Imate majhne zatrdline na kosteh? Spoznajmo to stanje (osteopoikiloza)?

Včasih, ko gremo na rentgensko slikanje zaradi česa drugega, na primer zlomljene roke ali noge, zdravnik po nesreči opazi majhne bele pike ali lise na naših kosteh. To je lahko nekoliko strašljivo, kajne? Morda si mislite: "Kaj je to?" Ampak te majhne pikice, ki jih vidimo ves čas, niso nevarne. Tako bomo danes govorili o specifičnem stanju kosti, ki v večini primerov ni nevarno, vendar je zelo pomembno, da se ga vsi zavedamo. Temu pravimo "(osteopoikiloza)".

Kaj je osteopoikiloza? Preprosto povedano ...

Preprosto povedano, »(osteopoikiloza)« je zelo redka in dedna bolezen. Pri njej ima naše telo kostno tkivo, ki na nekaterih mestih, zlasti okoli sklepov, postane debelejše kot običajno . Te se pojavijo kot majhne, ​​okrogle, trde pike na kosteh. Te pike se začnejo oblikovati, ko smo mladi, torej v otroštvu. Ko pa celotno okostje zraste in dozori, se te pike prenehajo oblikovati. Najboljše pri tem je, da to stanje nikakor ne vpliva na trdnost naših kosti . In ne zahteva posebnega zdravljenja.

Kako pogosta je ta bolezen (osteopoikiloza)? Kdo jo dobi?

To je pravzaprav zelo redko stanje. Po statističnih podatkih ima lahko to stanje (osteopoikiloza) približno eden od 50.000 ljudi . Prizadene lahko kogar koli, ne glede na starost, ne glede na spol. Vendar pa naj bi bilo to stanje nekoliko bolj verjetno pri moških. Tudi če se s tem stanjem rodite, ga zdravniki najpogosteje odkrijejo po naključju med 15. in 60. letom starosti.

Kje na telesu so vidne te (osteopoikilozne) lise?

Osteopoikiloza je bolezen, ki prizadene naše kosti in mišično-skeletni sistem . Te lise so običajno vidne na koncih dolgih kosti v nogah in rokah, imenovanih sklepi. Poleg tega se to stanje lahko pojavi tudi v kosteh stopal, rok in medenice.

Zakaj se to (osteopoikiloza) pojavi? Kaj je vzrok?

Strokovnjaki menijo, da je glavni razlog za to sprememba v naših genih. Natančneje, domneva se, da to »osteopoikilozo« povzroča mutacija v genu, imenovanem »gen LEMD3«. Ta »gen LEMD3« proizvaja beljakovino, ki pomaga pri procesu tvorbe kosti. Torej, ko je v tem genu napaka, se omenjena beljakovina ne proizvaja toliko, kot je potrebno, zato kostno tkivo na nekaterih mestih postane pretirano debelo.

Če govorimo o tem, kako se to deduje, če ima vaša mati ali oče ta spremenjeni gen, imate 50-odstotno možnost , da podedujete ta gen in razvijete osteopoikilozo.V medicini to imenujemo »avtosomno dominantna« bolezen. Če imate to stanje, imate enako verjetnost, da boste ta spremenjeni gen prenesli na svoje otroke.

Vendar pa se lahko pri nekaterih ljudeh osteopoikiloza razvije brez družinske anamneze, kar pomeni, da nihče v njihovi družini ni imel te bolezni, vendar zaradi spontane genske mutacije .

Kdo ima večje tveganje za razvoj osteopoikiloze?

To stanje, »osteopoikiloza«, je pogostejše pri ljudeh z drugo dedno boleznijo, imenovano »Buschke-Ollendorffov sindrom«. »Buschke-Ollendorffov sindrom« je bolezen vezivnega tkiva, ki vpliva na nastanek naše kože in kosti.

Osteopoikiloza se lahko pojavi tudi kot del stanja, imenovanega mešana sklerozirajoča kostna displazija, ki povzroča več kot eno kostno bolezen. V tem primeru imate lahko osteopoikilozo skupaj z drugimi kostnimi boleznimi, kot so:

• Meloreostoza (prekomerna rast kosti)
• „(Osteopathia striata)“ ali „(Voorhoevejeva bolezen)“ (otrdelost in odebelitev kosti)

Katere simptome ima oseba z osteopoikilozo?

Dobra novica je, da večina ljudi z osteopoikilozo nima nobenih simptomov . Za to bolezen lahko odkrijete le po naključju, ko opravite rentgensko slikanje ali drugo slikovno preiskavo zaradi česa drugega, na primer zaradi zlomljene kosti.

