Mwana wenyu ane zviratidzo izvi here? Ngatidzidzei nezveALD (Adrenoleukodystrophy)

Wakambonzwa nezvechirwere chinonzi ALD (Adrenoleukodystrophy) here? Zita racho ringanzwika serakaoma zvishoma. Asi ngatirambei tichiri nyore. Idambudziko remajini, zvichireva kuti chinhu chatinogara nhaka kubva kuvabereki vedu. Chinonyanya kukanganisa sisitimu yedu yetsinga uye adrenal glands. Dzimwe nguva, zviratidzo izvi zvinogona kuperekedzwa nekuchinja kwemaitiro uye matambudziko ekudzidza muvana vadiki.

Chii chinonzi ALD (Adrenoleukodystrophy)? Ngatinzwisise zviri nyore.

Zvakanaka, ngatitangei taona kuti ALD chii chaizvo. ALD chirwere chisingawanzoitiki chiri muboka rezvirwere zvemajini . Boka iri rinonzi "Leukodystrophies." Zvichitaurwa zviri nyore, zvirwere izvi zvinokonzerwa nekuchinja, kana kuchinja kwemajini emuviri wedu, kureva "DNA" yedu. "DNA" yedu yakafanana neseti yemirairo yekuti muviri wedu unofanira kushanda sei.

ALD chirwere chinoramba chichikura, zvichireva kuti chinokura zvishoma nezvishoma. Saka, chinangwa chikuru chekurapa ndechekuderedza kufambira mberi kwechirwere uye kupa varwere hupenyu hwakanaka.

Chii chinoitika kumuviri une ALD?

Mumunhu ane ALD, muviri haugone kuputsa mamwe marudzi emafuta nemazvo, kunyanya Very-Long-Chain Fatty Acids (VLCFAs). Izvi zvakafanana nemarara ari mumba medu asingabviswi. Saka, aya maVLCFA anotanga kuungana muuropi, mutsinga, uye muadrenal cortex, inova chikamu chekunze cheadrenal gland.

Masayendisiti haasati ava nechokwadi chekuti chii chaizvo chinoitika mumuviri kana maVLCFA aya akaungana. Asi tsvakurudzo inoratidza kuti anokonzera kuzvimba uye anokuvadza chifukidziro chekudzivirira chakakomberedza masero etsinga muuropi hwedu, chinonzi myelin sheath .

Funga nezvazvo sepurasitiki yakatenderedza waya. Kana yapera, waya haishande nemazvo. Saizvozvowo, kana myelin sheath yakakuvara, masero etsinga haakwanise kutumira mameseji kubva kuuropi kuenda kune imwe nhengo yemuviri. Izvi zvinogona kukanganisa mabasa mazhinji emuviri, akadai sekufamba nekufunga.

ALD inokuvadzawo adrenal glands, izvo zvinogona kukonzera kudzikira kwemahormones mumuviri. Aya adrenal glands ari pamusoro peitsvo dzedu. Anoburitsa mahormones anokanganisa hunhu hwevarume nevakadzi uye mahormones anopindura kushushikana.

ALD inogarwa nhaka sei?

Nekuti ALD chirwere chinokonzerwa nemajini, chinogona kutorwa kubva kumubereki mumwe chete kana vese. Chinokonzerwa nedambudziko rechromosome yeX , iyo dzimwe nguva inonzi X-linked ALD.

ALD yakajairika zvakadii?

Ichi chirwere chisingawanzoitiki.Pasi rose, chirwere ichi chinobata munhu mumwe chete pavanhu 15,000. Chinowanikwa zvakanyanya muvarume kupfuura vakadzi.

Chii chinokonzera ALD?

Chikonzero chikuru cheALD kuchinja kwemajini. Majini edu akafanana nemirairo yekugadzira mapuroteni akakosha kuti muviri ushande. Kana majini akachinja, anogona kukonzera kuti mhando isiriyo yeprotein ibudiswe.

MuALD, dambudziko riri mujini rinonzi `(ABCD1)`. Jini iri rinogadzira puroteni inonzi `(ALDP)`. Puroteni iyi ndiyo inobatsira kuputsa `(VLCFAs)` yatakambotaura nezvayo. Saka, nekuti puroteni iyi haina kugadzirwa nemazvo, `(VLCFAs)` inoungana munyama dzemuviri.

Ndeapi marudzi akasiyana eALD?

