Ganda rako, bvudzi rako, nemaziso ako zvakapfava zvisingawanzoitiki here? Zvingave zvichikonzerwa neOculocutaneous Albinism (OCA) here?

Wakamboona vamwe vanhu vane ganda rakanaka uye bvudzi rakatsvuka, dzimwe nguva richitochena here? Kunyange maziso avo akapenya, semunhu anobva kune imwe nyika. Pamwe mumwe wemhuri yako, shamwari, kana kunyange mwana wako ane hunhu uhwu. Mukurapa, tinoti izvi Oculocutaneous Albinism (OCA). Usatya, kunyangwe zita racho richinzwika rakareba. Ichi chirwere chisingawanzoitiki, kureva kuti, chisingawanzoitiki, chemajini. Nhasi, tichataura nezvazvo nenzira iri nyore, kuitira kuti unzwisise.

Zvino unofanira kunge uchishamisika kuti rudzi urwu rwealbinism (OCA) chii uye kuti nei ruchiitika, handiti? Zvichitaurwa zviri nyore, pane chimwe chinhu mumuviri wedu chinopa ruvara kuganda redu, bvudzi, nemaziso, uye chinonzi melanin. Zvakafanana nependi. Iyi melanin ndiyo inopa ganda redu, bvudzi, nemaziso ruvara rwazvo rwakasiyana. Saka, zvinoitika kuvanhu vane albinism ndezvekuti miviri yavo haigone kugadzira melanin iyi zvakanaka kana kuiparadzira mumiviri yavo yese. Fungidzira, kana pendi ikadzikira zvishoma, inova yakajeka muruvara. Ndosaka ganda ravo, bvudzi, nemaziso zvinova zvakajeka kupfuura zvaitarisirwa. Kudzikira kwe melanin uku hakungokanganisi chitarisiko chete, asi melanin iyi inokoshawo kuti maziso edu ashande zvakanaka.

Kuchinja uku kwechitarisiko kunogona kunyadzisa vamwe vanhu, uye zvakajairika kunzwa kunyara uye kunetseka nezvekutaridzika kwakasiyana munharaunda. Zvakare, mhedzisiro pamaziso inogona kuita kuti zviome kuita mabasa ezuva nezuva. Zvinogona kushungurudza chaizvo. Asi, chinhu chakanakisa ndechekuti, kune marapirwo anogona kubatsira kuderedza mhedzisiro pamaziso ari mumamiriro ezvinhu aya.

Ungaziva sei kana uine chirwere chealbinism (OCA)? Ndezvipi zviratidzo zvacho?

Pamusoro pezviratidzo zvaunogona kuona muchirwere ichi chealbinism (OCA), kunewo zviratidzo zvinogona kuonekwa nachiremba chete kuburikidza nekuongororwa kwakakosha. Ngationei kuti ndezvipi.

Kuchinja kunooneka paganda nebvudzi

Ichi ndicho chiratidzo chinowanzoonekwa uye chinoonekwa nyore nyore chealbinism (OCA).

• Kuchinja kwebvudzi: Vanhu vane albinism (OCA) vanogona kuva nebvudzi jena kana ruvara rweyero/goridhe rakapfava. Izvi zvinonyanya kuitika kuvana vadiki. Zvisinei, pavanokura, sepanguva yehudiki kana kuyaruka, vhudzi ravo rinogona kutanga kuwana rumwe ruvara. Matsipa, tsiye, nedzimwe bvudzi remuviri zvinogonawo kuva jena kana kuti rakapfava.
• Kuchinja kweganda: Zvichienderana nerudzi rwealbinism (OCA) yaunayo, ganda rako rinogona kunge rakachenuruka zvakanyanya. Ganda revamwe vanhu rinogona kunge rakareruka zvekuti rinogona kuita serinopenya, zvichireva kuti ganda rinogona kunge rakatetepa uye richioneka. Vamwe vanogona kunge vasina kutsvuka vachiri vana, asi vanogona kuchinja ruvara rweganda pavanenge vachikura.

Zviratidzo uye kusagadzikana kunoonekwa mumaziso

Kurwara nehuswa (OCA) kunogonawo kukonzera shanduko dzinooneka muruvara rwemaziso.

• Kana uine albinism (OCA), iris yemaziso ako inogona kunge iri bhuruu rakapfava/grey rakapfava. Dzimwe nguva, kana chiedza chichirova maziso ako, iris inogona kuoneka pingi kana tsvuku. Ruvara urwu runogonawo kuchinja muhupenyu hwako hwese. Zvisinei, mamwe marudzi ealbinism (OCA) anogonawo kukonzera maziso ebrown.

Mamwe matambudziko emaziso aungasangana nawo anosanganisira:

• Matambudziko ekuona: Kuona zvisina kujeka, kuona kaviri, kana kuona zvishoma.
• Kutya kupenya: Izvi zvinoreva kuti zvakaoma kuramba wakavhura maziso ako kuti asaone chiedza chezuva kana mwenje wakajeka, uye maziso ako anova ebhuruu.
• Kuchinja kwekushanda kwemaziso maviri pamwe chete: Mamiriro akaita se strabismus, apo maziso asinganongedzere divi rimwe chete, uye kuoma kubatanidza zvinoonekwa nemaziso maviri kuita mufananidzo mumwe chete (kusashanda zvakanaka kwekuona kwemaziso).
• Kufamba-famba kwemaziso nekukurumidza uye kusingadzoreki (Nystagmus): Izvi zvinogona kunetsa zvikuru.
• Kuona kusina kujeka nekuda kwekuchinja kwechimiro cheziso (Refractive errors): Zvakafanana nezviitiko apo magirazi anodiwa.

Zvinoonekwa nachiremba panguva yekuongororwa kwemaziso

Paunoenda kuna chiremba wemaziso, pane zvimwe zviratidzo zvaanotarisa panguva yekuongororwa:

• Mhete nhema iri muziso rako (iris) yakatetepa zvekuti unogona kuona chiedza chinopfuura nepairi kana ukaongorora maziso ako.
• Panogona kunge paine shanduko muchimiro che retina yako, izvo zvinogona kukanganisa mashandiro anoita ziso rako.
• Pane mukana mukuru wekuchinja kwemaumbirwo etsinga yemaziso, iyo inobatanidza maziso neuropi. Izvi zvinogona kukanganisa maitiro anoita uropi zvaunoona uye maonero aunoita nyika.

Zvimwe zviratidzo zvinogona kuitika

Mamwe marudzi ealbinism (OCA), kana mamwe mamiriro ezvinhu anokonzera izvi, anogona kukonzera zvimwe zviratidzo nemhedzisiro. Mimwe mienzaniso ndeiyi:

• Kuremara kwepfungwa
• Kuchinja kwehurefu
• Matambudziko ekudzora tsandanyama kana matambudziko ekufamba

Zvisinei, zvimwe zviratidzo zvakaita seizvi zvinoitika muchimiro chealbinism chisingawanzoitiki (OCA). Chiremba wako anogona kukupa mazano akanakisisa pamusoro pezviratidzo zvaunogona kusangana nazvo (kana mwana waunotarisira).

Sei chirwere ichi chealbino (OCA) chichiitika?

Kusava nehusope (albinism) kunokonzerwa nekuchinja (mutation) muDNA yedu, zvinoreva kusakwana kwemajini kunokanganisa maitiro emuviri wedu kugadzira melanin. Saka, chirwere chemajini. Pane nzira mbiri dzinogona kuitika nadzo:

• Nhaka kubva kuvabereki: Kazhinji, albinism (OCA) inokonzerwa nekuchinja kwemajini kunobva kuvabereki. Izvi zvinogara zvichigara nhaka nenzira ye autosomal recessive.Zvichitaurwa zviri nyore, izvi zvinoreva kuti mwana achava nechirwere ichi chete kana akagara nhaka jini rakakanganisika kubva kuna amai nababa vake. Hazvina kukwana kana zvichibva kune chimwe chete chezviviri izvi.
• Kuchinja kunoitika panguva yemwana asati aberekwa: Dzimwe nguva, kuchinja kwemajini kunogona kuitika pakutanga kwehupenyu hwemwana, kwete nhaka kubva kuvabereki. Vanachiremba havazivi kuti sei izvi zvichiitika, uye havagone kufanotaura nguva isati yasvika.

Ndezvipi zvimwe zvinetso zvinogona kukonzerwa nealbinism (OCA)?

Sezvatakambotaura, melanin imhando yependi inodzivirira. Miviri yedu inoigadzira kuti itore mwaranzi yeUV inokuvadza kubva kuzuva. Ndosaka vanhu vasina albinism vachiwanzo sviba kana vabuda muzuva. Mwaranzi yeUV iyi inokuvadza DNA iri mumasero eganda redu. Kukuvara uku kunowedzera njodzi yekenza yeganda, kunyanya basal cell carcinoma uye squamous cell carcinoma. Kukuvara kunokonzerwa nemwaranzi yeUV kunowedzera, saka kukuvara kwakawanda kunowedzera njodzi yekuva nekenza. Vanhu vane albinism vane melanin shoma, saka zvakakosha kuchengetedza ganda ravo kubva kuzuva.

Chiremba angaongorora sei chirwere chealbinism nemazvo (OCA)?

Chiremba anogona kufungidzira kuti une OCA kana akaona shanduko paganda rako, bvudzi, kana maziso. Inowanzoonekwa uri mudiki kwazvo. Vanachiremba vevana ndivo vanotanga kubatsira kuongorora chirwere chacho. Vanachiremba vanogona kushandisa nzira dzakasiyana-siyana kusimbisa OCA uye kuona rudzi rwacho.

Dzimwe dzenzira idzodzo ndeidzi:

• Kuongororwa kwemuviri
• Kuongororwa kweropa
• Kuongororwa kweziso
• Kuongororwa kwemajini
• Bvunzo yekuona zvinhu zvinoonekwa (VEP)
• Optical coherence tomography (OCT)

Pane mushonga wealbino here (OCA)?

Kutaura chokwadi, hapana mushonga wealbinism (OCA). Zvisinei, kune nzira dzakasiyana siyana dzekurapa dzinogona kubatsira kuderedza kusagadzikana kunokonzerwa nechirwere ichi.

Chinangwa chikuru chevanhu vane albinism (OCA) kurapa zvirwere zvemaziso zvine chekuita nazvo, zvinosanganisira:

• Ziso rine usimbe (Amblyopia)
• Ziso rakachinjika (Strabismus)
• Zvikanganiso zve refractive

Chiremba wemaziso ako angangokukurudzira kuti upfeke magirazi ezuva kana magirazi ane mavara kuti uderedze kutya kwemaziso uye udzivirire maziso ako kubva kuzuva.

Kune mushonga mumwe chete unonzi nitisinone (mazita emhando yeNityr® kana Orfadin®). Wakawanikwa uchibatsira vanhu vane oculocutaneous albinism type-1. Nitisinone inoshanda nekudzora kuputsika kweamino acid inokosha inonzi tyrosine mumuviri wedu. Ongororo yakaitwa muna 2019 yakaratidza kuti nitisinone yakabatsira vanhu vakuru vashanu vane albinism type-1 kugadzira ruvara rweganda uye kuvandudza kuona. Vaongorori vanotendawo kuti kutanga mushonga uyu vachiri vadiki kunogona kubatsira zvakanyanya.

Yeuka kuti pane zvinhu zvakawanda zvinobatanidzwa pakusarudza nzira dzekurapa, saka chiremba wemaziso chete ndiye anogona kukupa ruzivo nezvenzira dzakanakisa dzekurapa iwe (nemwana wako). Iye ndiye achava mutungamiriri wako.

Zvakaita sei kurarama nealbinism (OCA)?

Oculocutaneous albinism (OCA) chirwere chinogara kwenguva refu. Mhedzisiro yacho inogona kusiyana kubva pamunhu kusvika pamunhu. Vanhu vazhinji vanoona shanduko mumaziso avo, bvudzi, uye ganda. Vamwe vanhu vanoona shanduko idzi zvakajeka, nepo vamwe vangasadziona zvakanyanya.

Vanhu vazhinji vane albinism (OCA) vanosangana nematambudziko ehutano ane chekuita nechirwere ichi, kunyanya matambudziko emaziso. Zvisinei, matambudziko anouraya kana anouraya haawanzoitiki. Chinhu chakakosha ndechekudzivirira kukuvara kweganda kubva kuzuva uye zvimwe zvinobva kumwaranzi yeUV.

Kana ukatevera zano rachiremba wako nguva dzose uye uchitarisira maziso ako, vanhu vazhinji vane albinism (OCA) vanogona kurarama hupenyu hwakajairika sevamwe vese. Dambudziko iri hariwanzo kukanganisa hupenyu hwako, kunyanya kana ukadzivisa matambudziko akaita sekenza yeganda.

Kurwara nehuswa hweAlbinism (OCA) kunogona kuonekwa zviri nyore nevamwe, kana kuti kunogona kuva chinhu chisingaonekwe zviri pachena. Kurarama nechirwere ichi - chingave chichioneka kana kuti kwete - kunogona kuuya nematambudziko. Zvisinei, aya ndiwo matambudziko aunogona kutsvaga rubatsiro. Kana iwe kana mwana waunotarisira aine zviratidzo zvehuswa hwealbinism (OCA), zvakanaka kuona chiremba kana nyanzvi yemaziso. Vanogona kukubatsira kunzwisisa chirwere ichi uye kukubatsira kuwana mishonga nezvinhu zvinogona kukubatsira.

Zvinhu zvinonyanya kukosha zvatinofanira kurangarira kubva munyaya iyi ndeizvi:

Zvakanaka, saka hezvino zvimwe zvinhu zvekurangarira kubva pane zvatataura nezvazvo nhasi:

• Oculocutaneous albinism (OCA) chirwere chinokonzerwa nemajini. Chikanganiso pakuumbwa kana kupararira kwemelanin, ruvara runopa ruvara kuganda redu, bvudzi, nemaziso.
• Dambudziko iri rinogara kwenguva refu, asi matambudziko anouya naro anogona kugadziriswa.
• Chinhu chakakosha ndechekudzivirira ganda rako kubva kuzuva.Nekuti melanin shoma zvinoreva njodzi huru yekubatwa nekenza yeganda. Zvakakosha kupfeka magirazi ezuva, ngowani, mbatya refu, uye mafuta akanaka ekudzivirira zuva.
• Unofanirawo kunyatsotarisa maziso ako. Enda kuna chiremba wemaziso nguva nenguva kuti akupe mazano.
• Zvakajairika kunzwa kusuruvara uye kunetseka nezvemamiriro ezvinhu aya. Usatya kukumbira rubatsiro kubva kuna chiremba, mhuri, kana shamwari yaunovimba nayo.
• Yeuka, kunyangwe uine chirwere chealbino (OCA), unogona kurarama hupenyu hunofadza uye hunobudirira sevamwe vese!

Kana muine mimwe mibvunzo nezvenyaya iyi, taurai nachiremba. Musazvidya moyo, kune mhinduro dzezvese.

Albinism , OCA, zvirwere zveganda, zvirwere zvemaziso, zvirwere zvemajini, melanin, dziviriro yezuva