Ma ka walwalsan tahay dhererka ilmahaaga? Aan ka hadalno cirfiidnimada (Dwarfism / Skeletal Dysplasia) iyo sababaha kale ee keena dhererka gaaban.

Ilmahaagu ma ka gaaban yahay carruurta kale? Mise waxaad u malaynaysaa in addimadoodu ay ka gaaban yihiin inta kale ee jirkooda? Mararka qaarkood kuwani waxay noqon karaan kuwo caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxay noqon karaan calaamado xaalad caafimaad. Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad noocaas ah, cillad maskaxeed , ama xaalad caafimaad , cillad maskaxeed oo lafaha ah, iyo sababo kale oo keena dherer gaaban. Ha welwelin, aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto tan.

Si fudud haddii loo dhigo, waa maxay dadnimada?

Dwarfism, ama waxa aan ugu yeerno Skeletal Dysplasia , runtii ma aha xaalad keliya. Waa erey caafimaad oo guud oo ay ku jiraan boqolaal xaaladood oo saameeya horumarka lafaha iyo carjawda. Xaaladahan waxay inta badan keenaan in dhererka qofka la dhimo, ama dherer gaaban. Caadiyan, qofka qaba xaaladdan wuxuu ka yar yahay 4 cagood iyo 10 inji (1.47 mitir) dherer ahaan marka uu weyn yahay.

Dadka qaar waxay jecel yihiin inay ereyga "dad yar" u adeegsadaan si ay u qeexaan dadka qaba xaaladdan. Si kastaba ha ahaatee, isticmaalka ereyada sida "midgets" haba yaraatee ma habboona, maadaama ay dhaawici karto dareenkooda.

Waxaa jira noocyo kala duwan oo ah dad-weyninimo. Xaaladahani waxay saameyn karaan koritaanka lafaha qaybaha kala duwan ee jirkeena, gaar ahaan gacmaha, lugaha, caloosha, iyo madaxa.

Waa maxay noocyada ugu badan ee dysplasia lafaha?

Waxaa jira boqolaal nooc oo ah cilladaha lafaha oo saameeya koritaanka lafaha. Waa kuwan qaar ka mid ah:

• Dwarfism-ka Achondroplastic: Kani waa nooca ugu badan ee dwarfism-ka. Addinno gaagaaban iyo foodda oo muuqata ayaa ah astaamaha ugu muhiimsan.
• Dwarfism-ka Hypochondroplasia: Tani sidoo kale waa nooc fudud oo ah dwarfism-ka oo leh addimo gaaban. Si kastaba ha ahaatee, astaamihiisa ma muuqdaan inta lagu jiro dhallaanka.
• Cudurka Pituitary: Tani waxaa sababa yaraanta hoormoonka koritaanka .
• Dwarfism-ka Aasaasiga ah: Noocan, jidhku waa yar yahay laga bilaabo dhalashada ka hor iyo dhammaan marxaladaha nolosha.
• Xanuunka 'Thanatophoric dysplasia': Waa nooc dhif ah oo aad u daran oo ah nooca 'dwarfism'. Xaaladdan, addimada ayaa aad u gaaban, laabtana aad ayay u cidhiidhi tahay. Carruurta qaba xaaladdan waxay badanaa ku dhintaan dhowr maalmood gudahood marka ay dhashaan dhibaatooyin neefsasho.

Sidan uga fikir: lafaha jidhkeena ku jira waxay la mid yihiin tiirarka loo isticmaalo dhismaha guri. Haddii uu jiro wax isbeddel ah oo ku yimaada koritaanka tiirarkan, waxay la mid tahay in qaabka iyo dhererka guriga oo dhan uu isbeddelo.

Maxay dhab ahaan ka dhigan tahay "Dheere Gaaban"?

