Ma ka warqabtaa cudurka PURA? Waxyaalahan u ogow mustaqbalka ilmahaaga!

Ma waligaa shaki yar ama cabsi ma ka qabtaa horumarka ilmahaaga yar? Mararka qaar carruurtu si tartiib tartiib ah ayay wax u bartaan, ama dhibaatooyin caafimaad ayaa soo baxa. Mararka qaarkood sidan oo kale ah, waxaa muhiim ah in laga warqabo xaalad naadir ah oo loo yaqaan PURA syndrome. Haddii tani u muuqato mid yar oo halis ah, ha argagixin. Aan si fudud uga hadalno.

Waa maxay cudurka PURA?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka PURA waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah . Waxay inta badan saameysaa habdhiska neerfaha . Taasi waa, maskaxda iyo neerfayaasha ayaa ugu badan saameeya. Sababtaas awgeed, horumarka ilmaha ayaa dib u dhici kara laga bilaabo dhexdhexaad ilaa daran . Waxay sidoo kale sababi kartaa naafonimo waxbarasho. Badanaa, carruurta qabta cudurka PURA waxay la kulmi karaan dhibaato socod, suuxdin ama suuxdin, iyo dhibaatooyin kale oo caafimaad.

Cilmi-baarayaashu waxay aaminsan yihiin in tani ay sababto isbeddello, ama isbeddello ku yimaada hiddo-sideyaasha ku lug leh horumarinta maskaxda iyo unugyada neerfaha (unugyada neerfaha / neerfayaasha). Carruurta ku dhasha xaaladdan waxay ku adkaan kartaa quudinta iyo neefsashada marxaladaha hore. Si kastaba ha ahaatee, kuwani mararka qaarkood way soo fiicnaadaan ka dib muddo. Si kastaba ha ahaatee, carruur badan ayaa laga yaabaa inaysan awoodin inay hadlaan ama ay keligood socdaan marka ay weynaadaan.

Hadda ma jirto daawo loogu talagalay cudurka PURA. Si kastaba ha ahaatee, daaweynta saxda ah waxay kaa caawin kartaa adiga iyo ilmahaaga inaad maareysaan calaamadaha iyo inaad yareyso dhibaatooyinka. Sidaa darteed , aad ayey muhiim u tahay in xaaladdan la aqoonsado goor hore .

Yaa qaadi kara cudurka PURA?

Cudurka PURA waa xaalad lagu dhasho . Taas macnaheedu waa in xaaladdu ay jiri karto marka la dhalayo. Waxay saamaysaa habdhiska neerfaha. Mararka qaarkood, xaaladda waxaa laga qaadi karaa waalidiinta una gudbin karaa carruurta iyada oo loo marayo hiddo-sideyaal. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim in la xasuusto in ilmuhu uu qaadi karo cudurka PURA xitaa haddii uusan jirin qof qoyska ka mid ah oo cudurka hore u qabay . Taas macnaheedu waa in isbeddel hidde-side cusub uu dhici karo.

Waa maxay xaaladaha kale ee la mid ah tan?

Calaamadaha cudurka PURA waxay la mid noqon karaan xaaladaha kale, sidaa darteed mararka qaarkood way ku adkaan kartaa dhakhaatiirta inay isla markiiba ogaadaan inay tahay cudurka PURA. Waa kuwan qaar ka mid ah xaaladaha leh calaamado la mid ah:

• `(Cudurka Angelman)`
• Cudurka 'Congenital central hypoventilation syndrome' - Tani sidoo kale waa cudur neerfayaasha naadirka ah oo saameeya neefsashada.
• Myotonic dystrophy - Tani waxay ka tirsan tahay koox cuduro ah oo ka dhaca nidaamka muruqyada oo loo yaqaan muruqa dystrophy.
• Cudurrada la xiriira neerfaha gudbiya - tusaale ahaan, cudurka Alzheimers ama cudurka Parkinson.
• Cudurka Pitt-Hopkins - Kani waa cudur hidde-side oo naadir ah oo sababa dib u dhac ku yimaada koritaanka iyo suuxdinta.
• `(Cudurka Prader-Willi)`
• `(Cudurka Rett)`

Maadaama calaamadahani ay isku mid yihiin , baaritaanno gaar ah ayaa loo baahan yahay si loo helo ogaanshaha saxda ah .

