E faigata ea ona savali lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Friedreich's Ataxia!

E tete'e teisi lau tama pe a savali pe tamo'e? Pe na e lagonaina ea le faigata ona ia faatumauina lona paleni? Pe o se mea masani ea le lagona o le fefe tele ma le popole pe a e vaaia ni faailoga faapena i se tamaitiiti laitiiti? O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua tele e tatau ona e nofouta i ai i taimi faapena. O le mea lea ua ta'ua o le Friedreich's ataxia, po'o le `(FA)` po'o le `(FRDA)` pe a faapuupuu.

O le ā le Friedreich’s Ataxia?

I se faaupuga faigofie, o le Friedreich's Ataxia o se tulaga fa'ale-tupu'aga e tu'ufa'asolo mai lea tupulaga i lea tupulaga. O lenei mea e mafua ai ona fa'aleagaina malie o tatou neula, ma mafua ai fa'afitauli i le gaioiga o o tatou tino. I se tulaga sa'o, e fa'aitiitia le mafai ona pulea o tatou maso. O le mea lea tatou te ta'ua o le "Ataxia." O lenei tulaga e masani ona fa'ateteleina i le aluga o taimi.

O le tele o taimi, e amata nei faʻailoga i le taimi o le laʻitiiti. O lona uiga, i le taimi o le tamaitiiti. Ae e le naʻo se mea e aʻafia ai le faiga o neula. E mafai foʻi ona aʻafia ai vaega e pei o lou faiga o ivi, fatu, ma le pancreas. Ae o le tala fiafia, e le afaina ai ou tomai mafaufau, o lona uiga, ou tomai faʻalemafaufau (Cognitive Functions).

O le ataxia a Friedreich o se tasi o ituaiga sili ona taatele o le ataxia tuufaasolo, ae o se faʻamaʻi e seasea lava tupu. I le Iunaite Setete, e aʻafia ai le tusa ma le tasi i le 50,000 tagata. I le lalolagi atoa, e aʻafia ai le tusa ma le tasi i le 40,000 tagata. Na muamua maua ma faʻamatalaina le faʻamaʻi i le 1863 e se fomaʻi e igoa ia Nicholas Friedreich. O le mafuaʻaga lea ua faaigoa ai ia te ia.

E masani lava ona e lagona le fefe pe a amata ona faigata i lau tama/teine ​​ona savali pe ua leiloa lona paleni. Atonu e te mafaufau, "O le a le umi e tumau ai lenei mea? E faapefea ona aafia ai le olaga o la'u tama/teine?" O le mea sili e fai o le vaai lea i se fomai e faapitoa i nei tulaga. O le auala lea, e mafai ai ona e mauaina tali i au fesili ma maua le lagolago e te manaomia i lenei malaga.

E i ai ni ituaiga eseese o le Friedreich's ataxia (FA)?

Ioe, o le ataxia "masani" a Friedreich e masani ona aliali mai a'o le'i atoa le 25 tausaga. Peita'i, e lua isi ituaiga e le masani ai. O nei mea e tusa ma le 15% o mataupu FA uma:

• O le ataxia a Friedreich e amata tuai (LOFA): I lenei ituaiga, e aliali mai faʻailoga pe a uma le 25 tausaga.
• O le ataxia a Friedreich e tuai tele ona alia'e (VLOFA): O iinei, e amata ai fa'ailoga pe a uma le 40 tausaga.

O nei ituaiga e lua, `(LOFA)` ma le `(VLOFA)`, e fai si ogaoga nai lo le `(FA)` masani.

O a ni fa'ailoga o lenei tulaga?

E masani ona amata fa'ailoga o le Friedreich's ataxia i le va o le 5 ma le 15 tausaga. Peita'i, o nisi tagata e ono a'afia i fa'ailoga i le vave e 2 tausaga le matutua, ae o isi e tuai lava ona a'afia i le 50 tausaga le matutua.

Fa'ailoga muamua vaaia

O fa'ailoga muamua o neula e alia'e mai o le faigata ona tu, savali, ma fa'afitauli o le paleni (e ta'ua o le Gait Ataxia). I le aluga o taimi, e faasolosolo malie ona fa'ateteleina nei fa'ailoga, ma e ono alia'e mai ni fa'ailoga fou.

O faʻailoga autū e fesoʻotaʻi ma le faiga o neula o le `(FA)` o:

• Vaivai o maso.
• Leiloa o le paleni ma le felagolagoma'i (Ataxia).
• Leiloa o le lagona o le pa'i (e ta'ua lea o le `(Peripheral Neuropathy)`).
• Fa'avaivaia o gaioiga e tali mai ai le mafaufau (Hyporeflexia).

E mafai ona e mauaina nei foliga iinei:

• Faigata ona tu, savali, ma tamo'e.
• O le Chorea o le gatete ma le tetete e leʻi mafaufauina o vae ma lima.
• O le leai o se lagona e amata i vae ma sosolo atu i lima ma le vaega o le manava.
• Vaivai faifai pea.
• A tautala, e le manino upu ma e gesegese le tautala (Dysarthria).
• Faigata ona folo mea'ai (Dysphagia).
• O le spasticity o se lagona o le ma'a'a o maso.
• Leiloa o le lagona o le tulaga o le tino (Leiloa o le `(Proprioception)`).
• Leiloa o le Faalogo.
• Leiloa o le Vaai.
• Scoliosis ma/po'o fa'aletonu o vae. Mo se fa'ata'ita'iga, o vae e feliuliua'i i totonu, o fa'alava maualuluga, ma vae pupuu (Pes Cavus).

Se'i mafaufau, o lo'o i ai se tamaititi e 8 tausaga le matua e igoa ia Sadun. Sa avea o ia ma se tagata tamo'e lelei ma se uo ta'alo. Ae mo sina taimi nei, ua tautevateva pe a savali, e peisea'ī e le mafai ona ia tausia lona paleni. E o'o lava i le ta'alo i le a'oga, e pa'ū lava pe a tamo'e ma ana uo. I le taimi muamua, sa manatu ona matua o se mea la'ititi. Ae na o le taimi lava na latou fa'aali atu ai o ia i se foma'i na latou iloa ai lenei `(FA)`.

Isi fa'afitauli e ono tula'i mai ona o le Friedreich's ataxia (FA)

E tusa ma le 75% o tagata e iai le FA e ono aʻafia i faʻamaʻi fatu. O faʻamaʻi e sili ona taatele o nei mea:

Aafiaga i le fatu

• Neuropathy o le Fatugao Tutoatasi.
• Cardiomyopathy hypertrophic.
• Fa'aletonu o le tata o le fatu `(Arrhythmia)`.

E le gata i lea, o isi faʻafitauli o le fatu e ono tulaʻi mai ona o le `(FA)` e aofia ai:

• Fa'ama'i o le fatu (myocarditis).
• Fa'ailoga o le maso o le fatu (Myocardial Fibrosis).
• Fa'ateleina o le fatu (Cardiomegaly).
• Fa'aletonu o le Fatu Fa'aputu.
• Tata vave o le fatu (Tachycardia).
• Fa'apupulaina o le atrium.
• Poloka o le Fatu.

Lamatiaga o le atiaʻe o le maʻisuka

E mafai e le FA ona fa'aleagaina sela i lou pancreas e gaosia ai le homone insulin. E taua tele le insulin mo le puleaina o le maualuga o le kulukose i le toto. O lea la, a le lava le insulin, e si'itia ai le maualuga o le suka i le toto, ma mafua ai le hyperglycemia. E mafai ona o'o atu ai i le ma'isuka. E tusa ma le 30% o tagata e maua i le FA e maua i le ma'isuka.

O le ā le māfuaaga o lenei mea? Pe o se aafiaga tau kenera?

Ioe, o le ataxia a Friedreich o se tulaga e matuā tupu mai lava i le tupuaga. E mafua mai i se suiga, po o se fesuia’iga, i se kene e ta’ua o le ``FXN`'. O lenei kene e tauaveina le code mo le faia o se porotini taua tele i o tatou tino, ``Frataxin'' .

O le Frataxin o se porotini e galue i totonu o mitochondria.

O le Frataxin o se porotini e maua i mitochondria , o vaega ia e gaosia ai le malosi o o tatou sela. E ui lava e le'i malamalama atoatoa saienitisi i le auala e galue ai, ae ua latou iloa o le frataxin e taua tele mo le galue masani o mitochondria. O le fesuia'iga o kene e mafua ai le frataxin (FA) e poloka atoa ai le gaosiga o le porotini frataxin.

A le lava le frataxin ia i tatou, o nisi o sela o tatou tino e le mafai ona gaosia lelei le malosi. E le gata i lea, e amata ona faaputuputu mea oona e maua mai ai. O le mea lea e ta'ua o le oxidative stress . E faaleagaina ai o tatou sela.

O sela i nofoaga nei e matuā aʻafia lava e le `(FA)`:

• Neura Fa'apitonu'u.
• Uaea o le tuasivi.
• O le faiʻai, aemaise lava le cerebellum.
• Masele o le fatu.

O se mamanu lea o le tofi fa'asolo fa'afuase'i autosomal.

E na'o le tupu o le ataxia a Friedreich pe afai e te mautofi i ni kopi se lua ua suia o le gene (FXN), mai lou tina ma lou tama. Ua ta'ua e foma'i lenei mea o se mamanu tofi fa'aletagata e mafua mai i le autosomal recessive .

O mātua uma e lua o se tagata e maua i lenei faʻamaʻi e masani ona i ai se kopi e tasi o le kene ua suia (o lona uiga, o i laʻua o ē feaveaʻi le faʻamaʻi). Ae e masani lava ona latou le faʻaalia ni faʻailoga. Seʻi mafaufau, afai o mātua uma e lua o ē feaveaʻi le faʻamaʻi, pe a i ai sa la tama:

• E 25% le avanoa e maua ai e le tamaititi le `(FA)` (pe afai e maua uma kenera mutant e lua i le tofi).
• E 50% le avanoa e ono avea ai le tamaititi ma se tasi e feavea'i (pe afai e maua se tasi o kene ua suia).
• E 25% le avanoa e maloloina ai le tamaititi e aunoa ma le mautofi mai o ni kene ua suia.

E fa'apefea ona e iloa tonu lenei mea? (Fa'amaoniga)

Muamua, o le a fesili le foma'i a lau tama/teine ​​e uiga i fa'ailoga ma tala'aga fa'afoma'i a le aiga. Ona faia lea o se su'esu'ega fa'aletino atoa ma se su'esu'ega o neura.

Sosoo ai, e foliga mai o le a fautuaina e le fomaʻi ni nai suega eseese.O su'ega fa'asolopito o le tino o le su'ega autū lea e mafai ona fa'amaonia ai le Friedreich's ataxia. E le gata i lea, o su'ega nei e mafai ona faia e fesoasoani ai i le su'esu'ega ma/pe siaki ai vaega o le tino e ono a'afia i le (FA):

• MRI po'o le CT scan: E mafai e nei mea ona pu'eina ata o lou fai'ai ma lou ua'i tuasivi. E mafai ona fesoasoani i lau foma'i e fa'amaonia ai isi fa'afitauli o neura.
• Su'esu'ega o le Electromyogram (EMG) ma le Fa'afoeina o Neura: O nei su'ega e iloilo ai le auala e galulue ai ou maso ma neura.
• Electrocardiogram (ECG/EKG): O lenei mea e fa'aalia ai le gaioiga eletise o lou fatu, o lona uiga, o le mamanu o le tata o le fatu.
• Echocardiogram: O lenei mea e maua ai ni ata o gaioiga o lou fatu.
• Su'ega toto: E ono faia nisi su'ega toto e siaki ai mea e pei o le maualuga o le suka i le toto ma le maualuga o le vaitamini E.

O a togafitiga mo le Friedreich's ataxia (FA)?

O se tala fiafia tele lenei! I le 2023, na faamaonia ai e le US Food and Drug Administration (FDA) le vailaau muamua faapitoa mo le Friedreich's ataxia. Ua ta'ua o le Omaveloxolone (SKYCLARYS™) . E mafai ona faaaogaina i tagata e 16 tausaga ma luga atu. Ua faaalia i suesuega e mafai e lenei vailaau ona faaleleia atili le galuega a neula ma le tulaga o le "Ataxia" i se tulaga. O loo faia nisi suesuega i aafiaga umi o lenei vailaau.

Peita'i, e lē o se vaila'au fa'amalolo le Omaveloxolone. I le fa'aopoopoga i lenei vaila'au, o le sini autū o togafitiga o le puleaina lea o fa'ailoga ma fa'alavelave o le FA ma fesoasoani ia te oe e ola lelei e pei ona mafai ai. O ia togafitiga e ono aofia ai:

• Togafitiga Fa'aletino: Fa'atumauina le galue lelei o maso mo se taimi umi, fa'aleleia le feso'ota'iga, paleni, ma le malosi.
• Togafitiga Tautala: Fa'aleleia le tautala ma le foloina e ala i le toe toleniina o maso o le laulaufaiva ma foliga.
• O fusi fa'amau po'o taotoga mo fa'afitauli e feso'ota'i ma ponaivi e pei o le fa'aletonu o vae ma le scoliosis.
• Afai e iai ou faʻafitauli i le fatu, ia faʻaaoga ni vailaʻau mo na mea.
• Afai e maua oe i le ma'isuka, fa'aaoga se vaila'au mo le ma'isuka.
• Togafitiga e pulea ai le tiga.
• Vaila'au fa'ama'i e puipuia pe togafitia ai fa'ama'i pipisi.
• O masini e fesoasoani i le savali, mo se faʻataʻitaʻiga o seevae faapitoa, tootoo, ma nofoa faataavalevale.
• O le suia o le fatu o se togafitiga mo le FA e le ogaoga tele, ae afai e iai se faaletonu tele i le cardiomyopathy.

Mo le puleaina o le FA, e masani ona e manaʻomia le fesoasoani a se 'au fomaʻi e tele vaega o togafitiga. O lenei 'au e ono aofia ai:

• Foma'i fa'apitoa i neula.
• Foma'i fatu.
• Foma'i Fa'afoma'i ma Fa'akemikolo Fa'asolopito o Keneta.
• O fomaʻi endocrinologists o fomaʻi e faʻapitoa i le suʻesuʻeina o le endocrine system.
• Foma'i fa'aletino.
• Foma'i fa'apitoa i le tautala ma gagana.
• Foma'i togafitiga fa'apitoa.
• Foma'i tipitipi o ponaivi.
• Foma'i mafaufau.

E eseese aafiaga o le ataxia a Friedreich i tagata uma ma e eseese foʻi le saoasaoa o lona alualu i luma. O le a faia e le 'au fomaʻi a lau tama se fuafuaga togafitiga e fetaui ma faʻailoga o lau tama ma e mafai ona fetuʻunaʻi aʻo tuputupu aʻe.

E iai se auala e puipuia ai lenei mea?