Ereyga "gaaban" waxa uu tilmaamayaa in qofku ka gaaban yahay sidii la filayay marka la barbar dhigo dadka kale ee da'da ah.Carruurta yaryar, tani waxay macnaheedu noqon kartaa in dhererkoodu ka hooseeyo qaloocyada koritaanka caadiga ah, ama inay ka hooseeyaan dhererka la filayo iyadoo lagu saleynayo dhererka waalidkood.

Dhererka qofka (ama dhererka ilmaha yar) waxaa lagu go'aamiyaa dhowr arrimood. Kuwaas waxaa ka mid ah waxyaabaha sida dhererka waalidka, miisaankooda, iyo heerarka hoormoonka. Gaabinta dhererka waxaa sidoo kale sababi kara xaalado hidde ah.

Yaa ugu badan ee ay saameyso dadnimada?

Qalfoofka oo aan si fiican loo aqoon wuxuu saameyn karaa qof kasta. Noocyo ka mid ah waa hidde-side . Taas macnaheedu waa in laga dhaxli karo waalidiinta. Noocyada kale waxaa sababa isbeddello aan kala sooc lahayn oo ku yimaada DNA-da. Badanaa, laakiin had iyo jeer ma aha, carruurta leh cirfiidnimada waxaa dhala waalidiinta leh dherer caadi ah.

Sidee ayuu u badan yahay xaaladdan?

Cudurka lafaha (Skeletal Dysplasia) waa xaalad naadir ah. Nooca ugu badan, achondroplasia, wuxuu saameeyaa hal qof 15,000 ilaa 40,000 oo qof.

Sidee buu u saameeyaa gabowga jirkaaga?

Lafaha oo aan shaqaynayn (Skeletal Dysplasia) waxay saamaysaa koritaanka lafahaaga . Lafaha dhaadheer ee gacmahaaga iyo lugahaaga ayaa inta badan saameeya. Si kastaba ha ahaatee, lafaha kale, oo ay ku jiraan kuwa calooshaada iyo madaxaaga ku jira, ayaa sidoo kale saameyn kara. Calaamadaha cirfiidnimada waxay saameyn karaan qaybaha kale ee jirkaaga. Waxay sidoo kale keeni kartaa dhibaatooyin caafimaad oo muddo dheer ah, sida murqaha oo daciifa ama caabuqyo soo noqnoqda .

Waa maxay calaamadaha gabowga?

Calaamadaha ugu muhiimsan uguna badan ee lagu garto cilladaha lafaha waa dherer gaaban. Qofka qaba xaaladdan badanaa wuxuu ka yar yahay 4 cagood iyo 10 inji (1.47 mitir) dherer ahaan marka uu qaangaaro. Dhererkan gaaban ayaa si weyn looga dareemaa qaangaarnimada iyo dadka waaweyn marka loo eego carruurnimada.

Sababaha ugu badan ee keena dhererka gaaban waa kuwo isku mid ah . Taasi waa, jirka oo dhan waa gaaban yahay, ma aha hal qayb oo keliya. Si kastaba ha ahaatee, noocyada qaar ee gabowga, dhererkan gaaban waa mid aan sinnayn . Taasi waa, jirriddu waa cabbir caadi ah laakiin gacmaha iyo lugaha ayaa gaaban.

Calaamadaha kale ee gabowga waxaa ka mid noqon kara:

• Lugaha foorarsaday.
• Buundo sanka oo fidsan (qaybta lafaha ah ee ku taal xagga sare ee sanka).
• Madax weyn.
• Foolka caanka ah.
• Gacmo iyo lugo gaaban.
• Faro iyo suulasha gaaban.
• Gacmo iyo lugo ballaaran.

Mararka qaar, koritaanka lafaha oo aan caadi ahayn wuxuu sababi karaa dhibaatooyin caafimaad oo kale marka lagu daro calaamadahan. Tusaale ahaan:

• Dareeraha ku ururaya maskaxda (Hydrocephalus).
• Dareemayaasha la cadaadiyay.
• Cudurka scoliosis-ka.
• Caabuqyada dhegaha ama dhibaatooyinka maqalka.
• Xanuun jilibka iyo canqowga ah.
• Neef-qabatada hurdada.

Maxay yihiin sababaha keena gabowga?

Qalfoofka oo aan si fiican loo aqoon wuxuu yeelan karaa dhowr sababood. Badanaa, waxaa sababa isbeddel ku yimaada DNA-da qofka (isbeddelka hidde-sidaha) . Si kastaba ha ahaatee, sababta saxda ah ee noocyada qaar weli lama oga.

Waxaa jira dhowr sababood oo waaweyn:

• Taariikhda Qoyska: Haddii waalidiinta iyo xubnaha kale ee qoyska ay gaaban yihiin, waxaa caadi ah in ilmuhu uu gaaban yahay.
• Isbeddelka hidde-sidaha: Isbeddellada ka dhaca DNA-da qofka.
• Yaraanta hoormoonka koritaanka: Maskaxdu ma soo saarto hoormoon ku filan oo loogu baahan yahay koritaanka lafaha.
• Ubax dambe / dib u dhac dastuuri ah: Carruurta qaar ayaa ka dheeraada marka loo eego asxaabtooda. Mararka qaarkood xubnaha kale ee qoyska ayaa sidoo kale yeelan kara qaabkan koritaanka.
• Nafaqo-xumo: Nafaqo la'aanta helitaanka ku filan waxay saameyn kartaa koritaanka ilmaha.
• Yar oo loogu talagalay da'da uurka: Inta badan carruurta yaryar marka ay dhashaan waxay gaari doonaan koritaan caadi ah laba ilaa saddex sano gudahood, laakiin qiyaastii 10% ma gaaraan.

Ma hiddo-wadaha ayaa hidde-side ah?

Haa, noocyada qaar ee gabowga (oo ay keento Skeletal Dysplasia) waa hidde-side. Taasi waa, waxaa sababa isbeddel ku yimaada DNA-da. Inta badan, isbeddelkan hidde-side waa dhacdo aan kala sooc lahayn, ee ma aha wax laga dhaxlo waalidiinta gaaban. Taasi waa, carruurta badankood ee gabowga qaba waxay leeyihiin waalidiin dherer caadi ah leh.

Si kastaba ha ahaatee, haddii mid ka mid ah ama labada waalidba ay qabaan cirroolenimo, ilmuhu wuxuu u badan yahay inuu dhaxlo xaaladdan. Waxay ku xiran tahay nooca cirroolenimo. Tusaale ahaan, haddii hooyo ama aabbe uu qabo achondroplasia, ilmuhu wuxuu leeyahay fursad 50% ah inuu dhaxlo xaaladdan. Haddii labada waalidba ay qabaan achondroplasia, ilmuhu wuxuu leeyahay fursad 25% ah inuu yeesho nooc cirroolenimo oo daran oo loo yaqaan homozygous achondroplasia (kaas oo ilmuhu uu ku dhashay meyd ama uu dhinto wax yar ka dib dhalashada) iyo fursad 50% ah inuu yeesho achondroplasia caadi ah.

Haddii aad qorsheyneyso inaad uur yeelato oo aad rabto inaad ogaato khatarta ah in ilmahaagu yeesho xaalad dhaxal ah, sida achondroplasia ama nooc kale oo ah dwarfism, kala hadal dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha .

Sidee loo aqoonsan karaa gabowga?

Xaaladaha qaarkood, dhakhaatiirtu waxay ogaan karaan cilladaha lafaha ka hor inta uusan ilmuhu dhalan. Inta lagu jiro uurka, dhakhaatiirtu waxay isticmaalaan baaritaannada baaritaanka uurka kahor si ay u ogaadaan wax kasta oo aan caadi ahayn oo ku dhaca horumarka ilmaha.

