Mwana wenyu ane chirwere ichi chakakomba chepfari here? Ngatidzidzei nezveDravet Syndrome!

Ungatya sei kana mwana wako, kana mwana ari pasi pegore rimwe, akangoerekana abatwa nepfari yakasimba nefivha ndokugara kwemaminitsi anopfuura mashanu? Izvi zvinogona kuva chiratidzo chekutanga chechirwere chisingawanzoitiki uye chinogona kunge chakakomba chinonzi Dravet Syndrome. Muchirwere ichi, vana vanogona kuva nemarudzi akasiyana epfari. Kwete izvozvo chete, vanogonawo kuva nezvimwe zviratidzo zvakawanda, zvakaita sekutadza kutaura, matambudziko ekufamba, uye kunonoka kudzidza. Usazvidya mwoyo, ngatitaurei nezveizvi zvakadzama.

Ndezvipi zviratidzo zveDravet Syndrome?

Chiratidzo chekutanga chemwana ane Dravet Syndrome nderekupfapfaidzwa . Izvi zvinowanzoitika mwana asati asvitsa gore rimwe chete. Kupfapfaidzwa kwekutanga uku kunogona kutaridzika seizvi:

• Zvinogona kutora anopfuura maminetsi mashanu .
• Zvinowanzoitika kana paine fivha, chimwe chirwere, kana tembiricha yakakwira yezvakatipoteredza.
• Kusunga tsandanyama kusingadzoreki (tinoti kugwinha) kunogona kuitika.
• Inogona kukanganisa divi rimwe chete remuviri kana mativi ese ari maviri.

Kana mwana asvitsa gore rimwe chete, mamwe marudzi epfari anogona kuitika. Izvi zvinogona kuitikawo pasina fivha. Izvi zvinoreva kuti pfari dzinogona kuitika pasina kuwedzera kwekushisa. Mhando dzakasiyana dzepfari idzi ndeidzi:

• Kubatwa nepfari: Kurasikirwa nepfungwa kamwe kamwe, sekunge wamira wakamira. Asi izvi ndezvenguva pfupi.
• Kubatwa nepfungwa dzinokonzera pfari: Kutadza kudzora tsandanyama kamwe kamwe, zvichiita kuti muviri unzwe seuri kuremara.
• Kubatwa nechirwere cheHemiclonic: Tsandanyama dzinoita kugwinha-gwinha kurutivi rumwe chete rwemuviri.
• Kubatwa nepfungwa dzakakomba: Panogona kuva nekurasikirwa kwenguva pfupi kwekuziva, kurasikirwa nekudzora tsandanyama, uye kunzwa kusingawanzoitiki.
• Kubatwa nepfungwa dzemyoclonic: Kubatwa nepfungwa diki kamwe kamwe kunoita sekunge kunodhonza tsandanyama.
• Kubatwa nepfungwa dzakaita se tonic-clonic seizures: Uku ndiko kubatwa kwakajairika kwatinoona. Muviri unogwinha-gwinha zvisingadzoreki.

Kuwedzera kune zviratidzo izvi zvekupfaririrwa, vana vane Dravet Syndrome vanogona kusangana nezvimwe zviratidzo. Izvi zvinosanganisira:

• Kunonoka kukura: Kunonoka kukura kwemutauro, kunyanya kukura kwekutaura, kunogona kuonekwa.
• Matambudziko ehunhu: Dzimwe nguva anogona kuita zvehasha.
• Matambudziko etsinga dzeuropi: Semuenzaniso, zvirwere zvakaita se `ADHD` (Attention Deficit Hyperactivity Disorder).
• Kusawirirana uye matambudziko ekubatana: Zvinogona kuoma kuchengetedza kuenzana kwakakodzera paunenge uchifamba.
• Matambudziko ekufamba: Unogona kuona kudedera kana kufamba kusina kugadzikana.
• Kushaya simba kwetsandanyama (hypotonia): Kuderera kwesimba retsandanyama.
• Matambudziko ekurara: Zvinhu zvakaita sekutadza kurara, kumuka nguva nenguva.
• Matambudziko ekukura uye ekudya: Zvinhu zvakaita sekuwedzera huremu husina kunaka, kurasikirwa nechido chekudya.
• Kusazvidzora: Izvi zvinoreva kuoma kudzora zvinhu zvakaita sekupisa kwemuviri, kurova kwemoyo, uye BP.

Chii chinokonzera Dravet Syndrome?

