Kako pogosto je to stanje, imenovano "atipični genitaliji"?
To je zelo redko stanje . Po statističnih podatkih prizadene le enega od 1000 do 4500 novorojenčkov. Čeprav je to zelo redko, je pomembno, da se tega zavedamo.Kako se normalno razvijajo otrokovi spolni organi?
Da bi to razumeli, morate vedeti nekaj o tem, kako se otrokovi spolni organi razvijejo v maternici. Predstavljajte si, to je zelo zapleten in neverjeten proces. To se zgodi v treh glavnih korakih: 1. Genetska določitev spola: Najprej se določi otrokov genetski spol. To se zgodi, ko se očetova sperma združi z materino jajčece. Mati vedno prejme kromosom X. Oče lahko prejme kromosom X ali Y. Če se torej združita kromosom X od matere in očetov X (XX), se rodi deklica. Če se združita kromosom X od matere in očetov Y (XY), se rodi deček. 2. Nastanek spolnih žlez: Nato se otrokove spolne žleze razvijejo glede na ta genetski spol. Pri deklici se razvijejo jajčniki, pri moškem pa moda. 3. Razvoj notranjih in zunanjih spolovil: Nazadnje so hormoni, ki jih proizvajajo te spolne žleze, odgovorni za razvoj otrokovih notranjih in zunanjih spolovil. Če torej pride do spremembe v katerem koli delu tega procesa, se lahko pojavi stanje, imenovano disociativna razvojna motnja (DSD) ali »atipične genitalije«. Najpogosteje je to posledica hormonskih težav. Ti hormonski vplivi se lahko prenesejo preko genov od staršev ali pa se pojavijo brez očitnega razloga.Kateri so vzroki za "atipične genitalije"?
Najpogosteje je glavni vzrok za to hormonska neravnovesja, ki se pojavijo v otrokovem telesu med nosečnostjo.Ti hormoni nadzorujejo razvoj otrokovih spolnih organov. Če torej pride do neravnovesja teh hormonov, bo to vplivalo na razvoj otrokovih spolnih organov. Ti razlogi se lahko razlikujejo glede na otrokove spolne kromosome.46 XX DSD (DSD z vzorcem ženskih kromosomov)
V tem stanju je otrokova genetska sestava ženska (XX). To pomeni, da ima otrok v notranjosti jajčnike in maternico. Vendar pa so lahko zunanji spolni organi videti kot moški, s penisom in modi. To se zgodi, če so otrokovi zunanji spolni organi med razvojem otrokovih zunanjih spolovil izpostavljeni povečanim ravnem moških hormonov (androgenov). Najpogostejši vzrok za to je stanje, imenovano "kongenitalna hiperplazija nadledvične žleze" (CAH). To je stanje, ko otrokove nadledvične žleze proizvajajo preveč moških hormonov.46 XY DSD (DSD z moškim kromosomskim vzorcem)
V tem primeru je otrokova genetska sestava moška (XY). To pomeni, da bi moral imeti otrok v notranjosti moda (testisa). Vendar pa zunanji spolni organi ne kažejo jasno moških značilnosti in lahko celo spominjajo na ženske značilnosti. Za to obstaja več glavnih razlogov:- Otrokova moda se ne razvijajo pravilno.
- Moda ne proizvajajo dovolj moškega hormona testosterona.
- Čeprav se testosteron proizvaja, ga otrokovo telo ne more pravilno uporabiti.
Motnje diferenciacije gonad
V tem primeru se otrokove spolne žleze ne razvijejo v celoti niti v moda niti v jajčnike.- Mešana gonadna disgeneza: Pri tej bolezni gonade (modika ali jajčniki ) niso popolnoma razvite.
- Delna gonadna disgeneza: Pri tem, čeprav se je v otrokovih spolnih žlezah oblikovalo nekaj testikularnega tkiva, ti testisi ne delujejo pravilno.
- Gonadna disgeneza: Pri tem sta obe spolnih žlezah prezgodnji, kar pomeni, da se ne razvijeta niti v moda niti v jajčnike.
