Ali poznate sindrom PURA? Zavedajte se teh stvari za prihodnost svojega otroka!

Ali kdaj dvomite ali se bojite glede razvoja svojega malčka? Včasih se dojenčki učijo stvari nekoliko počasneje ali pa se pojavijo zdravstvene težave. V takih trenutkih je pomembno, da se zavedate redkega stanja, imenovanega PURA sindrom. Če se vam to sliši nekoliko resno, brez panike. Pogovorimo se o tem preprosto.

Kaj je PURA sindrom?

Preprosto povedano, PURA sindrom je zelo redka genetska bolezen . V glavnem prizadene naš živčni sistem . To pomeni, da so najbolj prizadeti možgani in živci. Zaradi tega se lahko otrokov razvoj zakasni od zmernega do hudega . Lahko povzroči tudi učne težave. Otroci s PURA sindromom imajo pogosto težave s hojo, epileptične napade ali epilepsijo ter druge zdravstvene težave.

Raziskovalci menijo, da je to posledica sprememb ali mutacij v genih, ki sodelujejo pri razvoju možganov in živčnih celic (živčnih celic/nevronov). Dojenčki, rojeni s to boleznijo, imajo lahko v zgodnjih fazah težave s hranjenjem in dihanjem. Vendar se te težave včasih po določenem času izboljšajo. Vendar pa mnogi otroci, ko odrastejo, morda ne bodo mogli samostojno govoriti ali hoditi.

Trenutno ni zdravila za sindrom PURA. Vendar pa lahko pravilno zdravljenje pomaga vam in vašemu otroku pri obvladovanju simptomov in zmanjšanju zapletov. Zato je zelo pomembno, da to stanje odkrijemo zgodaj .

Kdo lahko razvije PURA sindrom?

Sindrom PURA je prirojena bolezen . To pomeni, da je bolezen lahko prisotna že ob rojstvu. Prizadene živčni sistem. Včasih se bolezen lahko prenese s staršev na otroke prek genov. Vendar je pomembno vedeti, da se lahko pri otroku razvije sindrom PURA , tudi če v družini nihče prej ni imel te bolezni . To pomeni, da je lahko prišlo do nove genske mutacije.

Katere druge okoliščine so podobne tej?

Simptomi sindroma PURA so lahko podobni drugim boleznim, zato je zdravnikom včasih težko takoj ugotoviti, ali gre za sindrom PURA. Tukaj je nekaj bolezni, ki imajo podobne simptome:

• `(Angelmanov sindrom)`
• Prirojeni centralni hipoventilacijski sindrom - To je tudi redka nevrološka bolezen, ki prizadene dihanje.
• Miotonična distrofija - spada v skupino bolezni mišičnega sistema, imenovanih mišična distrofija.
• Bolezni, povezane z nevrotransmiterji – na primer Alzheimerjeva bolezen ali Parkinsonova bolezen.
• Pitt-Hopkinsov sindrom - To je tudi redka genetska bolezen, ki povzroča razvojno zaostanek in epilepsijo.
• (Prader-Willijev sindrom)
• `(Rettov sindrom)`

Ker so si ti simptomi podobni , so za natančno diagnozo potrebni posebni testi .

Ali obstajajo še druga imena za sindrom PURA?

Da, včasih zdravniki to stanje imenujejo tudi z drugimi znanstvenimi imeni. Tudi o tem je dobro vedeti nekaj, kajne? Na primer:

• `(Intelektualni razvojni zaostanek, avtosomno dominantna 31)`
• (nevrorazvojna motnja, povezana s PURA)
• (Sindrom hude neonatalne hipotonije, epileptičnih napadov in encefalopatije, povezan s PURA)

Čeprav se ta imena morda zdijo nekoliko zapletena, se vsa nanašajo na isto stanje.

Kako pogost je sindrom PURA?

Sindrom PURA je pravzaprav zelo redka bolezen . Do sedaj je bilo po vsem svetu zabeleženih več kot 470 odraslih in otrok s to boleznijo. Predstavljajte si, kako malo ljudi je takih. Medicinska stroka je o tej bolezni prvič začela govoriti leta 2014. To pomeni, da gre za relativno novo bolezen.

Kakšna je povezava med PURA sindromom in epilepsijo?

Mnogi ljudje, rojeni s PURA sindromom, imajo povečano tveganje za razvoj epilepsije . Včasih gre lahko za vrsto epilepsije, ki se ne odziva na zdravila. To pomeni, da jo je težko nadzorovati z zdravili. Najpogostejše vrste napadov so fokalni ali generalizirani napadi. ​​Ti simptomi se običajno začnejo v povojih ali zgodnjem otroštvu .

