Ua e faʻalogo ea i le Refsum Disease? Seʻi o tatou talanoa e uiga i lenei tulaga e seasea tupu!

Ua e faʻalogo ea i se mea e taʻua o le 'Refsum Disease'? Atonu o lenei igoa e fai si fou i le toʻatele o tagata. Auā o se faʻamaʻi e seasea tupu mai, o lona uiga, o se faʻamaʻi tupuʻaga e seasea vaʻaia. Ae e matuā tāua tele le nofouta i mea faʻapenei. O le asō, o le a tatou talanoa faigofie e uiga i le Refsum Disease, i se auala e te malamalama ai.

O le ā tonu lava le Fa'ama'i Refsum?

I se faaupuga faigofie, o le faʻamaʻi Refsum o se faʻaletonu o le tupuaga e aʻafia ai totoga e lua eseese. O le tasi o le Faʻamaʻi Refsum o Tamaiti, ma le isi o le Faʻamaʻi Refsum o Tagata Matutua . O faʻamaʻi uma e lua e aofia i se vaega tele o faʻamaʻi e taʻua o "Peroxisomal disorders." O le mea e tupu i lenei mea, ona o nisi o suiga (tatou te taʻua nei "mutations") i totonu o genes i o tatou tino, o nisi ituaiga o gaʻo e le mafai ona talepeina lelei, o lona uiga, e le mafai ona faʻamalūina. Afai e te maua i lenei tulaga, e leiloa e lou tino ia enzymes e fesoasoani e talepeina se ituaiga gaʻo e taʻua o le "Phytanic acid." O le mea e tupu, o le "Phytanic acid" e amata ona faʻaputu i totonu o le tino. Mafaufau i ai e pei o se tamaʻi otaota i totonu o lo tatou fale ma mafua ai faʻafitauli.

O le ā le eseesega i le va o le Refsum mo tagata matutua ma le Refsum mo pepe?

I ituaiga uma e lua o le faʻamaʻi Refsum, e mafai ona e vaʻaia le leiloa o le vaʻai ma le faʻaputuina o le `(Phytanic acid)` i le tino na ou taʻua muamua. Ae o nei tulaga e lua e tutupu ona o suiga (`(mutations)`) i ni kenera eseese se lua aʻo leʻi fananau mai i tatou.

• Fa'ama'i o le Refsum i Tamaiti: O se tasi lea o vaega o tulaga e ta'ua o fa'ama'i o le Zellweger spectrum. E mafua ai fa'ailoga i pepe ma tamaiti laiti. Mo se fa'ata'ita'iga, le vaivai o maso, le lava o le fafagaina , ma'i pipili , fa'atuai o le tuputupu a'e , ma fa'ama'i o le ate . O le Refsum i Tamaiti o se tulaga e sili atu ona ogaoga nai lo le Refsum i tagata matutua. E mafai ona fesuisuia'i le umi e ola ai pepe e iai lenei tulaga, ae e mafai ona i'u ai i le oti.

• Fa'ama'i Refsum i Tagata Matutua: E masani ona alia'e mai lenei mea i le fa'ai'uga o le la'itiiti pe mulimuli ane fo'i. E mafua ai ona leiloa le va'ai , leai se sogisogi , leai se lagona po'o le vaivai o vae ma vae , ma le leiloa o le fa'alogo . E le pei o le Refsum i pepe, e le afaina ai le fai'ai. O le mea lea, e le masani ona va'aia ni ma'i ma'i po'o ni fa'atuai o le atina'e. Peita'i, e iai le lamatiaga o fa'afitauli matuia o le fatu i se taimi mulimuli ane o le olaga.

E fa'apefea ona taatele le fa'ama'i Refsum?

O le fa'ama'i Refsum o se tulaga e seasea tupu . E tupu le fa'ama'i Refsum i pepe pe tusa ma le tasi mai le selau afe tagata. E seasea tupu fo'i le fa'ama'i Refsum i tagata matutua, e tusa ma le tasi mai le miliona. O lea la e mafai ona e mafaufauina le seasea tupu o lenei mea.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Refsum?

E eseese fa'ailoga o le fa'ama'i Refsum e fuafua i le matua e amata ai ona e a'afia i fa'ailoga.

Toe Fa'afo'isia o Tamaiti

Afai e maua lau pepe i le faʻamaʻi o Refsum, atonu e matuā vaivai lava i latou i le taimi e fanau mai ai, e peiseaī ua leai se ola. Atonu foʻi e faigata ona faʻasusu i le susu . E faʻalagolago o latou faʻailoga i le ogaoga o le faʻamaʻi. Atonu e maua i latou i le maʻi pipili, pe atonu foʻi e iai ni faʻaletonu i nei totoga:

• Fatuga'o (`(Fugā'o)`)
• Ate (`(Ate)`)
• Ponaivi (aemaise lava ponaivi uumi)

O pepe e maua i tulaga ogaoga o le faʻamaʻi e mafai ona oti i totonu o le tausaga muamua o le olaga.

Atonu e oʻo i tamaiti matutua ni faʻafitauli e pei o:

• Fa'aletonu o le atina'e
• Tuputupu aʻe le lelei
• Fa'afitauli o le va'ai ma le fa'alogo

Toe Fa'afo'i mo Tagata Matutua

O le fa'ailoga muamua o le fa'ama'i Refsum i tagata matutua e masani lava o le leiloa o le va'ai i le pō . E mafua lea i se tulaga e ta'ua o le `(Retinitis pigmentosa)`. Atonu e matauina e lau tama/teine ​​lenei leiloa o le va'ai i le pō i le taimi o latou tausaga talavou, pe tusa o le sefulutolu pe sefulufa tausaga. Pe atonu fo'i e leai ni a latou fa'ailoga se'ia o'o ina matutua. A'o latou matutua, o lenei tulaga `(Retinitis pigmentosa)` e mafai ona mafua ai le leiloa o le va'ai i autafa ma iu ai ina o'o atu ai i le tauaso atoa.

O isi faʻailoga o le Refsum i tagata matutua e aofia ai:

• Leiloa o le sogisogi (`(Anosmia)`)
• Le gatete pe mu fo'i vae
• Leiloa o le faalogo
• Fa'afitauli tau paleni
• Ichthyosis (ni vaega mageso ma lamolemole i luga o le paʻu)
• Va'ai fa'anenefu, e peisea'ī ua tupu mai ni katarata i mata (`(Kataracts)`)
• Fa'ama'i fatu ogaoga, mo se fa'ata'ita'iga, le tata o le fatu e le masani ai (arrhythmia) po'o le le atoatoa o le fatu (le atoatoa o le fatu)

O a ni fa'alavelave e mafua mai i le fa'ama'i Refsum?

O le refsum i pepe o se tulaga e matuā ogaoga ma faigata ai ona malolo . E iai faʻafitauli matuia i tamaiti i le 'ai, maʻi pipili, vaʻai ma le faʻalogo. E faʻapuʻupuʻu lo latou ola ona o faʻafitauli o le manava.

I le Refsum a tagata matutua, e faasolosolo malie ona leaga lau vaai i le aluga o taimi. E faasolosolo malie foi ona faateleina le vaivai, leai o se lagona, ma faafitauli i le paleni. O nisi taimi, i le taimi o le atuatuvale faaletino, e pei o le taimi e te maua ai se ma'i tigaina pe faia se taotoga , e mafai ona matua maualuga le maualuga o le `(Phytanic acid)` na ou ta'ua. Ona mafai lea ona le masani le tata o le fatu pe mafai foi ona i ai se vaivai tele. Afai e le togafitia, o nei faaletonu o le tata o le fatu (`(Arrhythmias)`) e oo lava i le lamatia ai o le ola.

O le ā le māfuaʻaga o le faʻamaʻi Refsum?

E mafua le fa'ama'i Refsum i se suiga (mutation) i se gene o lo'o ia te oe i le taimi na e fanau mai ai. E mafai ona e maua lenei mutation mai lou tina, lou tama, po'o mea uma e lua.

E sili atu ma le sefululua kenera e mafai ona mafua ai le Refsum i pepe. O nei kenera e sili ona taatele o le `(PEX1)` (pe tusa ma le 60%), `(PEX6)` (pe tusa ma le 15%), `(PEX12)` (pe tusa ma le 7.6%) ma le `(PEX26)` (pe tusa ma le 4.2%).

E mafua fo'i le fa'ama'i Refsum i tagata matutua i se suiga o kenera e iai i le taimi e fananau mai ai ma tu'ufaasolo mai i augatupulaga. E tusa ma le iva mai le sefulu tagata e maua i le fa'ama'i Refsum i tagata matutua e iai se suiga i le kenera `(PHYH)`. O le to'atele o isi e iai se suiga i le kenera `(PEX7)`.

Se'i mafaufau i ai e pei o se falegaosimea la'ititi i totonu o o tatou tino lea e malepe ai se masini taua. E tutupu fa'afitauli fa'apenei pe a le galue lelei na masini e ta'ua o kene.

E faʻapefea ona iloa le faʻamaʻi o le Refsum?

E fa'aaogā e foma'i ni su'ega eseese e iloa ai le fa'ama'i Refsum, e fuafua i lou matua. Atonu latou te faia fo'i ni su'ega fa'asolopito o le kenera e su'e ai ni fesuia'iga fa'asolopito o le kenera e mafua ai le fa'ama'i Refsum.

• Mo pepe Refsum: O suega e masani ona faia o le fuaina lea o ga'o fa'asolosolo umi (`(ga'o fa'asolosolo umi)`), phytanic acid (`(phytanic acid)`), ma le pristanic acid (`(pristanic acid)`).
• Mo Refsum matutua: Atonu e muamua faia e lau foma'i se fa'ata'ita'iga o le toto ma siaki ai le maualuga o lou `(Phytanic acid)`.

E faʻapefea ona togafitia le faʻamaʻi Refsum?

Togafitiga mo Infantile Refsum

Afai e maua lau tama i le faʻamaʻi Refsum pepe, o le a filifili e le fomaʻi le togafitiga e faʻatatau i faʻailoga o le tamaititi. E ono aofia ai mea e pei o:

• Fafagaina i le paipa
• Aveeseina o le Katarata (`(Aveeseina o le Katarata)`)
• Matatioata
• Mea fesoasoani i le faalogo (`(Mea fesoasoani i le faalogo)`)
• Vitamini
• Vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso
• Togafitiga eseese ma auaunaga vave mo le fa'atuai o le atina'e ("(togafitiga/au'aunaga vave)")

Togafitiga mo le Refsum a Tagata Matutua

A togafitia le faʻamaʻi Refsum i tagata matutua, atonu e te manaʻomia le faʻatapulaʻaina o meaʻai e faʻateleina ai le maualuga o le phytanic acid i lou tino. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Povi ma mamoe
• Oloa gaosi susu
• I'a ga'o, e pei o le cod, tuna, po'o le haddock.

Atonu e manaʻomia foʻi e nisi tagata se togafitiga e taʻua o le "Plasmapheresis" e pulea ai le faʻaputuina o le "Phytanic acid". I le "Plasmapheresis", e ave e se fomaʻi sina vaega o lou toto, faʻamamā ese le "Phytanic acid" tele, ona toe avatu lea o le toto ia te oe. E ui o se togafitiga faigata tele lenei, ae e matuā aogā tele mo nisi tagata.

E manaʻomia ea e le faʻamaʻi o le Refsum togafitiga mo faʻamaʻi fatu?

I tagata matutua e maua i le faʻamaʻi Refsum, afai e te lagona faʻafuaseʻi se tata o le fatu e le masani ai, atonu e te manaʻomia se togafitiga e pulea ai le tata o lou fatu. E ono aofia ai:

• Ituaiga o vailaʻau:O vaila'au e pei o le `(Beta-blockers)`, `(Calcium channel blockers)`, po'o le `(Anticoagulants)` e fa'aitiitia ai le toto toto e tu'uina atu e pulea ai le tata o le fatu pe fa'aitiitia ai le lamatiaga o le stroke.
• Cardioversion: O le tu'uina atu lea o se te'i eletise e pulea e toe fa'afo'i ai le mamanu masani o le tata o le fatu.
• Implantable cardioverter defibrillator (ICD): O se masini lea e fa'apipi'i i lalo o lou pa'u. E mata'ituina ma fa'atonutonuina lou tata o le fatu.
• Aveesega o le Catheter: O se faiga e itiiti sona afaina e aofia ai le faaleagaina ma le loto i ai o le aano o le fatu ua ma'i e faalavelave ai i se tata o le fatu e le masani ai.

O le ā e mafai ona faʻamoemoeina e se tasi e maua i le faʻamaʻi Refsum?

O tamaiti e maua i le Refsum pepe e masani ona matuā fa’atuai le tuputupu a’e ma e mana’omia ai se fesoasoani fa’afoma’i tele. O le mea e fa’anoanoa ai, e ui lava i le tausiga sili ona lelei, o le ogaoga ma le natura o le fa’afitauli e fa’apu’upu’u ai le ola o nei tamaiti.

E to'atele tagata matutua e maua i le Refsum e manuia i le puleaina o a latou fa'ailoga e ala i le fa'atapula'aina o mea'ai e tele i le `(Phytanic acid)`. Faatasi ai ma togafitiga, o fa'ailoga e pei o le mago o le pa'u ma le leai o se lagona e masani ona mou atu. Peita'i, atonu e tatau ona e ola ma fa'afitauli o le va'ai po'o le fa'alogo mo se taimi umi. O nisi tagata atonu e le toe maua lo latou lagona sogisogi ua leiloa.

E faʻapefea ona faʻaitiitia le lamatiaga o le faʻamaʻi Refsum?

Ona o le faʻamaʻi Refsum o se faʻaletonu o kenera, e leai se auala e puipuia ai.

Afai e te maua i le fa'ama'i Refsum, pe e te manatu atonu o oe o se tasi e feavea'i le fa'ama'i, atonu e te mana'o e mafaufau i le faia o su'ega fa'asolopito o kenera. E mafai e su'ega fa'asolopito o kenera ona iloa ai le fesuia'iga o kenera e mafua ai le fa'ama'i Refsum. E mafai e se faufautua fa'asolopito o kenera ona fesoasoani ia te oe e malamalama i taunu'uga o su'ega ma fa'amatalaina le avanoa e ono mautofi ai e lau fanau le tulaga fa'asolopito o kenera.

O le ā se mea e tatau ona ou fesili i la'u foma'i?

Afai e te maua i le faʻamaʻi Refsum, pe e te masalomia o loʻo ia te oe, e mafai ona e fesili i lau fomaʻi i fesili nei:

• O a faailoga muamua o le maʻi Refsum?
• O a suega e faʻaaogaina e iloa ai le faʻamaʻi Refsum?
• O a ni togafitiga e mafai ona faia mo le fa'ama'i Refsum?
• Pe tatau ona ou faia se suega tau kenera mo le faʻamaʻi Refsum?
• O a ni avanoa e ono maua ai e la’u tama le fa’ama’i Refsum?

E masani lava ona e lagona le fefe pe a e iloa o oe po'o lau tama e maua i se fa'ama'i tu'ufa'asolo e seasea tupu. Peita'i, o le mauaina o se fa'amaoniga o le la'asaga muamua lea i le malamalama i le mea o lo'o tupu.

I se aotelega (Savali e Ave i le Fale)

O le Refsum Disease o se tulaga e seasea tupu ma faigata. Peitaʻi, afai e maua saʻo se faʻamaoniga ma vave ona togafitia,Faatasi ai ma togafitiga, aemaise lava i le faʻamaʻi Refsum i tagata matutua, e mafai ona pulea faʻailoga ma ola i se olaga lelei. E ui o le tulaga o le Refsum pepe e sili atu ona faigata, ae e taua tele le tuʻuina atu i le tamaititi le tausiga sili ma le lagolago latou te manaʻomia.

Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, pe afai foi e te masalomia o loo iai se tasi o lou aiga o loo iai nei faailoga, aua lava ne’i faatuai e saili se fautuaga faafomai. E mafai foi ona avea ma se fesoasoani tele le auai i vaega lagolago e fesoasoani i tagata o loo iai nei faamai e seasea tupu ma o latou aiga. E ui e eseese aafiaga o tagata uma, ae o le talanoa atu i isi e mafai ona fesoasoani ia te oe e te lagona ai le tuua toatasi.

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