Ovotestikularni DSD (ovum-testikularni DSD)
To je zelo redko stanje. V tem primeru lahko otrokove spolne žleze vsebujejo tako tkivo jajčnikov kot tkivo mod. Ali pa je na eni strani jajčnik, na drugi pa modo.Kako se stanje "atipičnih genitalij" kaže navzven?
Pojav tega stanja se razlikuje glede na prizadete kromosome in hormonski status. Atipični spolni organi pri genetsko ženskem otroku (kromosomi XX) imajo lahko naslednje značilnosti:- Klitoris se poveča in je videti kot majhen penis.
- Odprtina sečnice se namesto na običajni lokaciji nahaja pod mošnjo ali znotraj vagine .
- Sramne ustnice so zlepljene skupaj, videti so kot mošnja.
- Med sramnimi ustmi je lahko grudica tkiva, ki je lahko videti kot vrečka, v kateri so moda.
- Penis je popolnoma odsoten ali zelo majhen, videti je kot povečan penis (mikropenis).
- Odprtina sečnice se namesto na konici nahaja na dnu penisa ali med mošnjo (to stanje imenujemo tudi "hipospadija").
- Mošnja je skrčena, razdeljena na dva dela in je videti kot sramne ustnice.
- Moda so se spustila iz trebušne votline in niso več v mošnji ( nespuščena moda ).
Kateri so drugi simptomi "atipičnih genitalij"?
Videz zunanjih spolovil je glavna značilnost. Poleg tega lahko opazite stvari, kot so:- Hormonsko neravnovesje.
- Pri deklicah se lahko menstruacija začne zelo zgodaj, zamuja ali pa sploh ne nastopi.
- Hipospadija je stanje, ko odprtina sečnice ni na konici penisa.
Kako zdravniki diagnosticirajo to stanje?
Zdravniki pogosto diagnosticirajo to stanje takoj po rojstvu otroka . Ali med prvim pregledom otroka. Če ni jasno, ali je dojenček fant ali deklica, bo zdravnik naročil še nekaj preiskav.Kaj pričakovati med zdravniškim pregledom vašega otroka?
Zdravnik vas bo najprej povprašal o vaši družinski zdravstveni anamnezi. Nato bo skrbno pregledal otrokove zunanje spolovila. Za natančno diagnozo se lahko opravijo naslednji testi:- Krvne preiskave: Za preverjanje ravni otrokovih hormonov in kromosomov.
- Slikovni testi: Ti lahko pregledajo notranje spolovilo otroka, kot so ultrazvok, rentgensko slikanje ali slikanje z magnetno resonanco (MRI).
- Biopsija ali laparoskopija: Odvzem majhnega koščka tkiva iz otrokovih spolnih žlez za pregled.
Kako se zdravi "atipični genitaliji"?
Pred začetkom zdravljenja je prvi korak ugotoviti natančen vzrok tega stanja. Nato se bo zdravniška ekipa na podlagi rezultatov hormonskih testov in drugih preiskav odločila o načrtu zdravljenja in ustrezni določitvi spola za otroka. Ker gre za zelo zapleteno in občutljivo zadevo, vam bo na voljo multidisciplinarna ekipa . Zelo pomembno je, da najdete ljudi, ki imajo strokovno znanje o tovrstnih stanjih. Oni vam bodo lahko dali najboljši nasvet. Ta ekipa lahko vključuje specialiste, kot so:- Neonatolog
- Genetik
- Endokrinolog
- Kirurg
- Urolog
- Psiholog
- Vzrok za otrokovo stanje.
- Videz otrokovih genitalij.
- Želje in kulturna prepričanja vaše družine.
- Hormonsko nadomestno zdravljenje (HRT): Če pride do hormonskega neravnovesja, je to stanje mogoče nadzorovati samo s hormonsko terapijo.
