Vas samo mravljinčijo roke in noge? Ali se počutite siti tudi po tem, ko pojeste malo hrane, ali pa imate nenavadne težave v želodcu? Včasih mislimo, da so to normalne stvari, vendar se za tem morda skriva resnejša, a redka bolezen, o kateri nihče ne govori. Danes bomo govorili o takšni bolezni, ki se prenaša iz roda v rod in se postopoma poslabšuje. To je bolezen, imenovana hATTR amiloidoza.
Preprosto povedano, kaj je hATTR amiloidoza?
Polno ime tega je dedna transtiretinska amiloidoza. Na kratko jo bomo imenovali hATTR . To je redka bolezen, ki je dedna, kar pomeni, da se prenaša z geni.
Predstavljajte si, da naša jetra proizvajajo posebno beljakovino, imenovano transtiretin (TTR) . Pri zdravi osebi ta beljakovina opravlja svoje delo in se nato izgubi. Vendar pa se pri nekom z boleznijo hATTR zaradi mutacije v genu ta beljakovina TTR proizvaja v napačni obliki. To je kot lepo izdelana igrača, ki se razpade.
Te napačno zvite beljakovine se združijo in tvorijo majhne grudice. Tem beljakovinskim grudicam pravimo amiloidi . Ti amiloidi se začnejo odlagati v različnih delih našega telesa, zlasti v organih, kot so živci, srce in ledvice. Tako kot umazanija, ki se zatakne v vodovodni cevi, te beljakovinske usedline začnejo poškodovati te organe. To lahko povzroči resne zaplete in je celo smrtno nevarno. Dobra novica pa je, da zdaj obstajajo dobri načini zdravljenja za nadzor teh simptomov.
Zdravnik vam lahko to preprosto reče "amiloidoza", ker je hATTR ena vrsta skupine bolezni, imenovanih tako.
Kakšni so možni simptomi bolezni hATTR?
Ker ta bolezen prizadene toliko delov telesa, so simptomi zelo raznoliki. Včasih so ti simptomi podobni simptomom drugih pogostih bolezni, zato je bolezen lahko težko diagnosticirati.
V glavnem prizadene živčni sistem. Ko se te beljakovine kopičijo v živcih, ki potekajo od možganov do preostalega dela telesa, to stanje imenujemo polinevropatija . Zato se lahko pojavijo takšne stvari.
| Prizadeti sistem | Možni simptomi |
|---|---|
| Živčni sistem |
|
| Srce | |
| Prebavni sistem | |
| Druge funkcije |
Najpomembneje pa je, da sta povečanje srca in nepravilen srčni utrip, ki ju povzroča ta bolezen, lahko smrtno nevarna. Zato morate biti pri teh simptomih zelo previdni.
Kako se ta bolezen razvije? Kdo je v nevarnosti?
Kot že ime pove, gre za dedno bolezen . Če imate to bolezen, ste okvarjeni gen podedovali od matere ali očeta (ali obeh).
To velja za zelo redko bolezen na svetu. Vendar pa je v nekaterih državah, na primer na Portugalskem, Japonskem in v Braziliji, ta bolezen pogosta. Čeprav je o tem na Šrilanki malo specifičnih podatkov, se domneva, da je veliko število napačno diagnosticiranih bolnikov, ker so simptomi podobni drugim boleznim.
Simptomi se lahko pojavijo v kateri koli starosti, običajno med 30. in 70. letom starosti. Enako prizadene tako moške kot ženske.
Kako zdravnik diagnosticira to bolezen?
Diagnoza te bolezni je lahko nekoliko zapletena, saj ima veliko simptomov.
Vprašanje o družinski anamnezi in simptomih
Najprej bo zdravnik vas in vašo družino vprašal o vaši zdravstveni anamnezi.
- Ali ima kdo v vaši družini srčno bolezen ali zadebelitev srca?
- Ali čutite otrplost ali pekoč občutek v okončinah?
- Imate prebavne motnje, drisko ali zaprtje?
- Se vam vrti, ko stojite?
- Imate težave z vidom?
Posebni testi
Glede na vaše simptome vam lahko zdravnik priporoči še več drugih testov.
- Preiskave krvi in urina: Te pomagajo preveriti nenormalne ravni beljakovin v telesu.
