O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Cohen Syndrome.

Pe na e mafaufau ea pe aiseā e ese ai amioga ma atinaʻe a nisi tamaiti nai lo isi? O nisi taimi, e oo lava i mea laiti e mafai ona i ai se tala tele i tua atu. O le asō, o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga tau kenera e aʻafia ai le tele o mea i tamaiti, e pei o latou foliga vaaia, tuputupu aʻe, ma le malosi o maso. O lenei tulaga e taʻua o le Cohen Syndrome.

O le ā le Cohen Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Cohen Syndrome o se tulaga e mafua mai i se suiga o kenera. E mafai ona aʻafia ai le tele o vaega o le tino, e aofia ai le vaai, le tuputupu aʻe o le tamaititi, le malosi o maso, ma le tomai faalemafaufau. E mafai foi ona mafua ai ni faailoga faaletino e pei o se ulu laitiiti, lauulu mafiafia, ma le puʻupuʻu.

O tamaiti e fananau mai ma lenei tulaga e iai ni fa'atuai o latou atina'e . O lona uiga o mea e pei o le ta'avale, savali, ma le tautala atonu e tuai atu nai lo le mea na fa'amoemoeina. Mo se fa'ata'ita'iga, e ui o le pepe a lau uo atonu o lo'o ta'avale i luga i le ono masina, ae o se pepe e iai lenei tulaga atonu e umi se taimi. Peita'i, e ui i nei fa'atuai, o nei tamaiti e masani lava ona agalelei, fiafia, ma fegalegaleai. E matua'i alofa tele i latou pe a latou 'ata ma talanoa.

E mafua lenei mea ona o se fesuiaʻiga o kenera, ma e leai se fofo i le taimi nei. E ui o le toatele o tagata e iai le Cohen Syndrome e ola i se olaga masani, ae o le a latou manaʻomia sina lagolago i o latou olaga atoa.

E fa'apefea ona taatele le ta'ua o lenei tulaga o le Cohen Syndrome?

O le mea moni, o le Cohen Syndrome e lē o se tulaga e masani ona tupu. O nisi suʻesuʻega o loʻo faʻaalia ai e itiiti ifo i le 1,000 tagata i le lalolagi atoa ua maua i le tulaga lea. Peitaʻi, talu ai e masani ona lē lava le faʻamaoniga o le tulaga, o le aofaʻi moni atonu e sili atu. O le mea lea, e taua le nofouta i nei tulaga.

O a ni fa'ailoga o le Cohen Syndrome?

E tele fa'ailoga ma a'afiaga o le Cohen Syndrome. E taua le manatua e le o tagata uma o le a maua uma a'afiaga. Se'i o tatou tilotilo i a'afiaga autu e mafai ona va'aia:

• Fa'afitauli i le atina'eina o le mafaufau: O lona uiga e umi teisi le taimi e a'oa'o ai ma malamalama i mea. Atonu e te mana'omia se fesoasoani fa'aopoopo i meaaoga.
• Vaivai maso (hypotonia): O se lagona o le vaivai po'o le pipili i le tino. E mafai ona lagonaina lea tulaga e tusa lava pe a si'i se pepe.
• Tele naua le gaoioi: So'ona fetuutuunai o so'oga. Atonu e pi'o e nisi tamaiti o latou vae i ni auala uiga ese.
• Myopia (vaai latalata) e fa'ateleina i le matua: Va'ai i mea i se tulaga latalata ae le o va'ai manino i mea mamao. E fa'ateleina lenei mea i le matua, o lea e taua ai le faia o su'esu'ega mata masani.
• Retinal dystrophy po'o le chorioretinitis: Fa'aleagaina o le vaega o le mata e fesoasoani i le va'ai. E mafai ona o'o atu ai i le leiloa malie o le va'ai.

Fa'ailoga e mafai ona va'aia e pepe fou fa'ato'ā fananau mai

Atonu e te vaʻaia mea faʻapenei i pepe fou faʻatoʻā fananau mai:

• Faigata ona fa'asusu le pepe: Faigata ona fa'asusu le pepe i le fa'asusu.
• Tagi vaivai pe leotele: Atonu e ese le tagi a le pepe, e vaivai atu nai lo le masani.
• Faigata ona manava: E faigata i le pepe ona manava.
• Faigata ona tupu le mamafa: E le o tupu lelei le mamafa o le pepe.