- Rekonstruktivna operacija: Včasih se lahko zdravniška ekipa z vami pogovori in predlaga operacijo, ko je vaš otrok še majhen. Vendar pa obstajajo različna mnenja o tej rekonstruktivni operaciji za "atipične genitalije". Včasih je operacija medicinsko nujna, če na primer otrok nima odprtine za uriniranje. Če pa je operacija namenjena predvsem izboljšanju videza, se nekateri starši odločijo počakati, da otrok odraste in se bo lahko sam odločal o svojem telesu. To je zelo pomembna in dobro premišljena odločitev.
Ne pozabite: Ta kirurška odločitev lahko močno vpliva na prihodnje življenje vašega otroka, zato je dobro, da se pogovorite s svetovalcem, ki ima strokovno znanje na tem področju.
Če ima moj otrok "atipične genitalije", kaj lahko pričakujem?
Stanje "atipičnih genitalij" ima globoke posledice za otroka ne le fizično, ampak tudi socialno in psihično.Lahko ga povzroči narava genitalij, kar lahko vpliva na otrokov občutek lastne identitete. Odločitev za operacijo lahko vpliva na otrokovo kakovost življenja. Zato je pomembno, da se o tem posvetujete s strokovnjakom. Čeprav je diagnoza »atipičnih genitalij« lahko zelo stresna, vam bo zdravniška ekipa pomagala pri odločitvi o najboljšem poteku zdravljenja.Kdaj naj poiščem zdravniško pomoč glede stanja "atipičnih genitalij" pri mojem otroku?
Zdravnik običajno diagnosticira to stanje ob rojstvu ali med prvim zdravniškim pregledom otroka. Nato se bo z vami pogovoril o diagnozi in možnostih zdravljenja.Katera vprašanja naj zastavim otrokovemu zdravniku?
V takšnem trenutku se vam morda poraja veliko vprašanj. Ta vprašanja vam lahko pomagajo:- Ali moj otrok potrebuje takojšnje zdravljenje ali lahko še malo počakamo in se odločimo kasneje?
- Katere specialiste naj moj otrok obišče?
- Ali naj obiščemo genetskega svetovalca?
- Kakšna bo prihodnost mojega otroka?
- Ali obstajajo podporne skupine za ljudi in družine z "atipičnimi genitalijami"?
Bo moj otrok v prihodnosti lahko imel otroke?
Prihodnja plodnost in spolna funkcija sta odvisni od vzroka stanja, atipičnih genitalij. Nekatere študije so pokazale, da:- Dekleta s prirojeno adrenalno hiperplazijo (CAH) lahko zanosijo po prejemu hormonskega zdravljenja.
- Fantje, ki imajo vsaj eno normalno delujoče testise, bodo verjetno lahko imeli otroke.
- Ljudje z ovotestikularno DSD, ki imajo normalno delujoč jajčnik, lahko imajo otroke.
- Tudi če obstaja disgeneza testisov, lahko tiste z dobro razvito maternico ohranijo vsajeni zarodek.
Na koncu, kaj si je treba zapomniti (Sporočilo za domov)
Razumemo, da je lahko ugotovitev, da ima vaš novorojenček »atipične genitalije«, za vas in vašo družino izjemno stresna, vznemirjajoča in zmedena izkušnja. Z družino in zdravniško ekipo se boste morali pogovoriti o številnih zdravstvenih, etičnih in psiholoških vprašanjih.Vendar ne pozabite, da na tej poti niste sami. Vaša zdravniška ekipa vam bo zagotovila informacije, podporo in nasvete, ki jih potrebujete. Z njihovo pomočjo se lahko najbolje odločite glede spola in zdravljenja vašega otroka, mu zagotovite najboljše možno življenje in dosežete najboljše možne rezultate. Ne izgubite poguma. S pravim znanjem in podporo boste opolnomočeni, da se soočite s tem izzivom.
`Atipični genitaliji, dvoumni genitaliji, DSD, genitalije, hormoni, kromosomi, zdravje otrok, genetske bolezni, prirojena hiperplazija nadledvične žleze, spolni razvoj
💬 Comments (0)
Noben komentar še ni bil objavljen. Tukaj prvič dodajte svoj komentar.
Dodajte svoj komentar