E iai ea nei uiga faapitoa i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Williams Syndrome

E matuā fiafia ea lau tamaitiiti e fegalegaleai ma isi? E ataata ma talanoa i tagata uma e feiloaʻi i ai, ma e ofo ai le faauo? Atonu ua e matauina o loʻo i ai sona foliga faapitoa ma ese mai isi tamaiti. Afai, faatasi ai ma nei mea, o loʻo i ai foʻi ni faʻatuai laiti o le atinaʻe ma faʻafitauli o le fatu i le tamaititi, o loʻo tatou talanoa e uiga i se tulaga e seasea tupu mai e ono mafua ai. Aua le fefe pe a uma ona faitau i lenei mea. O nei faʻamatalaga o le a fesoasoani ia te oe e malamalama atili ai i lenei mea.

O le ā le Williams Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Williams Syndrome (WS) o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E mafua mai i se suiga itiiti lava i o tatou tupuaga. O se tamaititi e iai lenei tulaga e ono iai ni faafitauli i vaega eseese o le tino, aemaise lava totoga e pei o alatoto, fatu ma fatuga'o. E iai fo'i o latou foliga tulaga ese, faigata ona a'oa'oina ma uiga tulaga ese o le tagata.

O le eseesega i le va o le Down Syndrome ma le Williams Syndrome

O tulaga fa'ale- kenera uma e lua. E mafai e lua ona mafua ai fa'afitauli i le fatu ma le faiga o neula. Ae e eseese mafua'aga o ia mea e lua. O le Down syndrome e mafua mai i se kopi fa'aopoopo o se mea e ta'ua o le chromosome i totonu o sela o tatou tino. O le Williams syndrome e mafua mai i le leiloa o se vaega la'ititi o le chromosome .

O le ā le māfuaʻaga o le Williams syndrome?

Mafaufau i o tatou tino o se tusi tele e faʻatonuina ai. O itulau o lenei tusi e taʻua o chromosomes. E 46 itulau faapena (23 paga) i totonu o tatou sela taitasi. O le itulau lona fitu o lenei tusi (Chromosome 7) o loʻo tusia ai le tele o faʻatonuga mo le fausiaina o o tatou tino.

O se pepe e maua i le Williams syndrome e fanau mai e aunoa ma se vaega laitiiti o lenei itulau lona fitu, lea e aofia ai pe tusa ma le 25 pe 27 genes. E pei lava o se vaega laitiiti o se itulau i se tusi faatonuga ua saeia ese. O faailoga e faaalia e le tamaititi e faalagolago i po o fea o na genes ua misi o loo iai. Mo se faataitaiga, afai ua misi le gene e ta'ua o le `ELN` , e mafai ona mafua ai ni faafitauli i le fatu ma alatoto.

E lē o se sese lea o le tina po o le tama. O le tele o taimi, e mafua mai i se suiga faafuaseʻi i le atinaʻeina o se sperm po o se fuāmoa. O lona uiga, e matuā faafuaseʻi lava . E seasea lava, afai e maua se tasi o mātua i lenei tulaga, e mafai foʻi ona maua e le tamaititi.

E fa'apefea ona taatele lenei mea?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E masani ona a'afia ai le tusa ma le tasi mai le 7,500 i le 10,000 tagata.

O a nei fa'ailoga?

E lē tutusa uma tamaiti e maua i le Williams syndrome. O nisi atonu e iai ni nai faʻailoga, ae o isi atonu e tele. Ma e mafai ona eseese lo latou ogaoga. Seʻi o tatou tilotilo i faʻailoga autū.

Eseesega o le aoaoina

E tusa ma le 75% o tamaiti e iai le Williams syndrome atonu e iai ni faʻaletonu laiti o le mafaufau. E mafai ona oʻo atu ai i faigata i le aʻoaʻoina. I le isi itu, o nei tamaiti e iai ni manatuaga ofoofogia . Atonu foʻi e iai a latou tomai i le gagana ma le tautala, tomai i le faitau, ma aemaise lava le taleni tele i musika .

E fa'apefea ona faia le fa'amaoniga?

