E vaivai fo'i ou maso i ou tau'au ma ou suilapalapa? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

E te lagona i nisi taimi e pei ua vaivai ou tauʻau, lima, poʻo ou suilapalapa? E faigata ia te oe ona e tu i luga mai se nofoa pe aʻe i luga o faasitepu? E te lagona i nisi taimi e pei ua vaivai ou lima pe a e siiina se mea mamafa? Atonu e le na o le vaivai faaletino. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu ae taua tele. O le Limb-Girdle Muscular Dystrophy lea, poʻo le LGMD pe a faapuupuu.

O le ā le Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

I se faaupuga faigofie, o le Limb-Girdle Muscular Dystrophy o se faaupuga lautele mo se vaega o tulaga tuufaasolo e faasolosolo malie ona faavaivaia ai nisi o maso i o tatou tino. O se tulaga tumau , o lona uiga e mafai ona tumau i le olaga atoa. E mafai ona aafia ai soʻo se tasi o soʻo se matua.

O "Limb girdles" o ponaivi ia e si'omia ai o tatou tau'au ma suilapalapa. E pei lava o so'oga e fa'afeso'ota'i ai o tatou lima ma vae i o tatou tino. O lea la, i lenei tulaga "(LGMD)", o maso e feso'ota'i ma nei vaega o tau'au ma suilapalapa e a'afia tele.

Atonu na e faʻalogo foʻi i le faaupuga "muscular dystrophy." O lona uiga o se vaega o tulaga tau kenera e aʻafia ai le galuega a maso. I le tele o ituaiga o le "muscular dystrophy," e faasolosolo malie ona faateteleina faʻailoga i le aluga o taimi.

E fa'apefea ona masani ona ta'ua lenei tulaga o le LGMD?

O le mea moni, o le `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)` o se faʻamaʻi e seasea tupu . Seʻi mafaufau i ai, i se atunuʻu e pei o Amerika, pe a e faʻaopoopoina nei ituaiga uma o `(LGMD)`, e naʻo le lua tagata e aʻafia i le selau afe. ​​Afai e te faʻatusatusa i le `(Duchenne muscular dystrophy)` lea tatou te iloa ma talanoa atili i ai (o se ituaiga foʻi lea o le `muscular dystrophy`), e aʻafia ai le tasi i le 3600 tama i Amerika. O lea la, e seasea lava ona tupu le `(LGMD)` nai lo lena.

I totonu o nei ituaiga o `(LGMD)`, o le ituaiga e sili ona taatele i le Iunaite Setete o le `(LGMD R1 calpain3-related)`. E ta'ua fo'i lea o le `(calpainopathy)`. I le va o le 12% ma le 30% o gasegase uma o le `(LGMD)` e aofia i lenei ituaiga.

O a ni fa'ailoga tatou te va'aia?

O fa'ailoga autū o le Limb-Girdle Muscular Dystrophy o le vaivai o maso ma le fa'aitiitia o maso po'o le atrophy . E a'afia faapitoa lava lenei mea:

• I tau'au
• Mo lima pito i luga (le vaega o tatou lima mai le tauʻau i le tulilima)
• I le vaega o suilapalapa
• Mo ogavae (le vaega o o tatou vae mai le suilapalapa i le tulivae)

O le matua e amata ai faʻailoga, faʻapea foʻi ma le vave o le alualu i luma o nei faʻailoga, e mafai ona eseese mai le tasi ituaiga LGMD i le isi.

O fa'ailoga muamua o lenei tulaga o le faigata lea ona savali . Mo se fa'ata'ita'iga:

• Atonu e tula'i mai se savali tautevateva, e pei o le savali tautevateva a se pato .
• Mai se nofoaga e nofo ai, e pei o se nofoa poʻo se nofoa faleuilaE faigata ona tu i luga .
• Faigata ona aʻe i luga o faasitepu .

E le gata i lea, pe a vaivai maso i tauʻau ma lima pito i luga, e mafai ona tutupu mea faapenei:

• Faigata ona aapa atu i luga a'e o le ulu . Mafaufau i ai e pei o le aveeseina o se mea mai se fata.
• E faigata ona faaloaloa ou lima i ou luma .
• Le mafai ona siiina ni mea mamafa .
• O nisi tagata e ono faigata ona faʻaaoga o latou lima e 'ai ai .

O nisi ituaiga o LGMD atonu e iai ni uiga faaopoopo e faaopoopo i nei mea. O nisi o ia mea e aofia ai:

• Fa'afitauli o le fatu : Mo se fa'ata'ita'iga, mea e pei o le vaivai o maso o le fatu (cardiomyopathy), fa'aletonu o le fa'agasologa o le fatu, po'o le arrhythmias.
• Faigata ona manava .
• Faigata ona folo meaʻai (dysphagia) .
• O fa'a'ole'olega (contractures) , o lona uiga o le faigata i le punou ma le tatalaina o so'oga.
• Ma'i maso .
• Tele naua o maso : O nisi taimi, e ui lava e vaivai maso, ae e mafai ona foliga mai e lapopo'a pe a mai fafo.
• Vaivai i maso i le itu mamao, e pei o lima ma vae .

E mafai ea ona mafua ai ni faʻafitauli matuia i lenei mea?

Ioe, o nisi taimi e mafai e le LGMD ona mafua ai ni faʻalavelave. Ae e le tutusa mo tagata uma. E tele mea e ono aʻafia ai:

• O le ā le ituaiga `(LGMD)` o lo'o ia te oe?
• O le a le matua na amata ai ona iloa faailoga ma le vave o le alualu i luma o le faʻamaʻi.
• E maeu le lelei o tausiga faafoma'i ma nofoaga e pulea ai fa'ailoga o lo'o ia te outou.

O nisi o faʻafitauli e ono tulaʻi mai:

• Afai e amata le LGMD i le tamaitiiti, e mafai ona oʻo atu ai i le faʻatuai i tomai faʻapitoa o le tino e pei o le savali .
• O nisi ituaiga e ono mafua ai ni faaletonu faalemafaufau ma faigata i le aoaoina .
• E mafai ona vaaia le kyphosis ma/poʻo le scoliosis , aemaise lava i le LGMD e amata i le tamaitiiti.
• E mafai ona fa'aletonu le galuega a le mama, ma i'u ai i fa'ama'i o le mama , atonu o le le lava o le manava po'o le lē manuia o le manava .
• E mafai ona tupu le le lava o mea'ai ona o le faigata ona 'ai ma folo.

Aiseā ua tupu ai lenei mea? O le ā le māfuaʻaga?

O le mafuaʻaga autū o le Limb-Girdle Muscular Dystrophy o fesuiaʻiga o kene (genes).O nei kene e nafa ma le tausia o le fausaga ma le galuega maloloina o maso. O lea la, a iai se suiga i nei kene, o sela e tatau ona tausia maso e le mafai ona faia lelei lena galuega. O le iʻuga, e faasolosolo malie ona vaivai maso i le aluga o taimi. E iai suiga faʻapitoa tau kene e fesoʻotaʻi ma ituaiga taʻitasi o le `(LGMD)`.

O nei suiga tau kenera e maua mai o tatou matua. E vaevaeina le LGMD i ni vaega tetele se lua, e fuafua i le auala e mautofi ai kenera:

• LGMD Vaega D : O nei mea e tutupu i se mamanu e ta'ua o le "autosomal dominant inheritance." O lona uiga o le fesuia'iga o kenera e mafua ai le fa'ama'i e mafai ona atia'e tusa lava pe na'o le tasi le matua e mautofi ai.
• Vaega LGMD R : O nei mea e tutupu i se mamanu e ta'ua o le "autosomal recessive inheritance." O lona uiga o le fesuia'iga o kenera e mafua ai le fa'ama'i e tatau ona mautofi mai matua uma e lua.

E i ai ni ituaiga eseese o le LGMD?

