O e popole fo'i i le vaivai o ou laumata ma lou fa'a'ī? Se'i o tatou talanoa e uiga i le OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Pe na e lagonaina ea ua amata ona mamafa ou laumata, ma faigata ona tatala lelei? Pe faigata ona folo, pe lagona e pei o loo pipii se mea i lou faai? O nisi taimi e mafai ona avea nei mea ma mea masani e oo mai pe a matua. Peitai, i nisi tulaga e seasea tupu, e mafai foi ona avea nei mea ma faailoga o se tulaga tau kenera e ta'ua o le Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Aua le popole, o le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i le mea o le OPMD, pe faapefea ona tupu, o a faailoga, ma pe iai se togafitiga.

O le ā le OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai.

I se faaupuga faigofie, o le Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) o se faʻamaʻi e seasea tupu mai. O le mea e tupu i lenei mea o le vaivai malie o nisi o maso i o tatou tino. Seʻi mafaufau, e ui o le suiga o tupuaga e mafua ai lenei faʻamaʻi o se mea na tatou fananau mai ma i tatou, ae o le tele o taimi e amata ona aliali mai faʻailoga i le ogatotonu o tausaga, o lona uiga, pe tusa o le 40 pe 50 tausaga. O lenei OPMD e aofia i le vaega o faʻamaʻi e faʻavaivaia ai maso e taʻua o le Muscular Dystrophy . O faʻamaʻi ia e tuʻufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga, o lona uiga, e tuʻufaasolo e ala i genes. O le OPMD e taʻua o le "Oculopharyngeal", ma e aʻafia tele ai i tatou:

• Mata - o lona uiga, o maso o lo'o siomia ai mata.
• Fa'a'ī - O lenei mea e fa'atatau i maso i le fa'a'ī e fesoasoani ia i tatou e folo mea'ai ma tautala.

E faasolosolo malie ona tupu nei fa'ailoga, o lona uiga e faasolosolo malie lava . Ae o le tala fiafia, o le tele o taimi, e matuā telegese lava le tupu o nei fa'ailoga. O lea e leai se mea e te popole ai.

E fa'apefea ona taatele le OPMD? O ai e ono maua i ai?

O le mea moni, e leai ni fuainumera sa'o e uiga i le to'atele o tagata i le lalolagi e maua i le OPMD. Peita'i, ua fuafua e tagata atamamai e va i le 3,000 ma le 30,000 tagata i le Iunaite Setete lava ia e ono maua i lenei fa'ama'i. O lona uiga o se fa'ama'i e seasea tupu. E ui e mafai ona a'afia so'o se tasi i le OPMD, ae e sili atu ona taatele i nisi vaega o tagata. Mo se fa'ata'ita'iga:

• I totonu o le faitau aofaʻi o tagata Iutaia Bukharan i Isaraelu (pe tusa ma le tasi i le 700 tagata).
• I totonu o le faitau aofaʻi o tagata Falani-Kanata i le itumalo o Quebec, Kanata (pe tusa ma le tasi i le 1,000 tagata).

E ui e leai ni faʻamaumauga manino i lenei tulaga i Sri Lanka, ae o le mea e sili ona taua o le sailia lea o se fautuaga faafomaʻi pe afai e te maua ni faʻailoga faapenei.

O a ni fa'ailoga o le OPMD? E fa'apefea ona iloa lona ma'i?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le OPMD e aʻafia tele ai ou mata ma lou faʻaʻī. O lea la, o le vaivai o maso o ou laumata ma lou faʻaʻī e mafai ona mafua ai ni faʻailoga e pei o nei:

• Laumata ua punou ifo ( Ptosis ) : E foliga mamafa laumata ma e le mafai ona tatala lelei. O nisi taimi, e mafai ona poloka le vaai.
• Mea'aiFaigata ona folo ( Dysphagia ): O se lagona o se pu i le fa'a'ī pe faigata ona folo pe a foloina mea'ai po'o meainu. O le fa'ailoga autū ma e fai si fa'alavelave lea e va'aia i le OPMD.
• Dysphonia : Suiga o le leo, pa'ū le leo, pe faigata ona tautala manino.
• Va'ai faalua (Diplopia) : E ono foliga mai e lua le mea e tasi.
• Vaivai maso o foliga : E ono vaivai maso e pulea ai lagona o foliga .
• Fa'aletonu o le va'ai ma tapula'a o le gaoioi o mata : Atonu e faigata ona liliu ou mata ma tepa a'e.
• Vaivai pe manifinifi maso o le laulaufaiva : E mafai ona oʻo atu ai i mea e pei o le le mafai ona faʻaaoga lelei le laulaufaiva ma faigata ona faʻagaoioi meaʻai i le gutu.

I le fa’aopoopoga i nei fa’ailoga, o tagata e iai le OPMD e ono o’o fo’i i le vaivai o maso i le ogatotonu o le tino (o mea tatou te ta’ua o maso proximal ). Ae maise lava:

• Vaega o suilapalapa
• Tau'au
• Ogāvae pito i luga

A vaivai nei maso, e faigata ona savali. Atonu e manaʻomia e nisi tagata le faʻaaogaina o se tootoo poʻo se mea e savali ai . E tusa ma le 1 i le 10 tagata e iai le OPMD atonu e manaʻomia se nofoa faataavalevale .

Ae fa'apefea pe a vave ona oso mai fa'ailoga nai lo le mea na fa'amoemoeina?

E seasea lava ona maua nisi tagata i se ituaiga ogaoga o le OPMD. O le taimi lea e amata ai ona ogaoga le vaivai o maso a'o le'i atoa le 45 tausaga. I ia tulaga, e masani ona le mafai e tagata ona savali na o i latou lava i le 60 tausaga. E le gata i lea, e ono a'afia i latou i:

• Lotovaivai
• Fa'asesē (o mea e foliga mai e lē moni)
• Pa'ū o le mafaufau
• Fa'afitauli o neula (Neuropathy)

E seasea lava tupu lenei ituaiga o tulaga, ae e lelei le iloa, a ea?

O a mafuaʻaga o le OPMD?

O le OPMD o se faʻaletonu tau kenera . O lona uiga e mafua mai i se fesuiaʻiga i o tatou kenera i le taimi e fananau mai ai. O le fesuiaʻiga tau kenera e mafua ai le OPMD e tupu i le kenera PABPN1 . O lenei PABPN1E mafai ona tatou maua le suiga o kenera mai o tatou tina, tama, po'o i la'ua uma. O le tele o taimi, o se tasi o matua o se tagata e iai le OPMD e iai le OPMD. Mafaufau i ai, o le tele o a tatou kenera e o mai fa'alua. O lea la, e lua fo'i kopi o lenei kenera PABPN1 i totonu o la tatou DNA. Ina ia atia'e le OPMD, e lava le iai o lena suiga o kenera i le na'o le tasi kopi o lenei kenera PABPN1 . Peita'i, o nisi tagata e mafai ona iai lenei suiga o kenera i kopi uma e lua o le kenera PABPN1 . I ia tagata, o fa'ailoga o le OPMD e masani ona sili atu ona ogaoga ma vave ona aliali mai.

E fa'apefea ona e mautinoa pe o iai sau OPMD? (Fa'amaoniga)

Afai e te maua ni fa'ailoga o le OPMD, o le a muamua ona su'esu'eina oe e lau foma'i e fa'atatau i ou fa'ailoga. Ona faia lea o se suega toto e fa'amaonia ai le fa'amaoniga. O le a su'e ai se fesuia'iga i le gene PABPN1 . E le gata i lea, e ono faia fo'i e lau foma'i suega nei:

• Electromyograms (EMG) : O lenei suega e tilotilo i le auala e tali atu ai ou maso i faailoilo o neula. E masani ona aofia ai suʻesuʻega o le faʻagasologa o neula ma suʻesuʻega o le nila eletise.
• Su'esu'ega o maso : E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga la'ititi o le a'ano o maso ma fa'ata'ita'i i ai. E mafai e lenei su'esu'ega o maso ona fesoasoani e iloa ai le suiga o le kenera PABPN1 pe afai e le o manino mai su'ega toto .
• Su'ega folo : Afai e faigata ona e folo ( dysphagia ), o nei su'ega e su'e ai fa'afitauli i maso i lou fa'a'ī e su'e ai le mafua'aga.

O a togafitiga mo le OPMD?

E eseese togafitiga mo le OPMD e fuafua i ou fa'ailoga ma lo latou ogaoga. Aua e te popole, e tele togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ou fa'ailoga.

• Togafitiga fa'atino po'o togafitiga fa'aletino : O le galulue fa'atasi ma se foma'i togafitiga e mafai ona fesoasoani ia te oe e fa'atupuina le malosi ma fa'atino galuega i aso ta'itasi. Afai e faigata ona e savali ona o le vaivai o maso, e ono fautuaina e lau foma'i togafitiga le fa'aogaina o masini e pei o tootoo , lagolago vae , po'o mea e savali ai .
• Togafitiga tautala : E mafai e se foma'i fa'apitoa i le tautala ma le gagana ona fesoasoani ia te oe i fa'afitauli o le foloina ma le tautala e mafua mai i le OPMD. E mafai ona fa'aitiitia faigata o le foloina e ala i mea e pei o le 'ai i ni gutu laiti, suia o le auala e te uuina ai lou ulu, po'o le suia o au masaniga 'ai.
• Tuisuiga o le botulinum toxin : E tuiina e se foma'i le botulinum toxin i totonu o se maso i le pito i luga o lou fa'a'ī.E mafai ona e tuiina. O lenei mea e fa'amalūlū ai le maso mo sina taimi, ma faigofie ai ona e folo. Ae ina ia fa'atumauina nei taunu'uga, e tatau ona e tuiina lenei tui i ni nai masina uma.
• Toe faaleleia o le Blepharoptosis: Afai e poloka lau vaai ona o laumata ua punou ( ptosis ), e ono fautuaina e se foma'i le taotoga palasitika. O le toe faaleleia o le Blepharoptosis o se faiga e sii ai ou laumata ina ia mafai ona e vaai lelei.
• Cricopharyngeal myotomy : O se taotoga lea. E faia e se foma'i tipitipi se tama'i tipi i lou fa'a'ī, aemaise lava i le maso cricopharyngeal, lea e tu i luga a'e o le esophagus . E fesoasoani lea e fa'amalūlū ai maso i lou fa'a'ī, ma fa'ataga ai mea'ai e faigofie ona ui atu i lou esophagus.
• Fafagaina i le paipa (Enteral nutrition) : Afai e faigata tele ona e folo ( dysphagia ), o se paipa fafaga atonu o se togafitiga talafeagai. E fa'aofi e se foma'i lenei paipa i lou isu po'o le manava ma tu'uina atu sa'o mea'ai i totonu o lou ga'au po'o le manava. O lenei mea e mafai ai ona e maua mea'ai e te mana'omia, e aunoa ma lou fa'a'ī.

O le mea e sili ona tāua o le talanoa lea i se fomaʻi e filifili ai le togafitiga e sili ona lelei mo oe. E lē tutusa tulaga o tagata uma.

E i ai ni togafitiga fou mo le OPMD o loʻo faia i suʻega faafomaʻi?

Ioe, atonu e te agavaa mo togafitiga fa'ata'ita'i fa'aklinikal mo le OPMD. E mafai ona e fesili i lau foma'i e uiga i nei mea. O lo'o fa'aogaina fo'i e foma'i ni tui puipui fa'aopoopo e fesoasoani e fa'aitiitia ai fa'ailoga o le OPMD. Peita'i, o lo'o su'esu'eina pea e le au su'esu'e aafiaga umi o nei togafitiga.

E iai se auala e puipuia ai le atinaʻeina o le OPMD?

E fa'anoanoa, o le OPMD o se fa'ama'i tu'ufa'asolo, o lea e leai se auala e puipuia ai mai le atina'eina. Peita'i, afai o se tasi o ou mātua e iai le OPMD, atonu e te mana'o e mafaufau i le faia o su'ega tu'ufa'asolo . O lenei su'ega e siaki ai le suiga tu'ufa'asolo e mafua ai le OPMD. O le a fa'amatalaina atu e se faufautua tu'ufa'asolo ia te oe taunu'uga o au su'ega ma o le a a'oa'oina fo'i oe e uiga i le lamatiaga o le tu'ufa'atasia o le OPMD po'o isi fa'ama'i tu'ufa'asolo i lau fanau.

E faape'ī le lumana'i o se tasi e maua i le OPMD?

E mafai e le OPMD ona i ai se aafiaga leaga i lou tulaga lelei o le olaga. Peita'i, e masani lava e le afaina ai lou olaga atoa. E mafai e togafitiga ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fa'aitiitia ai le lamatiaga o fa'alavelave. O lea aua le popole.

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le OPMD?

O le faʻalavelave autū o le OPMD e fesoʻotaʻi ma le faigata ona folo. E vaivai maso o lou laulaufaiva ma le faʻaʻī, ma faigata ai ona 'ai. O lenei mea e faʻateleina ai lou lamatiaga i:

• Pneumonia o le manava (niumonia e mafua mai i meaʻai poʻo vai e ulufale i le ea )
• Tale
• Le lava o mea'ai

O lea la, afai e faigata ona e folo ( dysphagia ) ona o le OPMD, ia mautinoa e te talanoa i lau fomaʻi e uiga i filifiliga togafitiga. Atonu e te manaʻomia foʻi ona sui au masaniga taumafa e faʻaitiitia ai lou lamatiaga i nei faʻafitauli.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

Afai e iai sau OPMD, pe e te manatu atonu e iai, o se manatu lelei le fesili atu i lau fomaʻi i fesili nei:

• O a ni fa'ailoga muamua o le OPMD?
• E faʻapefea ona iloa lelei le OPMD?
• O a ni togafitiga e mafai ona faia mo le OPMD?
• O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le OPMD?
• O a ni avanoa e maua ai e la'u fanau le OPMD mai ia te a'u?

Fai fesili nei ina ia malamalama atili ai i lou tulaga.

E mafai e le OPMD ona mafua ai le oti?

E lē afaina tuusa’o lou olaga i le OPMD lava ia. Peita’i, afai e lē togafitia, e mafai e le vaivai o maso o le fa’a’ī ona fa’ateleina ai le lamatiaga o tulaga e lamatia ai le ola e pei o le tale po’o le aspiration pneumonia . O le mea lea, e taua le vave sailia o se togafitiga pe afai e te maua ni fa’ailoga.

E mafai e le OPMD ona mafua ai le vaivai?

Ioe, e mafai e le OPMD ona mafua ai le vaivai. O le vaivai e le o se faailoga autu o le OPMD, ae e masani ona tupu i tagata e maua i le tulaga lea. O se tasi o suʻesuʻega na maua ai e tusa ma le afa o tagata e maua i le OPMD e oo i le vaivai lea e faalavelave ai i a latou galuega i aso taitasi.

O a isi tulaga e tutusa a latou fa'ailoga ma le OPMD?

O loʻo i ai nisi o faʻafitauli faafomaʻi e tutusa o latou faʻailoga ma le OPMD. O le mea lea, e taua tele le maua o se faʻamaoniga saʻo. O nisi nei o faʻataʻitaʻiga:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : O se fa'ama'i tu'ufa'asolo fo'i lea. O fa'ailoga o le fa'aitiitia ma le pi'o o laumata.
• Ophthalmoplegia fa'asolosolo i fafo (Kearns-Sayre syndrome) : O se fa'ama'i e seasea tupu lea e a'afia ai mata ma le fatu.
• Myasthenia gravis : O se faʻamaʻi e mafua ai le vaivai ma le vaivai o maso.
• Oculopharyngodistal myopathy : E mafai e lenei faʻamaʻi ona mafua ai le tele o faʻailoga o le OPMD, faʻatasi ai ma le faigata o le manava ma atonu o le leiloa o le faʻalogo.

Mea e tatau ona manatua mai mea ua tatou talanoaina (Savali e Ave i le Fale)

Ia, o lea ua e iloa nei o le OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) o se tulaga e seasea tupu mai e faʻavaivaia ai maso o laumata ma le faʻaʻī. E masani ona aliali mai faʻailoga pe a uma le 40 tausaga. O lea la, afai e te aʻafia i ni faʻailoga, e pei o le paʻuʻū o laumata pe faigata ona folo, ia vave ona saili se fautuaga faʻafomaʻi . E mafai e lau fomaʻi ona faia suʻega talafeagai e suʻesuʻe ai le OPMD ma tuʻuina atu togafitiga e fesoasoani e pulea ai ou faʻailoga.

Ia manatua, o faʻailoga o le OPMD e masani ona faʻateteleina i le aluga o taimi. Ma e le afaina ai lou olaga. Faatasi ai ma togafitiga talafeagai, e mafai ona e faatumauina se tulaga lelei o le olaga. O le mafuaaga lea e taua ai le tumau malosi.

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