Vas tudi vas skrbi oslabitev vek in grla? Pogovorimo se o OPMD (okulofaringealni mišični distrofiji)

Ste že kdaj imeli občutek, da so vaše veke nekoliko težke in jih težko pravilno odprete? Ali pa imate nekoliko težave s požiranjem ali občutek, kot da se vam je nekaj zataknilo v grlu? To so včasih lahko normalne stvari, ki pridejo s starostjo. Vendar pa so v redkih primerih to lahko tudi simptomi genetske bolezni, imenovane okulofaringealna mišična distrofija (OPMD) . Brez skrbi, danes bomo govorili o tem, kaj je OPMD, kako se razvije, kakšni so simptomi in ali obstaja zdravljenje.

Kaj je OPMD (okulofaringealna mišična distrofija)? Razložimo to na preprost način.

Preprosto povedano, okulofaringealna mišična distrofija (OPMD) je zelo redka genetska bolezen. Pri njej se nekatere mišice v našem telesu postopoma oslabijo. Predstavljajte si, čeprav se genetska sprememba, ki povzroča to bolezen, rodi, se simptomi najpogosteje začnejo pojavljati v srednjih letih, torej okoli 40. ali 50. leta. Ta OPMD spada v skupino bolezni, ki oslabijo mišice, imenovane mišična distrofija . To so bolezni, ki se prenašajo iz roda v rod, torej prek genov. OPMD se imenuje "okulofaringealna" in prizadene predvsem naše:

• Očesne - torej mišice okoli oči.
• Faringealne - To se nanaša na mišice v grlu, ki nam pomagajo pri požiranju hrane in govorjenju.

Ti simptomi se razvijajo postopoma, kar pomeni, da so progresivni . Dobra novica pa je, da se ti simptomi večinoma razvijajo zelo počasi. Zato ni razloga za skrb.

Kako pogosta je OPMD? Kdo jo najverjetneje razvije?

Pravzaprav ni natančnih statističnih podatkov o tem, koliko ljudi na svetu ima OPMD. Vendar pa strokovnjaki ocenjujejo, da ima to bolezen samo v Združenih državah Amerike med 3000 in 30.000 ljudi. To pomeni, da je to relativno redka bolezen. Čeprav se OPMD lahko razvije pri kogar koli, je pogostejša pri določenih skupinah ljudi. Na primer:

• Med buharskim judovskim prebivalstvom v Izraelu (približno eden na vsakih 700 ljudi).
• Med francosko-kanadskim prebivalstvom v provinci Quebec v Kanadi (približno eden na vsakih 1000 ljudi).

Čeprav o tej situaciji na Šrilanki ni jasnih podatkov, je pomembno, da poiščete zdravniško pomoč, če imate takšne simptome.

Kakšni so simptomi OPMD? Kako se diagnosticira?

Kot smo že omenili, OPMD prizadene predvsem oči in grlo. Šibkost mišic vek in grla lahko povzroči simptome, kot so ti:

• Povešene veke ( ptoza ) : Veke so videti težke in jih ni mogoče pravilno odpreti. Včasih je lahko vid oviran.
• HranaTežave pri požiranju ( disfagija ): Občutek cmoka v grlu ali težave pri požiranju hrane ali pijače. To je glavni in nekoliko moteč simptom, ki ga opazimo pri OPMD.
• Disfonija : Spremembe glasu, hripavost ali težave z jasnim govorom.
• Dvojni vid (diplopija) : Ena stvar se lahko zdi kot dve.
• Šibkost obraznih mišic : Mišice, ki nadzorujejo čustva na obrazu, lahko oslabijo.
• Okvara vida in omejitve gibanja oči : Morda boste težko obrnili oči in pogledali navzgor.
• Oslabitev ali atrofija mišic jezika : To lahko povzroči težave, kot so nezmožnost pravilne uporabe jezika in težave pri premikanju hrane v ustih.

Poleg teh simptomov lahko ljudje z OPMD občutijo tudi šibkost mišic v srednjem delu telesa (kar imenujemo proksimalne mišice ). Natančneje:

• Območje bokov
• Ramena
• Zgornji del stegna

Ko te mišice oslabijo, je lahko hoja otežena. Nekateri ljudje bodo morda morali uporabljati palico ali hoduljko . Približno 1 od 10 ljudi z OPMD morda potrebuje invalidski voziček .

Kaj pa, če se simptomi pojavijo prej, kot je bilo pričakovano?

Zelo redko se pri nekaterih ljudeh razvije huda oblika OPMD. To se zgodi, ko mišična oslabelost postane huda pred 45. letom starosti. V takih primerih ljudje do 60. leta starosti običajno ne morejo več hoditi sami. Poleg tega se lahko pojavijo:

• Depresija
• Zablode (navidezne stvari, ki niso resnične)
• Kognitivni upad
• Težave z živci (nevropatija)

Takšne situacije so zelo redke, ampak je dobro vedeti, kajne?

