Ali poznate PCD (primarna ciliarna diskinezija)? Pogovorimo se o tej redki bolezni!

Ste že slišali za stanje, imenovano "primarna cilijarna diskinezija" ali "(primarna cilijarna diskinezija - PCD)"? Čeprav se ime morda sliši nekoliko nenavadno, gre za redko, a zelo pomembno stanje, ki prizadene naš dihalni sistem in druge telesne procese. Pogosto je prisotno že ob rojstvu. Zato bomo danes o tej PCD govorili na preprost način, ki ga boste razumeli.

Kaj je primarna ciliarna diskinezija (PCD)?

Preprosto povedano, PCD je stanje, ki se pojavi, ko drobne, dlačicam podobne strukture v našem telesu, imenovane cilije, ne delujejo pravilno . Te cilije so tako majhne, ​​da so našim očem nevidne. Predstavljajte si, da te cilije delujejo kot drobne metle v naših dihalnih poteh, torej na mestih, kot so nos, grlo in pljuča.

Kaj torej počnejo te cilije?

Te drobne, dlačicam podobne strukture, imenovane cilije, ne najdemo le v našem dihalnem sistemu, temveč tudi na nekaterih drugih mestih. Njihova glavna naloga je odstranjevanje neželenih snovi, kot so mikrobi in prah, ki vstopijo v naše telo, ter sluzi, ki se nabira v telesu . To počnejo tako, da se premikajo kot val. Poleg tega te cilije pomagajo otrokovim organom, da so na pravih mestih tudi med razvojem otroka v maternici.

Torej, pri nekom s PCD te cilije ne delujejo pravilno. To pomeni:

• Morda je ta velikost cilij napačna .
• Njihova oblika je lahko nenavadna .
• Morda bodo cilije izginile .
• Ali pa se lahko premikajo kot nori, brez kakršne koli povezave med seboj .
• Ali pa se morda sploh ne premakne .

Kako zbolimo zaradi cilij, ki ne delujejo pravilno?

Ko te cilije ne delujejo pravilno, se lahko pojavijo različne zdravstvene težave. Nekatere se začnejo že ob rojstvu, druge pa se lahko pojavijo pozneje v življenju.

• Nenormalen položaj organov: Predstavljajte si, da se organi, kot so srce, pljuča, vranica itd., nahajajo na drugi strani namesto na desni. Včasih je tisto, kar bi moralo biti na desni strani, lahko na levi. Temu pravimo »situs inversus« . Včasih so organi lahko obrnjeni popolnoma v napačno smer. To se lahko zgodi tudi, če te cilije ne delujejo pravilno.
• Kronična, huda bolezen dihal: To je glavna težava PCD. Ko cilije ne morejo izločati sluzi, se sluz kopiči v pljučih in dihalnih poteh. To vodi do pogostega kašljanja, zastojev v prsih in hudih okužb . To lahko poškoduje tudi pljuča.
• Težave s plodnostjo: Moški s PCD imajo pogosto težave z očetovanjem, kar pomeni, da lahko postanejo neplodni . Ženske imajo lahko med nosečnostjo tudi resne zaplete, kot je zunajmaternična nosečnost (kjer se zarodek vgnezdi zunaj maternice).Možno je.

Kaj povzroča PCD?

To je genetska bolezen. To pomeni, da jo povzročajo določene spremembe ali mutacije v genih, ki se prenašajo s staršev na otroka. Obstaja več vrst genetskih mutacij, ki povzročajo to bolezen.

Kakšni so simptomi primarne ciliarne diskinezije?

Simptomi so pogosto vidni že ob rojstvu in se lahko sčasoma postopoma stopnjujejo.

Simptomi PCD, ki jih lahko opazimo ob rojstvu:

• Dihalne stiske : Dojenček ima lahko težave z dihanjem takoj po rojstvu.
• Zamašen nos : Vaš nos se lahko zdi nenehno zamašen.
• Vztrajen moker kašelj : Kašelj, ki povzroča sluz, lahko vztraja.
• Nenormalen položaj organov (heterotaksija) : Kot smo že omenili, so organi lahko na napačnem mestu, nekateri organi lahko manjkajo ali pa se ne razvijejo pravilno. Situs inversus je še eno takšno stanje.
• Včasih prirojena srčna bolezen .
• Izguba pljučne inflacije (atelektaza) .
• Cistam podobne izrastki v organih, kot so ledvice in trebušna slinavka.
• Pomanjkanje protiteles (humoralno (protitelesno) pomanjkanje), kar lahko poveča tveganje za okužbe pljuč in sinusov.

