E tele faʻamaʻi o loʻo maua i lau pepe? Seʻi o tatou talanoa e uiga i le DiGeorge Syndrome

E sili atu ma le tasi le faʻafitauli o le soifua maloloina o lau tama? Atonu ua e matauina se faʻafitauli o le fatu, o maʻi soo, poʻo le tuai o le tuputupu aʻe. O le tele o nei faʻafitauli e foliga mai e le fesoʻotaʻi e mafai ona mafua mai i le tasi mafuaʻaga. O le tasi lea o tulaga tau kenera o le a tatou talanoaina i le aso. Ua taʻua o le DiGeorge Syndrome.

I se faaupuga faigofie, o le a le DiGeorge Syndrome?

O se faʻamaʻi tupuaga lea. O o tatou tino e faia i sela. O sela taʻitasi e iai se mea e taʻua o chromosomes. Mafaufau i nei mea o ni tusi tetele e tusi ai pe faʻapefea ona faia mea uma i totonu o o tatou tino. O lea la, e tupu lenei tulaga pe a misi se vaega laʻititi, e pei o se itulau, o lenei tusi e taʻua o le chromosome 22. Ia saʻo, e taʻua foʻi lenei mea o le 22q11.2 deletion syndrome . O lona uiga o le vaega e taʻua o le 11.2 i luga o le lima umi e taʻua o le 'q' o le chromosome 22 ua misi.

A leai se vaega itiiti o lenei kenera, e aʻafia ai le tuputupu aʻe ma le galuega a le tele o vaega o le tino o le tamaititi. O nisi tamaiti e matua itiiti lava le aʻafia, ae o isi e ono aʻafia teisi. E eseese lava mai le tasi tamaititi i le isi tamaititi. E ui e leai se fofo atoatoa mo lenei mea, ae e mafai ona tatou pulea ia faʻailoga ma fesoasoani i le tamaititi ia ola i se olaga lelei.

O a ni fa'ailoga e va'aia i lenei tulaga?

E lē tutusa uma tamaiti e maua i lenei tulaga. Atonu e leai ni fa'ailoga o nisi tamaiti. O isi atonu e iai ni fa'ailoga e a'afia ai le tele o vaega o le tino. Se'i o tatou tilotilo i fa'afitauli autū o lo'o va'aia.

Aiseā e tupu ai lenei mea i se tamaititi? O le ā le māfuaʻaga?

E pei ona tatou talanoaina muamua, e mafua lea i le leiloa o se vaega itiiti o le chromosome 22. E lua mafuaaga autu e tupu ai lenei mea.

1. Mea tutupu fa'afuase'i: O le mea sili lea ona taatele (9 mai le 10) . A afuafua se tamaititi, o lona uiga, o le taimi muamua lea e fa'atasia ai le fuāmoa o le tina ma le sperm o le tama, e mafai ona leiloa fa'afuase'i lenei vaega o le chromosome. O se mea e tupu fa'afuase'i.

2. Tofi mai mātua: E seasea lava (pe tusa ma le 1 i le 10)E mafai e se tamaititi ona maua lenei tulaga mai se tina po'o se tama o lo'o maua i le fa'ama'i. E maua i le tulaga "autosomal dominant". O lona uiga e tusa lava pe maua se tasi o matua i le fa'ama'i, e ono maua lava le tamaititi.

E faapefea ona iloa e foma'i lenei mea?

O nisi taimi, e mafai e suega a'o le'i fanau ona maua ai ni fa'amatalaga e uiga i le tulaga. Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai ona iloa i le taimi o se ultrasound a'o le'i fanau pe o se suega fa'apitoa e pei o le amniocentesis.

Peita'i, o le tele o taimi, e na'o le taimi lava e iloa ai lea tulaga pe a uma ona fanau le pepe. A su'esu'e e le foma'i le pepe, e ono masalomia lea tulaga e ala i le va'ai i foliga fa'apitoa o foliga ma taliga o le pepe. Ona faia lea o ni nai su'ega e fa'amaonia ai le masalosaloga.

Su'ega mo lenei mea

• Echocardiogram: O se su'esu'ega e va'ai ai i le galuega ma le fausaga o le fatu.
• Su'ega toto: E aofia ai le siakiina o le maualuga o le calcium i le toto, faia o se faitauga atoa o le toto (CBC) ma le siakiina o le faitauga o sela papa'e o le toto.
• X-ray o le fatafata: Siaki le tele o le thymus gland.
• Ultrasound o fatuga'o
• Su'ega fa'apitoa e feso'ota'i ma le puipuiga o le tino: Mo se fa'ata'ita'iga, `Immunophenotyping` ma le `Flow cytometry`.
• Su'ega fa'ale-kenera: O le mea lea e fa'amaonia patino ai pe ua misi se vaega o le chromosome 22.

E fa'apefea ona togafitia lenei mea?

E le mafai ona aveesea le faaletonu o le kenera e mafua ai lenei tulaga. Peitaʻi, o faʻailoga ma faʻafitauli e tulaʻi mai ai e mafai ona togafitia ma le manuia tele . E le o se mea e mafai ona faia e naʻo le toʻatasi le fomaʻi. E galulue faʻatasi se 'au o tagata tomai faapitoa i matāʻupu eseese e togafitia le tamaititi.

E eseese auala e togafitia ai e fuafua i faʻailoga o le tamaititi.

• E tu'uina atu vaila'au fa'ama'i mo fa'ama'i pipisi e masani ona tupu.
• Afai e maualalo le maualuga o le calcium i le toto , e tuʻuina atu ni faʻaopoopoga o le calcium .
• O faʻafitauli i le faʻalogo e togafitia i paipa taliga poʻo ni mea fesoasoani i le faʻalogo.
• O togafitiga mo le tautala, fa'aletino ma galuega e togafitia ai le fa'atuai i le tautala, savali ma isi gaioiga.
• O le togafitiga e sui ai homone e faʻaaogaina e togafitia ai faʻafitauli o hormones.
• Atonu e manaʻomia se taotoga mo faʻafitauli o le fatu poʻo se gutu ua vaeluaina.
• O tamaiti e iai manaʻoga faʻapitoa i le aʻoaʻoina e faasino i polokalame faʻapitoa o aʻoaʻoga i le aʻoga.

O afea e tatau ona e ave ai lau tama/teine ​​i se foma'i?

O le tele o taimi, e iloa e le fomaʻi lenei tulaga i le taimi e fanau mai ai pe i taimi o siaki masani i le taimi o le tamaitiiti. Peitaʻi, afai e te masalomia o loʻo iai i lau tama ni faʻailoga na tatou talanoaina, talanoa loa i lau fomaʻi .

I le avea ai ma matua, atonu e te lagona le matuā faanoanoa ma le lofituina pe a e iloa o lau tama/teine ​​e iai se tulaga fa'ale- kenera e pei o le DiGeorge Syndrome. O se mea masani lena. Ae ia manatua, faatasi ai ma togafitiga ma le lagolago sa'o, e mafai e nei tamaiti ona ola i ni olaga fiafia ma toaga. Se'i vagana ai tulaga e lamatia ai le ola e pei o tulaga ogaoga o le fatu, e mafai e le to'atele o tamaiti ona ola i se olaga masani.