Kaj povzroča OPMD?

OPMD je genetska motnja . To pomeni, da jo povzroča mutacija v naših genih ob rojstvu. Genetska mutacija, ki povzroča OPMD, se pojavi v genu PABPN1 . Ta PABPN1Genetsko mutacijo lahko podedujemo od matere, očeta ali obeh. Večinoma ima eden od staršev osebe z OPMD OPMD. Pomislite, večina naših genov se pojavlja v parih. Torej imamo v svoji DNK tudi dve kopiji gena PABPN1 . Za razvoj OPMD je dovolj, da imamo to genetsko mutacijo samo v eni kopiji gena PABPN1 . Vendar pa imajo nekateri ljudje lahko to genetsko mutacijo v obeh kopijah gena PABPN1 . Pri takih ljudeh so simptomi OPMD običajno nekoliko hujši in se pojavijo prej.

Kako zagotovo veste, ali imate OPMD? (Diagnoza)

Če imate simptome OPMD, vas bo zdravnik najprej diagnosticiral na podlagi vaših simptomov. Nato bo opravil krvno preiskavo za potrditev diagnoze. S to preiskavo bo iskal mutacijo v genu PABPN1 . Poleg tega vam bo zdravnik morda opravil tudi naslednje teste:

• Elektromiogrami (EMG) : Ta preiskava preučuje, kako se vaše mišice odzivajo na živčne signale. To običajno vključuje študije živčne prevodnosti in preglede z igelnimi elektrodami.
• Biopsija mišic : To vključuje odvzem majhnega vzorca mišičnega tkiva in njegovo testiranje. Ta biopsija mišic lahko pomaga odkriti mutacijo gena PABPN1, če krvni izvidi niso jasni.
• Preizkusi požiranja : Če imate težave s požiranjem ( disfagija ), ti testi iščejo težave z mišicami v grlu, da bi ugotovili vzrok.

Kakšni so načini zdravljenja OPMD?

Zdravljenje OPMD se razlikuje glede na vaše simptome in njihovo resnost. Brez skrbi, obstaja več načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati vaše simptome.

• Delovna ali fizioterapija : Sodelovanje s terapevtom vam lahko pomaga pri krepitvi mišic in opravljanju vsakodnevnih dejavnosti. Če imate težave s hojo zaradi mišične oslabelosti, vam lahko terapevt priporoči uporabo pripomočkov, kot so palice , opornice za noge ali hodulje .
• Logoped : Logoped vam lahko pomaga pri težavah s požiranjem in govorjenjem, ki jih povzroča OPMD. Težave s požiranjem je mogoče zmanjšati z jedjo z manjšimi grižljaji, spremembo načina držanja glave ali spremembo prehranjevalnih navad.
• Injekcije botulinskega toksina : Zdravnik injicira botulinski toksin v mišico na vrhu grla.Lahko dobite injekcijo. Ta začasno sprosti mišico in vam olajša požiranje. Da pa bi te rezultate ohranili, boste morali injekcijo prejemati vsakih nekaj mesecev.
• Popravilo blefaroptoze: Če vam vid ovirajo povešene veke ( ptoza ), vam lahko zdravnik priporoči plastično operacijo . Popravilo blefaroptoze je postopek, ki dvigne vaše veke, da lahko bolje vidite.
• Krikofaringealna miotomija : To je kirurški poseg. Kirurg naredi majhen rez v grlu, natančneje v krikofaringealni mišici, ki se nahaja tik nad požiralnikom . To pomaga sprostiti mišice v grlu in omogoči, da hrana lažje prehaja v požiralnik.
• Hranjenje po sondi (enteralna prehrana) : Če imate hude težave s požiranjem ( disfagijo ), je lahko primerno zdravljenje uporaba sonde za hranjenje . Zdravnik vam to sondo vstavi skozi nos ali želodec in dostavi hranila neposredno v črevesje ali želodec. To vam omogoča, da dobite potrebna hranila, pri čemer se popolnoma izognete grlu.

Najpomembneje je, da se posvetujete z zdravnikom, da izberete zdravljenje, ki je za vas najboljše. Niso vsi primeri enaki.

Ali obstajajo kakšna nova zdravljenja za OPMD, ki so v kliničnih preskušanjih?

Da, morda ste upravičeni do kliničnih preskušanj zdravljenja OPMD. O tem se lahko posvetujete z zdravnikom. Zdravniki uporabljajo tudi dodatna cepiva za lajšanje simptomov OPMD. Vendar pa raziskovalci še vedno preučujejo dolgoročne učinke teh zdravljenj.