Tāua tele: Afai o faigata ona manava lau pepe pe foliga mai ua lanumoana lona lauulu, valaau loa le 119 poʻo lau numera faʻafuaseʻi i le lotoifale ma ave o ia i le falemaʻi.

Fa'atuai o le atina'e ma amioga

Atonu e manaʻomia e tamaiti le tele o le taimi e aʻoaʻo ai ma atiina ae nai lo isi o latou tausaga. O lenei faʻatuai o le atinaʻe e mafai ona amata mai lava i le pepe. Mo se faʻataʻitaʻiga, o mea e pei o le taavavale ma le nofo i luga na o ia atonu e tuai. Atonu e amata ona savali lau tama pe a uma le 2 tausaga, ae aʻo leʻi atoa le 5 tausaga. Atonu foʻi e umi se taimi e amata ai ona tautala.

E ui o lenei tulaga e mafai ona mafua ai ni faʻafitauli tau amioga , e pei ona taʻua muamua, o le toʻatele o tamaiti e fiafia tele i fegalegaleaiga ma isi. Latou te fiafia e fegalegaleai ma taʻalo ma isi.

Ae ia manatua, e lē tutusa uma le auala e tutupu ai nei fa'ailoga i tamaiti uma. Atonu e lē o maua uma nei fa'ailoga i nisi tamaiti.

O a ni fa'ailoga fa'aletino o le Cohen Syndrome?

E tele foliga masani o foliga ma tino e vaʻaia i tamaiti e maua i le Cohen Syndrome. O nisi o nei mea e mafai ona vaaia i le taimi e fananau mai ai, ae o isi e iloagofie pe a matutua.

Va'aiga o foliga:

• Microcephaly: O le ulu e laʻititi ifo nai lo le masani.
• Lauulu mafiafia, fulufulumata mafiafia, ma fulufulumata uumi.
• Mata e fa'asolo i lalo (ma'a palpebral e foliga pei o galu): O laumata e foliga e pei o galu.
• Pito o le isu lapotopoto.
• Vava pu'upu'u i le va o le isu ma le laugutu pito i luga (philtrum).
• Nifo pito i luga e oso a'e.
• Taliga tetele.

O nisi o nei uiga e fa'aalia atili a'o matua le tamaititi, e masani lava pe a mavae le 5 o ona tausaga.

Isi uiga faaletino:

E le gata i lea, o isi faʻailoga faaletino e masani ona aliali mai i le taimi o le tamaitiiti ma tua atu. E aofia ai:

• O le faaputuputuina o ga'o e le masani ai i le tino ma le manifinifi o vae ma lima: O lona uiga o le ogatotonu o le tino (e faataamilo i le manava) e faasolo ina tele ma manifinifi vae ma lima.
• Pupuu le tino.
• Tuai le matutua.
• Fualaau e le'i alu ifo i tama.
• Pi'o o le ivi tuasivi (scoliosis po'o le kyphosis).

O a isi tulaga e mafai ona tupu i le Cohen Syndrome?

O tamaiti ua maua i le Cohen Syndrome e sili atu ona lamatia i le atiaʻeina o isi tulaga e aʻafia ai lo latou puipuiga o le tino. E taua foʻi le nofouta i nei mea.

• Neutropenia: O le fa'aitiitia lea o se ituaiga o sela toto pa'epa'e (e ta'ua o neutrophils) i le tino. O nei neutrophils e tau ma siama ma fa'ama'i pipisi e ulufale mai i o tatou tino. O lea la, a maualalo nei mea, e faigofie ona tatou ma'i. E mafai ona tatou maua soo i le fiva, fulū, ma isi fa'ama'i pipisi.
• Tulaga o le autoimmune: O lona uiga o le tino lava ia e osofaʻia sela maloloina i le tino e le puipuiga o le tino. Mafaufau i ai e pei o la tatou lava 'autau o loʻo osofaʻia i tatou. O faʻataʻitaʻiga e aofia ai le maʻisuka mellitus , faʻamaʻi o le thyroid, ma le celiac disease (o se allergy i le protein gluten).