Ma jiraan magacyo kale oo loogu talagalay cudurka PURA?

Haa, mararka qaarkood dhakhaatiirtu waxay xaaladdan ugu yeeri karaan magacyo kale oo cilmiyeed. Waa wax fiican in wax yar laga ogaado taas, sax ma aha? Tusaale ahaan:

• `(Dib u dhac ku yimaada horumarka garaadka, autosomal dominant 31)`
• `(Cudurka horumarinta neerfaha ee la xiriira PURA)`
• `(Calaamadaha la xiriira hypotonia-suuxdinta-encephalopathy ee dhallaanka cusub ee daran ee la xiriira PURA)`

In kasta oo magacyadani ay u ekaan karaan kuwo xoogaa adag, haddana dhammaantood waxay tilmaamayaan xaalad isku mid ah.

Sidee ayuu u badan yahay cudurka PURA?

Cudurka PURA waa cudur aad dhif u ah . Ilaa hadda, in ka badan 470 qof oo waaweyn iyo carruur ah ayaa lagu soo warramey inay qabaan xaaladdan adduunka oo dhan. Bal qiyaas, taasi waa sida ay dad yar u yihiin. Beerta caafimaadku waxay markii ugu horreysay ka hadashay cudurkan sannadkii 2014. Taas macnaheedu waa inuu yahay cudur cusub.

Waa maxay xiriirka ka dhexeeya cudurka PURA iyo suuxdinta?

Dad badan oo ku dhasha PURA syndrome ayaa halis dheeraad ah ugu jira inay ku dhacaan suuxdin . Mararka qaarkood tani waxay noqon kartaa nooc ka mid ah suuxdinta oo aan ka jawaabin daawada. Taas macnaheedu waa inay adag tahay in lagu xakameeyo daawada. Noocyada ugu badan ee suuxdinta waa suuxdinta diiradda saarta ama suuxdinta guud. Calaamadahani waxay badanaa ka bilaabmaan dhallaanka ama carruurnimada hore .

Waa maxay sababaha keena cudurka PURA? (faahfaahin dheeraad ah)

Sidaan horey uga soo hadalnay, sababta ugu weyn ee keenta cudurka PURA waa isbeddel ku yimaada hiddo-side gaar ah oo ku jira jirkeena oo loo yaqaan `(hiddo-side PURA)`. Hiddo-side-kan `(PURA)` wuxuu door aad muhiim u ah ka ciyaaraa horumarka maskaxda ee caadiga ah. Markaa, marka cillad ku timaado hiddo-side-kan, wuxuu saameyn karaa horumarinta unugyada neerfaha `(neurons)` iyo sameynta walax loo yaqaan `(myelin)`. `(Myelin)` waa walax daboola neerfayaashayada oo ka caawisa calaamadaha inay si dhakhso ah u maraan. Markaa qiyaas inta ay le'eg tahay shaqada maskaxda marka habkan la carqaladeeyo.

Waa maxay calaamadaha cudurka PURA?

Calaamadaha cudurka PURA waxay saameyn karaan qaybo kala duwan oo jirka ah. Carruurta ku dhasha xaaladdan waxay leeyihiin naafonimo waxbarasho oo dhexdhexaad ah ilaa mid daran iyo dib u dhac ku yimaada koritaanka .

