Aan ka warqabno cudurka Krabbe, oo ah cudur neerfaha naadir ku ah carruurta.

Way adag tahay in la qeexo murugada iyo walwalka ay hooyo ama aabbe dareemaan marka uu cunugooda yar xanuunsado, miyaanay ahayn? Gaar ahaan marka ay tahay xaalad naadir ah oo u muuqata mid adag, culaysku wuu ka sii badan yahay. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaalad naadir ah laakiin muhiim ah. Tan waxaa loo yaqaan Cudurka Krabbe. Dadka qaar ayaa sidoo kale ugu yeera Cudurka Globoid Cell Leukodystrophy. Inkasta oo magacu u ekaan karo mid dheer, aan si fudud u dhigno.

Waa maxay cudurka Krabbe?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Krabbe waa cudur hidde-side oo naadir ah oo saameeya habdhiska neerfaha. Waxaa loogu dhawaaqaa "kra-bah."

Cudurkani wuxuu ka tirsan yahay koox cuduro ah oo loo yaqaan Leukodystrophies. Cudurradan , daboolka ilaalinta ee loo yaqaan Myelin ee habdhiska neerfaha ayaa lumaya (tan waxaa loo yaqaan Demyelination). Ka fikir unugyada neerfaha ee jirkeena sida fiilooyin koronto. Waxaa jira dabool ilaalin ah oo ku wareegsan fiilooyinkan, sida gogol balaastig ah oo saaran siligga dushiisa. Taasi waa waxa loogu yeero Myelin. Gogolkan myelin waa waxa u oggolaanaya farriimaha neerfaha inay si dhakhso leh oo sax ah u socdaan. Cudurka Krabbe, gogolkan myelin waa dhaawac.

Sidoo kale, cudurkan, nooc unug oo aan caadi ahayn oo maskaxda ku jira oo loo yaqaan unugyada globoid ayaa laga arki karaa. Kuwani waa unugyo waaweyn oo badanaa leh wax ka badan hal xudunta.

Marka qolofta myelin-ka ay burburto, unugyada maskaxdu waxay bilaabaan inay dhintaan. Tani waxay si tartiib tartiib ah u keentaa dhibaatooyin wiiqa shaqada habdhiska neerfaha. Tusaale ahaan:

• Naafonimo Garaadka
• Curyaannimo
• Dhego la'aan ama dhego la'aan

Cudurka Krabbe waa xaalad sii xumaanaysa oo si tartiib tartiib ah uga sii daraysa waqti ka dib. Waxa murugada leh ayaa ah, badanaa waxay ku dhammaataa dhimasho.

Cudurkan waxaa loogu magac daray Knud Krabbe, oo ah dhakhtar ku takhasusay neerfaha oo u dhashay dalka Denmark.

Yaa ugu badan ee uu saameeyo cudurka Krabbe?

Qiyaastii 90% dadka qaba cudurka Krabbe waxay bilaabaan inay yeeshaan calaamado da'doodu u dhaxayso 1 iyo 7 bilood. Tan waxaa loo yaqaan qaabka carruurta yaryar ee cudurka Krabbe. Mararka qaarkood, cudurku wuxuu bilaaban karaa ka dib da'da 18 bilood, inta lagu jiro qaangaarnimada ama qaangaarnimada. Tan waxaa loo yaqaan qaabka goor dambe ee cudurka Krabbe.

Waxa ugu muhiimsan waa in cudurka Krabbe uu yahay cudur laga dhaxlo waalidiinta ilaa carruurta iyada oo loo marayo hiddo-sideyaasha.

Sidee ayuu cudurkani u badan yahay?

Cudurka Krabbe guud ahaan waa cudur aad dhif u ah. Si kastaba ha ahaatee, inta jeer ee uu ku dhaco wuu ku kala duwan yahay qaybaha kala duwan ee adduunka. Sida laga soo xigtay cilmi-baarayaasha, cudurku wuxuu ku dhici karaa qiyaastii hal ilmo oo ka mid ah 100,000 oo dhalasho oo nool ah oo ku nool Yurub iyo hal ilmo oo ka mid ah 250,000 oo dhalasho oo nool ah oo ku nool Mareykanka.

Si kastaba ha ahaatee, cudurkan ayaa ku badan bulshooyinka qaar ee go'doonsan ee Israa'iil, iyadoo ay jiraan qiyaastii 6 qof oo ka mid ah 1,000 qof.

Waa maxay calaamadaha cudurka Krabbe?

Darnaanta calaamadaha cudurka Krabbe waxay ku xiran tahay da'da ay calaamaduhu ka bilaabmaan. Nooca carruurta ee cudurka Krabbe si dhakhso ah ayuu uga sii daraa badanaana waa dilaa ka hor da'da 2 sano. Nooca cudurka Krabbe ee goor dambe ku dhaca waa mid khafiif ah, cimrigiisuna waa dheer yahay.

Calaamadaha cudurka Krabbe ee dhallaanka

Calaamadaha cudurka Krabbe ee dhallaanka waxaa lagu aqoonsan karaa saddex marxaladood oo waaweyn:

Marxaladda 1aad:

Ilmaha qaba cudurka Krabbe badanaa si fiican ayuu u koraa oo u kortaa ilaa uu ka gaaro 4 ilaa 6 bilood. Waa markaas marka ay calaamaduhu bilaabmaan. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Nasasho la'aan soo noqnoqota, xanaaq
• Matag
• Caanaha oo dhib ku ah
• Ku guuldareysiga Horumarka
• Qandho soo noqnoqda oo aan lahayn wax calaamado ah oo caabuq ah
• Daciifnimo murqaha ah

Ilmaha qaba cudurka Krabbe wuxuu noqon karaa mid aad u nugul taabashada, dhawaaqa, iyo iftiinka. Marka kicinta noocaas ahi timaado, jidhku wuxuu dareemi karaa dareen adag (Tonic Spasms). Bal qiyaas, ilmuhu wuu argagaxi doonaa oo adkaan doonaa marka uu dhawaaq yar sameeyo.

Marxaladda 2aad:

Marxaladda labaad, waxaad arki kartaa astaamo sida:

• Isbeddellada aragga
• Atrophy-ga indhaha - Tani waxay ka dhigan tahay daciifnimada neerfaha indhaha.
• Qaab-dhismeedka Aan Caadiga Ahayn - Adkaanshaha muruqyada qoorta, jirridda, iyo lugaha waxay horseedi kartaa qaab-dhismeed dib u foorarsanaya laga bilaabo qoorta ilaa cidhibta (Opisthotonic Posturing). Waxay la mid tahay dib u foorarsiga sida qaansada.
• Xaaladaha u eg suuxdinta
• Hoos u dhaca horumarka maskaxda iyo jirka
• Awood la'aanta inaad sameyso waxyaabo hore loo bartay (tusaale ahaan, dhoola cadeyn, madaxaaga oo kor loo qaado) mar kale.

Marxaladda 3aad:

Marxaladda saddexaad, astaamahan waxaa lagu arkaa:

• Aragga oo gebi ahaanba lumaya (indho la'aan)
• Dhego la'aan dhammaystiran (dhago la'aan)
• Qaab jidh oo aan caadi ahayn - qaab jidh oo gacmaha iyo luguhu toosan yihiin, faraha hoos loo fiiqay, madaxa iyo qoortana dib loo jiiday (qaab jidheed oo yaraaday)
• Awood yar oo lagu dhaqaaqi karo.

Akhrinta faahfaahintan waxay kaa dhigi kartaa inaad dareento murugo iyo cabsi. Laakiin ogaanshaha waxyaalahan aad ayey muhiim u tahay ogaanshaha hore iyo helitaanka caawinta aad u baahan tahay.

Calaamadaha Cudurka Krabbe ee goor dambe ku soo noqnoqda

Cudurka Krabbe ee dhallaanka ee dambe wuxuu bilaabmaa da'da 13 iyo 36 bilood. Calaamadaha ayaa si tartiib tartiib ah u soo muuqda sida soo socota:

• Xanaaq
• Isbeddellada aragga
• Socod aan caadi ahayn
• Suuxdin
• Dhacdooyinka Apneic
• Xasillooni la'aan heerkulka jirka

Xaaladdan, celceliska da'da dhimashadu waa qiyaastii lix sano.

Calaamadaha Cudurka Krabbe ee Dhallinyarada ee Bilawga ah waa:

• Isbeddellada aragga
• Gariirro
• Cilladaha socodka
• Awood la'aanta in la xakameeyo dhaqdhaqaaqyada sida la rabo iyo adkaanta murqaha oo tartiib tartiib ah
• Xanuunka Feejignaanta/Xanuunka Firfircoonida Badan (ADHD)

Heerka uu cudurkan Krabbe ka sii daro wuu kala duwan yahay, laakiin dhimashadu badanaa waxay dhacdaa 10 sano gudahood marka la ogaado cudurka.

Calaamadaha Cudurka Krabbe ee goor dambe ku soo noqnoqda :

• Dareen gubasho gacmaha iyo cagaha ah
• Isbeddellada niyadda iyo dhaqanka
• Garaacis marka la socdo, dheelitir la'aan `(Ataxia)`
• Adkaanta murqaha (Spasticity)
• Isbeddellada aragga iyo indho la'aanta
• Gariir
• Dhibaato maqal iyo dhego la'aan

Dad badan oo ku dhaca cudurka Krabbe markay qaangaaraan waxay noqdaan kuwo maskax ahaan iyo jir ahaanba daciif ah.

Maxaa sababa cudurka Krabbe?

Cudurka Krabbe waa cudur laga qaado waalidiinta una gudba carruurta iyada oo loo marayo hiddo-side. Waxaa lagu dhaxlaa qaab is-beddel ah oo autosomal ah. Taas macnaheedu waa in labada nuqul ee hidda-wadaha ee ku jira unug kasta oo ilmaha ah ay tahay inay isbeddelaan. Qofka qaba cudurkan wuxuu leeyahay hal nuqul oo hidda-wadaha isbeddelay mid kasta oo ka mid ah waalidkiis. Si kastaba ha ahaatee, waalidku badanaa ma muujiyaan astaamo. Waa kuwa sidda cudurka oo keliya.

Cudurka Krabbe waxaa sababa isbeddello ku yimaada hidda-wadaha 'GALC'. Tani waxay keentaa in jidhku uusan soo saarin ensaym loo yaqaan 'Galactoserebrosidase'. Ensaymkan ayaa lagama maarmaan u ah jidhkeenu inuu dheefshiido isku-darka loo yaqaan 'Galactoserebroside'. Galactocerebroside-kan waa qayb muhiim ah oo ka mid ah myelin (daboolka ilaalinta ee ku wareegsan neerfayaasha).

Marka ensaymkan muhiimka ah uu lumo, qolofta myelin ee ku jirta habdhiska dhexe ee neerfaha ayaa burburta (demyelination). Tani waa waxa sababa calaamadaha neerfaha ee cudurka Krabbe.

Sidee loo ogaadaa cudurka Krabbe?

Gobollo ka mid ah Mareykanka, baaritaanka cudurka Krabbe ayaa lagu daray habka baaritaanka caadiga ah ee dhallaanka cusub. Kani waa baaritaan dhiig.

Hab kale oo muhiim ah oo lagu ogaado cudurka Krabbe waa iyada oo loo marayo baaritaanno sawireed. Gaar ahaan, sawirka MRI (Magnetic Resonance Imaging) wuxuu ogaan karaa isbeddellada ku dhaca maskaxda ilmaha oo tilmaamaya cudurka Krabbe. MRI aad ayuu waxtar ugu leeyahay ogaanshaha nabarrada maskaxda ee cudurka Krabbe. Baaritaannadani waxay sidoo kale kaa caawin karaan in la ogaado cudurka carruurnimada iyo qaangaarnimada.

Haddii ilmahaaga lagu ogaado cudurka Krabbe, hubi heerka uu gaarsiisan yahay naafonimada maqalka iyo aragga.Qiimaynta Maqalka iyo Baaritaanka Indhaha ayaa u badan tahay in loo baahdo. Tani waxay kaa caawin doontaa inaad go'aamiso nooca Qalabka Gargaarka Maqalka iyo Qalabka Gargaarka Aragga ee ilmahaagu u baahan karo.

Haddii ilmahaaga lagu ogaado cudurka Krabbe, dhakhtarkaagu wuxuu u badan tahay inuu kugula taliyo adiga iyo lammaanahaagu inaad maraan la-talin iyo baaritaan hidde-side si loo qiimeeyo khatarta aad ugu jirto inaad ilmo kale dhasho. Waxay sidoo kale kugula talin karaan in xubnaha kale ee qoyska la baaro si loo ogaado inay yihiin kuwa sida hidda-wadaha aan caadiga ahayn.

Waa maxay daaweynta cudurka Krabbe?

Nasiib darro, weli ma jirto daawo joogto ah oo loogu talagalay cudurka Krabbe. Badanaana waxay ku dhammaataa dhimasho.

Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira hal daaweyn oo xakameyn karta horumarka cudurka Krabbe: tallaalka unugyada asliga ah ee dhiigga (HSCT).

Beerista unugyada asliga ah waxay unugyada aan caafimaadka qabin ee jirka ku beddeshaa unugyo caafimaad qaba. Unugyada asliga ah ee hematopoietic waa unugyo aan qaan gaarin oo isu beddeli kara dhammaan noocyada unugyada dhiigga, oo ay ku jiraan unugyada dhiigga cad, unugyada dhiigga cas, iyo platelets-ka.

HSCT, unugyada dhiigga ee laga helo deeq-bixiye caafimaad qaba ayaa lagu tallaalaa ilmo qaba cudurka Krabbe. Tani waxay ka caawisaa ilmaha inay helaan unugyo caafimaad qaba iyo shaqo wanaagsan oo enzyme GALC ah oo maskaxda ku jirta. Si kastaba ha ahaatee, HSCT ayaa ugu waxtarka badan marka la siiyo ka hor inta aysan calaamaduhu soo muuqan.

Cilmi-baarayaashu waxay sii wadaan inay isku dayaan inay helaan daaweyn ka wanaagsan cudurka Krabbe. Maadaama aysan jirin daawo hadda jirta cudurkuna uu ka sii daro waqti ka dib, daaweynta ugu weyn waa daryeel taageero ah . Tan waxaa ka mid noqon kara:

• Dabiyayaasha murqaha ee loogu talagalay xiisadda muruqa
• Daawooyinka Ka-hortagga Suuxdinta si loo Xakameeyo Suuxdinta
• Daaweynta Jirka si loo Kordhiyo Dhaqdhaqaaqa
• Daaweynta Shaqada ee Carruurta Waaweyn iyo Dadka Waaweyn
• Haddii ay dhib ku tahay liqidda, quudinta tuubada

Waa maxay saadaasha cudurka Krabbe?

Saadaasha cudurka Krabbe waa mid liidata. Badanaa wuxuu ku dhammaadaa dhimasho. Si kastaba ha ahaatee, waqtiga badbaadada wuu kala duwan yahay iyadoo ku xiran da'da ay calaamaduhu bilaabmaan.

Celceliska cimriga carruurta qabta cudurka Krabbe marka ay yar yihiin waa qiyaastii 13 bilood. Carruurta badankood ee qaba cudurka goor dambe ku dhaca waxay dhintaan laba sano gudahood marka ay calaamadaha bilaabaan.

Heerka horumarka iyo cimriga cudurka Krabbe, kaas oo ka bilaabma carruurnimada iyo qaangaarnimada, way kala duwan yihiin.

Dhimashada cudurka Krabbe badanaa waxay dhacdaa sababtoo ah cillad neefsashada oo ay keento daciifnimo muruqa ah ama caabuq ka dhasha cuntada/dareeraha galaya sambabada (hunguriga).

Cudurka Krabbe ma laga hortagi karaa?

Maadaama cudurka Krabbe uu yahay cudur la iska dhaxlo, ma jirto wax aan ka qaban karno si aan uga hortagno.

Si kastaba ha ahaatee, haddii aad ka walaacsan tahay khatarta ah inaad dhaxasho cudurka Krabbe ama cudurada kale ee hidde-sidaha ka hor intaadan isku dayin inaad ilmo dhasho, la hadal bixiyaha daryeelka caafimaadka wixii ku saabsan la-talinta hidde-sidaha.

Goorma ayay tahay in ilmahayga qaba cudurka Krabbe uu dhakhtar u tago?

Ilmahaagu wuxuu u baahan doonaa inuu si joogto ah u arko kooxda daryeelka caafimaadka si uu ula socdo astaamihiisa, ula socdo horumarkiisa, una hagaajiyo qorshahiisa daryeelka taageerada ah hadba sida loogu baahdo. Haddii ilmahaagu yeesho wax calaamado cusub ah, isla markiiba u sheeg dhakhtarkaaga.

Cudurka Krabbe waa cudur naadir ah oo dhaxal ah. Waxay noqon kartaa naxdin iyo culays inaad ogaato in ilmahaagu qabo cudurka Krabbe. Laakiin xusuusnow, keligaa ma tihid. Waxaa jira agab kaa caawinaya oo wax ka baraya adiga iyo qoyskaaga arrintan. Inaad haysato koox caafimaad oo aqoon u leh cudurkan waa lama huraan si aad u hesho daryeelka ugu fiican ee ilmahaaga.

Soo Koobid (Fariin Guriga Loo Qaado)

Waa kuwan waxyaabo fudud oo aad xasuusan karto oo ku saabsan Cudurka Krabbe:

• Cudurka Krabbe waa cudur hidde-side oo naadir ah oo waxyeeleeya habdhiska neerfaha.
• Tani waxay burburisaa daboolka ilaalinta ee loo yaqaan myelin ee ku wareegsan unugyada neerfaha.
• Darnaanta cudurka iyo cimrigiisa way kala duwan yihiin iyadoo ku xiran da'da ay calaamaduhu ka bilaabmaan (dhallaanka, carruurta, dadka waaweyn). Aad ayuu ugu daran yahay dhallaanka.
• Hadda ma jirto daawo, laakiin waxaa jira daaweyn taageero ah oo lagu xakameynayo calaamadaha laguna hagaajinayo tayada nolosha. HSCT (beddelka unugyada asliga ah ee dhiigga) ka hor inta aysan astaamuhu soo muuqan ayaa mararka qaarkood xakamayn kara sii xumaanshaha cudurka.
• Kani waa cudur hidde-side ah mana laga hortagi karo. Si kastaba ha ahaatee, la-talinta hidde-sidaha ayaa kaa caawin karta inaad ka warqabto khatartaada.
• Haddii ilmahaagu leeyahay calaamadahan, aad bay muhiim u tahay inaad isla markiiba raadsato talo caafimaad.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Xusuusnow, waxaa ugu wanaagsan inaad raadsato talo caafimaad oo ku habboon xaalad kasta oo caafimaad.

Cudurka Krabbe , Leukodystrophy-ga Unugyada Globoid, Myelin, Demyelination, Cudurrada hidde-sideyaasha, Cudurrada neerfaha, Cudurrada carruurta