Ioe, e tele ituaiga o faʻamaʻi o le `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. E faʻaaogaina e le au suʻesuʻe ma fomaʻi se fausaga faʻapitoa o igoa e faʻavasega ai nei ituaiga faʻamaʻi. E aofia ai mataʻitusi "LGMD" ma nisi mea:

• Auala e mautofi ai kenera : O le mataitusi "D" o lona uiga o le `(autosomal dominant inheritance)`. O le mataitusi "R" o lona uiga o le `(autosomal recessive inheritance)`.
• Faasologa o le mauaina : Ua tuuina atu e le au suʻesuʻe i nei ituaiga meaola se numera i le faasologa na maua ai.
• Porotini po'o kene ua a'afia : O lenei mea ua fa'ailoa mai o le "[igoa o kene po'o le kene]-e feso'ota'i". Mo se fa'ata'ita'iga, `(calpain3-e feso'ota'i)`.

E tele ituaiga o lenei mea. E fai si faigata ona faʻamatalaina taʻitasi, o lea matou te le faʻamatalaina auiliili ai. Ae e mafai e lau fomaʻi ona taʻu atu ia te oe nisi mea e uiga i lenei mea.

E faapefea ona iloa e fomaʻi lenei mea?

Afai e masalomia o oe po'o lau tama/teine ​​o lo'o i ai ni fa'ailoga o le Limb-Girdle Muscular Dystrophy, e foliga mai o le a faia e se foma'i se su'esu'ega fa'aletino , se su'esu'ega o neura , ma se su'esu'ega o maso . O le a latou fesiligia oe e uiga i ou fa'ailoga ma pe i ai se tasi i lou aiga ua i ai nei tulaga.

Afai e te masalomia o loʻo ia te oe le LGMD, e ono fautuaina se tasi pe sili atu foʻi o suʻega nei:

• Su'ega toto o le creatine kinase : A fa'aleagaina maso, e fa'asa'olotoina i totonu o le toto se enzyme e ta'ua o le ``creatine kinase``. Afai la e si'itia lona tulaga, e mafai ona avea ma fa'ailoga o se tulaga e ta'ua o le ``muscular dystrophy``.
• Su'ega fa'asolopito : O nei su'ega e mafai ona fa'ailoa mai ai suiga fa'asolopito e feso'ota'i ma nisi o ituaiga LGMD. Pau lava lea o le auala e fa'amaonia tonu ai po'o le fea ituaiga LGMD o lo'o ia te oe .
• Biopsy o masoO lenei mea e aofia ai le aveina o se vaega itiiti o ou maso ma fai i se fomaʻi faapitoa e suʻesuʻe i lalo o se microscope. E mafai ona fesoasoani lea e iloa ai pe iai ni ou faʻailoga o le muscular dystrophy.
• Electromyography (EMG) : O lenei suega e fuaina ai le gaioiga eletise o maso ma neula.

Afai ua maua oe po'o lau tama i le LGMD, e masani ona fa'atonuina e lau foma'i ni su'ega o le fatu ma le mama e siaki ai le lelei o le galue o lou fatu ma mama. E taua le iloa pe ua a'afia fo'i na totoga i le tulaga.

O a togafitiga?

E fa’anoanoa, e leai se vaila’au e maua i le taimi nei mo le Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ae o lo’o fa’aauau pea ona galulue le au su’esu’e i lenei fa’ama’i.

O le sini autū o togafitiga o loʻo iai nei o le fesoasoani lea i le puleaina o faʻailoga ma faʻaleleia atili le tulaga lelei o le olaga . E ono fesuisuiaʻi filifiliga o togafitiga e fuafua i le ituaiga o LGMD o loʻo e maua. O nisi o ia mea e aofia ai:

• Togafitiga faaletino ma galuega : O nei togafitiga e fesoasoani tele i le faamalosia o maso ma faia faamalositino faaloaloa. Latou te fesoasoani ia te oe e sue ni auala e faigofie ai ona fai galuega i aso taitasi ma faatumauina le gaoioi.
• Corticosteroids : O corticosteroids e pei o le prednisolone ma le deflazacort e ono fesoasoani e fa'agesegese ai le vaivai o maso, fa'aleleia atili le galuega a mama, fa'agesegese ai le tiga o le tua, ma fa'agesegese ai le alualu i luma o le cardiomyopathy. Peita'i, e le aoga mo ituaiga uma o le LGMD. E aoga tele mo nisi ituaiga, e pei o le LGMD R9 FKRP-related.
• Fesoasoani e fe'avea'i ai : O masini e pei o tootoo, fusi, mea e savali ai, ma nofoa faataavalevale e faigofie ai ona savali ma feoa'i solo, fesoasoani e puipuia ai le pa'ū, ma fesoasoani e fa'aitiitia ai le vaivai.
• Ta'otoga : O nisi gasegase LGMD atonu e mana'omia se ta'otoga e fa'aitiitia ai le fe'ei i maso fufusi ma fa'asa'o ai le scoliosis.
• Tausiga o le manava : E mafai e masini e fesoasoani i le tale ma mea manava ona fesoasoani e faafaigofie ai le manava. Afai e tupu se faaletonu tele o le manava, atonu e manaomia se tracheostomy (faia o se pu i le ua e fesoasoani ai i le manava) ma se fesoasoani e fa'aoso ai le ea.
• Tausiga o le fatu : O vailaʻau e pei o le ACE inhibitors ma/poʻo le beta-blockers, afai e amata vave, e mafai ona faʻagesegese ai le alualu i luma o le cardiomyopathy ma puipuia ai le atinaʻeina o le faʻaletonu o le fatu. E mafai e pacemakers ona fesoasoani e togafitia faʻafitauli o le tata o le fatu ma le faʻaletonu o le fatu.
• Togafitiga tautala: E mafai ona aogā lenei togafitiga mo i latou e faigata ona folo.
• Su'ega Fa'afoma'i : E fuafua i le ituaiga o le LGMD o lo'o ia te oe ma le mea e te nofo ai, e mafai fo'i ona e maua le avanoa e auai ai i su'ega fa'afoma'i fou. O lo'o fa'atupula'ia le aofa'i o su'ega fa'afoma'i o lo'o faia nei mo le LGMD.

E masani ona manaʻomia se 'au o tagata tomai faapitoa e pulea le LGMD, mo oe ma lau tama. E ono aofia ai fomaʻi o neula, fomaʻi o tino, fomaʻi o kenera, fomaʻi o ponaivi, fomaʻi o togafitiga faaletino, fomaʻi o galuega, fomaʻi o fatu, fomaʻi o mama, fomaʻi o mafaufau, ma tagata faigaluega lautele.

O le a le vaaiga mo se tasi e iai le LGMD?

E faigata i tagata suʻesuʻe ma fomaʻi ona taʻu saʻo mai po o le a le tulaga e ono i ai se tasi e maua i le LGMD. Ae o le a tuʻuina atu e lau 'au fomaʻi ia te oe le tele o faʻamatalaga e mafai ai e uiga i mea e ono faʻamoemoeina.

I se tulaga lautele, afai e amata le LGMD i le tamaitiiti, e vave ona alualu i luma le faʻamaʻi ma e ono tulaʻi mai ni faʻafitauli . Peitaʻi, afai e amata le LGMD i le talavou poʻo le matua, e masani lava e le ogaoga tele ma e telegese le alualu i luma o le faʻamaʻi .

O le ā le umi e mafai ona e ola ai ma lenei mea?

O le averesi o le soifua o se tasi e iai le LGMD e faʻalagolago tele lava i le ituaiga LGMD o loʻo ia i latou ma le vave o lona alualu i luma . I se tulaga lautele, o tagata e iai le LGMD e aʻafia i faʻafitauli, e pei o faʻamaʻi fatu ma faigata ona manava, atonu e puʻupuʻu atu lo latou soifua nai lo i latou e leai ni faʻafitauli faʻapenei.

E iai se auala e puipuia ai lenei mea?