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj OPMD?

Žal je OPMD genetska bolezen, zato ni mogoče preprečiti njenega razvoja. Če pa ima eden od vaših staršev OPMD, boste morda želeli razmisliti o genetskem testiranju . Ta test preverja genetsko variacijo, ki povzroča OPMD. Genetski svetovalec vam bo razložil rezultate testa in vas poučil o tveganju prenosa OPMD ali drugih dednih bolezni na vaše otroke.

Kakšna je prihodnost za nekoga z OPMD?

OPMD lahko negativno vpliva na kakovost vašega življenja. Vendar običajno ne vpliva na vašo življenjsko dobo. Zdravljenje lahko pomaga nadzorovati simptome in zmanjšati tveganje za zaplete. Zato ne skrbite.

Kakšni so možni zapleti OPMD?

Glavni zaplet OPMD je povezan s težavami pri požiranju. Mišice jezika in grla oslabijo, zaradi česar je težko jesti. To poveča tveganje za:

• Aspiracijska pljučnica (pljučnica, ki jo povzroči vdor hrane ali tekočin v dihalne poti )
• Zadušitev
• Podhranjenost

Če imate torej težave s požiranjem ( disfagijo ) zaradi OPMD, se posvetujte z zdravnikom o možnostih zdravljenja. Morda boste morali spremeniti tudi prehranjevalne navade, da zmanjšate tveganje za te zaplete.

Katera vprašanja naj zastavim svojemu zdravniku?

Če imate OPMD ali menite, da jo imate, je dobro, da svojemu zdravniku postavite vprašanja, kot so ta:

• Kakšni so zgodnji simptomi OPMD?
• Kako natančno diagnosticirati OPMD?
• Kakšne so možnosti zdravljenja za OPMD?
• Kakšni so možni zapleti OPMD?
• Kakšna je verjetnost, da bodo moji otroci od mene dobili OPMD?

Zastavite si ta vprašanja, da boste bolje razumeli svojo situacijo.

Ali lahko OPMD celo povzroči smrt?

OPMD sama po sebi ne vpliva neposredno na vašo življenjsko dobo. Če pa se ne zdravi, lahko oslabelost mišic grla poveča tveganje za življenjsko nevarna stanja, kot sta zadušitev ali aspiracijska pljučnica . Zato je pomembno, da se zgodaj posvetujete z zdravnikom, če se pojavijo simptomi.

Ali lahko OPMD povzroči utrujenost?

Da, OPMD lahko povzroči utrujenost. Utrujenost ni glavni simptom OPMD, vendar je pogosta pri ljudeh s to boleznijo. Ena študija je pokazala, da približno polovica ljudi z OPMD doživlja utrujenost, ki ovira njihove vsakodnevne dejavnosti.

Katere druge bolezni imajo podobne simptome kot OPMD?

Obstajajo nekatera zdravstvena stanja, katerih simptomi so lahko podobni OPMD. Zato je pomembno, da se postavi natančna diagnoza. Nekaj ​​primerov:

• Blefarofimoza, ptoza, epicanthus inversus sindrom (BPES) : Tudi to je dedna bolezen. Simptomi so zoženje in povešenje vek.
• Kronična progresivna zunanja oftalmoplegija (Kearns-Sayrejev sindrom) : To je redka nevromuskularna bolezen, ki prizadene oči in srce.
• Miastenija gravis : To je avtoimunska bolezen , ki povzroča mišično oslabelost in utrujenost.
• Okulofaringodistalna miopatija : Ta bolezen lahko povzroči številne simptome OPMD, skupaj z dihalno stisko in morebitno izgubo sluha.

Kaj si zapomniti iz tega, o čemer smo govorili (Sporočilo za domov)

No, zdaj veste, da je OPMD (okulofaringealna mišična distrofija) redka genetska bolezen, ki oslabi mišice vek in grla. Simptomi se pogosto pojavijo po 40. letu starosti. Če torej opazite kakršne koli simptome, kot so povešene veke ali težave pri požiranju, nemudoma poiščite zdravniško pomoč . Zdravnik lahko opravi potrebne preiskave za diagnozo OPMD in vam zagotovi zdravljenje, ki bo pomagalo nadzorovati vaše simptome.

Ne pozabite, da se simptomi OPMD sčasoma ponavadi poslabšajo. In to ne vpliva na vašo življenjsko dobo. Z ustreznim zdravljenjem lahko ohranite dobro kakovost življenja. Zato je pomembno, da ostanete močni.

okulofaringealna mišična distrofija, OPMD, ptoza, disfagija, mišična oslabelost, genetska motnja, gen PABPN1, težave pri požiranju, povešene veke