Ma rabtaa inaad wax ka ogaato cudurka Marfan Syndrome? Aan wada hadalno!

Ma aragtay in dadka qaar ay aad uga dheer yihiin kuwa kale, addimadooda, farahooda, iwm. ay u muuqdaan inay ka dheer yihiin sidii caadiga ahayd? Mise waxay leeyihiin qaab aan caadi ahayn oo laabta ah, ama dhibaatooyin aragga ah ayaa haysta? Mararka qaarkood, oo ay weheliso calaamadahan, waxaa jiri kara dhibaatooyin wadnaha iyo indhaha ah. Taasi waa waxa uu yahay Marfan Syndrome. Tani waa xaalad hidde ah. Ha welwelin, aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan.

Waa maxay Marfan Syndrome? Si fudud haddii loo dhigo...

Si fudud haddii loo dhigo, Marfan Syndrome waa xaalad hidde ah oo saameysa unugyada isku xiran ee jirkeena. Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay waxa unugyada isku xiran yihiin. Ka fikir, unugyada isku xiran waa nooc gaar ah oo unug ah oo isku xira qaybaha kala duwan ee jirkeena, sida maqaarka, lafaha, xididdada dhiigga, iyo waalka wadnaha, wuxuuna ka caawiyaa inay siiyaan xoog iyo dabacsanaan.

Qofka qaba Marfan syndrome, unugyadan isku xira ayaa xoogaa daciif ah, aadna u dabacsan . Waxay la mid tahay xargaha cinjirka, laakiin xoog yar ayay leedahay. Tani waa sababta xaaladdan ay u saameyn karto nidaamyada kala duwan ee jirka. Waxay inta badan saameyn kartaa wadnaha, xididdada dhiigga, indhaha, lafaha iyo kala-goysyada .

Dhakhaatiirtu waxay ugu yeeraan xaalad hidde-side oo leh "muujin isbeddelaysa." Taas macnaheedu waa in qof kasta oo qaba cudurka uusan yeelan doonin calaamado isku mid ah. Dadka qaar waxay yeelan doonaan calaamado aad u yar, halka kuwa kalena ay yeelan doonaan dhowr kale. Waqtiga ay qaadanayso in calaamaduhu soo baxaan wuu kala duwanaan karaa qof ilaa qof.

Cudurka Marfan waa xaalad la arko marka la dhalayo . Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood calaamaduhu way muuqdaan oo waxaad noqon kartaa qof da'yar ama ka weyn marka lagu ogaado cudurka. Waa mid ka mid ah cudurrada ugu badan ee la iska dhaxlo ee unugyada isku xira. Waxay saameysaa qiyaastii hal qof 3,000 ilaa 5,000 oo qof.

Maxay noqon karaan astaamaha arrintan?

Cudurka Marfan wuxuu leeyahay laba astaamood oo waaweyn. Mid waa aneurysm xidid aortic ah (aneurysm xidid aortic ah) . Tani waa barar ama ballaarinta xididdada dhiigga ugu weyn ee dhiigga ka qaada wadnaheena una gudbiya jidhka (aorta). Tan kalena waa muraayad indhaha oo kala go'da (ectopia lentis) .

Labadan astaamood ee ugu muhiimsan waxay kuu keeni karaan inaad la kulanto astaamo sida:

• Garaaca wadnaha waa dareen ah in wadnahaagu si dhakhso ah u garaacayo oo xabadkaaguna uu garaacayo.
• Dareemidda wadnahaaga oo si xoog leh oo degdeg ah u garaacaya.
• Xanuunka indhaha.
• Neefsashada oo dhib ah.
• Isbeddellada aragga; tusaale ahaan, astigmatism iyo aragti dhow oo aad u dhow.

