E iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Pe tatau ona matou nofouta i le Kearns-Sayre Syndrome?

E iai ni fa'ailoga uiga ese e fa'aalia e lau tama/teine ​​e te lē malamalama i ai i nisi taimi? Atonu ua e matauina se mea e pei o le leiloa o le va'ai, sina suiga la'ititi i le savali, pe lagona le vaivai o lou tino? O se mea lea e ono taua tele ia te oe. O nisi taimi o nei mea e mafai ona avea ma fa'ailoga o se tulaga fa'afoma'i e seasea tupu, ae e taua le iloa. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tasi o ia tulaga, lea e ta'ua o le Kearns-Sayre Syndrome.

O le ā le Kearns-Sayre Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Kearns-Sayre Syndrome o se tulaga e seasea tupu e aʻafia ai le faiga o neula ma maso. E taʻua foʻi o le "KSS" pe a faapuupuu. E aʻafia ai mata. E mafai foʻi ona aʻafia ai le fatu, maso, ma galuega a le faiʻai e pei o le mafaufau ma le manatua. O le tele o taimi, e amata ona aliali mai nei faʻailoga aʻo leʻi atoa le 20 tausaga .

O se `(mitochondrial disorder),` o lona uiga o lenei tulaga e mafua mai i se faʻafitauli i vaega laiti e taʻua o mitochondria i totonu o tatou sela. E faʻanoanoa, e leai se fofo atoatoa mo lenei mea. Peitaʻi, o le vave iloa ma le togafitiga talafeagai e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma faʻatumauina se tulaga lelei o le olaga. Na muamua maua lenei faʻamaʻi i le 1958 e fomaʻi e toʻalua e igoa ia Thomas P. Kearns ma George Pomeroy Sayer. O le mafuaʻaga lea na maua ai lenei igoa. O se tulaga faʻasolosolo malie e faʻateteleina i le aluga o taimi.

Se'i o tatou a'oa'oina teisi e uiga i mitochondria, ia e maua ai e o tatou tino le malosi.

Atonu o e mafaufau nei po o a nei mitochondria ma pe aisea e taua tele ai. Mafaufau i ai, o mitochondria e pei o ni fale gaosi oloa laiti o le malosi i totonu o sela uma o o tatou tino (vagana ai sela toto mumu). E pei o le penisini i totonu o se taavale, e 90% o le malosi e manaʻomia e lo tatou tino e galue ai e gaosia i nei mitochondria. O nei fale gaosi oloa laiti e ave meaʻai mai meaʻai tatou te 'ai, faʻaaoga le okesene, ma liua i le malosi e mafai ona faʻaaogaina e o tatou sela.

O lea la, se'i mafaufau i le mea e tupu pe afai e le galue lelei nei mitochondria, pe afai fo'i e fa'aleagaina? Ona le maua lea e o tatou tino le malosi e mana'omia. O lenei mea e mafua ai ona fa'aletonu le fa'atinoina o le tele o faiga i totonu o le tino, o lona uiga, o sela, aano, ma totoga. E fai si faigata ona iloa ma togafitia fa'ama'i o le Mitochondrial, aua e a'afia ai le tele o vaega o le tino, ae le na'o le tasi. E ui lava e eseese fa'ailoga o nei fa'ama'i mai lea tagata i lea tagata, ae masani lava ona fa'ateteleina i le aluga o taimi. Ae maise lava, o maso ma sela o neula, e mana'omia ai le tele o le malosi, o i latou ia e sili ona fa'aleagaina.

O a ni fa'ailoga o lenei tulaga?

O fa'ailoga o le Kearns-Sayer syndrome (KSS) e masani ona amata a'o le'i atoa le 20 tausaga , ma e a'afia muamua ai mata e lua. A o faagasolo taimi, e mafai ona i'u ai i le tauaso.

Fa'ailoga muamua e a'afia ai mata:

• Leiloa o le vaai: E fa'aitiitia le vaai, aemaise lava i siosiomaga pogisa, e pei o le po. E mafua lea i le faaleagaina o le retina o le mata. I le fa'afoma'i, e ta'ua lea o le `(pigmentary retinopathy)`.
• Laumata ua pi'o: O laumata pito i luga o le tasi pe o mata uma e lua e pi'o ma le lē mafai ona taofiofia. O le mea lea e ta'ua o le `(ptosis)`.
• Vaivai pe le lelei fo'i le fa'atinoina o maso o mata: O maso e fa'aaogaina e fa'agaoioi ai mata e fa'avaivaia malie. Ua ta'ua lea o le "chronic progressive external ophthalmoplegia (CPEO)". O nisi taimi e mafai ai ona faigata ona liliu uma mata i le itu e tasi.

Isi faʻailoga e ese mai mata:

E lē gata i mata lenei tulaga. E mafai ona aʻafia ai le tele o isi vaega o le tino.