- Biopsija tkiva: To je glavni način za potrditev bolezni. Običajno se pod anestezijo odvzame majhen košček tkiva iz maščobne blazinice pod kožo trebuha in se pošlje v laboratorij. Z njim se lahko natančno ugotovi, ali se je odložila amiloidna beljakovina, o kateri smo govorili.
- Genetsko testiranje: Ko biopsija potrdi prisotnost amiloida, se opravi testiranje DNK, da se ugotovi, ali gre za dedno hATTR ali drugo vrsto amiloidoze. To je zelo pomembno za načrtovanje zdravljenja.
- Drugi testi: Lahko se opravijo tudi EKG in ehokardiogrami za preverjanje delovanja srca ter študije prevodnosti živcev za preverjanje delovanja živcev.
Ker gre za redko bolezen, nimajo vsi zdravniki veliko izkušenj z njo. Zato je zelo pomembno, da po potrditvi diagnoze poiščete drugo mnenje še enega specialista .
Kakšni so načini zdravljenja te bolezni?
Zdravljenje hATTR je odvisno od vaših simptomov in stadija bolezni. Zdravljenje ima dva glavna cilja. Eden je nadzor simptomov. Drugi je nadzor nad nastajanjem nenormalnega proteina TTR, ki je osnovni vzrok bolezni.
1. Zdravljenje simptomov
- Če se voda v telesu nabira zaradi težav s srcem ali ledvicami, se za odstranitev te odvečne tekočine uporabljajo diuretiki.
- Obstajajo tudi zdravila za težave s prebavnim sistemom, kot sta driska in bolečine v želodcu.
- Obstajajo tudi posebna zdravila za lajšanje bolečin v živcih.
2. Zdravljenje, usmerjeno v vzrok bolezni
To so glavna zdravljenja, ki preprečujejo poslabšanje bolezni.
| Metoda zdravljenja | Opis |
|---|---|
| Zdravila za utišanje genov | |
| Zdravila, kot so Inotersen, Patisiran, Vutrisiran | Ta zdravila delujejo tako, da genu, ki proizvaja protein TTR v jetrih, sporočijo, naj se "izklopi". To zmanjša proizvodnjo nenormalnega proteina. Dajejo se v obliki injekcije. |
| Stabilizatorji beljakovin (zdravila za stabilizacijo genov) | |
| Zdravila, kot sta Tafamidis, Diflunisal | Ta zdravila delujejo tako, da se vežejo na proizvedeno beljakovino TTR in preprečijo njeno nepravilno zlepljenje. Jemljejo se lahko v obliki tablet. |
| Presaditev jeter | |
| Kirurgija | Ker se okvarjena beljakovina proizvaja v jetrih, je eden od načinov zdravljenja zamenjava jeter z novimi. Vendar je to zelo obsežen in tvegan kirurški poseg. Običajno ga priporočajo mladim bolnikom v zgodnjih fazah bolezni. |
Vaš zdravnik bo odločil, katero zdravljenje je za vas najboljše. Z njim se odkrito pogovorite o vseh teh možnostih.
Medicinska ekipa, ki vam pomaga
Ker ta bolezen prizadene več organov v telesu, boste potrebovali podporo ekipe zdravnikov z različnimi specialnostmi.
- Nevrolog: Za težave, povezane z živci.
- Kardiolog: Spremlja in zdravi delovanje srca.
- Nefrolog: Če so prizadete ledvice.
- Gastroenterolog: Za težave z želodcem.
- Oftalmolog: Za težave z očmi.
- Genetski svetovalec: Zagotavlja razumevanje bolezni in njenega vpliva na dednost.
- Fizioterapevt: Za pomoč pri težavah s hojo in ohranjanje moči telesa.
Sporočilo za domov
- hATTR Amiloidoza je redka, dedna bolezen.
- Če imate težave, kot so odrevenelost okončin, vztrajne prebavne motnje, nepojasnjeni srčni simptomi in če ima kdo v vaši družini zgodovino teh stanj, tega ne jemljite zlahka.
- Zgodnja diagnoza in zdravljenje lahko pomagata preprečiti poslabšanje bolezni.
- Ker gre za kompleksno bolezen, je zelo pomembno poiskati pomoč različnih specialistov.
- Če imate vi ali kdo, ki ga poznate, te simptome, nemudoma poiščite nasvet usposobljenega zdravnika . Ne bojte se o tem pogovoriti.
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar