Ma ku leedahay muruqyo daciif ah garbahaaga iyo miskahaaga? Aan ka hadalno Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)!

Mararka qaar ma dareentaa in garbahaaga, gacmahaaga, ama miskahaagu ay xoogaa daciif yihiin? Ma ku dhibaysaa inaad ka kacdo kursi ama aad jaranjaro fuusho? Mararka qaar ma dareentaa in gacmahaagu ay daciif yihiin marka aad wax culus qaaddo? Kuwaas waxaa laga yaabaa inaysan ahayn daal jireed oo keliya. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah laakiin aad muhiim u ah. Tan waxaa loo yaqaan Limb-Girdle Muscular Dystrophy , ama LGMD marka la soo gaabiyo.

Waa maxay Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD)?

Si fudud haddii loo dhigo, Limb-Girdle Muscular Dystrophy waa erey guud oo loogu talagalay koox xaalado dhaxal ah oo si tartiib tartiib ah u daciifiya muruqyo gaar ah oo jirkeena ku jira. Waa xaalad daba-dheeraatay , taasoo la macno ah inay socon karto cimriga oo dhan. Waxay saameyn kartaa qof kasta oo da' kasta leh.

"Suunka lugaha" waa lafaha ku wareegsan garbaha iyo sinta. Sida kala-goysyada gacmaha iyo lugaha ku xira jirkeena. Markaa xaaladdan ``(LGMD)``, muruqyada la xiriira meelahan garabka iyo sinta ayaa inta badan saameeya.

Waxaa laga yaabaa inaad sidoo kale maqashay ereyga "murqo dystrophy." Waxay tilmaamaysaa koox xaalado hidde ah oo saameeya shaqada muruqyada. Noocyada badankood ee "murqo dystrophy," calaamadaha ayaa si tartiib tartiib ah uga sii daraya waqti ka dib.

Sidee ayuu cudurkan ugu badan yahay LGMD?

Xaqiiqdii, `(Lmb-Girdle Muscular Dystrophy)` waa cudur aad dhif u ah . Bal qiyaas, waddan sida Ameerika, marka aad isku darto dhammaan noocyadan `(LGMD)`, waxay saameysaa qiyaastii laba qof oo keliya boqol kunkiiba. Haddii aad barbar dhigto `(Duchenne muscular dystrophy)` oo aan naqaanno oo aan ka hadalno wax yar (tani sidoo kale waa nooc ka mid ah `muscular dystrophy`), waxay saameysaa qiyaastii hal ka mid ah 3600 oo wiil oo ku nool Ameerika. Markaa `(LMD)` aad bay uga yar tahay taas.

Noocyadan `(LGMD)`, nooca ugu badan ee Maraykanka waa `(LGMD R1 calpain3-related)`. Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan `(calpainopathy)`. Inta u dhaxaysa 12% iyo 30% dhammaan bukaanada `(LGMD)` waxay ka tirsan yihiin noocaan.

Calaamadaha aan aragno maxay yihiin?

Calaamadaha ugu muhiimsan ee Limb-Girdle Muscular Dystrophy waa daciifnimo muruqa ah iyo murqaha oo luma ama barar . Tani waxay si gaar ah u saamaysaa:

• Garabka ilaa garbaha
• Gacmaha sare (qaybta gacanteena laga bilaabo garabka ilaa xusulka)
• Aagga sinta
• bowdyaha (qaybta lugaheenna laga bilaabo sinta ilaa jilibka)

Da'da ay calaamaduhu bilaabmaan, iyo sidoo kale sida ugu dhakhsaha badan ee calaamadahani u horumaraan, way kala duwanaan karaan nooc ka mid ah LGMD ilaa mid kale.

Calaamadaha ugu horreeya ee xaaladdan waa socodka oo dhib ah . Tusaale ahaan:

• Socod socod ah ayaa laga yaabaa inuu samaysto, oo u eg socod lug ah oo shinbiraha ah .
• Laga bilaabo meel lagu fadhiisto, sida kursi ama kursi musqulWay adag tahay in la kaco .
• Way adag tahay in la fuulo jaranjarada .