Chikonzero chikuru cheDravet Syndrome chinowanzova rudzi rwemajini rwuri mujini rinonzi `SCN1A` . Iri jini re`SCN1A` rinoudza masero edu kuti agadzire nzira dzesodium dzinotakura maion esodium (maatomu esodium ane charge yakanaka). Nzira idzi dzinobatsira masero edu europi kugadzira nekutumira masaini emagetsi.

Zvichitaurwa zviri nyore, funga nezvejini iri re'SCN1A' se'resipi yekubika' yekugadzira nzira dzesodium dzinoshanda se'mageti' kumasero edu europi. Kana paine chikanganiso chidiki mu'resipi' iyi, kureva, kushanduka kwemajini, 'mageti' iwayo haaumbike zvakanaka. Ipapo kutapurirana kwemashoko pakati pemasero europi, ndiko kuti, 'neurotransmission', kunokanganiswa. Ndokusaka zviratidzo zvakaita sepfari zvichionekwa.

Izvi zvine chekuita nemajini here?

Ehe, Dravet Syndrome chirwere chinokonzerwa nemajini . Asi kazhinji, chirwere chinongoerekana chaitika. Kureva kuti, chinoitika kamwe kamwe, pasina nhoroondo yemhuri yechirwere ichi. Zvisinei, pane zviitiko apo chirwere ichi chakabata nhengo dzemhuri dzakawanda kwezvizvarwa zvakasiyana-siyana.

Muzviitiko zvisingawanzoitiki zvechirwere cheDravet chinoberekwa senhaka, kuchinja uku kunogona kuwanikwa mune mamwe masero emubereki mumwe chete (izvi zvinonzi `mosaicism`). Kana kuti, kunogona kupfuudzwa kubva kuchizvarwa kuenda kune chimwe chizvarwa nenzira ye `autosomal dominant`. Izvi zvinoreva kuti mwana anogona kugara nhaka chirwere ichi kunyangwe mubereki mumwe chete ndiye ane kuchinja uku.

Asi chimwe chinhu chekurangarira ndechekuti havasi vese vane `SCN1A` gene mutation vanozove nezviratidzo zveDravet Syndrome. Vamwe vanhu vanogona kunge vaine `mutation iyi asi vasina zviratidzo zvachose. Zvakare, vamwe vanhu vanogona kunge vaine zviratidzo zveDravet Syndrome asi vasina `SCN1A` gene mutation.

Pane zvimwe zvinhu zvinokonzera njodzi here?

Kana mumwe wevabereki vako kana mumwe wemhuri yako aine pfari kana shanduko mujini re'SCN1A', unogona kunge uri panjodzi yekubatwa nechirwere ichi.

Ndezvipi zvinetso zvinogona kuitika zveDravet Syndrome?

Matambudziko akakomba anogona kukonzerwa nechirwere ichi anogona kuisa hupenyu panjodzi . Matambudziko makuru ndeaya:

• Kukuvara kunokonzerwa nepfari.
• Status epilepticus: Iri idambudziko rinoramba richiitika. Izvi zvinoda kurapwa nekukurumidza.
• Rufu Rusingatsananguriki muEpilepsy (SUDEP).

Chiremba ari kurapa mwana wako achakutsanangurira zviratidzo izvi zvengozi uye acharongawo zvekuita kana paine dambudziko.

Ungaongorora sei Dravet Syndrome nemazvo?

Chiremba wemwana wenyu achatanga aita bvunzo yemuviri kuti aone kana zviratidzo zveDravet Syndrome zviri pachena. Vachabvunzawo nezvenhoroondo yemwana wenyu yezvekurapa uye chero mishonga yaari kutora.

Chiremba anogona kukubvunza mibvunzo yakaita seiyi:

• Kukura kwemwana kwaive kwakajairika here (kana kuti kwaive kwakafanana nekwakajairika) asati abatwa nepfari yekutanga?
• Wakambova nepfari mbiri kana kupfuura, uine fivha kana kuti usina, usati wasvika gore rimwe chete here?
• Ko pfari idzodzo mbiri kana kupfuura, dzaitora nguva inopfuura maminetsi mashanu here?
• Unogona here kutsanangura zvakaitika pakaitika pfari (semuenzaniso, mwana akarohwa netsaona here, wakatarisa here, akangofambisa divi rimwe chete remuviri wake)?

Pamusoro pezvo, chiremba anogona kuita bvunzo yeropa kana bvunzo yemate kuti aone kana paine shanduko yemajini eSCN1A. Vanogonawo kuita bvunzo dzinoongorora uropi, dzakadai seMRI (Magnetic Resonance Imaging) uye EEG (Electroencephalogram). Zvisinei, dzimwe nguva kuongororwa uku kunogona kunonoka, sezvo mhedzisiro yeMRI neEEG bvunzo ingave yakajairika mumatanho ekutanga.

Dravet Syndrome inorapwa sei?

Chinangwa chikuru chekurapa ndechekuderedza huwandu hwepfari dzine mwana wako uye kuoma kwepfari . Zvisinei, nekuti rudzi rwepfari uye nguva yemwana wega wega zvakasiyana, havasi vana vese vanopindura kurapwa nenzira imwechete. Saka, hurongwa hwekurapa hwakagadzirirwa munhu wega wega. Izvi zvinogona kusanganisira:

• Mishonga yekudzivirira pfari: Mishonga iyi inogona kuderedza huwandu hwepfari dzine mwana wako. Zvisinei, mimwe mishonga inogonawo kuwedzera huwandu hwepfari, saka chiremba acharapa izvi nokungwarira uye nekuongororwa nguva nenguva.
• Kudya kweKetogenic: Chiremba anogona kukurudzira kuti mwana wako achinje kudya kwake. Izvi zvinosanganisira kudya kwakawanda mumafuta uye makabhohaidhiretsi mashoma.
• Kurapa: Kana paine kunonoka kukura kwemwana, mapurogiramu ekudzidzisa anogona kubatsira. Kurapa nemuviri, basa, kana kutaura kunogonawo kubatsira kugadzirisa matambudziko acho.

Ndeipi mishonga inopiwa yeDravet Syndrome?

Sangano reU.S. Food and Drug Administration (FDA) rakabvumidza mishonga iyi yekurapa pfari dzine chekuita neDravet Syndrome kuvanhu vane makore anopfuura maviri ekuberekwa:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stiripentol

Mushonga uyu unowanikwa mumhando dzakasiyana-siyana, dzakadai semapiritsi nezvinwiwa, saka zviri nyore kuti vana vadiki nevakuru vatore.

Zvakakosha: Chiremba wako anogona kukuudza kuti usashandise mimwe mishonga yekudzivirira pfari, yakadai se sodium channel blockers yakaita se carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, uye phenytoin, nekuti inogona kuwedzera pfari.

Chiremba wako anogona kukurudzira mishonga inopfuura imwe chete yekudzora rudzi rumwe nerumwe rwepfari. Sangano reInternational Consensus on Diagnosis and Management of Dravet Syndrome rinokurudzira kuedza mishonga iyi nenzira iyi:

• Kurapa kwekutanga: Valproate
• Kurapa kwechipiri: Fenfluramine, stiripentol, kana clobazam
• Kurapa kwechitatu: Cannabidiol
• Kurapa kwemutsara wechina: Topiramate, ketogenic diet

Mishonga yekununura

Iyi mishonga inopihwa panguva dzenjodzi, dzakadai sechirwere chinogara chichiitika (`status epilepticus`). Chiremba wemwana wako achagadzira `chirongwa chekuita nechirwere` chezvekuita kana chirwere chikaitika kumba kana kuchikoro. Mishonga iyi yenjodzi inogona kumisa chirwere chemwana wako. Iyi inowanzo kuve iri mukirasi yemishonga inonzi `benzodiazepines`. Mienzaniso:

• Clonazepam (`Clonazepam`)
• Diazepam (`Diazepam`)
• Lorazepam (`Lorazepam`)
• Midazolam

Mushonga uyu unowanikwa semushonga wekupfapfaidza mhuno, mushonga wekukwesha muromo, kana semapiritsi anonyungudika mumuromo.

Chii chinonzi fungidziro yemwana ane Dravet Syndrome?

Chiremba wako chete ndiye anogona kukupa ruzivo rwakanyatsojeka nezvemaonero emwana wako, sezvo zvichisiyana kubva pamunhu nemunhu. Mwana wako anogona kunge aine pfari dzinogara kwenguva refu. Zvisinei, sezvo mwana wako achikura, huwandu uye nguva yepfari idzi dzinogona kudzikira. Kunyange zvazvo mishonga ichigona kuderedza huwandu uye kuoma kwepfari, haigone kubvisa zvachose pfari mumunhu ane Dravet Syndrome.

Unogona kutarisira kuti mwana wako atore nguva yakareba kuti asvike padanho rekukura kupfuura vamwe vana vezera rake. Vangangodawo rubatsiro rwakawedzerwa kuchikoro. Zvisinei, vanogona kudzidza zvishoma nezvishoma sezvavanokura.

Chikwata chevanachiremba vemwana wenyu chinogona kukutumirai kune nyanzvi dzakasiyana-siyana kuti dzirape matambudziko anokonzerwa nekukura kwemwana wenyu. Semuenzaniso, chiremba wetsoka anogona kubatsira nematambudziko ekufamba nekumupfekedza shangu dzakakosha (orthotics). Kana, chiremba wemapfupa anogona kubatsira nematambudziko ekufamba kana mamiriro akaita se scoliosis.

Pane mushonga wakakwana weizvi here?

Parizvino hapana mushonga weDravet Syndrome. Zvakare, sezvo iri chirwere chemajini, hapana nzira yekudzivirira. Zvisinei, tsvakiridzo iri kuenderera mberi. Kuedzwa kwekiriniki kwekurapa kwemajini kwakaratidza mhedzisiro yekutanga inovimbisa.

Mwana ane Dravet Syndrome anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Vanhu vane Dravet Syndrome vari panjodzi yekufa nekukurumidza nekuda kweSUDEP (rufu rusingatsananguriki nekuda kwepfari), status epilepticus (kubatwa nepfari kunoramba kuripo), kana tsaona dzinoitika panguva yekubatwa nepfari. Zvisinei, vanhu vazhinji vane chirwere ichi vanorarama kusvika vakura.

Sezvo chirwere chemwana wenyu chingaenderana kana kusaenderana nenhamba dziripo, chiremba wemwana wenyu anogona kukupai ruzivo rwakanyatsojeka pamusoro pezvamunotarisira.

Unofanira kuona chiremba rini?

Kana mwana wako aine pfari mbiri kana kupfuura dzinotora maminetsi anopfuura mashanu, kunyanya kana dzikakonzerwa nefivha, asati asvitsa gore rimwe chete, udza chiremba wako. Izvi zvinogona kuva chiratidzo cheDravet Syndrome.

Kana waonekwa kuti une Dravet Syndrome, unofanira kuonana nechikwata chevanachiremba vemwana wako nguva nenguva. Kana ukaona kuti pfari dzemwana wako dziri kuwedzera (dzinowanzoitika, dzinogara kwenguva refu) mushure mekutanga kurapwa, udza chiremba wako.

Chiremba wako achakupa mazano ezviratidzo zvekutarisira kana paine dambudziko, uye zvekuita kana zvakadaro. Zviratidzo zvinoda kurapwa nekukurumidza zvinosanganisira:

• Kupfava kunotora nguva inopfuura maminetsi mashanu uye kunokonzera kutadza kufema.
• Kubatwa nepfari kakawanda kunoitika panguva imwe chete, asi mwana haadzokeri mupfungwa panguva iyoyo.
• Kupfava kunokonzera kukuvara mumuviri.

Ndinonzwisisa kuti zvinotyisa sei kuona mwana wako achibatwa nepfari. Kunyangwe zvichirwadza, hazvisi nyore kuziva kuti chimwe chinhu chakadai chichaitika zvakare rimwe zuva. Ichi ndicho chokwadi chekurarama neDravet Syndrome.

Zvisinei, timu yevanachiremba vemwana wenyu ichashanda nemi kuti munzwisise zvamunotarisira panguva yepfari. Vachakudzidzisaiwo maitiro ekugadzira 'hurongwa hwekuita pfari'. Kuziva wekutaura naye uye zvekushandisa panguva yenjodzi kunogona kukupa rugare rwepfungwa.

Kurapwa kunogona kuderedza kuwanda kwechirwere chepfari. Nekuti mwana wako achada rubatsiro rwehutano rwehupenyu hwake hwese, achaziva vanachiremba vake zvakanaka. Kana uine mibvunzo munzira, usazeza kubvunza timu yevanachiremba vemwana wako.

Pakupedzisira, yeuka (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Dravet Syndrome chirwere chepfari chisingawanzoitiki uye chakaoma chinobata vana vadiki. Zvinonzwisisika kunzwa kutya kukuru uye kuzvidya mwoyo paunonzwa nezvazvo.

Chinhu chinonyanya kukosha kuziva zviratidzo nekukurumidza uye kutsvaga mazano akakodzera echiremba uye kurapwa.

• Kana mwana wako achigara achirwara nefivha pamwe chete nechirwere chepfungwa, usanonoka kutaura nachiremba nezvazvo.
• Kurarama nechirwere ichi idambudziko, asi hausi wega. Unogona kuwana rutsigiro rwakawanda kubva kuna vanachiremba, varapi, nevamwe vabereki vakambosanganawo nedambudziko rakafanana.
• Kurapwa nekutsvaga zviri kuramba zvichivandudzika, saka musarasa tariro.

Dai mawana simba rekutarisira mwana wenyu zvakanakisisa!

Dravet Syndrome, pfari, pfari, kushanduka kwemajini, vana, zvirwere zvetsinga, SCN1A