Kateri so vzroki za sindrom PURA? (malo podrobneje)

Kot smo že omenili, je glavni vzrok za sindrom PURA mutacija v specifičnem genu v našem telesu, imenovanem »(PURA gen)«. Ta »(PURA)« gen igra zelo pomembno vlogo pri normalnem razvoju možganov. Torej, ko je v tem genu okvarjen, lahko to vpliva na razvoj živčnih celic »(nevronov)« in na nastanek snovi, imenovane »(mielin)«. »(Mielin)« je snov, ki prekriva naše živce in omogoča, da signali hitro potujejo skoznje. Predstavljajte si torej, kako zelo je prizadeto delovanje možganov, ko je ta proces moten.

Kakšni so simptomi PURA sindroma?

Simptomi sindroma PURA lahko prizadenejo različne dele telesa. Otroci, rojeni s to boleznijo, imajo zmerne do hude učne težave in razvojne zaostanke .

Simptomi, ki jih lahko opazimo pri novorojenčkih:

• Pogosto se pojavijo težave s hranjenjem ali dihanjem .
• Morda bo potrebna zdravniška pomoč (cevke za hranjenje ali dihanje), vendar se težave z dihanjem običajno izboljšajo v enem letu.
• Težave s hranjenjem ali požiranjem (disfagija) lahko včasih postanejo kronične in trajajo več kot eno leto.

Simptomi, ki jih lahko opazimo pri nekoliko starejših otrocih:

• Morda ne boste mogli pravilno hoditi in vaše motorične sposobnosti so lahko oslabljene.
• Tudi če razumete jezik, ga morda ne boste mogli govoriti .
• Tudi če znajo govoriti, se lahko sporazumevajo z zelo kratkimi besedami ali besednimi zvezami .

Mnogi ljudje s PURA sindromom doživljajo epileptične napade (epilepsijo) ali konvulzivne gibe. To so običajno:

• Začne se pred 5. letom starosti. Najprej se lahko pojavi kot nehoteno trzanje mišic (mioklonus).
• Težko je nadzorovati .
• Včasih se lahko razvije v hudo in zapleteno obliko epilepsije, imenovano "Lennox-Gastautov sindrom".

Drugi pogosti simptomi, ki jih opazimo pri otrocih in odraslih:

• Težave s kostmi in sklepi - kot sta displazija kolkov in skolioza.
• Težave z dihanjem - zadušitev med spanjem (apneja v spanju) ali počasno, plitvo dihanje (hipoventilacija).
• Težave pri ogrevanju telesa (hipotermija).
• Prekomerna utrujenost in zaspanost (hipersomnija).
• Težave z očmi - kot je strabizem.
• Pogosto kolcanje.
• Težave s prebavili - kot je zaprtje.
• Nizek mišični tonus (hipotonija).
• Nestabilno ravnotežje ali težave s hojo (motnja hoje).
• Okvara vida.

Manj pogosti simptomi:

• Srčne napake.
• Težave z endokrinim sistemom - kot sta pomanjkanje vitamina D ali prezgodnja puberteta.
• Težave z urinarnim in reproduktivnim sistemom.

Kako se diagnosticira PURA sindrom?

Sindrom PURA je lahko težko diagnosticirati samo na podlagi fizičnega pregleda. Kot smo že omenili, lahko simptomi posnemajo druga stanja. Zato morajo zdravniki opraviti genetske teste, da potrdijo, da gre za sindrom PURA .

Glede na simptome vašega otroka lahko zdravnik opravi tudi nekatere druge preiskave. Na primer:

• Krvne preiskave.
• Dihalni testi.
• (EEG) (elektroencefalogram) – Ta preiskava preverja električno aktivnost možganov.
• Pregled oči.

Za več informacij vam lahko zdravnik naroči tudi slikovne preiskave. Te vključujejo:

• Slikanje z magnetno resonanco (MRI).
• `(Ultrazvočni test)`.
• `(rentgenski)` test.

Ali obstaja zdravilo za PURA sindrom?

To je za mnoge ljudi največja težava. Iskreno povedano, trenutno ni popolnega zdravila za sindrom PURA.Vendar pa lahko zgodnje odkrivanje in zdravljenje zmanjšata tveganje za zaplete, kot je skolioza. Zdravniki lahko priporočijo zdravljenje, ki vam in vašemu otroku pomaga pri obvladovanju simptomov. Z ustreznim zdravljenjem se lahko vaš otrok udeleži čim več dejavnosti in si nekoliko olajša življenje .

Kdo je lahko vključen v terapevtsko ekipo za zdravljenje PURA sindroma pri vašem otroku?

Če ima vaš otrok sindrom PURA, lahko zdravniška ekipa, ki ga zdravi, vključuje različne specialiste. To pomeni, da ni samo en zdravnik, temveč več ljudi, ki sodelujejo, da bi vašemu otroku zagotovili najboljše zdravljenje. Takšna ekipa lahko vključuje ljudi, kot so:

• Oftalmolog.
• Genetik.
• Zdravnik, specializiran za živčni sistem (nevrolog).
• Delovni terapevt - nekdo, ki pomaga pri vsakodnevnih opravilih.
• Ortopedski kirurg.
• Pediater.
• Fizioterapevt je nekdo, ki pomaga pri stvareh, kot sta hoja in gibanje.
• Zdravnik, specializiran za dihala (pulmolog).
• Logoped.