Kune mhando dzinoverengeka dzeALD:

• Kurwara kwepfungwa kwevana: Vakomana vane rudzi urwu vanowanzotanga kuratidza zviratidzo zvehurongwa hwetsinga pakati pemakore matatu negumi. Zvinoshamisa kuti vana ava vanokura zvakanaka pavanenge vachiri vacheche. Zvadaro, kugona kwavo kunotanga kudzikira zvishoma nezvishoma. Vanowanzoratidza matambudziko ehunhu, akadai sekuomerwa nekutarisa kuchikoro. Kubatwa nepfari kunogona kuitika. Mwana anogona kufa mukati memakore mashoma kubva pakutanga kwezviratidzo izvi.
• Chirwere cheAddison chine ALD: Pamwe chete nezviratidzo zvetsinga, ALD inogona kukonzera kuti adrenal glands dzimire kushanda zvakanaka. Ichi chinonzi chirwere cheAddison . Mumamiriro ezvinhu aya, adrenal glands hadziburitse hormone cortisol yakakwana. Zviratidzo zvinosanganisira kurasikirwa nechido chekudya uye kushaya simba kwetsandanyama.
• Adrenomyeloneuropathy (AMN) kana kuti ALD yevakuru: Iyi imhando yeALD isina kunyanya kuoma. Inowanzotanga pakati pemakore 21 ne35. Vanhu vane AMN vane matambudziko neadrenal glands uye system yetsinga. ALD yevakuru haikurumidzi kuipa seALD yevana, asi inogonawo kukonzera kuti mashandiro europi adzikire muvanhu vakuru. Zviratidzo zvinosanganisira kurwadziwa kwemakumbo nekurwadziwa kwemakumbo.

Pamusoro peizvi, kune mamwe marudzi akawanda asinganyanyi kuwanda eALD:

• ALD inoshaya simba readrenal chete: Vamwe vanhu vanogona kurwara nechirwere cheAddison vega, vasina matambudziko netsinga. Munhu mumwe chete pavanhu gumi vane ALD ane rudzi urwu.
• ALD yepfungwa yevakuru: Inenge chikamu chimwe muzvishanu chevarume vakuru vane chirwere ichi vane matambudziko ekufunga akafanana neeALD yepfungwa yevana.Nekufamba kwenguva, mashandiro avo epfungwa netsinga anodzikira zvakanyanya. Vakuru vazhinji vane rudzi urwu vanofa nechirwere ichi.
• Vakadzi vane ALD: Mukadzi mumwe chete pavashanu vane ALD anotanga zviratidzo pazera remakore makumi mana. Pazera remakore makumi matanhatu, 90% vanenge vaine zviratidzo. Zvisinei, zviratidzo zvinowanzova zvishoma. Semuenzaniso, panogona kunge paine kusasimba uye kuomarara kwemakumbo.

Zviratidzo zveALD zvinoonekwa rini?

Zviratidzo zveALD zvinowanzotanga pakati pemakore matatu negumi. Zvisinei, dzimwe nguva zvinogona kutanga pazera rekukura. Mhando yeALD inotanga paudiki ndiyo yakanyanya kuipa.

Ndezvipi zviratidzo zvinowanzoonekwa zveALD?

Rudzi rumwe nerumwe rweALD rune zviratidzo zvarwo. Kazhinji, zviratidzo zvetsinga dzemuuropi nedzemahormone zvinoonekwa.

Zviratidzo zveALD yeuropi hwemwana:

Zviratidzo zvinoonekwa pakutanga kwechirwere:

• Matambudziko ekuzvibata: Semuenzaniso, Attention Deficit Hyperactivity Disorder (ADHD) uye matambudziko ekudzidza.
• Kusaziva zvinhu: Izvi zvinonetsa kufunga nekunzwisisa ruzivo rutsva. Vana vanogona kunzwa "vakarasika munyika yezviroto" kuchikoro. Vangave vachinetseka nekuverenga, kunyora, uye kugadzirisa matambudziko enzvimbo.
• Kudzokera shure: Izvi zvinoreva kuti vana vanorasikirwa nehunyanzvi hwavo hwekare.

Sezvo chirwere ichi chichienderera mberi, unogona kuona zviratidzo zvakaita se:

• Matambudziko ekuona
• Kutadza kunzwa
• Kuomerwa nekufamba
• Kusasimba uye kuomarara kwemakumbo nemakumbo
• Kugwinha uye pfari
• Dementia
• Kuomerwa nekudya
• Kurutsa

Pakupedzisira, vana vanorasikirwa nemabasa akawanda etsinga dzavo. Vanorasikirwa nekuona, kunzwa, uye kufamba-famba vachizvidira. Sezvo chirwere ichi chichienderera mberi, vana vanopinda mu "chimiro chezvirimwa." Vana vanowanzofa mukati memakore maviri kusvika matatu kubva pakutanga kwezviratidzo zvetsinga.

Zviratidzo zvechirwere cheAddison:

Zviratidzo zvekushanda kweadrenal kwakaderera:

• Kuneta
• Kuderedza huremu
• Kusvotwa nekurutsa
• Matambudziko ekugaya chikafu
• Kunzwa kushaya simba
• Musoro unorwadza mangwanani
• Kuderera kweropa (Hypotension)
• Kuderera kweshuga muropa (Hypoglycemia)
• Kusviba kweganda pasina kupiswa nezuva (Hyperpigmented skin)

Zviratidzo zveAdrenomyeloneuropathy (AMN):

Izvi zvinosanganisira:

• Kuoma kwetsandanyama dzemumakumbo, kushaya simba, kana kuoma mitezo yetsandanyama dziri mumakumbo epazasi.
• Ataxia chirwere chetsinga chinokanganisa kufamba kwemuviri.
• Kushaya simba nekurwadziwa.
• Kusashanda zvakanaka kwenhengo dzesikarudzi.
• Kusakwanisa kudzora kufamba kwedumbu (kusagona kudzora ura).
• Kuoma kudzora weti.
• Kushava kunokonzerwa nekukwegura nguva isati yakwana.

Sei ALD ichibata varume nevakadzi zvakasiyana?

ALD chirwere chemajini chakabatana neX , zvichireva kuti chinokonzerwa nejini rakachinja-chinja riri paX chromosome.

Vakadzi vane machromosome maviri eX. Vanogona kutakurwa nechirwere ichi. Kazhinji, chromosome imwe chete yeX "haishande." Izvi zvinoreva kuti majini ari pachromosome iyoyo haashande.

Kazhinji, vakadzi havaratidzi zviratidzo nekuti jini rakachinja rinenge riri pa "chromosome" X. Vakadzi vanoratidza zviratidzo vanowanzova nechimiro chisina kunyanya kuoma chinoonekwa pakukura.

Varume vane chromosome imwe chete yeX. Sezvo pasina dziviriro kubva kune imwe chromosome yeX, chromosome yeX yakachinja inogona kukonzera ALD yakanyanya kuipa muvarume.

ALD inoonekwa riini?

Vamwe vacheche vanoonekwa panguva yekuzvarwa panguva yekuongororwa kwemwana achangoberekwa . Kuongororwa uku kunoongorora zvimwe zvirwere. Mune dzimwe nyika, vacheche vanoongororwawo ALD panguva yekuongororwa uku kuchipatara. Asi kazhinji, vabereki kana vanachiremba vanongofungidzira chete kana vakaona zviratidzo mumakore mashoma ekutanga emwana.

Vanhu vane chirwere ichi vanoonekwa vaine chirwere ichi mushure mekuonekwa nachiremba nekuda kwezviratidzo zvacho.

Ndiani anofanira kuongororwa chirwere cheALD?

Vabereki navanachiremba vanofanira kufungidzira kuti vane ALD mune izvi zviitiko:

• Kana mwana wechirume ane ADD kana ADHD ainewo zviratidzo zvechirwere chetsinga.
• Kana jaya riine matambudziko ekufamba kana kufamba, uye matambudziko iwayo ari kuwedzera zvishoma nezvishoma.
• Murume wezera ripi zvaro anogona kuva nechirwere cheAddison, kunyangwe asina zvimwe zviratidzo kana matambudziko.
• Kana mukadzi mukuru akawedzera kushaya simba kwetsandanyama zvishoma nezvishoma.

ALD inoonekwa sei?

Vanachiremba vachaongorora nhoroondo yezvekurapa kwemwana wenyu uye nhoroondo yezvekurapa kwemhuri yenyu. Kana zvichifungidzirwa kuti ane ALD, mwana wenyu anogona kuedzwa bvunzo dzakadai se:

• Kuongororwa kweropa kuti uone huwandu hwe `(VLCFA)` muropa.
• Kuongororwa kwemajini kuti uone kana paine shanduko dzemajini dzine chekuita neALD kana zvimwe zvirwere.
• Edza mashandiro eadrenal glands ne adrenocorticotropic hormone stimulation test (ACTH stimulation test).
• Kuongororwa kweMRI kunoitwa kuti vaone kuti ALD yakakanganisa sei uropi.

Kana kuongororwa kwemajini kukaratidza kuti une ALD, chiremba wako anogona kukurudzira kuti vamwe vemumhuri yako vaongororwewo majini.

Ndezvipi zvirongwa zvekurapa ALD?

Parizvino hapana mushonga weALD. Kurapa kunonyanya kutarisisa kunonoka kwechirwere uye kudzora zviratidzo.

Nzira dzekurapa dzinoenderana nerudzi rweALD nezviratidzo. Izvi zvinogona kusanganisira:

• Kurapa mahormone eadrenal: Vanhu vane ALD vanofanirwa kuongororwa ma adrenal glands avo nguva nenguva. Kurapa kwekutsiva ma adrenal kunogona kurapa kusakwana kwe adrenal.
• Kuisirwa masero emuviri: Uku ndiko chete kurapwa kunogona kunonotsa kufambira mberi kweALD muvana. Kana chirwere ichi chikaonekwa nekukurumidza, kuisirwa uku kunogona kumisa chirwere. Kana MRI scan ikaratidza kuti ALD yakakanganisa uropi, asi mwana asingaratidze zviratidzo zvakajeka pakuongororwa kwetsinga, vanachiremba vanogona kukurudzira kuisirwa masero emuviri.
• Mishonga: Vanachiremba vanogona kunyora mishonga inobatsira nezviratidzo zvakaita sekubvunda kana kuomarara kwetsandanyama.

Mamwe marapirwo anotsigira:

• Kurapa muviri.
• Rutsigiro rwepfungwa.
• Dzidzo yakakosha.

Kurapa kwakavakirwa pakutsvaga:

• Kurapa majini: Izvi zvinogona kutsiva jini risina kunaka nejini rinoshanda nguva dzose.
• Mafuta aLorenzo: Uyu musanganiswa we oleic acid ne erucic acid. Zvinonzi unoderedza huwandu hweVLCFA muropa. Kana ukapihwa vana zviratidzo zvisati zvaonekwa, unogona kunonotsa kana kuderedza kutanga kwezviratidzo.

Remangwana revana vane ALD rakaita sei?

Kufanotaura kwemunhu ane ALD kunoenderana nerudzi rwechirwere. Kufanotaura kwevana vane X-ALD muuropi kazhinji hakuna kunaka. Kana chirwere chikasaonekwa nekukurumidza uye kuiswa kwemasero emuviri kwaitwa, mashandiro avo etsinga anoderera. Kazhinji, vana vanofa mukati memakore mashoma kubva pakutanga kwezviratidzo.

Kune vanhu vane chirwere chevakuru (AMN), chirwere ichi chinogona kukura zvishoma nezvishoma kwemakumi emakore.

ALD inogona kudzivirirwa here?

Pari zvino hapana nzira inozivikanwa yekudzivirira ALD. Kana mumwe munhu mumhuri mako aine ALD, tsvaga kuongororwa kwemajini uye mazano sezvakakurudzirwa nachiremba wako.

Ndinofanira kubata sei mwana wangu ane ALD?

Kupindira nekukurumidza kunopa mukana wakanakisa wekurapwa kunobudirira. Kana ukaona chero shanduko mumaitiro emwana wako kana kugona kwake kunzwisisa, taura nachiremba wako nekukasika. Uyewo, kana mwana wako achiita seari kurasikirwa nehunyanzvi hwaaimbova nahwo, udza chiremba wako nezvazvo.

Chikwata chekuchengeta mwana wenyu chinofanira kusanganisira:

• Chiremba wevana.
• Chiremba wepfungwa wevana nevakuru.
• Chiremba wezvedundira.
• Chiremba weEndocrinologist.
• Chiremba wepfungwa.
• Murapi wemuviri.
• Mupi wezano wezvemajini.
• Dzimwe nyanzvi sezvinodiwa.

Chii chandinofanira kubvunza chiremba wangu nezve ALD?

Kana mwana wako akaonekwa kuti ane ALD, bvunza chiremba wako nezvezvinotevera:

• Mwana wangu anogona kuisirwa stem cell here?
• Mwana wangu anoda kurapwa ne steroid here?
• Remangwana remwana wangu richave rakaita sei?
• Chii chimwe chatingaita kuderedza zviratidzo zvemwana wangu?
• Vamwe vemumhuri vanofanira kuongororwa majini here?
• Pane here miedzo yekiriniki iyo mwana wangu anogona kutora chikamu mairi?

Pakupedzisira, zvinhu zvekurangarira

ALD chirwere chemajini chinokanganisa tsinga dzemuviri uye adrenal glands. Zviratidzo zvinowanzotanga muhudiki. Kana vana vakarasikirwa nehunyanzvi hwavo hwekare kana kuratidza shanduko muhunhu, tsvaga mazano echiremba nekukasika. Kurapwa kweALD kukatanga nekukurumidza, mukana wekuti chirwere chisarambe chichienderera mberi. Kune nzira dzakasiyana-siyana dzekurapa ALD, kusanganisira kuisirwa stem cell, mishonga, uye rubatsiro rwekutsigira. Chikwata chenyu chekurapa chichataura nemi nezvemamiriro chaiwo emwana wenyu uye remangwana rake. Musambofa makatya, zvakakosha kuva neruzivo rwakakodzera uye kutevedzera mazano achiremba wenyu.

` ALD, Adrenoleukodystrophy, Zvirwere zveMajini, Zvirwere zveHuropi, Vana, Mahormone, VLCFA