O iai ea se fa'afitauli matuia o le tuputupu a'e o ponaivi o lau pepe? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Thanatophoric Dysplasia!

I le avea ai ma se tina e ono fanau mai, e tumu oe i le fia iloa ma le alofa i mea uma e uiga i lau pepe, a ea? Ae o nisi taimi, e tatau ona tatou feagai ma upu tatou te lei faalogo muamua i ai ma e mafai ona fai si fefe. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se tulaga e seasea tupu ae matua ogaoga e taʻua o le "Thanatophoric Dysplasia". E ui atonu e foliga mai e fai si faigata le igoa, ae ia tatou faafaigofieina.

O le ā le Thanatophoric Dysplasia?

I se faaupuga faigofie, o le thanatophoric dysplasia o se tulaga fa'ale- kenera e a'afia ai le atina'eina o ponaivi ma mama o se pepe. E masani ona amata a'o iai pea le pepe i le manava.

O le upu "thanatophoric" e sau mai le gagana Eleni anamua. O lona uiga o le "aumaia o le oti." O le igoa e fai si mata'utia. O le mafua'aga ona o le tele o pepe e fananau mai ma lenei tulaga e maualuga le lamatiaga o le oti a'o le'i fananau mai (fananau mai o pepe ua oti) pe i totonu o ni nai aso talu ona fananau mai ona o le le lava o le manava, aua e le'i atoatoa ona atiina ae o latou mama.

Peita'i, e seasea lava ona i ai ni lipoti o pepe na fananau mai ma lenei tulaga e ola pea i le la'itiiti ma le tausiga fa'afoma'i fa'apitoa, aemaise lava mo le fa'aletonu o le manava. O lenei fa'aletonu o le manava e mafua mai i le le lava o le okesene e maua e le tino o le pepe pe tele naua le kaponi taiokesaita i totonu.

E i ai ni ituaiga o chondrodysplasia?

Ioe, e lua ituaiga autū o lenei tulaga e iloa e faʻavae i luga o eseesega i le auala e atiina ae ai ponaivi:

• Ituaiga 1: O pepe e iai lenei ituaiga e pupuu tele o latou vae , o latou fatafata e matua vaapiapi lava, o latou ogavae e foliga pei o ni auvae manifinifi, ma o latou tuasivi mafolafola (platyspondyly). O nisi taimi, e vave tele ona pipii faatasi ponaivi o le ulupoo (craniosynostosis). E sili atu ona taatele lenei ituaiga nai lo le ituaiga 2. Mafaufau i ai o ni lima ma vae laiti o se pepe taalo, ae e le tutusa ma le tele o le tino.

• Ituaiga 2: O lenei ituaiga pepe e pupuu fo'i ona vae ma e vaapiapi lona fatafata . Peita'i, e sa'o ponaivi o ogavae . E le gata i lea, ona o le vave ona tapuni o su'isu'i i le ulupo'o, e mafai ona va'aia ni mea e pupuni i luma ma itu o le ulu. O nisi taimi e ta'ua lea o le "ulupo'o cloverleaf" ona o lona foliga.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le Thanatophoric dysplasia o se tulaga e seasea tupu. E tusa ai ma fuainumera, e tusa ma le tasi le pepe i le 20,000 pepe e fananau mai e ono mafatia i lenei tulaga. O lona uiga e le o se mea e vaaia soo.

O a ni fa'ailoga o le thanatophoric dysplasia?

Ona o lenei tulaga e aʻafia ai le auala e atiina ae ai mama, ponaivi, ma soʻoga o le pepe i totonu o le manava, o faʻailoga nei e ono vaʻaia:

• E lē o lelei le atina'eina o mama: E mafua ona o ni ivi 'aso'aso pupuu ma se avanoa vaapiapi i le fatafata. E la'ititi lava le avanoa e fa'apupuna ai mama ma ola lelei ai.
• Gaugau faaopoopo o le pa'u i lima ma vae.
• O se ulu telē, o se muaulu e pi'o mai, ma se foliga mafolafola.
• Pupuu le tino (skeletal dysplasia) ma vae pupuu tele (micromelia).
• Mata matala tele.