Kadib marka ilmuhu dhasho, dhakhtarku wuxuu la socon doonaa koritaanka ilmaha inta lagu jiro booqashooyinka caafimaadka ee sanadlaha ah. Haddii aan la ogaan cirfiidnimada dhalashada, haddii ilmuhu seego marxaladaha koritaanka , waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa xaaladda waxaana la aqoonsan karaa hadhow. Baaritaanno dheeraad ah, sida raajada X-ray iyo baaritaannada dhiigga, ayaa ka caawin kara dhakhtarka inuu ogaado sababta uusan ilmuhu ugu koreynin heer caadi ah. Sidan ayaa lagu sameeyaa ogaanshaha.

Waa maxay daawaynta loo isticmaalo dadka gaboobay?

Maadaama aysan jirin daawo gaar ah oo loogu talagalay dysplasia-da lafaha, daaweyntu waxay ujeedadeedu tahay in la xakameeyo calaamadaha, oo u gaar ah qof kasta iyo ogaanshaha.

Daaweynta qalliinka si loo xakameeyo astaamaha waxaa ka mid noqon kara:

• Qalliin si loo saxo qaabka lafaha ama lafaha ku koraya jihada aan caadiga ahayn.
• Ka saarista dareeraha xad-dhaafka ah ee ku ururay maskaxda (qalliin loogu talagalay hydrocephalus).
• Qalliinka si loo yareeyo cadaadiska saaran jirridda maskaxda (qaybta maskaxda ee ku xiran laf-dhabarta).
• Qalliin lagu saarayo qumanka iyo/ama adenoids si neefsashada loo fududeeyo.
• Galinta tuubooyinka dhegta si looga hortago caabuqyada dhegta.

Daawaynta kale ee aan qalliinka ahayn waxaa ka mid ah:

• Isticmaalka mashiinka CPAP (Cadaadiska Hawada ee Joogtada ah ee Togan) si loo daaweeyo neef-qabatinka hurdada .
• Isticmaalka qalabka maqalka si loo hagaajiyo maqalka.
• Dhiirigeli caadooyinka cunto caafimaad leh iyo jimicsi si looga hortago cayilka xad dhaafka ah ama cayilka (BMI-ga 30 ama ka badan).
• Bixinta hoormoonka koritaanka (daaweynta hoormoonka) si loogu daaweeyo yaraanta hoormoonka koritaanka.
• Sannadkii 2021, Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka ee Mareykanka ayaa ansixiyay daawada Vosoritide (Voxzogo®) in loo isticmaalo carruurta ka weyn 5 sano ee qaba achondroplasia oo saxarada koritaanka lafahoodu aysan weli xirmin (tusaale ahaan, korriintoodu weli ma dhammaan). Tijaabo caafimaad, daawada Vosoritide waxay ka caawisay carruurta inay si dhakhso leh u koraan.

Xasuuso, daawayntan waxaa laga yaabaa in loo baahdo inta qofku nool yahay, laakiin waxay si weyn u hagaajin karaan tayada nolosha qofka.

Sideen u yareyn karaa khatarta ilmahayga ee gabowga?

Maadaama qaar ka mid ah noocyada cilladaha lafaha ay yihiin kuwo hidde-side ah, ma jirto si looga hortago xaaladdan ilaa dhakhtar sameeyo baaritaan, sida baaritaanka hidde-sidaha kahor-ku-tallaalidda . Waxaa ugu wanaagsan inaad la tashato dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sidaha si aad u ogaato khatarta dhabta ah ee ilmahaaga ee xaalad hidde-sidaha ah sida gabowga.

Nafaqada horumarka ilmahaWaxaad tiraahdo aad bay muhiim u tahay. Haddii aad uur leedahay, hubi inaad cunto cunto dheellitiran. Xitaa ka dib marka ilmuhu dhasho, waxaad u baahan tahay inaad siiso cuntooyin caafimaad leh oo kala duwan oo ku habboon da'da, sida borotiin, miro, badar, iyo khudaar. Sidaas ayuu ku heli doonaa dhammaan nafaqooyinka uu u baahan yahay koritaanka.

Maxaad filan kartaa haddii aad haysato ilmo qaba cilladda gabowga?