• Logonoa: E faasolosolo malie lava ona faʻaitiitia le leiloa o le faʻalogo , ma e ono oʻo lava ina e logonoa atoa.
• Fa'aletonu o le mafaufau po'o le leiloa o le manatua (dementia): E faigata ona mafaufau, malamalama, ma a'oa'oina. O nisi taimi, e mafai fo'i ona tupu malie le leiloa o le manatua.
• Fa'ama'i fatu: E mafai ona tupu ni fa'aletonu i le fa'agasologa o le fatu ona o le poloka o fa'ailoilo eletise o le fatu. E mafai ona matua mata'utia lava lenei mea.
• Fa'aletonu o hormones (fa'aletonu o endocrine): Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai ona tupu le ma'isuka mellitus. E mafai fo'i ona tula'i mai isi fa'afitauli e feso'ota'i ma hormones.
• Fa'ateleina o le porotini i le vai o le cerebrospinal (CSF): E iloa lenei mea e ala i le faia o se spinal tap.
• Fa'afitauli o fatuga'o.
• Fa'afitauli i le savali ma le paleni (ataxia): Leai o le paleni, tautevateva a'o savali, ma le leiloa o le felagolagoma'i.
• Ma'i fa'afuase'i: E seasea lava ona tupu lenei mea.
• Pupuu: E le o tupu umī atu nai lo le masani.
• Vaivai i lima ma vae: E lagona le leai o se ola o vae ma lima, ma e vaivai fo'i maso.

Se'i faapea la sa fiafia tele lau tama/teine ​​i taaloga, taufetuli solo ma taalo. Ae talu ai nei, ua ia fai mai ua le mafai ona vaai lelei i le po, ua faigata ona ia taulai atu i ana galuega i le aoga, ma ua le toe malosi e pei ona masani ai pe a savali. Afai e tupu lenei mea, o le mea e sili ona taua o le sailia lea o se fautuaga faafomai e aunoa ma le le amanaiaina.

Aiseā e tupu ai se tulaga e seasea tupu faapea?

O le Kearns-Sayer syndrome (KSS) e mafua mai i se suiga o kenera i le DNA i mitochondria, poʻo le mitochondrial DNA (mtDNA) . O lenei mtDNA o le vaega o le sela e tauaveina ai kenera e manaʻomia mo le soifua maloloina o le galue o mitochondria. Peitaʻi, e leʻi mautinoa lava e le au suʻesuʻe pe aisea e tupu ai lenei suiga o kenera.

O le mea e sili ona taua, e le o le sese lea o tina po o tama.O le tele o taimi, o nei suiga tau kenera e tutupu a'o tuputupu a'e pea le pepe i totonu o le manava. O nisi taimi, e tuufaasolo mai le tina i le tamaititi (tulaga tofi o tina), ae e mafai foi ona tupu le tulaga e aunoa ma se talafaasolopito o le aiga. E mafai e su'ega tau kenera ona fesoasoani e iloa ai pe o le suiga tau kenera e maua mai i le tofi pe o se mea na tupu faafuase'i.

E fa'apefea ona e iloa tonu lenei mea?

O le mea moni, e fai si faigata ona iloa le Kearns-Sayer Syndrome (KSS) auā e aʻafia ai le tele o vaega o le tino. Atonu e te matauina ni faʻailoga e le masani ai ia te oe lava poʻo lau tama. Pe atonu foʻi e matauina e se fomaʻi nei faʻailoga i le taimi o se siaki faafomaʻi masani. Peitaʻi, afai e te matauina soʻo se tasi o nei faʻailoga, e sili ona lelei le vaʻai loa i se fomaʻi.

E fai e fomaʻi mea nei e suʻesuʻe ai lenei tulaga "(KSS)":

• Matou te faʻalogologo ma le totoʻa i lou talaaga faʻafomaʻi ma ou faʻailoga.
• E faia se su'esu'ega atoatoa fa'aletino.
• Isi suega: E ono faia suega o le mimi, suega o mata, suega o le faalogo, suega o le toto, ma atonu o le spinal tap/lumbar puncture.
• Fautuaga tau kenera ma su'ega tau kenera: E masani ona faia lenei mea i se fa'ata'ita'iga o le toto.

E le gata i lea, e ono ave e lau foma'i se vaega itiiti o ou maso ma su'esu'eina (o se biopsy o maso) . O le a su'e ai se mea e ta'ua o "ragged-red fibers." Afai o iai nei mea, o lona uiga e le masani ai sela o maso ona o se fa'ama'i mitochondrial.

E mafai fo'i ona faia su'ega ata e pei o nei e fa'asa'o ai isi tulaga:

• 'Su'esu'ega CT'
• Electroencephalogram (EEG) (o se suega e fuaina ai le gaioiga eletise o le faiʻai)
• Electroretinogram (ERG) (o se suega e fuaina ai le gaioiga o le retina)
• `MRI` po'o le `spectroscopy (MRS)`

E taua tele le vave iloa o lenei faʻamaʻi mo le manuia o togafitiga. E naʻo le saʻo o le faʻamaoniga e mafai ai ona e maua ma lau tama le togafitiga saʻo.