Vendar pa lahko približno dva od desetih ljudi občutita vnetje/otekanje ali bolečine v sklepih. Ta bolečina je včasih lahko podobna bolečini, ki jo občutimo pri boleznih, kot sta osteoartritis ali revmatoidni artritis.

Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje (osteopoikilozo)?

Kot smo že omenili, mnogi ljudje za to stanje izvedo šele po rentgenskem slikanju, opravljenem iz drugega razloga, na primer zaradi zlomljene kosti. To pomeni, da gre pogosto za naključno najdbo .

Če opazite kaj takega, se boste morda želeli posvetovati z ortopedom, znanim tudi kot "zdravnik za kosti". Ta lahko preveri, ali obstajajo druga stanja, ki lahko povzročajo vašo bolečino, ali priporoči dodatne slikovne preiskave, kot sta magnetna resonanca ali CT, da izključi druga resna stanja. Opravi lahko tudi krvno preiskavo, da ugotovi, ali imate genetsko mutacijo, ki povzroča osteopoikilozo.

Kakšni so načini zdravljenja osteopoikiloze?

Večina ljudi z osteopoikilozo ne občuti nobenih simptomov, zato zdravljenje ni potrebno.Če pa imate bolečine v sklepih ali otekanje, vam lahko zdravnik predpiše zdravila proti bolečinam, kot so analgetiki ali nesteroidna protivnetna zdravila (NSAID).

Ali obstaja način, da preprečimo razvoj te bolezni (osteopoikiloze)?

Če ste podedovali spremenjeni gen, ki povzroča osteopoikilozo, ne morete storiti ničesar, da bi preprečili nastanek stanja ali prenos gena na prihodnje generacije .

Kakšna je prihodnost za nekoga z osteopoikilozo? Ali se je česa treba bati?

To je najpomembnejša točka. Težave z osteopoikilozo so zelo redke . Kosti osebe z osteopoikilozo so tako močne kot kosti osebe brez te bolezni.

Pomembno je, da je osteopoikiloza benigno/nerakavo stanje. Ne poveča tveganja za razvoj kostnega raka ali drugih vrst raka. Zato se ne vznemirjajte po nepotrebnem.

Kdaj naj obiščem zdravnika?

Tudi če veste, da imate osteopoikilozo, običajno ni treba obiskati zdravnika, razen če imate simptome. Vendar pa je dobro, da obiščete zdravnika, če opazite katerega od naslednjih simptomov:

• Če občutite bolečine ali otekanje v sklepih .
• Če občutite nepojasnjene bolečine v kosteh brez očitnega razloga .

Katera so pomembna vprašanja, ki jih morate zastaviti svojemu zdravniku?

Če vam zdravnik pove, da imate osteopoikilozo, je pomembno, da prisluhnete njegovim vprašanjem. Na primer, lahko vprašate:

• "Doktor, ali imam še kakšne druge težave, povezane s to `(osteopoikilozo)`?"
• "Ali potrebujem kakšno zdravljenje zaradi tega?"
• "Zaradi katerih zapletov bi moral biti zaskrbljen?"
• "Ali je dobro preveriti, ali ima tudi preostala moja družina to gensko mutacijo?"

Zastavite si takšna vprašanja, da boste dobili jasno predstavo o svoji situaciji.

Torej, povzamemo, o čem smo govorili. (Sporočilo za domov)

V redu, torej ponovimo, o čem smo govorili o osteopoikilozi.

Lahko nas prestraši, ko opazimo spremembe v kosteh. Vendar pa je osteopoikiloza redko, nekancerogeno stanje . Mnogi ljudje zanjo odkrijejo po naključju. Povzroča jo sprememba gena, podedovanega od enega od staršev, zaradi česar se v kosteh, zlasti okoli sklepov, pojavijo gostejše lise. Te lise so na rentgenskem posnetku videti bele. Če imate to stanje, je večja verjetnost, da bodo vaši otroci podedovali spremenjeni gen.

Če občutite bolečine v sklepih ali otekanje, obiščite zdravnika. Zdravila proti bolečinam in protivnetna zdravila lahko olajšajo težave. Vendar ne pozabite,Večina ljudi z osteopoikilozo ne potrebuje nobenega zdravljenja . Zato je pomembno, da se tega zavedamo in se ne bojimo po nepotrebnem.

Osteopoikiloza , bolezen kosti, genetska bolezen, gostota kosti, bolečine v sklepih, rentgensko slikanje, gen LEMD3