Vztrajni simptomi PCD:

Sčasoma lahko opazite simptome, kot so ti:

• Kronični kašelj : Vztrajen kašelj.
• Kronični sinusitis : Pogoste težave s sinusi.
• Vnetja ušes : Pogosta vnetja ušes, iztekanje tekočine iz ušes.
• Prekomerna sluz in izpljunek .
• Neplodnost (zlasti pri moških).
• Nosni polipi .
• Pogost pojav hude pljučnice .
• Pogoste okužbe zgornjih dihal .
• Včasih pride do kopičenja vode v možganih (hidrocefalus).

Kako se diagnosticira primarna ciliarna diskinezija (PCD)?

Pravzaprav je diagnosticiranje tega nekoliko zapleteno. Z enim samim testom ni mogoče zagotovo trditi, da gre za PCD. Zdravniki o tem sklepajo po več različnih testih.

• Zdravniški pregled in zdravstvena anamneza: Najprej vas bo zdravnik vprašal o vaših simptomih in ali je imel kdo v vaši družini podobne težave.
• Biopsija cilij: Iz nosu ali pljuč se vzame majhen košček tkiva in se pregleda pod mikroskopom. To nam omogoča, da vidimo obliko, velikost in gibanje cilij.
• Genetsko testiranje:Ta test išče genetske mutacije, povezane s PCD. Vendar teh genetskih mutacij morda ne bo mogoče najti pri vseh bolnikih s PCD.

Poleg tega se lahko opravijo tudi drugi testi, če obstaja sum na PCD:

• Merjenje izdihanega nosnega dušikovega oksida: Posebna naprava meri raven plina, imenovanega dušikov oksid, v zraku, ki ga izdihnemo. Ljudje s PCD imajo nenormalno nizke ravni tega plina.
• Preizkusi pljučne funkcije: Ti testi preverjajo, kako dobro delujejo vaša pljuča in ali imate težave z dihanjem.
• Video mikroskopija: Vzorec cilij se vzame in si ga ogleda skozi mikroskop, opremljen z zmogljivo videokamero. To omogoča opazovanje cilij v počasnem posnetku, kar omogoča natančno preučevanje njihove funkcije.

Kako se zdravi primarna ciliarna diskinezija (PCD)?

Žal zdravila za PCD še ni . Vendar pa obstaja veliko načinov zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati bolezen, zmanjšati simptome in nekoliko olajšati življenje.

Glavni cilj je odstraniti sluz in tekočino, ki se nabira v pljučih . To se doseže z naslednjimi ukrepi:

• Čiščenje dihalnih poti: Poseben aparat pomaga pri redčenju in odstranjevanju sluzi. Obstajajo tudi posebne tehnike kašljanja, ki pomagajo pri čiščenju sluzi.
• Fizioterapija prsnega koša: Nekateri ljudje uporabljajo napravo, podobno telovniku, ki nežno tapka po prsih. To pomaga zrahljati sluz in ji olajšati izhod.
• Ušesne cevke: Če imate pogosta vnetja ušes, se lahko v bobnič vstavijo majhne cevke za odvajanje tekočine, ki se nabira v srednjem ušesu.

Poleg tega se za nadzor okužb in vnetij dajejo zdravila, kot so ta:

• Antibiotiki: Dajejo se za nadzor bakterijskih okužb v telesu. V nekaterih hujših primerih je morda treba antibiotike dajati intravensko.
• Azitromicin: To je zdravilo, ki pomaga zmanjšati vnetje v pljučih in se včasih jemlje vsak dan.
• Bronhodilatatorji: Zdravila, kot je albuterol. Ta nekoliko razširijo dihalne poti, kar olajša dihanje.
• Kortikosteroidi: Ti nadzorujejo kemične reakcije v telesu in zmanjšujejo vnetje.
• Sredstva za redčenje sluzi: Ta inhalacijska zdravila pomagajo redčiti sluz v dihalnih poteh in olajšajo njeno izločanje.