O le a muamua suʻesuʻeina e lau fomaʻi lau tama, fesili e uiga i lona talaaga faʻafomaʻi faaleaiga, ma ia uaʻi totoʻa i soʻo se foliga faapitoa i ona foliga.

Afai e masalomia le Williams syndrome, e ono fa'atonuina se suega toto e fa'amaonia ai. E lua auala autū e fa'atino ai lenei mea:

1. Su'ega FISH (Fluorescence in situ hybridization): O lenei su'ega e su'e sa'o ai le gene 'ELN' o lo'o misi i le chromosome 7. O le to'atele o tagata e maua i le Williams syndrome e leai lenei gene.

2. Chromosome microarray: O se suega fa'aonaponei ma masani ona fa'aaogaina. E tilotilo i chromosomes uma a le pepe ma va'ai pe iai se vaega o le DNA o lo'o misi. E mafai fo'i ona fa'ailoa mai po'o fea genes o lo'o misi, ma maua ai e le foma'i se manatu sili atu i fa'ailoga e ono maua e le pepe.

E le gata i lea, e ono toe faatonuina nisi suega e iloa ai le tulaga i totonu o le tino o le tamaititi.

• Su'ega EKG po'o le Ultrasound scan mo fa'afitauli o le fatu.
• O le su'esu'ega o le ultrasound e siaki ai le tulaga o fatuga'o ma le tagāmimi.
• Siakiina o le maualuga o le calcium i le toto poʻo le mimi.

E fa'apefea ona togafitia?

E pei ona matou taʻua muamua, e le mafai ona faʻamaloloina atoatoa lenei tulaga. Peitaʻi, e mafai e togafitiga ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma fesoasoani i le tamaititi e ola i se olaga lelei. E manaʻomia ai le fesoasoani a fomaʻi faapitoa eseese.

• Foma'i fatu: Mo fa'afitauli o le fatu.
• Foma'i Fa'apitoa i Endocrinology: Mo fa'afitauli e feso'ota'i ma hormones ma le maualuga o le calcium.
• Foma'i Fa'apitoa i Taliga, Isu ma le Fa'a'ī (Foma'i Tipitipi o le ENT): Mo fa'ama'i taliga.
• Foma'i fa'aletino: E fa'aleleia atili ai le gaioiga o le tino ma le malosi o maso.
• Foma'i tautala ma gagana: E fa'aleleia atili ai tomai i le tautala ma le gagana.

E ono aofia i togafitiga se taumafa e fa'aitiitia ai le maualuga o le calcium i le toto, vaila'au mo le toto maualuga, polokalame fa'apitoa mo a'oa'oga, ma, afai e mana'omia, taotoga o alatoto po'o le fatu. O nei mea uma e fuafuaina e lau foma'i .

O le ā e mafai ona e faia i le avea ai ma mātua?

E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa ua maua lau tama i le Williams syndrome. Ae o nei mea moni o le a fesoasoani ia te oe.

• Ia e alofa tele i lau tama/teine: ia tuu atu ia te ia e su'esu'e le lalolagi e tusa ai ma o latou tomai ma le saoasaoa.
• Ia fesootaʻi soo ma fomaʻi: Ia faia ni siaki faafomaʻi e lē aunoa e mataʻituina ai le soifua maloloina o lau tama.
• Saili se lagolago faaopoopo i le aoga: Talanoa i faiaoga ma le puleaoga a le aoga e uiga i fuafuaga faapitoa e manaomia mo le aoga a lau tama/teine.
• Ia maua faʻamatalaga: Aoao mea uma e te mafaia e uiga i lenei tulaga ina ia mafai ona e lagolagoina lau tama i le auala tatau.
• Fesoota'i ma isi: Talanoa i isi mātua e iai a latou fanau faapenei. Fesili i lau foma'i e uiga i vaega lagolago.
• Mafaufau foʻi iā te oe lava: Tausia lelei lou soifua maloloina faalemafaufau ma faaletino aʻo e tausia lau pepe. Afai e te lagona le vaivai, aua le faatuai e ole atu mo se fesoasoani.