Ali ima kdo v vaši družini ali kdo, ki ga poznate, SMA oziroma spinalno mišično atrofijo ? Morda se sprašujete in morda celo bojite, kako se bo to sčasoma spremenilo in kako se bodo simptomi poslabšali. Pravzaprav se način napredovanja te bolezni zelo razlikuje od osebe do osebe. Odvisno je od tega, katero od štirih vrst SMA imate, kdaj so se simptomi prvič pojavili in kakšno stopnjo telesnega razvoja ste takrat dosegli. Danes se o tem pogovorimo preprosto in jasno.
Kako napreduje bolezen SMA?
Ta bolezen prizadene predvsem mišice v srednjem delu telesa, kot sta hrbet in boki. To je bolj izrazito kot pri mišicah, ki so bolj oddaljene od središča telesa (kot so prsti na rokah in nogah).
Predstavljajte si to takole: mišice v stegnih, ki vam pomagajo stati, postanejo šibkejše od mišic v nogah. Tudi šibkost v nogah postane bolj opazna kot v rokah.
Nekateri ljudje lahko občutijo tudi postopno izgubo moči v rokah. Vendar pa so običajno roke tiste, ki sčasoma ohranijo največ moči. Tudi če so roke šibke, so morda še vedno sposobne opravljati vsakodnevna opravila , kot je uporaba računalnika.
Druga večja težava, ki jo spremlja SMA, je ukrivljena hrbtenica , ki ji v medicini pravimo skolioza . Mnogi otroci s SMA to stanje razvijejo zgodaj v življenju. To je zato, ker mišice, ki podpirajo hrbtenico, postopoma oslabijo.
Ker lahko skolioza povzroči težave z dihanjem, je zelo pomembno, da se o tem redno pogovorite z zdravnikom in upoštevate potrebna navodila.
Oseba s skoliozo lahko občuti naslednje simptome:
- Ramena in boki niso na isti ravni.
- Ena rama je večja ali štrli naprej kot druga.
- En kolk je višji od drugega.
Ta ukrivljenost hrbtenice lahko povzroči nelagodje in bolečino. Če je ukrivljenost huda, lahko stisne pljuča in vpliva na dihanje. Zdravniki običajno poskušajo stanje obvladovati z uporabo posebne opornice brez operacije, dokler se otrok popolnoma ne razvije. Ker pa se ukrivljenost hrbtenice sčasoma lahko poslabša, bo zdravnik zelo pozoren na morebitne težave z dihanjem ali gibanjem, ki se pojavijo v zvezi s tem.
Kaj se zgodi potem, je odvisno od vrste SMA, ki jo imate.
Vrste SMA in njihova narava
SMA je razdeljena na štiri glavne tipe. Te so razvrščene glede na starost, pri kateri se simptomi začnejo, in bolnikovo največjo telesno aktivnost. Oglejmo si vsako vrsto posebej.
| Tip SMA | Starost pojava simptomov | Ključne značilnosti in prihodnost |
|---|---|---|
| Tip 1 (Werdnig-Hoffmannova bolezen) | Ob rojstvu ali pred 6 meseci | Zelo hudo. Brez zdravljenja je težko sedeti ali nadzorovati glavo. Težko je sesati mleko ali pogoltniti hrano. Zdi se, kot da bi dihal iz želodca. Pogosto se lahko pojavijo hude okužbe dihal. |
| Tip 2 | Med 6 in 18 meseci | Lahko sedijo, vendar ne morejo hoditi brez pomoči. Ko se starajo, lahko potrebujejo pomoč že pri sedenju. Opazen je lahko tresenje. |
| Tip 3 (Kugelberg-Welanderjev sindrom) | Po 18 mesecih ali v mladosti | Lahko hodim. Ampak sčasoma pogosto padem, težko se vzpenjam in spuščam po stopnicah. Težko je spet vstati, ko se uležem na tla. |
| Tip 4 | V 20-ih do 30-ih letih (odrasla doba) | Redko. Simptomi se razvijajo zelo počasi. Odrasli lahko hodijo, vendar se s staranjem pojavi mišična oslabelost. |
Še malo o tipu 1
To je najhujša oblika SMA. Imenuje se tudi Werdnig-Hoffmannova bolezen . Diagnosticira se ob rojstvu ali v prvih 6 mesecih. Mišična oslabelost zelo hitro napreduje. Brez zdravljenja otrok ne bo mogel sedeti ali stati.
Dojenček je lahko podhranjen zaradi težav s sesanjem in požiranjem. Nekateri dojenčki lahko dihajo skozi želodec . To je zato, ker dihalne mišice v prsnem košu ne delujejo pravilno, zato dihajo samo z diafragmo. To lahko povzroči pogoste, včasih smrtno nevarne, hude težave z dihanjem in okužbe.
Še malo o tipu 2
Ta tip se diagnosticira med 6. in 18. mesecem starosti. Hitrost napredovanja bolezni se od otroka do otroka zelo razlikuje. Otroci s tipom 2 lahko v zgodnjih fazah sedijo brez pomoči. Vendar pa je do najstniških let morda težko sedeti brez pomoči.
Prav tako ti otroci ne morejo prehoditi več kot nekaj korakov brez pomoči. Pogosto se jim začnejo tresti prsti (tremor). Celo tetivni refleks se lahko izgubi, ko zdravnik potrka po kolenu z majhnim kladivom.
Še malo o tipu 3
Temu pravimo tudi Kugelberg-Welanderjev sindrom . Običajno ga diagnosticirajo okoli 18 mesecev starosti, včasih pa se simptomi lahko pojavijo že v zgodnji adolescenci.
Napredovanje te vrste SMA je odvisno od tega, koliko gibanja se otrok nauči. Ti otroci se lahko naučijo hoditi. Vendar sčasoma začnejo pogosto padati, imajo težave pri hoji po stopnicah in vstajanju iz ležečega položaja. Kot pri drugih vrstah SMA so bolj dovzetni za okužbe dihal, saj njihove mišice oslabijo.
Še malo o tipu 4
To je najredkejša oblika SMA. Diagnosticira se pri ljudeh v 20. ali 30. letu starosti. Bolezen napreduje zelo počasi. Ljudje s to vrsto lahko hodijo kot odrasli, vendar se mišična oslabelost lahko s staranjem postopoma povečuje.
Sporočilo za domov
- Spinalna mišična atrofija (SMA) je bolezen, ki sčasoma oslabi mišice. Vendar ne prizadene možganov. Pacientova inteligenca in čutila ostanejo normalni.
- Vrsta SMA, ki jo imate vi ali vaš otrok, določa, kako hitro in kako huda bo bolezen.
- Težave z dihanjem in skolioza so pogosta stanja, povezana s SMA. Ta stanja zahtevajo posebno pozornost in zdravniški nadzor.
- Zelo pomembno je, da tesno sodelujete z zdravnikom, da bi bolezen obvladali, pravočasno obiskovali klinike in upoštevali njegova navodila.
- Sodobni načini zdravljenja so znatno izboljšali kakovost življenja in življenjsko dobo bolnikov s SMA, zato nikoli ne obupajte.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar