Faigata ona savali ma le le mafai ona pulea le tino: Se'i o tatou talanoa e uiga i le Friedreich's Ataxia.

Pe na e lagonaina ea ua faafuaseʻi ona e fetolofi pe a e savali, pe ua leiloa lou paleni? Pe ua faigata ia te oe ona tautala pe aapa atu i se mea i ou lima? Atonu o ni faailoga ia o se mea e sili atu nai lo le vaivai. O le asō o loo tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu lea e leʻi faalogo i ai le toatele o tagata i lo tatou atunuu, ae e matua taua lava le nofouta i ai. O le Friedreich 's Ataxia (FA) lea.

O le ā tonu lava le Friedreich’s Ataxia (FA)?

I se faaupuga faigofie, o se faʻamaʻi tupuaga e faʻaleagaina malie ai o tatou neula i le aluga o taimi, e mafua ai ona le masani ai gaioiga o le tino, faigata ona savali, tautala, ma folo, faʻapea foʻi ma le faʻaletonu o le vaʻai ma le faʻalogo.

Mafaufau i neula i o tatou tino e pei o uaea telefoni. O nei neula e feaveaʻi savali mai le faiʻai i le tino atoa. O lenei fesootaʻiga e taua tele mo i tatou e faʻagaoioi ai o tatou vae, savali, ma tautala. I le FA, o nei uaea neula e faasolosolo malie ona vaivai ma le toe galue lelei.

O lenei faʻamaʻi e aʻafia ai foʻi le vaega o lo tatou faiʻai e taʻua o le cerebellum . E taua tele lenei vaega mo le puleaina o gaioiga ma le paleni o o tatou tino. Ae o le mea sili ona lelei, e le afaina ai e le faʻamaʻi FA lou manatua, atamai, poʻo le mafai ona mafaufau. O lona uiga, e tusa lava pe e te maua i lenei faʻamaʻi, e tumau pea lou tomai e mafaufau ai i le tulaga masani.

Aiseā ua tupu ai lenei mea?

O se tulaga fa'ale-tulaga atoa lea. O lona uiga e sosolo i totonu o aiga mai lea tupulaga i lea tupulaga. E pei ona e silafia, o mea uma i totonu o o tatou tino e pulea e kenera. O le mafua'aga o lenei fa'ama'i o se fa'aletonu i se kenera e ta'ua o le FXN. Mo se tagata e maua i lenei fa'ama'i, e tatau ona latou maua ni kopi o lenei kenera FXN fa'aletonu mai o latou tina ma tama.

E fa'atonuina e le gene FXN le tino e fai se porotini fa'apitoa e ta'ua o le frataxin . E taua tele lenei porotini mo o tatou sela, aemaise lava sela o neula ma sela o maso o le fatu, ina ia maua ai le malosi. A iai ni ou gene FXN se lua e le atoatoa, e le mafai e le tino ona fai le tele o le porotini frataxin.

A leai lenei porotini, e le gata e le mafai e sela ona gaosia lelei le malosi, ae amata foi ona faaputuputu mea oona, aemaise lava le uʻamea, i totonu o sela. I le aluga o taimi, o le mea lea e faaleagaina ai le faiga o neula ma mafua ai faailoga o le FA.

O a ni fa'ailoga autū o lenei fa'ama'i?

E masani ona amata fa'ailoga i le va o le 5 ma le 15 tausaga. Peita'i, o nisi taimi e mafai ona vave aliali mai fa'ailoga pe tuai tele, pe a matua.

O fa'ailoga muamua o le faigata ona tu ma savali, ma le leiloa o le paleni . E ta'ua e foma'i lenei mea o le gait ataxia . I le aluga o taimi, e faasolosolo malie ona fa'ateleina nei fa'ailoga, ma e ono alia'e mai ni fa'ailoga fou.

E faʻapefea ona e iloa ma le saʻo lenei faʻamaʻi?

A e vaʻai pe vaʻai lau tama/teine ​​i se fomaʻi, o le a ia suʻesuʻeina muamua lou tino ma fesili atu ia te oe ni fesili e uiga i ou faʻailoga. O le a ia uaʻi totoʻa atu i mea nei:

• E iai ni ou fa'afitauli i le paleni?
• Ua e le toe lagona ea ou so'oga?
• Ua leiloa ea ni tali vave?
• E iai nisi fa'ailoga e feso'ota'i ma le faiga o neula?

Afai e masalomia e le fomaʻi atonu o le FA lea e faʻavae i nei faʻailoga, o le a ia faasinoina oe mo se suega tau kenera. E naʻo le suega lava lea e mafai ai ona matou iloa ma le mautinoa pe iai se faʻaletonu i le kenera FXN.

E le gata i lea, e mafai ona faia ni isi suega e iloa ai le tele o le faaleagaina ua faia i le fatu ma neula:

• MRI po'o le CT scan e su'esu'e ai le fai'ai ma le ua'i tuasivi.
• O le su'ega o le electromyogram (EMG) e siaki ai le galuega a maso ma neula.
• O suʻesuʻega o le faʻagasologa o neula e tilotilo i le saoasaoa o le oʻo atu o feʻau i totonu o neula.
• Siaki le galuega a le fatu i le electrocardiogram (EKG/ECG) ma/po'o le echocardiogram (Echocardiogram) .
• O su'ega toto e siaki ai le maualuga o le suka i le toto ma le maualuga o le vaitamini E.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E leai se fofo mo le FA i le taimi nei. Peita'i, e tele mea e mafai ona e faia e pulea ai fa'ailoga ma fa'afaigofie ai le olaga. Talu ai nei, na fa'amaonia ai e le FDA i le Iunaite Setete se vaila'au e ta'ua o Skyclarys (omaveloxolone) mo le fa'ama'i.

O le a galulue fa'atasi lau foma'i, foma'i fa'aletino, ma isi tagata tomai fa'apitoa e fesoasoani ia te oe. O le fuafuaga togafitiga e ono aofia ai:

• Ta'otoga po'o le fa'aaogaina o lagolago fa'apitoa (braces) mo tiga o le tua po'o fa'aletonu o vae.
• Togafitiga fa'aletino e fa'atumauina ai le malosi o le tino i le mea e mafai ai.
• Togafitiga tautala mo faigata ona tautala ma folo.
• Meafaigaluega e pei o seevae faapitoa, tootoo, po'o nofoa faataavalevale e faigofie ai ona savali.
• Vaila'au mo le tiga pe a mana'omia.
• Togafitia o tulaga e pei o le ma'isuka ma tulaga o le fatu e ono tutupu fa'atasi ma lenei fa'ama'i.

Soifua Maloloina o le mafaufau ma le mauaina o le lagolago

E masani lava ona e lagona le lofituina ma le te’i pe a e iloa ua e maua i se fa’ama’i e seasea tupu ma e le mafai ona fa’amaloloina e pei o lenei. O le mafua’aga lea e taua tele ai le mafaufau i lou soifua maloloina o le mafaufau e pei o lou soifua maloloina faaletino.

Ia manatua, o le atuatuvale o se tulaga e mafai ona togafitia.E mafai fo'i ona avea ma se mapusaga tele le talanoa e uiga i ou lagona ma lou aiga ma uo. O le auai i se vaega lagolago lea e mafai ona e feiloa'i ai ma isi tagata o lo'o ola fa'atasi ma le fa'ama'i lava e tasi e mafai ona fesoasoani ia te oe e te lagona ai le tu'ua to'atasi.