O le ā le māfuaʻaga o le Cohen Syndrome?

O le Cohen Syndrome e mafua mai i se fesuiaʻiga i le gene VPS13B (e taʻua foʻi o le gene COH1) . I se faaupuga faigofie, o se faaletonu i se gene i totonu o o tatou tino.

Se'i mafaufau, i totonu o o tatou tino o lo'o i ai se mea e ta'ua o le Golgi apparatus . E pei o se falegaosimea e afifi ai porotini. A faia se porotini fou, e auina atu e o tatou tino mea mata i le Golgi apparatus, lea e faia ai ni suiga ma tuu faatasi ma isi porotini tutusa e faavasega ai. A mae'a nei suiga, e afifi e le Golgi apparatus ia porotini fa'atasi ai ma a latou fa'atonuga ma auina atu i le nofoaga sa'o.

O le gene VPS13B e fa'atino fa'apitoa le glycosylation , o le fa'agasologa lea e fa'apipi'i ai molela'au suka i porotini. E fesoasoani fo'i e fa'atulaga ma lafo atu fa'ailoilo i neurons ma sela ga'o (adipocytes) .

O lea la, a iai se suiga i le gene VPS13B, e pei lava e le mafai e le falegaosimea ona galue lelei. O lona uiga e le mafai ona gaosia ni oloa lelei. O le mea lea e mafua ai ona iai ni faailoga o le Cohen Syndrome.

E maua i le tofi le Cohen Syndrome?

Ioe, o le Cohen Syndrome o se fa'ama'i e tupu fa'asolo mai i le isi itu. E pipisi le fa'ama'i i se mamanu autosomal recessive.Afai e foliga mai e faigata ona malamalama i lenei mea, mafaufau i ai i lenei auala: E maua e se tamaititi le tulaga pe a latou mautofi i ni kopi se lua o le kenera faaletonu e mafua ai (tasi mai lo latou tina ma le tasi mai lo latou tama). E mafai e matua moni ona avea ma avefeau o le kenera. O lona uiga e le mafai ona latou maua le tulaga aua e na o le tasi le kopi faaletonu o le kenera o loo ia i latou. O le isi kopi e maloloina. Ae peitai, afai e o faatasi ni avefeau se lua, e iai le avanoa e maua ai le tulaga o le tamaititi.

O ai e sili ona lamatia i lenei mea?

E mafai ona aʻafia soʻo se tasi i le Cohen Syndrome. Peitaʻi, e sili atu ona taatele le tulaga i nisi vaega o tagata. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• O tagata Amish
• Tagata Finelani
• Tagata o le tupuaga Eleni (Metitirani)
• Tagata e tupuga mai Aialani

E ui e lē o se mea faapitoa tele lenei ia i matou i Sri Lanka, ae e lelei ona iloa.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Cohen Syndrome?

E mafai e le Cohen Syndrome ona mafua ai faʻafitauli nei:

• Fa'ama'i pipisi e masani ona tupu, e pei o fa'ama'i pipisi o le taliga ogatotonu (otitis media) (ona o le vaivai o le puipuiga ona o le neutropenia)
• Faʻafitauli i le soifua maloloina o nifo ma le gutu e pei o le gingivitis ma le mageso i le gutu .
• Faʻateleina o faʻafitauli o mata .
• O le mana'oga fa'apitoa i le mafaufau i tulaga eseese.

E faʻapefea ona maua le Cohen Syndrome?

E mafai e se foma'i ona su'esu'eina le Cohen Syndrome pe a uma se su'ega fa'aletino ma isi su'ega. I le avea ai ma matua, afai e te lagona e le o ausia e lau tama/teine ​​ni tulaga fa'atuputupu a'e e talafeagai mo lona matua (e pei o le le 'ata, le tali atu i leo, le ta'avale, le tautala e pei o isi tamaiti), va'ai le foma'i a lau tama/teine. Atonu o se fa'ailoga muamua lea o le tulaga.