Calaamadaha lagu arki karo dhallaanka cusub:

• Badanaa waxaa jira dhibaato ku saabsan quudinta ama neefsashada .
• Gargaar caafimaad (tuubooyinka quudinta ama neefsashada) ayaa laga yaabaa in loo baahdo, laakiin dhibaatooyinka neefsashada badanaa way soo hagaagaan sannad gudaheed.
• Dhibaatada quudinta ama liqidda (dysphagia) mararka qaarkood waxay noqon kartaa mid daba-dheeraada waxayna sii jiri kartaa in ka badan hal sano.

Calaamadaha lagu arki karo carruurta yar yar:

• Waxaa laga yaabaa inaadan si fiican u socon karin , xirfadahaaga dhaqdhaqaaqana way daciifaan.
• Xitaa haddii aad luqadda fahmayso, waxaa laga yaabaa inaadan ku hadli karin .
• Xitaa haddii ay hadli karaan, waxay ku hadli karaan ereyo ama weedho aad u gaaban .

Dad badan oo qaba cudurka PURA waxay la kulmaan suuxdin (suuxdin) ama dhaqdhaqaaqyo gariir. Kuwaas badanaa waa:

• Waxay bilaabataa ka hor da'da 5 jirka. Waxay marka hore ku bilaaban kartaa iyadoo murqaha aan ikhtiyaariga ahayn (myoclonus).
• Way adag tahay in la xakameeyo .
• Mararka qaarkood waxay isu beddeli kartaa nooc daran oo qallal ah oo loo yaqaan "Lennox-Gastaut syndrome".

Calaamadaha kale ee caadiga ah ee lagu arko carruurta iyo dadka waaweyn:

• Dhibaatooyinka lafaha iyo kala-goysyada - sida dysplasia miskaha iyo scoliosis.
• Dhibaatooyinka neefsashada - neef qabasho inta lagu jiro hurdada (neefsashada hurdada) ama neefsasho gaabis ah oo aan qoto dheerayn (hawo-qaadasho aan qoto dheerayn).
• Jirka oo ku adkaada diirimaadka (hypothermia).
• Daal xad dhaaf ah iyo hurdo la'aan (hypersomnia).
• Dhibaatooyinka indhaha - sida strabismus.
• Xiiqyo soo noqnoqda.
• Dhibaatooyinka nidaamka caloosha iyo mindhicirka - sida calool istaagga.
• Muruq yar oo hooseeya (hypotonia).
• Dheelitir la'aan ama socod dhib ah (xanuun socodka ah).
• Aragga oo daciif ah.

Calaamadaha aan caadiga ahayn:

• Cilladaha wadnaha.
• Dhibaatooyinka habdhiska endocrine - sida yaraanta fitamiin D ama qaangaarnimada hore.
• Dhibaatooyinka nidaamka kaadida iyo taranka.

Sidee loo ogaadaa cudurka PURA?

Cudurka PURA wuxuu noqon karaa mid adag in lagu ogaado iyadoo lagu saleynayo baaritaanka jirka oo keliya. Sidaan horay uga soo hadalnay, calaamaduhu waxay la mid noqon karaan xaaladaha kale. Sidaa darteed, dhakhaatiirtu waxay u baahan yihiin inay sameeyaan baaritaanno hidde-side si ay u xaqiijiyaan inuu yahay cudurka PURA .

Iyadoo ku xiran calaamadaha ilmahaaga, dhakhtarku wuxuu sidoo kale samayn karaa baaritaanno kale. Tusaale ahaan:

• Baaritaannada dhiigga.
• Baaritaannada neefsashada.
• `(EEG)` (Electroencephalogram) - Tani waxay tijaabisaa dhaqdhaqaaqa korantada ee maskaxda.
• Baaritaan indhaha ah.

Si aad wax badan u ogaato, dhakhtarkaaga ayaa sidoo kale dalban kara baaritaanno sawir-qaadis ah. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Sawir-qaadista MRI (Sawirka Magnetic Resonance Imaging).
• `(Tijaabada Ultrasound)`.
• Tijaabada `(Raajo)`.

Ma jiraa daawo loogu talagalay cudurka PURA?

