Niste prepričani glede genitalij svojega otroka? Pogovorimo se o tej redki bolezni (nejasnih genitalij).

Veselja, ki ga mati ali oče občutita ob pogledu na novorojenčka, ni mogoče izraziti z besedami. Vendar pa se zelo redko zgodi, da se nekateri starši soočijo z veliko težavo. To pomeni, da ne morejo jasno ugotoviti, ali je dojenček deklica ali fant, samo z ogledom genitalij novorojenčka. Vemo, da je to zelo občutljiva in srce parajoča stvar. Niste sami. Danes govorimo o najpomembnejših stvareh, ki jih morate vedeti v takšnem trenutku.

Kaj so dvoumne genitalije?

Preprosto povedano, to je stanje, ki je prisotno ob rojstvu. V tem primeru je otrokove zunanje spolovila težko jasno prepoznati kot moške ali ženske. Včasih se organi morda ne razvijejo pravilno ali pa imajo tako moške kot ženske značilnosti. Pogosto se zunanji videz otroka ne ujema z njegovim notranjim spolom (maternica, jajčniki ali moda) ali genetskim spolom. To ni zelo pogosto stanje. Prizadene približno 1 od 1000 do 4500 dojenčkov.

Katere simptome je mogoče opaziti v tej situaciji?

Glavna značilnost je, da zunanji spolni organi niso videti kot normalen penis ali vagina. Vendar se to lahko razlikuje od otroka do otroka. Odvisno je od vzroka, ki je vplival na spolni razvoj. Poglejmo, kako se to stanje genetsko kaže pri deklicah in dečkih. Poleg tega se lahko kasneje pojavijo tudi hormonsko neravnovesje, zapoznela ali prezgodnja puberteta in druga stanja.

Kako se diagnosticira to stanje? (Diagnoza)

Zdravstvena ekipa pogosto diagnosticira stanje ob rojstvu. Včasih lahko preiskave med nosečnostjo dajo namig, vendar se to ne potrdi vse do rojstva otroka. Vaš zdravnik in zdravstvena ekipa vas bosta najprej povprašala o zdravstveni anamnezi vaše družine. Nato bodo morali opraviti nekaj testov, da ugotovijo pravi spol otroka in natančen vzrok stanja.

• Krvne preiskave : Preverite otrokove kromosome (XX ali XY) in raven hormonov .
• Slikovni testi: Testi, kot so ultrazvočni pregledi , rentgenski žarki ali MRI , pregledujejo organe v otrokovem telesu, kot so maternica , jajčniki ali moda .
• Posebni testi: V nekaterih primerih se lahko za pregled odvzame majhen košček tkiva iz genitalij ("biopsija") ali pa se za pregled notranjosti telesa uporabi majhna kamera ("laparoskopija").

Kaj povzroča to?

Do tega stanja pride, ko pride do ovire pri razvoju genitalij v zgodnjih fazah razvoja otroka v maternici. Obstaja več glavnih vzrokov:

• Hormonske težave:Genetsko moški (XY) plod ne prejme dovolj moških hormonov za razvoj moških genitalij ali pa je genetsko ženski (XX) plod izpostavljen moškim hormonom.
• Genetske spremembe: Mutacije v nekaterih genih, ki vplivajo na spolni razvoj ("mutirani geni").
• Kromosomske nepravilnosti: nepravilnost v otrokovih kromosomih, kot je izguba ali pridobitev kromosoma.

Dejavniki tveganja

Družinska anamneza lahko prav tako igra vlogo. Če je imel kdo v vaši družini naslednje bolezni, je vaše tveganje lahko nekoliko večje:

• Smrti dojenčkov neznanega vzroka.
• Ženske v družini lahko imajo težave z rojevanjem otrok, prenehanjem menstruacije ali prekomerno rastjo dlak na obrazu.
• Nekdo drug v družini ima nenormalne genitalije.
• Nenormalnosti med puberteto.
• Dedne bolezni, ki prizadenejo nadledvične žleze, kot je prirojena hiperplazija nadledvične žleze (CAH) .

Če načrtujete otroka in imate to družinsko anamnezo, je zelo pomembno , da se o tem pogovorite s specialistom .

Kako poteka zdravljenje in kaj storiti naprej?

Ker gre za tako zapleteno in občutljivo vprašanje, odločitev ne sprejema samo en zdravnik. Vam in vašemu otroku bo pomagala ekipa specialistov . Ta ekipa lahko običajno vključuje:

• Neonatolog: Zdravnik, specializiran za novorojenčke.
• Endokrinolog: Zdravnik, specializiran za hormone.
• Genetik: Specialist za gene in kromosome.
• Urolog: Specialist za sečila in reproduktivni sistem.
• Kirurg: Zdravnik, ki po potrebi opravi operacijo.
• Psiholog: Specialist, ki nudi psihološko podporo vam in vašemu otroku.

Ta ekipa vam bo skupaj pomagala določiti najprimernejši spol za vašega otroka na podlagi rezultatov testa. Zdravljenje lahko vključuje hormonsko nadomestno terapijo ali rekonstruktivno operacijo . Medicinsko potrebni kirurški posegi, kot je popravilo odprtine sečil, se lahko opravijo v povojih. Vendar pa se kozmetične operacije lahko odložijo, dokler otrok ni dovolj star, da razume, starši in zdravniška ekipa pa se lahko skupaj odločijo, ali bodo poseg odložili glede na svoje želje.

Otrokova prihodnost

Naravno je, da imate vprašanja, kot sta: "Ali bo moj otrok v prihodnosti lahko imel otroke?" in "Ali bodo težave glede njegove ali njene spolne identitete?"

• Imeti otroke:Glede na vzrok stanja bodo nekateri ljudje morda lahko imeli otroke v prihodnosti. Na primer, dekleta s prirojeno hiperplazijo nadledvične žleze lahko zanosijo po hormonskem zdravljenju.
• Spolna identiteta: Kromosomi sami po sebi ne določajo spolne identitete osebe. Pomembno vlogo igrajo tudi delovanje možganov in socialni dejavniki. Zato je pomembno, da se o tem pogovorite z izkušeno zdravniško ekipo in sprejmete odločitev, ki bo otroku zagotovila najboljšo prihodnost.

Najpomembneje je, da vedno skrbite za duševno zdravje svojega otroka med odraščanjem. Izkušeni zdravniki in svetovalci so vedno na voljo, da vam in vašemu otroku nudijo podporo, ki jo potrebujeta na tej poti. Nejasne genitalije, DSD, spol otroka, hormoni, kromosomi, genetske bolezni, prirojena hiperplazija nadledvične žleze