O nisi taimi e faigata ona iloa le Cohen Syndrome ona e tutusa ona fa'ailoga ma le tele o isi tulaga. E mafai e su'ega ona fesoasoani i lau foma'i e fa'amaonia nei tulaga. O se su'ega toto fa'asolopito e mafai ona iloa ai le fesuia'iga o kenera e mafua ai nei fa'ailoga.

E faʻapefea ona togafitia le Cohen Syndrome?

E leai se togafitiga mo le Cohen Syndrome i le taimi nei. O togafitiga e faʻatatau tonu lava i le puleaina o faʻailoga ma fesoasoani i le tamaititi ia ola lelei e pei ona mafai ai. E ono aofia ai:

• Polokalama fa'aa'oa'oga vave fa'alavelave: Polokalama fa'apitoa e fesoasoani i le atina'eina ma le a'oa'oina o se tamaititi.
• Togafitiga fa'atino galuega: Togafitiga e fesoasoani ia te oe e fa'atino ai galuega i aso ta'itasi (e pei o le 'ai, la'ei, ma le ta'alo) na'o oe lava.
• Togafitiga fa'aletino: Togafitiga e fesoasoani e fa'aleleia atili ai le gaioiga o le tino ma le malosi o maso. E taua tele lenei mea mo le hypotonia.
• Togafitiga tautala: Togafitiga e fesoasoani e atiina ae le tomai e tautala ma fesootai ai ma isi.
• O le ofuina o matatioata po'o le a'oa'oina e fa'aitiitia le va'ai.

O le Neutropenia e fesoʻotaʻi ma le Cohen Syndrome e masani ona togafitia i le tuiina o se vailaʻau e taʻua o le Granulocyte-Colony Stimulating Factor (G-CSF) . O lenei mea e faʻaosofia ai le ponaivi e gaosia nisi sela toto papaʻe, lea e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le faʻamaʻi.

Afai e masani ona aʻafia lau tama i faʻamaʻi pipisi, o le a fautuaina e le fomaʻi ni vailaʻau faʻamaʻi e togafitia ai pe a manaʻomia.

O le a le umi e tatau ona ola ai se tasi e maua i le Cohen Syndrome?

Talu ai e lē o se tulaga masani le Cohen Syndrome, e le lava ni faʻamaoniga e taʻu tonu mai ai pe faʻapefea ona aʻafia ai le olaga o se tagata. E ui o le toʻatele o tagata e maua i le tulaga e ola i se olaga masani, ae le o tagata uma e ola i se olaga masani. Atonu e aʻafia ai le olaga o lau tama/teine, aemaise lava pe afai e iai isi tulaga o lau tama/teine ​​e aʻafia ai le puipuiga o le tino (e pei o faʻamaʻi pipisi e masani ona aʻafia ai).

O le ā le tulaga e mafai ona iloa pe a maua i le Cohen Syndrome?

E mafai e le Cohen Syndrome ona aʻafia ai le tele o vaega o le olaga o lau tama. Peitaʻi, afai e togafitia lelei ma tausia lelei, e foliga mai e lelei foʻi le tulaga o le soifua maloloina o lau tama.

O le a fautuaina e le fomaʻi ni togafitiga eseese e fetaui ma o latou faʻailoga. E mafai ona eseese nei mea mai lea tagata i lea tagata. E masani ona aofia i togafitiga ni togafitiga ma polokalame faʻaleaʻoaʻoga. E fesoasoani nei mea i le tamaititi e ausia ai tulaga taua o le atinaʻe e talafeagai mo o latou tausaga.

Atonu e aʻafia lau tama/teine ​​i faʻafitauli o le vaʻai ma faʻafitauli o nifo. E masani ona amata nei mea pe a oʻo i le tausaga aʻoga. O lea la, ia faʻaauau pea ona e vaʻai i se fomaʻi faʻapitoa i mata , fomaʻi nifo, ma isi fomaʻi e fautuaina e mataʻituina o latou faʻailoga aʻo latou tuputupu aʻe.

E mafai ona puipuia le Cohen Syndrome?