Talu ai o le Limb-Girdle Muscular Dystrophy o se faʻafitauli tau kenera, e leai se mea e mafai ona fai e puipuia ai i le taimi nei .

Afai o loʻo e fuafua e fai sau fanau ma e te popole neʻi e tuʻufaasolo atu le LGMD poʻo isi faʻamaʻi tau kenera, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera .

Afai e iai sau LGMD, e tele mea e mafai ona e faia e puipuia ai pe fa'atuai ai fa'afitauli ma fa'aleleia atili ai lou tulaga lelei o le olaga:

• Taumafa i mea'ai lelei ma paleni e puipuia ai mai le lē lava o mea'ai.
• Inu tele le vai e puipuia ai le leai o se vai ma le manava tata.
• Fai faamalositino mama pe feololo e pei ona fautuaina e lau foma'i.
• Tausia se mamafa maloloina .
• Aloese mai le ulaula tapaa e puipuia ai ou mama ma lou fatu.
• Ia maua tui puipui i le taimi atofaina .

E fa'apefea ona ou tausia se tasi e maua i le LGMD? Pe o le a se mea e tatau ona ou faia pe afai o lo'o ia te a'u?

Afai e te maua i le Limb-Girdle Muscular Dystrophy, pe afai fo'i o lo'o e tausia se tasi e maua ai, e taua tele lou lagolagoina ma saili le tausiga fa'afoma'i ma togafitiga sili ona lelei . O le faia o lea mea o le a fesoasoani ia te oe e faatumauina ai le tulaga sili ona lelei o le olaga.

E mafai fo'i ona e auai ma lou aiga i vaega lagolago . O le a maua ai e oe le avanoa e feiloa'i ai ma isi tagata ua o'o i mea lava e tasi e pei o oe, talanoa ma i latou, ma fa'asoa manatu. O le a avea ma puna tele o le malosi.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e te maua i le Limb-Girdle Muscular Dystrophy, e tatau ona e vaʻai soo i lau 'au fomaʻi e maua ai togafitiga ma mataʻituina ou faʻailoga.

O le malamalama i lau faʻamaoniga o le Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) e mafai ona lofituina. Ae e mafai e lau 'au fomaʻi ona fesoasoani ia te oe e atiina ae se fuafuaga tau pulega e fetaui ma ou faʻailoga. O le mea e sili ona taua o le faʻamautinoa o loʻo e mauaina le lagolago e te manaʻomia ma ia taulaʻi atu i lou soifua maloloina . Ia manatua, o loʻo i ai pea lau 'au fomaʻi e fesoasoani ia te oe ma lou aiga.

Ma le mea mulimuli, o mea e manatua

O le Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) o se tulaga fa'ale- kenera e fa'avaivaia malie ai maso i tauau ma suilapalapa. E ui o se tulaga e seasea tupu, ae e taua le nofouta i fa'ailoga.

• Faailoga autū : Vaivai o maso i tauʻau, lima pito i luga, suilapalapa, ma ogavae, faigata ona savali, ma le le mafai ona siʻi mea mamafa.
• Mafuaʻaga : Eseesega faʻale-kenera.
• Togafitiga : E leai se fofo i le taimi nei. O le sini autū o le puleaina o faʻailoga ma faʻaleleia atili le tulaga lelei o le olaga. E taua tele togafitiga faʻaletino, togafitiga faʻapitoa i galuega, ma, afai e manaʻomia, vailaʻau ma masini.
• O le mea e sili ona tāua : vave iloa le ma’i, fautuaga fa’afoma’i talafeagai ma togafitiga. E matuā tāua fo’i le lagolago a aiga ma vaega lagolago.

Afai e iai ni au fesili e uiga i lenei mea, aua le fefe e talanoa i lau fomaʻi. O le a latou fesoasoani ia te oe.

` limb-girdle muscular dystrophy, LGMD, vaivai o maso, fa'ama'i tupu'aga, tiga o tau'au, tiga o suilapalapa, togafitiga, muscular dystrophy sinhala, fa'ama'i o maso