Laakiin maadaama cudurka Marfan uu saameyn karo qaybaha kale ee jirka, calaamado kale ayaa dhici kara. Tusaale ahaan, calaamadaha jireed waxaa ka mid noqon kara:

• Wajigu wuxuu u ekaan karaa mid dheer oo cidhiidhi ah.
• Gacmaha, lugaha, iyo faraha ayaa u muuqda kuwo aad uga dheer marka la barbar dhigo qaybaha kale ee jirka.
• Ilkaha ciriiriga ah waa ilko la isku jiido oo u muuqda inay is dul saaran yihiin.
• Cudurka scoliosis-ka.
• Cagaha siman.
• Daciifnimo iyo kala-goysyada oo si fudud u kala-baxa.
• Calaamadaha fidsan ayaa ka soo muuqda maqaarka xitaa haddii miisaanka jidhku aanu si weyn isu beddelin.
• laabta go'day (pectus excavatum) ama laabta soo baxday (pectus carinatum).
• Jirka oo dheer, caato ah.

Waa maxay dhibaatooyinka ka dhasha xaaladdan?

Cudurka Marfan wuxuu sababi karaa dhibaatooyin kala duwan oo saameeya wadnahaaga, indhahaaga, iyo sambabadaada.

Dhibaatooyinka wadnaha iyo xididdada dhiigga ayaa ah dhibaatooyinka ugu badan ee keena cudurka Marfan syndrome. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• Kala-goynta halbowlaha: Tani waa jeex ku dhaca lakabka gudaha ee derbiga halbowlahaaga. Tani waa xaalad degdeg ah.
• Cudurka waalka wadnaha: Cudurka Marfan wuxuu sababi karaa in unugyada ku jira waalka wadnaha ay noqdaan kuwo daciif ah oo dabacsan.
• Wadne weynaaday: Waqti ka dib, muruqa wadnahaagu wuu weynaan karaa oo daciif noqon karaa.
• Qalalaasaha garaaca wadnaha (Arrhythmia): Xaaladdan waxaa badanaa lala xiriiriyaa soo dhicidda waalka mitral.
• Aneurysms-ka maskaxda: Barar daciif ah oo ku dhaca xididdada dhiigga ee maskaxda ama agagaarka.

Dhibaatooyinka indhaha waxaa ka mid noqon kara:

• Cataract-ka.
• Xaaladda gulukooma.
• Kala-goynta isha.

Isbeddellada ku yimaada unugyada sambabka ee la xiriira cudurka Marfan waxay kordhin karaan halista:

• Neefta.
• Boronkiito.
• Cudurka sambabada ee joogtada ah (COPD).
• Sambabada oo burburay / pneumothorax.
• Emphysema.
• Burunkiito.

Maxaa sababa cudurka Marfan syndrome?

Tani waxaa sababa nooc hidde ah . Gaar ahaan, isbeddel ku yimaada hidda-wadaha - hidda-wadaha FBN1 - kaasoo u sheegaya unugyadeenna inay sameeyaan borotiin loo yaqaan fibrillin . Fibrillin-kani waa qayb weyn oo ka mid ah fiilooyinka laastikada ah ee ku jira unugyadayada isku xiran.

Inta badan, cudurka Marfan waa xaalad laga dhaxlo mid ka mid ah waalidiinta . Kani waa dhaxalka autosomal ee ugu badan.Cudur la dhaxlo. Taasi waa, xaaladdan waxaa sababi kara dhaxalka hidda-wadaha hal waalid. Qofka qaba cudurka Marfan wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu cudurka u gudbiyo mid kasta oo ka mid ah carruurtiisa.

Si kastaba ha ahaatee, qiyaastii 25% kiisaska, xaaladdan waxay ku dhici kartaa isbeddel hidde-side cusub (oo aan sabab loo aqoonsan karin), iyada oo aan lahayn taariikh qoys.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan cudurka Marfan syndrome?

Maadaama cudurka Marfan uu saameeyo unugyo badan oo kala duwan oo jirka ku jira, waxaa laga yaabaa inaad u baahato caawinta koox takhasus leh si aad u ogaato xaaladda oo aad u sameyso qorshe daaweyn.

Marka hore, dhakhaatiirtu waxay sameeyaan waxyaabahan:

• Weydii taariikhdaada caafimaad.
• Baaritaan jireed ayaa la sameyn doonaa si loo ogaado haddii ay jiraan calaamado caadi ah oo cudurka ah.
• Weydiinta calaamadahaaga.
• Weydii haddii qof qoyska ka mid ah uu qabo dhibaatooyin caafimaad oo la xiriira cudurka Marfan.

Dhakhaatiirtu waxay badanaa isticmaalaan shuruudo loo yaqaan "Ghent nosology" si ay u ogaadaan cudurka Marfan. Baaritaannada soo socda ayaa lagu talin karaa si loo xaqiijiyo cudurka ama looga saaro xaalado kale oo la mid ah:

• Sawirka CT `(Sawir-qaadashada kombiyuutarka - sawirka CT)`.
• Raajo laabta ah.
• Baaritaanka E.C.G. `(Electrocardiogram - ECG)`.
• Echocardiogram.
• Sawirka MRI (Sawirka resonance-ka birlabta - MRI)

Baaritaanka hidde-sidaha (kani waa baaritaan dhiig) wuxuu raadin karaa isbeddello ku yimaada hidda-wadaha FBN1, kaasoo inta badan mas'uul ka ah cudurka Marfan. Si kastaba ha ahaatee, natiijooyinka baaritaannada hidde-sidaha mar walba ma cadda. Baaritaankani wuxuu sidoo kale raadin karaa xaalado kale oo hidde-sidaha ah oo keena calaamado la mid ah, sida cudurka Loeys-Dietz.

Sidee loo daaweeyaa cudurka Marfan syndrome?

Ma jirto daawo loo helo cudurka Marfan syndrome. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jira daaweyn iyo habab kala duwan oo kaa caawin kara inaad maareyso calaamadahaaga oo aad ka hortagto dhibaatooyinka. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Daawooyinka.
• La socodka caafimaad ee joogtada ah.
• Hagaha dhaqdhaqaaqa jirka.
• Qalliinka.

Waxaad u baahan tahay qorshe daaweyn oo gaar u ah dhibaatooyinkaaga caafimaad.

Daawooyin

Daawooyinka qaarkood waxay kaa caawin karaan ka hortagga ama xakamaynta dhibaatooyinka:

• Daawooyinka Beta-blockers: Kuwani waxay ka hortagaan ama yareeyaan ballaarinta xididdada waaweyn. Dhakhaatiirtu waxay kugula talinayaan inaad daaweyntan u bilowdo sida ugu dhakhsaha badan dadka qaba cudurka Marfan. Haddii aadan qaadan karin sababtoo ah xaalad sida neefta ama waxyeellooyin, dhakhtarkaagu wuxuu ku siin karaa xannibaadaha kanaalka calcium .
• Xannibaadayaasha soo dhaweeyaha Angiotensin II (ARBs):Daawooyinkani waxay sidoo kale kaa caawin karaan hoos u dhigista heerka weynaanshaha xiidmaha waaweyn.

Haddii aad qalliin ku sameyso waalka wadnaha sababo la xiriira cudurka Marfan syndrome, waxaad u baahan doontaa inaad qaadato daawada xinjirowga lidka ku ah inta noloshaada ka hartay.

Kormeer caafimaad oo joogto ah

Waa inaad baaritaanno caafimaad oo joogto ah sameysaa si aad u ogaato waxyaabahan:

• Wadnaha iyo xididdada dhiigga - gaar ahaan cabbirka diaphragm-kaaga weyn.
• Indhaha.
• Nidaamka lafaha.

Sidan, kooxdaada caafimaadku waxay la socon karaan isbeddellada waxayna hore u ogaan karaan dhibaatooyinka iman kara. Waxay kuu sheegi doonaan inta jeer ee aad u baahan tahay inaad u timaado baaritaannadan.

La socodkan badanaa waxaa ka mid ah tijaabooyinka sawir-qaadista sida:

• Baaritaannada CT-ga.
• Echocardiograms.
• Baaritaannada MRI.

Tilmaamaha dhaqdhaqaaqa jirka

Dhaqdhaqaaqa jirka ee adag oo adag wuxuu cadaadis saari karaa diaphragm-kaaga iyo unugyada kale ee isku xiran ee uu saameeyay cudurka Marfan. Sidaa darteed, waa inaad la shaqeysaa daaweeyaha jirka si aad u hesho jimicsiyo iyo isboorti ammaan ah oo kugu habboon.

Dhakhaatiirtu waxay badanaa ku taliyaan jimicsi xoog yar ilaa dhexdhexaad ah. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qalliin ku samaysay waalkaaga mitral ama xididdada waalka, waxaa laga yaabaa inaad u baahato inaad jimicsi heer hoose ah sameyso.

Guud ahaan, waa inaad iska ilaalisaa waxyaabaha sida:

• Hawlaha ku lug leh neeftaada oo aad si xoog leh u qabato (dhaqdhaqaaqa Valsalva).
• Isboortiga xiriirka la samee.
• Jimicsi ilaa daal.
• Jimicsiyada ku lug leh hal boos oo aad haysato muddo dheer, sida looxyada iyo kuraasta derbiga, waxaa loo yaqaan jimicsiyada isometric.

Qalliinka wadnaha

Hadafyada ugu muhiimsan ee qalliinka wadnaha ee loogu talagalay cudurka Marfan waa in laga hortago in waalkaaga aorta uu ballaarto ama uu dillaaco iyo in la daaweeyo dhibaatooyinka waalka. Adiga iyo kooxdaada caafimaadka ayaa isla go'aansan doona inaad u baahan tihiin qalliin, ka dib markaad tixgelisaan dhowr arrimood.

Kuwani waa qalliinnada iyo hababka ugu badan ee loo sameeyo cudurka Marfan syndrome:

• Dayactirka ama beddelka waalka aorta.
• Dayactirka aneurysm-ka aorta oo kor u kacaya.
• Dayactirka ama beddelka waalka Mitral.
• Dayactirka aorta endovascular ee thoracic.

Haddii aad u baahan tahay qalliin, isku day inaad doorato isbitaal weyn oo khibrad u leh nooca qalliinka aad qaadanayso. Kooxdaada qalliinka waa inay sidoo kale si fiican u fahmaan cudurka Marfan.

Maxaad filan kartaa markaad la nooshahay cudurka Marfan?

Haddii aad qabto cudurka Marfan, waxaad u baahan doontaa inaad ballan caafimaad oo joogto ah yeelato oo aad ka warqabto jirkaaga. Cudurka Marfan si isku mid ah uma saameeyo qof walba, sidaa darteed safarkaaga xaaladdan wuxuu noqon doonaa mid adiga kuu gaar ah. Kooxdaada caafimaadka ayaa kaa caawin doonta inaad la qabsato isbeddellada xaaladdaada.

Xasuuso, kaligaa ma tihid. Kooxda caafimaadku had iyo jeer way kula jirtaa.

Maadaama ay korodhay aqoonta ku saabsan cudurka Marfan iyo daaweynta caafimaad ee la hagaajiyay, dadka qaba cudurka Marfan hadda waxay ku nool yihiin waqti ka dheer sidii ay ahaan jireen ka hor 1970-meeyadii. Rajada nolosha ee qof qaba cudurka Marfan hadda waxay la mid tahay tan qof aan qabin cudurka. Si kastaba ha ahaatee, cimriga ragga ayaa aad uga gaaban kan dumarka.

Cudurka wadnaha iyo xididdada dhiigga ayaa weli ah sababta ugu weyn ee dhimashada ee cudurka Marfan. Tani waxay si gaar ah run ugu tahay dhimashada degdegga ah ee dhacda marka aan la aqoonsan cudurka. Khatartu sidoo kale way ka badan tahay kuwa hela ogaanshaha dambe.

Cudurka Marfan iyo caafimaadka maskaxda

Waxaa jira dhowr waxyaalood oo saameyn kara caafimaadkaaga maskaxda iyo tayada noloshaada marka aad la nooshahay cudurka Marfan. Tusaale ahaan:

• Cudurka Marfan waa xaalad daba-dheeraatay waxayna u baahan tahay daaweyn cimri dheer ah.
• Sida xaaladdani u saamayso muuqaalkaaga.
• Xanuun iyo daal joogto ah.
• Xaddidaadaha dhaqdhaqaaqa jirka (kuwani waxay inta badan saameeyaan xiriirka bulshada).
• Cadaadiska qorsheynta qoyska.

Sababtan awgeed, waxaa laga yaabaa inaad halis sare ugu jirto waxyaabaha sida:

• Walaaca.
• Niyad-jab.
• La kulanka xoogsheegasho ka timid dadka kale.
• Karantiilida bulshada.

Daryeelayaasha iyo xubnaha qoyska ee dadka qaba cudurka Marfan ayaa sidoo kale halis ugu jira inay qaadaan dhibaatooyinkan caafimaadka dhimirka.

Caafimaadkaaga maskaxeed waa muhiim sida caafimaadkaaga jireed.

Haddii aad dareemayso walbahaar sababo la xiriira cudurka Marfan, ha ilaawin inaad caawimaad ka raadsato xirfadle caafimaadka dhimirka, sida dhakhtar cilminafsiyeed . Waxa kale oo laga yaabaa inaad u aragto inay waxtar leedahay inaad ku biirto koox taageero ah.

Nolosha xanuunka Marfan waxay u ekaan kartaa albaab wareeg ah oo ballan, daaweyn, iyo isbeddello qaab nololeed ah. Laakiin baaritaan kasta iyo ballan kasta waxay kaa caawinayaan inaad ka fogaato dhibaatooyinka ka dhasha cudurka Marfan oo aad ku noolaato nolol caafimaad qabta intii suurtagal ah. Kooxdaada caafimaad ayaa kula socota dhammaan arrimahaas. Hel taageeradooda iyo hagitaankooda. Haddii aad dareento inaad ku dhibtoonayso waxaas oo dhan, caawimo ka raadso xirfadle caafimaadka dhimirka.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee ay tahay inaad maskaxda ku hayso (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, aan eegno qaar ka mid ah qodobbada muhiimka ah ee aad u baahan tahay inaad xasuusato wixii aan ka soo hadalnay:

• Cudurka Marfan waa xaalad hidde-side., waxay saameysaa unugyada isku xira ee jirkeena.
• Tani waxay saameyn kartaa meelo kala duwan sida wadnaha, indhaha, iyo lafaha. Aad bay muhiim u tahay in baaritaanno caafimaad oo joogto ah la sameeyo.
• In kasta oo aanay jirin daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, haddana waxaa jira daaweyn wanaagsan oo lagu xakameeyo astaamaha loogana hortago dhibaatooyinka.
• Si sax ah u raac tilmaamaha dhakhtarkaaga. Daawooyinkaaga ku qaado waqtigii loogu talagalay oo samee baaritaannada laguu sheegay.
• Waa inaad aad uga taxaddartaa marka aad sameyneyso dhaqdhaqaaqyada jirka. Weydii dhakhtarkaaga ama daaweeyaha jirka jimicsiyada kugu habboon.
• Sidoo kale daryeel caafimaadkaaga maskaxda. Ha ka labalabeyn inaad caawimo raadsato haddii aad u baahato.
• Keligaa ma tihid, waxaad haysataa koox caafimaad, qoys, iyo saaxiibo ku caawiya.

Waxaan rajeynayaa in macluumaadkani uu ku anfici doono. Haddii aad qabtid wax su'aalo dheeraad ah, ha ka labalabeyn inaad weydiiso dhakhtarkaaga.

' Cudurka Marfan', cudur hidde-side, unugyo isku xiran, cudur wadne, lafo, indho, fibrillin