Talu ai o le Cohen Syndrome o se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi, e leai se auala e puipuia ai . Afai o loʻo e fuafua e amata se aiga, ma o loʻo iai se tasi i lou aiga o loʻo iai lenei faʻamaʻi tuʻufaʻatasi, pe afai e te fia iloa e uiga i lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se faʻamaʻi tuʻufaʻatasi e pei o le Cohen Syndrome, e taua tele le talanoa i lau fomaʻi poʻo lau fomaʻi e uiga i suʻega/fautua tuʻufaʻatasi .

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

I le avea ai ma tausi o lau tama/teine, e te iloa lelei o ia. Afai e te matauina se mea e le masani ai pe uiga ese i lona tuputupu aʻe po o lona atinaʻe, faʻafesoʻotaʻi lana fomaʻi. Aua le fefe e talanoa e uiga i ai, tusa lava pe na o se mea itiiti.

Ia e ua'i toto'a atu i laasaga taua o le atina'e o lau tama/teine. E masani lava i tamaiti ua maua i le Cohen Syndrome ona umi se taimi e ausia ai laasaga taua e pei o le ta'avale ma tautala i a latou ulua'i upu. E mafai e lau foma'i ona ta'ita'ia oe i le auala e fesoasoani ai i lau tama/teine ​​i le taimi lea.

Fa'alavelave fa'afuase'i! Afai e faigata i lau tama/teine ​​ona manava, pe pa'epa'e pe lanumoana fo'i lona pa'u ma ona fao, vala'au loa le auaunaga fa'afuase'i.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

A e talanoa i le fomaʻi e uiga i lau tama/teine, e mafai ona fesoasoani le fesili atu i fesili e pei o nei:

• O le a se mea e tatau ona ou faia pe afai e misi e la'u tamaititi ni laasaga taua o le atina'e?
• O a ni fa'ailoga e tatau ona ou mataala i ai?
• O a togafitiga e te fautuaina?
• E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i le togafitiga?
• E faʻapefea ona ou fesoasoani i laʻu tama ia manuia i le aʻoga?
• E i ai isi vaega po'o fa'alapotopotoga a mātua e mafai ona matou fa'afeso'ota'i i ai mo se lagolago?

O le Cohen Syndrome ea o le Autism?

Leai. O le Autism Spectrum Disorder (ASD) o se faʻamaʻi e mafua ai le atinaʻeina o neula . O le Cohen Syndrome o se tulaga faʻasolopito. E le tutusa ia mea e lua. Peitaʻi, o le tele o tamaiti e maua i le Cohen Syndrome atonu e iai ni faʻailoga e tutusa ma le autism (ASD) (e.g., faigata faʻaagafesootai, amioga faifai pea), pe atonu foʻi e iai le ASD faʻatasi ai ma le Cohen Syndrome. E mafai e se fomaʻi ona faʻamatalaina manino lenei mea.

Ma le mea mulimuli, mea e tatau ona manatua (Savali e Ave i le Fale)

E masani lava ona e lagona le atuatuvale ma le faanoanoa pe a le ausia e lau tama/teine ​​ni tulaga maualuluga mo lona matua. E mafai foi ona sili atu ona atuatuvale pe a faia e fomaʻi ni suʻega e iloa ai le mea o loʻo tupu. Peitaʻi, e ui o le Cohen Syndrome o se tulaga e seasea tupu, ae o loʻo aʻoaʻoina e fomaʻi nisi mea e uiga i le tulaga ma le auala e pulea ai i aso uma.

E mafai e polokalame fesoasoani vave ona fesoasoani i lau tama/teine ​​e ausia ana sini tau atina'e, tusa lava pe umi atu nai lo isi o latou tausaga. Talu ai e mafai fo'i e le Cohen Syndrome ona a'afia ai tomai fa'alemafaufau o se tamaititi, o le a latou mana'omia lou alofa, lagolago, ma le fesoasoani i lona olaga atoa.

Aua lava ne'i e lagona le tuua to'atasi.O foma'i, tagata e togafitia oe lava, ma isi vaega lagolago o lo'o i ai e fesoasoani ia te oe ma lau tama. Fai au fesili, fa'asoa mai ou lagona. Matou te moomoo ia e maua le malosi e avatu ai i lau tama le mea sili!

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