Ali so mišice vašega otroka šibke? Pogovorimo se o spinalni mišični atrofiji (SMA)

Ste že kdaj opazili, da je vaš dojenček nekoliko mlahav ali da nekoliko počasi drži glavico ali se prevrača kot drugi dojenčki? Včasih je normalno, da se starši malo zaskrbimo, ko vidimo majhnega otroka, ki teče naokoli, pada ali ima težave pri hoji po stopnicah. Čeprav ti simptomi niso vedno znak nečesa resnega, se za njimi včasih skriva redko stanje, na katerega bi morali biti pozorni. To je spinalna mišična atrofija ali tisto, čemur v medicini pravimo " spinalna mišična atrofija (SMA)".

Preprosto povedano, kaj je ta SMA?

Spinalna mišična atrofija (SMA) je redka genetska bolezen, ki povzroči postopno slabitev hotenih mišic, torej mišic, s katerimi nadziramo gibanje. V glavnem prizadene živčne celice v spodnjem delu hrbtenjače.

Predstavljajte si to takole. Naši možgani in hrbtenjača pošiljajo električni signal oziroma sporočilo našim mišicam, naj se "premaknejo". To sporočilo prenašajo posebne živčne celice, imenovane motorični nevroni. Da bi te živčne celice ostale zdrave, je bistvenega pomena protein, imenovan Survival Motor Neuron (SMN), ki ga proizvaja gen SMN1.

Pri osebi s SMA se zaradi okvare gena »SMN1« beljakovina »SMN« ne proizvaja v potrebni količini. Ko se ta beljakovina izgubi, živčne celice (motorični nevroni), ki prenašajo ta sporočila, postopoma odmrejo. Nato mišice ne prejemajo potrebnih signalov. Mišice, ki se ne uporabljajo, se postopoma skrčijo in oslabijo. Temu pravimo mišična atrofija .

Kakšni so simptomi in vrste SMA?

Simptomi SMA se razlikujejo od osebe do osebe. Odvisni so od tega, koliko beljakovine »SMN« se proizvaja v telesu. Poleg glavnega gena, imenovanega »SMN1«, imamo tudi »pomočni« gen, imenovan »SMN2«. Ta gen »SMN2« prav tako proizvaja določeno količino beljakovine »SMN«. Več kopij gena »SMN2«, ki jih ima oseba, blažji so simptomi.

SMA je razdeljena na 5 glavnih tipov glede na starost, pri kateri se pojavijo simptomi .

Kaj povzroča SMA?

SMA je genetska bolezen, ki se prenaša iz roda v rod. Natančneje, deduje se kot 'avtosomno recesivna' lastnost. Kaj to pomeni?

Preprosto povedano, da bi otrok razvil SMA, morata oba starša podedovati kopijo okvarjenega gena SMN1. Če okvarjeni gen podeduje le eden od staršev, otrok ne bo razvil SMA. Vendar pa bo otrok postal "nosilec" bolezni. To pomeni, da otrok ne bo imel simptomov, vendar bo okvarjeni gen v prihodnosti še vedno lahko prenesel na svoje otroke.

Kako natančno diagnosticirati bolezen?

Tako kot v mnogih drugih državah danes tudi na Šrilanki novorojenčke včasih pregledajo za genetske bolezni, kot so te. Vendar pa se včasih, zlasti pri tistih z blagimi simptomi, te odkrijejo šele pozneje.

Če imate kakršne koli pomisleke glede svojega otroka, vam lahko zdravnik ob pregledu zastavi vprašanja, kot so ta:

• Je vaš dojenček zamujal pri doseganju razvojnih mejnikov, kot sta držanje glavice in prevračanje?
• Ali je otroku težko samostojno sedeti ali vstati?
• Ste opazili kakršne koli težave z dihanjem?
• Kdaj ste prvič opazili te simptome?
• Je kdo v vaši družini že imel te simptome?

Poleg teh vprašanj se za potrditev bolezni lahko opravijo naslednji testi :

• Genetsko testiranje: Odvzame se vzorec krvi in ​​neposredno se testira gen »SMN1«, da se ugotovi, ali je okvarjen ali manjka. To je glavni test za potrditev bolezni.
• Krvni test kreatin kinaze (CK): Ko mišice oslabijo, se v krvi kopiči encim, imenovan CK. Če je ta visok, lahko sumimo na poškodbo mišic.
• Živčni testi : Testi, kot je elektromiogram (EMG), preverjajo, kako živci pošiljajo signale mišicam.
• MRI ali CT: Pridobite podrobne slike notranjosti telesa, zlasti hrbtenice in mišic.
• Biopsija mišic: Včasih se vzame majhen košček mišice in pregleda pod mikroskopom, da se potrdi narava poškodbe.

Kakšna so zdravljenja za SMA?

Pred desetimi do petnajstimi leti je imela SMA le podporna zdravljenja, ki so nadzorovala simptome. Vendar pa danes, z napredkom medicinske znanosti, obstaja več zelo učinkovitih zdravljenj na svetu, ki ciljajo na genetski problem, ki povzroča SMA.

1. Podporna oskrba

Čeprav ta zdravila ne pozdravijo bolezni, so bistvena za izboljšanje kakovosti otrokovega življenja.

• Podpora dihanju: Zlasti pri tipih 1 in 2, ko dihalne mišice oslabijo, bo morda potrebna posebna maska ​​ali v hujših primerih ventilator za pomoč pri dihanju.
• Prehrana in požiranje: Ker so mišice za požiranje šibke, je potrebna pomoč nutricionista, da se zagotovi dobra prehrana dojenčka. Nekatere dojenčke je morda treba hraniti po sondi.
• Gibanje in fizioterapija: Vaje fizioterapije lahko pomagajo zaščititi sklepe in ohraniti mišice močne. Po potrebi lahko uporabite opornice za noge, hoduljko ali električni invalidski voziček.
• Težave s hrbtom: Za otroke s skoliozo lahko zdravnik priporoči nošenje posebnega steznika (opornice za hrbet), da hrbet ostane raven.

2. Gensko usmerjene terapije

To so zdravila, ki so povzročila revolucijo v zdravljenju SMA.

• Nusinersen (Spinraza): To zdravilo se daje kot injekcija v hrbtenjačno tekočino. Deluje tako, da stimulira "pomožni" gen SMN2, o katerem smo govorili prej, in povzroči, da ta proizvaja več beljakovine SMN. Jemati ga je treba vsakih nekaj mesecev.
• Onasemnogen abeparvovec-xioi (Zolgensma): To je genska terapija, ki se daje enkrat intravensko. Z njo se okvarjeni gen SMN1 nadomesti z zdravo kopijo gena SMN1. Običajno se daje otrokom, mlajšim od 2 let.
• Risdiplam (Evrysdi): To je tekoče zdravilo za peroralno uporabo, ki deluje tudi tako, da poveča proizvodnjo proteina "SMN" iz gena "SMN2".

Čeprav so ta zdravljenja zelo draga, se je izkazalo, da znatno izboljšajo otrokove razvojne mejnike (držanje glave, sedenje) in nadzorujejo napredovanje bolezni. Z zdravnikom se posvetujte, katero zdravljenje je najboljše za vašega otroka.