Ona o le Friedreich's ataxia e mafua mai i se suiga fa'ale-kenetura, e leai se mea e mafai ona e faia e puipuia ai. Peita'i, afai o lo'o e fuafua e maua ni fanau, e mafai ona e talanoa i lau foma'i po'o se faufautua fa'ale-kenetura e uiga i su'ega e iloa ai lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai se tulaga fa'ale-kenetura e pei o le Friedreich's ataxia.

O le ā le tulaga e ono tulaʻi mai mo se tasi e maua i le Friedreich's ataxia (FA)?

O le mea e sili ona tāua e manatua, e lē o tagata uma e maua i le Friedreich's ataxia e aʻafia i le auala lava e tasi. E leai se tasi e mafai ona taʻu atu ia te oe po o le ā tonu le tulaga o le a iai i lou lumanaʻi. O le mea sili e mafai ona e faia e sauniuni ai mo le lumanaʻi o le talanoa lea i tagata tomai faapitoa o loʻo suʻesuʻeina ma togafitia le Friedreich's ataxia.

E uiga i le umi o le olaga

Ona o le Friedreich's ataxia o se tulaga e faateteleina le leaga i le aluga o taimi, o le umi e ola ai tagata e iai le `(FA)` atonu e puʻupuʻu teisi nai lo le faitau aofaʻi lautele. O le mafuaʻaga autū o le oti i tagata e iai le `(FA)` o se tulaga e taʻua o le `Hypertrophic Cardiomyopathy`.

Ae e lē tutusa le a'afiaga o le FA i tagata uma. O le to'atele o tagata e iai le FA e ola i le itiiti ifo i le 30 o latou tausaga. O nisi e ola i le 60 o latou tausaga pe sili atu fo'i.

O afea e tatau ai ona e sailia se fautuaga faafoma'i?

Afai e maua oe po'o lau tama i le Friedreich's ataxia, e tatau ona e va'ai soo i lau 'au foma'i mo togafitiga ma mata'ituina fa'ailoga.

E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa ua maua lau tama i le Friedreich's Ataxia (FA). Ae o le a faia e lau 'au foma'i se fuafuaga togafitiga e fetaui ma fa'ailoga o lau tama. O le mea e sili ona taua o le tu'uina atu lea i lau tama le alofa ma le lagolago latou te mana'omia i lona olaga atoa, ma ia nofouta i so'o se fa'ailoga fou e ono tula'i mai. ' Aua ne'i galo ia te oe fo'i ona tausia oe lava. Afai e mana'omia, auai i se vaega lagolago, pe saili se fesoasoani mai se faufautua pe afai ua e lagona le lofituina.

Manatua o se aotelega (Savali e Ave i le Fale)

O le Friedreich's Ataxia (FA) o se fa'aletonu e seasea tupu, e tu'ufa'asolo mai i le tupu'aga e a'afia ai le faiga o neula, ma mafua ai fa'afitauli i le gaioiga (aemaise lava le ataxia - le leiloa o le paleni).

• Mafua'aga: O le fesuia'iga o le kene e ta'ua o le ``(FXN)`` e mafua ai ona fa'aitiitia le porotini ``Frataxin``.
• Uiga:E ono faigata ona savali, leiloa le paleni, vaivai maso, faigata ona tautala, faʻamaʻi fatu ma le maʻisuka.
• Su'esu'ega: E masani lava e ala i su'ega tau kenera.
• Togafitiga: Pulega o fa'ailoga, togafitiga fa'aletino, togafitiga o le tautala, ma le vaila'au fou ua fa'amaonia o le Omaveloxolone.
• Tāua: E tāua tele le vave iloa o le faʻamaʻi, saili le lagolago a se 'au fomaʻi faʻapitoa, ma ia maua le alofa ma le lagolago a le aiga. E tāua le aua le fefe, ae ia faia le mea e tusa ai ma faʻamatalaga saʻo ma fautuaga faʻafomaʻi.

` Friedreich's Ataxia, FA, fa'ama'i tupu'aga, faiga o neula, fa'aletonu o le gaioiga, ataxia