In kasta oo aanay jirin daawo gaar ah oo loogu talagalay dysplasia-da lafaha, dad badan oo dhererkoodu gaaban yahay waxay ku nool yihiin cimri caadi ah iyo caafimaad wanaagsan oo ay helaan daaweyn si loo xakameeyo astaamahooda. Si kastaba ha ahaatee, qaar ka mid ah calaamadaha xaaladdan ayaa noqon kara kuwo ku adag ilmaha iyo qoyska, gaar ahaan haddii koritaanka aan caadiga ahayn ee lafaha uu u baahan yahay qalliinno badan. Dhakhtarkaagu wuxuu si dhow ula shaqeyn doonaa adiga iyo ilmahaaga si uu kuu siiyo daaweynta uu ilmahaagu u baahan yahay si uu ugu noolaado nolol buuxda oo caafimaad qabta.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba qof aan caqli lahayn?

Inta badan noocyada gabowga, cimri caadi ah ayaa laga filan karaa iyadoo la adeegsanayo daaweyn si loo xakameeyo astaamaha. Si kastaba ha ahaatee, nasiib darro, noocyada qaar, cimriga waa la gaabin karaa.

Sideen u daryeeli karaa ilmahayga qaba dysplasia-da lafaha?

Marka laga soo tago daboolida baahiyaha caafimaad ee ilmahaaga, waxaad taageeri kartaa ilmahaaga adigoo sameeya waxyaabaha soo socda, adigoo abuuraya jawi guriga ku yaal oo soo dhaweyn leh oo u oggolaanaya inuu ka qaybqaato wax walba:

• Ka saarista caqabadaha jireed ee guriga si ilmuhu si madax-bannaan u shaqeeyo (tusaale ahaan, inuu saxaro yeesho, hoos u dhigo badhanka nalka).
• Bixinta taageero waxbarasho iyo/ama mid nafsiyeed si looga hortago ama loola tacaalo xoogsheegashada carruurta kale ee dugsiga.
• Sidoo kale, la xiriirka ururada ka caawiya carruurta inay ogaadaan cudurka.

Waalid ahaan, waa inaan carruurteena ula dhaqannaa da'dooda, ee aan ula dhaqanno dhererkooda. Tani aad bay muhiim u tahay.

Su'aalo noocee ah ayaad weydiisan kartaa dhakhtarka?

Haddii ilmahaagu qabo xaaladdan, waxaad dhakhtarka weydiin kartaa su'aalo sida:

• Qalliin ma lagama maarmaan baa si loo daaweeyo calaamadaha ilmahayga?
• Sideen uga caawin karaa ilmahayga inuu ka hortago caabuqyada dhegaha?
• Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada daawaynta aad ku talinayso?
• Intee in le'eg ayuu ilmahaygu u baahan yahay inuu qaato hoormoonada koritaanka?

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Xitaa haddii ilmahaaga lagu ogaado inuu qabo Skeletal Dysplasia oo uu u baahan yahay qalliin ama daaweyn muddo dheer ah si loo maareeyo astaamaha, macnaheedu maahan inuu ku noolaan karin nolol buuxda oo macno leh. Waalid ahaan ama mas'uul ahaan, waa inaad ilmahaaga ula dhaqantaa da'diisa, ee maaha dhererkiisa. Tani waxay ka caawin doontaa ilmahaaga inuu dhiso isku kalsoonidiisa oo uu dareemo in la aqbalay oo la jecel yahay.

Haddii aad tahay qof weyn oo qaba waallida, inaad yeelato koox taageero oo wanaagsan, maaraynta calaamadahaaga, iyo inaad ku noolaato qaab nololeed caafimaad leh ayaa kaa caawin kara inaad ku noolaato nolol buuxda oo firfircoon.

`dhicitaan, dysplasia qalfoof ah, dherer gaaban, cirroolenimo, dherer gaaban, koritaanka lafaha, cudurrada hidde-sidaha