Vsi ti ljudje sodelujejo pri oblikovanju načrta zdravljenja, ki najbolj ustreza otrokovemu stanju.

Kako se zdravi PURA sindrom?

Zdravljenje sindroma PURA se razlikuje glede na otrokove simptome in njihovo resnost . Če ima novorojenček sindrom PURA, ga bo pogosto treba spremljati v bolnišnici in mu nuditi pomoč pri hranjenju in dihanju.

Starejše otroke običajno obravnavamo takole:

• Logopedska in jezikovna terapija - Izboljšajte komunikacijske sposobnosti.
• Fizioterapija - Izboljšanje mobilnosti.
• V nekaterih primerih se lahko izvede operacija za odpravo obraznih, srčnih, skeletnih ali drugih nepravilnosti.

Otroku lahko daste tudi stvari, kot so:

• Zdravila proti epileptičnim napadom.
• Komunikacijski pripomočki.
• Podpora pri hranjenju ali požiranju.
• Fizioterapija in delovna terapija.
• Logopedska in jezikovna terapija.
• Pripomočki za pomoč pri gibanju – kot so prilagodljivi vozički, opornice, ortopedski vložki, hodulje ali invalidski vozički.

Kaj lahko storim, da zmanjšam tveganje za razvoj PURA sindroma pri mojem otroku?

O tem razmišlja veliko staršev. Resnica pa je, da ni načina, da bi preprečili sindrom PURA . Prav tako,Nič, kar bi storili, tega ne povzroča. Povzročajo ga genetske spremembe (mutacije), ki se pojavijo med razvojem ploda. Zato se zaradi tega ne počutite krive.

Kakšni so obeti za otroka s PURA sindromom?

Sindrom PURA je vseživljenjsko, neozdravljivo stanje . Mnogi otroci imajo lahko zmerne do hude učne težave in razvojne zaostanke. Mnogi morda ne bodo mogli samostojno govoriti ali hoditi . Vendar ne pozabite, da lahko učinkovito zdravljenje vašemu otroku zagotovi boljšo kakovost življenja . Z zdravljenjem so lahko tudi oni srečni in se razvijajo v polnosti.

Kdaj naj poiščem zdravniško pomoč za svojega otroka?

Zgodnje odkrivanje sindroma PURA je pomembno za obvladovanje simptomov in zmanjšanje tveganja za zaplete . Zdravniki bodo verjetno opravljali redne preglede, da bi ocenili zdravje in simptome vašega otroka. Zdravnik vam bo pomagal razviti prilagojen načrt oskrbe, ki bo ustrezal potrebam in ciljem vašega otroka.

Normalno je, da se ob diagnozi, kot je PURA sindrom, počutite preobremenjeni in tesnobni. To je zelo redka genetska motnja, ki prizadene živčni sistem in povzroča hude učne težave, razvojne zamude in pogosto epilepsijo. Vendar pa lahko s pravo kombinacijo zdravljenja vaš otrok doseže boljšo kakovost življenja . Pogovorite se z zdravnikom o učinkovitih zdravljenjih, ki lahko vplivajo na otrokovo rast. Niste sami in na tej poti vam lahko pomagajo zdravniki, terapevti in mnogi drugi.

Končno, najpomembnejše stvari, ki si jih morate zapomniti (Sporočilo za domov)

Čeprav je PURA sindrom redka genetska bolezen, je zelo pomembno, da se je zavedamo.

• To vpliva predvsem na živčni sistem in lahko povzroči stanja, kot so razvojne zamude, učne težave in epilepsija.
• Zgodnja diagnoza in začetek ustreznega zdravljenja močno izboljšata kakovost otrokovega življenja.
• Čeprav za to ni popolnega zdravila, obstajajo različni načini zdravljenja za nadzor simptomov in zmanjšanje zapletov .
• Ekipa zdravnikov različnih specialistov sodeluje, da otroku zagotovi potrebno zdravljenje.
• Te situacije ni mogoče preprečiti in kot starši se vam ni treba počutiti krive zaradi tega .
• Če imate kakršne koli pomisleke glede razvoja ali zdravja vašega otroka, ne paničarite in nemudoma poiščite zdravniško pomoč . To je najboljše, kar lahko storite.

Ne pozabite, vsak otrok je dragocen in vsak otrok si zasluži ljubezen in najboljšo oskrbo.

`PURA sindrom, genetske bolezni, živčni sistem, razvojni zaostanek, epilepsija, zdravje otrok, redke bolezni