Sidoo kale, marka muruqyada garbaha iyo gacmaha sare ay daciifaan, waxyaabahan oo kale ayaa dhici kara:

• Dhibaato ku timaadda gaadhista madaxa korkiisa . U malaynayso inay tahay sidii inaad wax ka soo qaadayso khaanadda.
• Way adag tahay inaad gacmahaaga hortaada u taagto .
• Awood la'aanta in la qaado walxaha culus .
• Dadka qaar waxay u arki karaan inay ku adag tahay inay gacmahooda isticmaalaan xitaa inay wax cunaan .

Noocyada LGMD qaarkood waxay yeelan karaan astaamo dheeraad ah marka lagu daro kuwan. Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Dhibaatooyinka wadnaha : Tusaale ahaan, waxyaabaha sida daciifnimada muruqa wadnaha (wadnaha wadnaha), cilladaha gudbinta, ama garaaca wadnaha.
• Neefsashada oo dhib ah .
• Dhibaato ku timaadda liqidda cuntada (dysphagia) .
• Qandho , taasoo la macno ah dhib ku ah laabashada iyo furfuridda kala-goysyada.
• Murqo xanuun .
• Murqo-karka : Mararka qaarkood, inkastoo muruqyadu ay daciif yihiin, waxay u muuqan karaan kuwo ka weyn dibadda.
• Daciifnimo muruqyada fog, sida gacmaha iyo lugaha .

Tani ma sababi kartaa dhibaatooyin halis ah?

Haa, mararka qaarkood LGMD waxay sababi kartaa dhibaatooyin. Laakiin isku mid maaha qof walba. Waxaa jira dhowr arrimood oo saameyn kara:

• Noocee ah `(LGMD)` ayaad haysataa?
• Da'dee ayay calaamaduhu bilaabmeen iyo sida ugu dhakhsaha badan ee cudurku u kobco.
• Sidee u wanaagsan tahay daryeelka caafimaad iyo xarumaha maaraynta astaamaha.

Qaar ka mid ah dhibaatooyinka suurtagalka ah waa:

• Haddii LGMD uu ku bilaabmo carruurnimada, waxay keeni kartaa dib u dhac ku yimaada xirfadaha dhaqdhaqaaqa guud sida socodka .
• Noocyada qaar waxay sababi karaan naafonimo maskaxeed iyo dhibaatooyin waxbarasho .
• Kyphosis iyo/ama scoliosis ayaa lagu arki karaa, gaar ahaan LGMD oo ka bilaabma carruurnimada.
• Shaqada sambabka ayaa daciif noqon karta, taasoo horseedi karta cudur sambabada oo xaddidan , laga yaabee yaraanta neefsashada ama cillad neefsashada .
• Nafaqo-xumo ayaa dhici karta sababtoo ah dhibka cunista iyo liqidda.

Maxaa arrintani u dhacaysaa? Waa maxay sababta?

Sababta ugu weyn ee keenta Limb-Girdle Muscular Dystrophy waa isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha.. Hidde-sidayaashani waxay mas'uul ka yihiin ilaalinta qaab-dhismeedka iyo shaqada murqaha ee caafimaadka qaba. Markaa marka isbeddel ku yimaado hiddo-sidayaashan, unugyada loo malaynayo inay ilaaliyaan muruqyada ma qaban karaan shaqadaas si sax ah. Natiijo ahaan, muruqyadu si tartiib tartiib ah ayay u daciifaan waqti ka dib. Waxaa jira isbeddello hidde ah oo gaar ah oo la xiriira nooc kasta oo `(LGMD)` ah.

Isbeddelladan hidde-sidaha waxaa laga dhaxlaa waalidkeen. LGMD waxaa loo qaybiyaa laba qaybood oo waaweyn, iyadoo ku xiran sida hidde-sidaha loo dhaxlo:

• Kooxda D ee LGMD : Kuwani waxay ku dhacaan qaab loo yaqaan "dhaxalka autosomal dominant." Taas macnaheedu waa in isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka uu kobci karo xitaa haddii hal waalid oo keliya uu dhaxlo.
• Kooxda LGMD R : Kuwani waxay ku dhacaan qaab loo yaqaan "dhaxalka autosomal recessive". Taas macnaheedu waa in isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurka waa in laga dhaxlaa labada waalid.

Ma jiraan noocyo kala duwan oo LGMD ah?

