zelo pomembno, da poiščete čustveno podporo družine in prijateljev. O tem se odkrito pogovorite s svojim zdravnikom.
Sporočilo za domov
- Homozigotna družinska hiperholesterolemija je resna, a redka genetska bolezen, ki povzroča zelo visoke ravni holesterola.
- To je zato, ker podedujejo dva okvarjena gena od matere in očeta.
- Z zgodnjim odkrivanjem in začetkom zdravljenja lahko zmanjšamo tveganje za srčne bolezni v mladosti.
- Zdravljenje je vseživljenjsko in lahko vključuje zdravila, dieto, vadbo in morebiti specializirano zdravljenje (aferezo).
- Če je imel kdo v vaši družini v mladosti srčno bolezen ali visok holesterol, je pametno, da si holesterol preverite po navodilih zdravnika.
- Na tej poti niste sami. Za uspešno obvladovanje tega stanja sodelujte z zdravnikom, družino in podpornimi skupinami.
No comments yet. Be the first to share your question or experience below.