O le mafuaʻaga autū o le oti i pepe e fananau mai ma lenei tulaga o le lē lava o le mānava, lea e tupu pe a lē lelei le atinaʻeina o mama. E faigata ai i le pepe ona mānava lelei.

E seasea lava, o pepe e ola pe a mavae le pepe e ono aʻafia i ni faʻailoga faaopoopo:

• Tuputupu a'e e le masani ai o ponaivi.
• Faigata ona manava faifai pea.
• Le lelei o le faalogo.
• Tuutuuga e pei o le epilepsy (seizures).

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea?

O le mafuaʻaga autū o le thalamophytic dysplasia o se fesuiaʻiga i se kene e taʻua o le `FGFR3`. O lenei kene `FGFR3` e tuʻuina atu ai faʻatonuga mo le atinaʻeina ma le tausiga o ponaivi i le tino o se pepe. Mafaufau i ai e pei o se ki moli i totonu o o tatou tino. E `ki` pe a manaʻomia ma `tapē` pe a maeʻa le galuega.

Ae a iai se suiga i le kene `FGFR3`, e pei lava o le ki o le moli ua pipii i le tulaga `on`. Ona soona galue lea o porotini o loʻo pulea e lenei kene. O le iʻuga, o le faagasologa o le `ossification`, o le faagasologa lea e avea ai ponaivi uumi, o le cartilage, ma ponaivi, ua faʻatapulaʻaina. I se faaupuga faigofie, e le lelei le fausiaina o ponaivi.

O le tele o mataupu o le chondrodysplasia e mafua mai i se suiga fou o kenera e tupu i se pepe. O lona uiga e le maua mai le tina po o le tama. E masani lava, e leai se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga lea. Peitaʻi, e seasea lava , e mafai e se tamaititi ona maua lenei suiga o kenera mai se tasi o matua. Ua taʻua lea o le mamanu "autosomal dominant".

O ai e aʻafia i lenei tulaga?

E mafai ona tupu le Thanatophoric dysplasia i so'o se tamaititi. E mafua ona e masani ona tupu fa'afuase'i lenei suiga fa'ale-keneta. E pei ona ta'ua muamua, e seasea lava ona maua mai matua.

O le mea taua, o nei suiga tau kenera e le mafua mai i se mea na faia e le tina i le taimi o le maitaga. O lea la, aua le tuuaia oe lava mo lenei mea.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina le thanatophoric dysplasia?

E masani ona iloa lenei tulaga a'o iai pea le pepe i le manava. I le taimi o su'esu'ega ultrasound i le taimi o le maitaga,E mafai ona iloa lenei tulaga. O le a fautuaina e lau foma'i ni su'ega e mafai ona iloa ai tulaga eseese o le tupu'aga i le taimi o le maitaga. I le taimi o su'esu'ega, e va'ava'ai foma'i mo fa'ailoga e pei o le fa'ateleina o le aofa'i o le vai o le amniotic i tafatafa o le pepe (polyhydramnios) ma fa'aletonu i le atina'eina o ponaivi.

Afai, pe a uma ni nai suʻega, ma iloa ai se suiga i le gene `FGFR3`, o le a faia e fomaʻi laʻasaga talafeagai e ʻalofia ai faʻafitauli e ono tulaʻi mai i le taimi o le maitaga.

A uma ona fanau le pepe, e ono faia se X-ray o ponaivi o le pepe ma se ultrasound o totoga i totonu, aemaise lava o mama , e iloa ai pe manaʻomia se togafitiga o le mānava.

O a ituaiga o suega e faia mo lenei mea?

I le taimi o le maitaga, e ono fautuaina e lau fomaʻi ni suʻega e pei o nei e iloa ai tulaga tau kenera:

• Amniocentesis: O lenei faiga e aofia ai le aveina o se tama'i fa'ata'ita'iga o le vai o le amniotic o lo'o si'omia ai le pepe i le va o le 15 ma le 20 vaiaso o le ma'itaga ma fa'ata'ita'iina e iloa ai tulaga eseese o le soifua maloloina.
• Sampling o le Chorionic Villus (CVS): I lenei tulaga, i le va o le 10 ma le 13 vaiaso o le maitaga, e aveese ai se vaega itiiti o sela mai le placenta ma fa'ata'ita'iina mo tulaga tau kenera.

E faʻapefea ona togafitia le thanatophoric dysplasia?

O pepe e ola pe a uma ona fananau mai o le a amata loa togafitiga e lagolago ai o latou mama e leʻi atoatoa ona atiina ae . E fesoasoani lea i le pepe e manava lelei ai. O lenei lagolago i le manava e ono aofia ai:

• O le tracheostomy o le fa'aofiina lea o se paipa i totonu o le bronchi ( fa'amamago) .
• Tu'uina atu o le okesene fa'aopoopo e ala i puisu (e.g., 'Continuous Positive Airway Pressure' po'o le masini 'CPAP').
• Tuuina atu o ni bronchodilator.
• Faaaogāina o se masini (ventilator) e fesoasoani e sapalai le ea i mama.

E le gata i lea, e faʻaaogaina foʻi togafitiga e faʻaitiitia ai isi faʻailoga o le tulaga. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Faaaogāina o mea fesoasoani i le faalogo mo faʻafitauli o le faalogo.
• Tu'uina atu o vaila'au e tete'e ai i le ma'i epilepsy.
• Ta'otoga pe a mana'omia e fa'asa'o ai ni fa'aletonu i le tuputupu a'e o ponaivi.

E ui o le tele o pepe ua maua i le thanatophoric dysplasia e le ola, ae o le a aʻoaʻoina oe e lau 'au fomaʻi e uiga i punaoa ma le lagolago e te manaʻomia ma e pele ia te oe e feagai ai ma le faʻavauvau ma le mafanafana e oʻo mai i lenei faʻamaʻi. O le fautuaga faʻavauvau, poʻo le fautuaga mo le faʻanoanoa, o se auala e fesoasoani ia te oe e feagai ai ma lenei aafiaga mataʻutia ma pulea lenei taimi faigata. O loʻo avanoa foʻi tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau e fesoasoani ia te oe e feagai ai ma lou faʻavauvau.

O le ā se mea e te faʻamoemoeina pe afai e iai sau pepe ua maua i le thanatophoric dysplasia?

O le mea moni, e le o se tulaga lelei tele le vaʻaiga mo pepe ua maua i le thanatophoric dysplasia. O le mafuaʻaga autū o lenei mea ona e leʻi atoatoa le atinaʻeina o mama. E puʻupuʻu tele lo latou olaga. O le tele o pepe e maliliu ona o pepe ua fananau mai ua maliliu pe i totonu o ni nai vaiaso muamua talu ona fananau mai.

O pepe e ola pe a uma ona fananau mai e manaʻomia le tausiga faʻapitoa e lagolago ai o latou mama ma faʻamautu ai lo latou mānava. E masani ona latou manaʻomia le fesoasoani a se masini e faʻaola ai le manava i le taimi atoa o le laʻitiiti.

O le maliu o se tamaititi o se mea e matuā tiga ma faigata ona onosaia. E mafai ona i ai sona aafiaga tele i lou soifua maloloina faalemafaufau ma lou tulaga faalelagona. E iai auaunaga lagolago e avanoa mo matua faavauvau ma tagata o aiga e fesoasoani ia i latou e feagai ai ma lenei maliu.

E fa'apefea ona ou fa'aitiitia le lamatiaga o la'u tama i le atia'eina o le chondrodysplasia?

Ona o lenei tulaga e masani ona mafua mai i se suiga fou o kenera e tupu faafuaseʻi, e leai se auala e puipuia ai le thanatophoric dysplasia. Afai o loʻo e fuafua e te maʻitaga, talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega kenera e malamalama ai i lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai le tulaga kenera.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava pe afai e iai sa'u tamaititi ua maua i le thanatophoric dysplasia?

O le iloa ua maua lau pepe i le chondroplasia o se aafiaga faigata tele ma tiga. O le a fesoasoani lau 'au foma'i ia te oe ma e pele ia te oe e feagai ma lenei taimi faigata. O le a latou tu'uina atu fo'i le tausiga fa'aopoopo e fa'amautinoa ai o lo'o manuia oe ma lou aiga pe a uma le maliu o lau pepe.

Afai o e lagona le faanoanoa, popole, loto mafatia, pe leai se faamoemoe, ma o loo e tauivi e feagai ma le maliu o se tamaitiiti, e taua le valaau atu i lau fomaʻi. E mafai ona latou faasino oe i se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau po o se vaega lagolago mo le faavauvau. Iina, e mafai ona e faasoa atu ou lagona i isi ua oo i ni aafiaga faapena. O le i ai o se fesoʻotaʻiga lagolago e siomia oe e mafai ona fesoasoani ia te oe e pulea ai lou faavauvau.

O afea e te manaʻomia ai ona alu i le potu faʻafuaseʻi?

Afai e faigata i lau pepe na fanau mai ma le thanatophoric dysplasia ona manava , e le masani pe vave le tata o le fatu , pe e lanumoana, violē, pe samasama le paʻu o loʻo siomia ai laugutu, gutu, ma tamatamailima , o se faailoga lea o le faigata o le manava ma le leai o se okesene. Valaʻau le 911 (poʻo lau numera faʻafuaseʻi i le lotoifale) i le taimi lava lea pe alu i le potu faʻafuaseʻi lata ane.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

• E mafai ona ou faia se suega o le kenera pe afai o loʻo ou fuafua e maʻitaga?
• Afai ou te taumafai e toe maua se isi tamaititi, e iai se avanoa e maua ai foʻi lena tamaititi i le chondrodysplasia?
• O a ni punaoa e mafai ona e fautuaina mai e fesoasoani ia te a’u e feagai ai ma le faavauvau o le maliu o la’u tama?

E tusa lava pe e te faia mea uma e te mafaia ina ia maua se maʻitaga maloloina, o suiga tau kenera e mafai ona oʻo atu ai i ni faʻalavelave e lamatia ai le ola, e pei o le thyrotoxicosis. I le taimi faigata lenei, e te ono lagona le faʻanoanoa, ita, fenumiai, leai se fesoasoani, pe leiloa. O le mea lea, e taua tele le i ai o se vaega lagolago e siomia oe. Atonu e te maua le mafanafana i le talanoa atu i se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau poʻo le auai i se vaega lagolago. Ua sauni lau 'au fomaʻi e tali au fesili uma ma fesoasoani ia te oe e feagai ma lenei faʻanoanoa.

O mea e sili ona tāua e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Thanatophoric dysplasia o se tulaga e matuā lavelave, e seasea tupu, ma e faigata ona feagai ma mātua. O le aʻoaʻoina e uiga i ai e mafai ona matuā fenumiai ma mataʻutia.

O le mea e sili ona tāua, ia e iloa e te lē o tuua toʻatasi. O fomaʻi, tausimaʻi, faufautua, faʻapea foʻi ma lou aiga ma uo o loʻo i ai e lagolago oe i le taimi nei.

• E masani ona mafua lenei tulaga i se suiga faafuaseʻi o kenera. O lona uiga e le o lou sese.
• E iai su'ega a'o le'i fanau e mafai ona iloa ai lenei tulaga i le taimi o le maitaga.
• O le togafitiga e fa'atatau muamua lava i le lagolagoina o le mānava a le pepe ma le puleaina o fa'ailoga.
• E taua tele le sailia o fautuaga mo le faavauvau ma le lagolago i le soifua maloloina o le mafaufau pe a feagai ma se maliu faapenei.

Matou te faʻamoemoe o lenei faʻamatalaga ua fesoasoani ia te oe e malamalama ai i lenei tulaga faigata. Afai e iai ni au fesili faaopoopo, aua le faatuai e talanoa i lau fomaʻi.

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