Haa, waxaa jira dhowr nooc oo hoosaad ah oo ah `(Limb-Girdle Muscular Dystrophy)`. Cilmi-baarayaasha iyo dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan qaab-dhismeed magac-bixineed oo gaar ah si ay u kala saaraan noocyadan hoosaadka ah. Waxay ka kooban tahay xarfaha "LGMD" iyo dhowr waxyaalood oo kale:

• Sida hiddo-sidayaasha loo dhaxlo : Xarafka "D" wuxuu u taagan yahay `(dhaxalka autosomal dominant)`. Xarafka "R" wuxuu u taagan yahay `(dhaxalka autosomal recessive)`.
• Habka daahfurka : Cilmi-baarayaashu waxay noocyadan hoosaadka ah siiyaan tiro sida loo kala horreeyo.
• Borotiinka ama hidda-wadaha ay saameysay : Tan waxaa lagu tilmaamay inay tahay "la xiriira [hiddaha ama magaca borotiinka]. Tusaale ahaan, `(calpain3-related)`.

Waxaa jira dhowr nooc oo tan ah. Waa wax xoogaa adag in mid walba la qeexo, markaa si faahfaahsan uma sii faahfaahin doono. Laakiin dhakhtarkaaga ayaa wax badan kaaga sheegi kara arrintan.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan tan?

Haddii adiga ama ilmahaaga laga shakiyo inaad qabtid calaamadaha Limb-Girdle Muscular Dystrophy, dhakhtar ayaa laga yaabaa inuu sameeyo baaritaan jireed , baaritaan neerfaha , iyo baaritaan muruqa ah . Waxay ku weydiin doonaan calaamadahaaga iyo in qof qoyskaaga ka mid ah uu qabay xaaladahan.

Haddii aad ka shakisan tahay inaad qabto LGMD, mid ama in ka badan oo ka mid ah baaritaannada soo socda ayaa lagu talin karaa:

• Baaritaanka dhiigga ee Creatine kinase : Marka murqaha ay waxyeello soo gaarto, ensaym loo yaqaan "creatine kinase" ayaa lagu sii daayaa dhiigga. Markaa haddii heerkiisu sarreeyo, waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa xaalad loo yaqaan "murcular dystrophy".
• Baaritaanada hidde-sidaha : Baaritaanadani waxay aqoonsan karaan isbeddellada hidde-sidaha ee la xiriira noocyada hoose ee LGMD. Kani waa habka kaliya ee lagu xaqiijin karo nooca hoose ee LGMD ee aad haysato .
• Biyo-baarista murqaha: Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad yar oo unugyada muruqaaga ah iyo in dhakhtar takhasus leh uu ku baaro mikroskoob. Tani waxay kaa caawin kartaa inaad ogaato haddii aad leedahay calaamadaha dystrophy muruqa.
• Electromyography (EMG) : Baaritaankani wuxuu cabbiraa dhaqdhaqaaqa korantada ee muruqyada iyo neerfayaasha.

Haddii adiga ama ilmahaaga lagu ogaado LGMD, dhakhtarkaagu wuxuu badanaa dalbadaa baaritaanno wadnaha iyo shaqada sambabada si loo hubiyo sida wadnahaagu iyo sambabadaadu u shaqeynayaan. Waa muhiim inaad ogaato in xaaladdu ay sidoo kale saameysay xubnahaas.

Waa maxay daawaynta?

Nasiib darro, hadda ma jirto daawo loogu talagalay Limb-Girdle Muscular Dystrophy, laakiin cilmi-baarayaashu waxay sii wadaan inay ka shaqeeyaan.

Hadafka ugu weyn ee daawaynta hadda jirta waa in la caawiyo maaraynta calaamadaha iyo hagaajinta tayada nolosha . Xulashooyinka daaweyntu way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran nooca LGMD ee aad qabto. Qaar ka mid ah waxaa ka mid ah:

• Daawaynta jirka iyo shaqada : Kuwaas waxay inta badan kaa caawiyaan xoojinta murqaha waxayna sameeyaan jimicsiyo fidsan. Waxay kaa caawinayaan inaad hesho siyaabo aad si fudud ugu qabato hawlaha maalinlaha ah iyo inaad ilaaliso dhaqdhaqaaqa.
• Corticosteroids : Corticosteroids sida prednisolone iyo deflazacort waxay kaa caawin karaan hoos u dhigista daciifnimada murqaha, hagaajinta shaqada sambabada, gaabiska xanuunka dhabarka, iyo hoos u dhigista horumarka wadnaha iyo xididdada dhiigga. Si kastaba ha ahaatee, uma shaqeeyaan dhammaan noocyada LGMD. Waxay si gaar ah waxtar ugu leeyihiin noocyada qaarkood, sida LGMD R9 FKRP-la xiriira.
• Qalabka caawinta dhaqdhaqaaqa : Qalabka sida usha, qalabka gacmaha lagu xidho, kuwa lugeeya, iyo kuwa kursiga curyaamiinta ayaa fududeeya socodka iyo socodka, waxay ka caawiyaan ka hortagga dhicitaanka, waxayna yareeyaan daalka.
• Qalliinka : Qaar ka mid ah bukaanada LGMD waxay u baahan karaan qalliin si loo yareeyo xiisadda muruqyada cidhiidhiga ah iyo sixitaanka qallooca lafaha.
• Daryeelka neefsashada : Qalabka caawiya qufaca iyo qalabka neefsashada ayaa kaa caawin kara neefsashada oo fudud. Haddii ay dhacdo cillad neefsasho oo daran, waxaa laga yaabaa in loo baahdo tracheostomy (samaynta god qoorta ah si loo caawiyo neefsashada) iyo hawo-qaadis la caawiyo.
• Daryeelka Wadnaha : Daawooyinka sida kuwa ACE inhibitors iyo/ama beta-blockers, haddii hore loo bilaabo, waxay hoos u dhigi karaan horumarka wadnaha iyo xididdada dhiigga waxayna ka hortagi karaan horumarinta wadne xanuunka. Qalabka wadnaha lagu sameeyo ayaa kaa caawin kara daawaynta dhibaatooyinka garaaca wadnaha iyo wadne xanuunka.
• Daaweynta hadalka: Daaweyntani waxay faa'iido u yeelan kartaa kuwa ay ku adag tahay liqidda.
• Tijaabooyinka Caafimaadka : Iyada oo ku xidhan nooca LGMD ee aad haysato iyo meesha aad ku nooshahay, waxaa laga yaabaa inaad sidoo kale fursad u hesho inaad ka qaybgasho tijaabooyin caafimaad oo cusub. Waxaa jira tiro sii kordheysa oo tijaabooyin caafimaad ah oo hadda socda oo loogu talagalay LGMD.

Koox takhasus leh ayaa badanaa loo baahan yahay si loo maareeyo LGMD, adiga iyo ilmahaagaba. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara dhakhaatiirta neerfaha, dhakhaatiirta jimicsiga, dhakhaatiirta hidde-sidaha, dhakhaatiirta lafaha, daaweeyeyaasha jirka, daaweeyeyaasha shaqada, dhakhaatiirta wadnaha, dhakhaatiirta sambabada, cilmi-nafsiga, iyo shaqaalaha bulshada.

Waa maxay rajada qofka qaba LGMD?

Way ku adag tahay cilmi-baarayaasha iyo dhakhaatiirtu inay si sax ah u sheegaan waxa saadaasha ah ee qofka qaba LGMD. Laakiin kooxdaada caafimaadku waxay ku siin doontaa macluumaad badan intii suurtagal ah oo ku saabsan waxa la filayo.

Guud ahaan, haddii LGMD uu ku bilaabmo carruurnimada, cudurku si dhakhso ah ayuu u socdaa dhibaatooyin badana way dhici karaan . Si kastaba ha ahaatee, haddii LGMD uu ku bilaabmo qaangaarnimada yar ama qaangaarnimada, badanaa wuu ka yar yahay oo cudurku si tartiib tartiib ah ayuu u socdaa .

Intee in le'eg ayaad la noolaan kartaa tan?

Celceliska cimriga qofka qaba LGMD wuxuu inta badan ku xiran yahay nooca LGMD ee uu qabo iyo sida uu si dhakhso ah u horumaro . Guud ahaan, dadka qaba LGMD ee la kulma dhibaatooyin, sida cudurrada wadnaha iyo dhibaatooyinka neefsashada, waxay yeelan karaan cimri gaaban marka loo eego kuwa aan lahayn dhibaatooyinkaas oo kale.

Ma jiraa hab looga hortagi karo tan?

Maadaama Limb-Girdle Muscular Dystrophy ay tahay xaalad hidde-side, hadda ma jirto wax laga qaban karo si looga hortago .

Haddii aad qorsheyneyso inaad carruur dhasho oo aad ka walaacsan tahay inaad gudbin karto LGMD ama cudurro kale oo hidde ah, waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga kala hadasho la-talinta hidde-sidaha .

Haddii aad qabtid LGMD, waxaa jira dhowr waxyaalood oo aad sameyn karto si aad uga hortagto ama u daahiso dhibaatooyinka oo aad u horumariso tayada noloshaada:

• Cun cunto nafaqo leh oo wanaagsan si aad uga hortagto nafaqo-xumada.
• Cab biyo badan si aad uga hortagto fuuq-baxa iyo calool-istaagga.
• Samee jimicsi fudud ilaa dhexdhexaad ah sida ay ku taliyaan kooxdaada caafimaad.
• Miisaan caafimaad qaba ha ahaado .
• Ka fogow sigaarka si aad u ilaaliso sambabadaada iyo wadnahaaga.
• Tallaalada waqtigooda ku qaado .

Sideen u daryeelaa qof qaba LGMD? Ama maxaan sameeyaa haddii aan qabo?

Haddii aad qabto Limb-Girdle Muscular Dystrophy, ama haddii aad daryeesho qof qaba, waa muhiim inaad u dooddo oo aad raadiso daryeelka caafimaad iyo daaweynta ugu fiican ee suurtogalka ah . Sidaas yeelashadu waxay kaa caawin doontaa inaad ilaaliso tayada nolosha ugu fiican.

Adiga iyo qoyskaagaba waxaad sidoo kale ku biiri kartaan kooxaha taageerada . Tani waxay ku siin doontaa fursad aad kula kulanto dad kale oo la kulmay waxyaabaha aad adiga la mid tahay, kula hadasho, oo aad fikrado la wadaagto. Waxay noqon doontaa ilo xoog leh.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii aad qabto Limb-Girdle Muscular Dystrophy, waa inaad si joogto ah ula kulantaa kooxdaada caafimaadka si aad u hesho daaweyn iyo inaad la socoto astaamahaaga.

Fahmidda ogaanshahaaga cudurka Limb-Girdle Muscular Dystrophy (LGMD) waxay noqon kartaa mid aad u adag. Laakiin kooxdaada caafimaadku waxay kaa caawin karaan inaad samaysato qorshe maamul oo ku habboon calaamadahaaga. Waxa ugu muhiimsan waa inaad hubiso inaad hesho taageerada aad u baahan tahay oo aad diiradda saarto caafimaadkaaga . Xusuusnow, kooxdaada caafimaadku waxay had iyo jeer diyaar u yihiin inay ku caawiyaan adiga iyo qoyskaaga.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Xanuunka Muruqyada ee Limb-Girdle (LGMD) waa xaalad hidde ah oo si tartiib tartiib ah u daciifisa muruqyada ku jira meelaha garabka iyo sinta. In kasta oo ay tahay xaalad naadir ah, haddana waa muhiim in laga warqabo astaamaha.

• Calaamadaha ugu muhiimsan : Tabar-darrada muruqyada garbaha, gacmaha sare, miskaha, iyo bowdada, socodka oo adkaada, iyo awood la'aanta qaadista culeyska.
• Sabab : Kala duwanaanshaha hidde-sideyaasha.
• Daaweyn : Ma jirto daawo hadda la heli karo. Hadafku waa in la maareeyo calaamadaha lana hagaajiyo tayada nolosha. Daaweynta jirka, daaweynta shaqada, iyo, haddii loo baahdo, daawooyinka iyo aaladaha ayaa muhiim ah.
• Waxa ugu muhiimsan : ogaanshaha hore, talo caafimaad oo habboon iyo daaweyn. Kooxaha taageerada qoyska iyo taageerada ayaa sidoo kale aad muhiim u ah.

Haddii aad wax su'aalo ah ka qabtid arrintan, ha ka baqin inaad la hadasho dhakhtarkaaga. Way ku caawin doonaan.

` Dhibaatada muruqa ee lugaha iyo gacmaha, LGMD, daciifnimo muruqa, cudurrada hidde-sideyaasha, xanuunka garabka, xanuunka sinta, daaweynta, dystrophy muruqa, luminta murqaha