Ali bom potreboval/a še več zdravljenja PCD?

Včasih, kot je že omenjeno, če so organi na napačnih mestih, je morda potrebna operacija za njihovo odpravo.Te operacije se lahko izvedejo takoj po rojstvu otroka. Prav tako bodo pozneje v življenju morda potrebne nadaljnje operacije za preprečevanje ali zdravljenje morebitnih zapletov.

Ali je mogoče preprečiti primarno ciliarno diskinezijo (PCD)?

Ker gre za genetsko bolezen, ne moremo storiti ničesar, da bi jo preprečili . Če pa ima bližnji družinski član PCD in razmišljate o ustanovitvi družine, je dobro razmisliti o genetskem testiranju in genetskem svetovanju . Te storitve vam lahko pomagajo ugotoviti, kako verjetno je, da boste vi ali vaš otrok razvili to bolezen.

Kakšna je pričakovana življenjska doba ljudi s PCD?

Večina ljudi živi dolgo, običajno v visoki starosti . Najpomembneje je, da se ustrezno zdravite in skrbite zase.

Kakšna je prognoza za ljudi s PCD?

To se od osebe do osebe resnično razlikuje . Nekateri ljudje so bolni že od rojstva in lahko taki ostanejo vse življenje. Drugi so lahko v prostem času dobrega zdravja, nato pa včasih resno zbolijo. Zato je zelo pomembno, da se o svojem stanju pogovorite z zdravnikom in upoštevate njegov nasvet.

Kakšni so možni zapleti PCD?

Ker se okužbe pojavljajo pogosto, lahko poškodujejo tkiva organov, povzročijo brazgotinjenje in vodijo do različnih zapletov. Na primer:

• Izguba sluha .
• Razširitev in poškodba dihalnih poti (bronhiektazija) : To lahko povzroči nadaljnjo poškodbo pljuč.
• Dihalna odpoved : To stanje se lahko pojavi v najhujših primerih.

Kaj je pomembno vedeti, če živite s PCD?

PCD je kronična bolezen. Če torej živite z njo, si lahko olajšate življenje in storite naslednje, da ostanete zdravi:

• Vadba: Ko izvajate zmerno telesno aktivnost, globoko dihate. To pomaga razredčiti sluz v pljučih in vam olajša dihanje. Prav tako poveča vašo raven energije.
• Čustvena podpora: Življenje s kronično boleznijo, kot je ta, je lahko včasih čustveno težko. Lahko se pojavijo izzivi. Zato lahko podpora strokovnjaka za duševno zdravje, na primer svetovalca, močno zmanjša stres, ki ga čutite.
• Redno zdravniško spremljanje: Redno boste morali obiskovati zdravnika, da boste videli, kako dobro deluje vaše zdravljenje, ali se vaši simptomi slabšajo ali ali se pojavljajo nove težave. Morda boste morali redno opravljati tudi teste pljučne funkcije ali rentgensko slikanje prsnega koša.

Najpomembneje je, da ne paničarite, ko odkrijete, da imate PCD, ampak da natančno upoštevate zdravnikova navodila in skrbite zase.

Sporočilo za domov

Primarna ciliarna diskinezija (PCD) je redka genetska motnja, ki primarno prizadene dihala in organske sisteme. Simptomi se lahko sčasoma poslabšajo in pojavijo se lahko zapleti, kot je odpoved dihanja.

Čeprav za to ni zdravila, obstajajo zdravljenja, ki lahko pomagajo nadzorovati simptome in zmanjšati tveganje za okužbo . Stvari, kot so sproščanje dihalnih poti in zdravila, lahko prinesejo znatno olajšanje. Pomembno je tudi poiskati psihološko podporo, da bi zmanjšali stres zaradi življenja s takšno kronično boleznijo. Niste sami in obstajajo zdravniki in drugi, ki vam lahko pomagajo.

PCD , primarna ciliarna diskinezija, cilije, dihala, genetska motnja, kronični kašelj, namestitev organov, , genetska motnja, kronični kašelj, namestitev organov, bolezen dihal