Tani waa dhibaatada ugu weyn ee dad badan haysata. Si daacad ah, hadda ma jirto daawo dhammaystiran oo loogu talagalay cudurka PURA.Si kastaba ha ahaatee, ogaanshaha hore iyo daawaynta waxay yareyn kartaa khatarta dhibaatooyinka sida scoliosis. Dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan daaweyn kaa caawin karta adiga iyo ilmahaaga inaad maareysaan calaamadaha. Iyadoo la adeegsanayo daaweynta saxda ah, ilmahaagu wuxuu ka qayb qaadan karaa hawlo badan intii suurtagal ah wuxuuna nolosha ka dhigi karaa mid fudud .

Yaa lagu dari karaa kooxda daaweynta ee cudurka PURA ee ilmahaaga?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka PURA, kooxda caafimaadka ee daaweysa waxaa ku jiri kara takhasusleyaal kala duwan. Taas macnaheedu waa inaysan jirin hal dhakhtar oo keliya, laakiin dhowr qof oo wada shaqeynaya si ay u siiyaan daaweynta ugu fiican ilmahaaga. Kooxda noocaas ah waxaa ku jiri kara dad sida:

• Dhakhtar indhaha ah.
• Khabiir ku takhasusay hidde-sidaha.
• Dhakhtar ku takhasusay habdhiska neerfaha (neurologist).
• Daaweeye xirfadeed - qof ka caawiya hawlaha maalinlaha ah.
• Dhakhtar qalliin oo lafaha ah.
• Dhakhtar carruureed.
• Daaweeyaha jirka waa qof ka caawiya waxyaabaha sida socodka iyo dhaqdhaqaaqa.
• Dhakhtar ku takhasusay habdhiska neefsashada (khaatiirta sambabada).
• Dhakhtar ku takhasusay luqadda hadalka.

Dhammaan dadkani waxay si wada jir ah u sameeyaan qorshe daaweyn oo ku habboon xaaladda ilmaha.

Sidee loo daaweeyaa cudurka PURA?

Daaweynta cudurka PURA way kala duwan tahay iyadoo ku xiran calaamadaha ilmaha iyo darnaantooda . Haddii ilmaha cusub uu qabo cudurka PURA, badanaa waxay u baahan doonaan in lala socdo isbitaalka oo la siiyo caawimo ku saabsan quudinta iyo neefsashada.

Carruurta waaweyn badanaa sidan ayaa loola dhaqmaa:

• Daaweynta hadalka iyo luqadda - Hagaaji xirfadaha isgaarsiinta.
• Daaweynta jirka - Hagaajinta dhaqdhaqaaqa.
• Xaaladaha qaarkood, qalliin ayaa la samayn karaa si loo saxo wejiga, wadnaha, lafaha, ama cilladaha kale ee aan caadiga ahayn.

Waxaad sidoo kale ilmahaaga siin kartaa waxyaabo ay ka mid yihiin:

• Daawooyinka ka hortagga suuxdinta.
• Qalabka isgaarsiinta.
• Taageerada quudinta ama liqidda.
• Daaweynta jirka iyo shaqada.
• Daaweynta hadalka iyo luqadda.
• Qalabka caawinta - sida qalabka la qabsiga ee la qabsan kara, qalabka lagu xiro gacmaha, qalabka orthotics-ka, qalabka socodka, ama qalabka kursiga curyaamiinta.

Maxaan sameyn karaa si aan u yareeyo khatarta ah in ilmahaygu uu ku dhaco cudurka PURA?

Tani waa wax ay waalidiin badan ka fikiraan. Laakiin runtu waxay tahay, ma jirto si looga hortago cudurka PURA . Sidoo kale,Ma aha wax aad sameyso. Waxaa sababa isbeddellada hidde-sidaha (isbeddellada) ee dhaca inta lagu jiro koritaanka uurjiifka. Markaa ha dareemin dambi.

Waa maxay saadaasha ilmaha qaba PURA syndrome?

Cudurka PURA waa xaalad nololeed oo aan la daweyn karin . Carruur badan ayaa laga yaabaa inay yeeshaan naafonimo waxbarasho oo dhexdhexaad ah ilaa mid daran iyo dib u dhac ku yimaada koritaanka. Qaar badan ayaa laga yaabaa inaysan awoodin inay hadlaan ama socdaan keligood . Si kastaba ha ahaatee, xusuusnow in daawaynta waxtarka leh ay siin karto ilmahaaga tayo nololeed oo wanaagsan . Daaweynta, iyaguna way ku farxi karaan oo waxay ku kobci karaan awooddooda buuxda.

Goorma ayaan u raadsan karaa talo caafimaad ilmahayga?

Ogaanshaha hore ee cudurka PURA waa muhiim si loo maareeyo calaamadaha loona yareeyo khatarta dhibaatooyinka . Dhakhaatiirtu waxay u badan tahay inay sameeyaan baaritaanno joogto ah si ay u qiimeeyaan caafimaadka iyo astaamaha ilmahaaga. Dhakhtarkaagu wuxuu kaa caawin doonaa inaad samaysato qorshe daryeel shaqsiyeed oo daboolaya baahiyaha iyo yoolalka ilmahaaga.

Waa wax caadi ah inaad dareento culeys iyo walwal marka aad hesho cudur sida PURA syndrome. Kani waa cudur hidde-side oo aad dhif u ah oo saameeya habdhiska neerfaha, kaasoo sababa naafonimo waxbarasho oo daran, dib u dhac ku yimaada koritaanka, iyo badanaa suuxdin. Si kastaba ha ahaatee, isku-darka saxda ah ee daawaynta, ilmahaagu wuxuu yeelan karaa nolol tayo wanaagsan leh . Kala hadal dhakhtarkaaga daawaynta wax ku oolka ah ee wax ku oolka ah ee samayn kara isbeddel marka ilmahaagu korayo. Keligaa ma tihid , waxaana jira dhakhaatiir, daaweeyayaal, iyo kuwo kale oo badan oo kaa caawin kara safarkan.

Ugu dambeyntii, waxyaabaha ugu muhiimsan ee aad u baahan tahay inaad xasuusato (Fariinta Guriga La Qaado)

In kasta oo cudurka PURA uu yahay cudur hidde-side oo naadir ah, haddana aad ayey muhiim u tahay in laga warqabo.

• Tani waxay inta badan saameysaa habdhiska neerfaha waxayna sababi kartaa xaalado sida dib u dhac ku yimaada koritaanka, naafonimada waxbarashada, iyo suuxdinta.
• Ogaanshaha hore iyo bilaabista daaweynta ku habboon waxay door weyn ka ciyaaraan hagaajinta tayada nolosha ilmaha.
• In kasta oo aan jirin daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo, haddana waxaa jira daaweyno kala duwan oo lagu xakameynayo astaamaha laguna yareynayo dhibaatooyinka .
• Koox dhakhaatiir ah oo ka kala socda takhasusleyaal kala duwan ayaa si wada jir ah u wada shaqeeya si ay ilmaha u siiyaan daaweynta lagama maarmaanka ah.
• Ma jirto si looga hortago in xaaladdan dhacdo, waalid ahaanna, uma baahnid inaad dareento dambi .
• Haddii aad wax walaac ah ka qabto horumarka ama caafimaadka ilmahaaga, ha argagixin oo isla markiiba raadso talo caafimaad . Taasi waa waxa ugu fiican ee aad sameyn karto.

Xasuuso, ilmo kastaa waa qaali, ilmo kastaa wuxuu mudan yahay jacayl iyo daryeel wanaagsan.

`Cudurka PURA, cudurada hidde-sidaha, habdhiska neerfaha, dib u dhac ku yimaada koritaanka, suuxdinta, caafimaadka carruurta, cudurada naadirka ah