E iai se togafitiga mo lenei mea? E faʻapefea ona taulimaina?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le Kearns-Sayer Syndrome (KSS). Ae aua le popole. O le vave su'esu'eina o le ma'i ma le tausiga lagolago e mafai ona fesoasoani e fa'aitiitia ai le lamatiaga o fa'alavelave. E mafai e lau foma'i ona fautuaina ni togafitiga e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lau tama e pulea o latou fa'ailoga ma fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga.

Fesoasoani mai se 'au foma'i fa'apitoa

Ona o lenei tulaga e aʻafia ai le tele o vaega o le tino, e manaʻomia ai le lagolago a se 'au fomaʻi e iai le tomai i matāʻupu eseese. E ono aofia ai i lau 'au togafitiga:

• Foma'i Mata
• Foma'i fa'alogo `(audiologist)`
• Foma'i fatu
• Foma'i Fa'apitoa i le Endocrinology
• Tagata poto fa'asolopito o le kenera
• Foma'i Fa'apitoa i Neura
• Foma'i togafitiga fa'atino po'o le foma'i togafitiga fa'aletino
• Foma'i fa'apitoa i le soifua maloloina o le mafaufau (e pei o le `foma'i mafaufau`)

O a togafitiga?

O le autū autū o togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga ma faʻaitiitia ai faʻafitauli e ono tulaʻi mai pe a faasolosolo malie ona faateteleina le tulaga.

• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino: E fesoasoani nei mea e fa'atumauina ai le felagolagoma'i, malosi, ma le paleni. E fesoasoani fo'i ia te oe e fa'atino galuega i aso ta'itasi na'o oe lava.
• Vaila'au: Atonu e fautuaina e lau foma'i ni vaila'au mo fa'ama'i fatu, fa'afitauli o hormones, po'o ni fa'ailoga o le mafaufau (e.g., atuatuvalega).

E le gata i lea, e mafai e le fomaʻi ona fautuaina mea e pei o:

• Mea fesoasoani i le faalogo po'o ni mea fa'apipi'i i le cochlear (pe a mana'omia e nisi tagata)
• O le fa'apipi'i o le laumata po'o le taotoga o laumata (blepharoplasty) e mafai ona fesoasoani e fa'atumauina ai le matala o mata pe a pa'u'ū laumata.
• O se fa'aopoopoga o le folic acid pe afai e maualalo le maualuga o le folate i le cerebrospinal fluid (CSF).
• Togafitiga e sui ai homone mo le le lava o hormones.
• Inisalini po'o isi vaila'au mo le ma'isuka.
• Fa'apipi'iina o se pacemaker pe a iai ni fa'aletonu e lamatia ai le ola i fa'ailoilo eletise o le fatu.

E taua tele le siakiina soo e se foma'i mo se tasi e maua i le (KSS) auā e ono alia'e mai ni fa'ailoga fou i le aluga o taimi ona o le a le toe aoga galuega a totoga eseese o le tino. Talanoa soo i lau foma'i e uiga i filifiliga e mafai ona fesoasoani ia te oe e tumau ai i le soifua maloloina e pei ona mafai ai, mo se taimi umi e mafai ai.

E fa'apefea le olaga i lenei tulaga? O le a se lumana'i?

O le vaaiga mo se tasi e maua i le Kearns-Sayer syndrome (KSS) e faʻalagolago i le ogaoga o latou faʻailoga. Peitaʻi, e toʻatele tagata e nonofo faʻatasi ma le tulaga mo le tele o tausaga. O togafitiga lagolago e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lau tama e ola i se olaga umi ma maloloina. Aua le faʻavaivai i le faʻamoemoe.

Ma le mea mulimuli, o mea e sili ona taua e manatua

Ia, mai mea ua tatou talanoaina, ou te faʻamoemoe ua e malamalama i le Kearns-Sayre Syndrome. O se tulaga e fai si lavelave ma e seasea tupu. Ae ia manatua:

• E matuā tāua tele le vave iloa. Afai e te maua ni fa'ailoga e lē masani ai, aemaise lava pe a amata mai i le la'itiiti, e pei o le vaivai o mata, fatu, po'o maso, aua le fa'atuai e saili se fautuaga fa'afoma'i.
• O se tulaga fa'ale- kenera lea, e le o se mea e sese ai se tasi. O lea aua le tuua'ia oe lava.
• E ui e leai se fofo atoatoa mo lenei mea, ae e tele togafitiga e mafai ona pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga .
• Galulue fa'atasi ma se 'au o foma'i fa'apitoa e atia'e se fuafuaga fa'apitoa mo togafitiga. Ia mulimulita'i i taimi uma i fa'atonuga a lau foma'i.
• E ui o se tulaga faigata lenei, ae e te lē o tuua toʻatasi. Faatasi ai ma le lagolago ma faamatalaga saʻo, e mafai ona e sao mai ai.

Afai o oe po'o se tasi e te iloa o lo'o feagai ma lenei fa'afitauli, ou te fa'amoemoe o le a fesoasoani fo'i lenei fa'amatalaga ia i latou. Ia e nofouta, ia e soifua maloloina!

Kearns -Sayre Syndrome, mitochondria, fesuia'iga o kenera, fa'ama'i mata, fa'ama'i fatu, vaivai o maso, fa'ama'i neura