A vuan dikush në familjen tuaj, ndoshta nëna, babai ose gjyshja, gjyshi juaj nga sëmundja e Alzheimerit? Kur kjo ndodh, është shumë e zakonshme të ndjeni shumë frikë dhe ankth, duke pyetur veten: "Oh, a do ta marr edhe unë këtë sëmundje?", "A është kjo diçka që është e trashëguar në familje?" Shkencëtarët ende po përpiqen të kuptojnë shkakun e saktë të sëmundjes së Alzheimerit. Por një gjë është e qartë, dhe kjo është se kjo sëmundje ka një lidhje me gjenet tona. Pra, sot, le të flasim për lidhjen midis sëmundjes së Alzheimerit dhe gjeneve tona.
Le të shohim së pari, cilat janë këto gjene?
Thënë thjesht, gjenet janë planet që ndërtojnë dhe kontrollojnë trupat tanë. Ashtu si planet që vizatoni para se të ndërtoni një shtëpi. Jo vetëm që ngjyra e syve dhe struktura e flokëve tuaj përcaktojnë ndjeshmërinë tuaj ndaj sëmundjeve të caktuara, por ato përcaktojnë edhe ndjeshmërinë tuaj ndaj sëmundjeve të caktuara.
Ne i marrim këto gjene nga prindërit tanë. Ato ruhen në gjëra të quajtura kromozome brenda qelizave të trupit tonë. Një person i shëndetshëm ka 23 çifte të këtyre kromozomeve, ose 46 në total. Zakonisht, ne marrim nga një nga secila çift, një nga nëna jonë dhe një nga babai ynë. Pra, kështu i marrim tiparet e prindërve tanë.
Alzheimeri me fillim të vonë dhe gjenet
Kur bëhet fjalë për sëmundjen e Alzheimerit, ekzistojnë dy lloje kryesore. Njëri është lloji më i zakonshëm, i cili zakonisht ndodh pas moshës 65 vjeç. Kjo quhet Alzheimer me fillim të vonë.
Studiuesit kanë zbuluar një gjen që rrit rrezikun e zhvillimit të këtij lloji të sëmundjes së Alzheimerit. Ai ndodhet në kromozomin tonë 19. Ky gjen quhet gjeni APOE . Ekzistojnë variante të ndryshme të këtij gjeni APOE. Midis tyre, një person me variantin e quajtur APOE4 ka një rrezik pak më të lartë për të zhvilluar sëmundjen e Alzheimerit sesa të tjerët. Kjo është konfirmuar nga shumë studime të kryera në të gjithë botën.
Por ja diçka që duhet ta kuptoni. Jo të gjithë ata që kanë gjenin APOE4 do të zhvillojnë sëmundjen e Alzheimerit. Gjithashtu, njerëzit që nuk e kanë këtë gjen mund ta zhvillojnë gjithashtu sëmundjen. Kjo do të thotë se ky është vetëm një faktor rreziku dhe nuk ka garanci 100% se do ta zhvilloni sëmundjen.
Le të flasim për Alzheimerin me fillim të hershëm
Ky është lloji tjetër i sëmundjes së Alzheimerit. Është shumë i rrallë. Në këtë rast, simptomat shfaqen në një moshë të re, si në të 30-at, 40-at ose 50-at . Meqenëse shpesh prek disa anëtarë të një familjeje, quhet edhe sëmundja familjare e Alzheimerit me fillim të hershëm.
Studiuesit që kanë shqyrtuar ADN-në e familjeve të tilla kanë zbuluar se ato kanë ndryshime të caktuara në gjenet në kromozomet 1, 14 dhe 21. Këto ndryshime në gjene janë ato që bëjnë që ata të zhvillojnë sëmundjen në një moshë të re.
Sindroma Daun dhe Alzheimeri
Këtu duhet të flasim konkretisht për kromozomin 21. Mund të keni dëgjuar për një gjendje të quajtur sindroma Daun. Ata kanë një kopje shtesë të kromozomit 21 sesa personi mesatar. Çuditërisht, ndërsa njerëzit me sindromën Daun plaken, shumë prej tyre zhvillojnë sëmundjen e Alzheimerit. Qelizat e tyre të trurit gjithashtu tregojnë të njëjtin dëmtim që shihet tek pacientët me Alzheimer. Shkencëtarët ende po hulumtojnë lidhjen midis këtyre dy gjendjeve.
Tabela më poshtë mund t'ju shpjegojë më mirë këto dy lloje të sëmundjes së Alzheimerit.
| Lloji i Alzheimerit | Mosha e prekur | Lidhje gjenetike |
|---|---|---|
| Alzheimeri me fillim të vonë (Alzheimeri me fillim të vonë) | Pas 65 vitesh (kryesisht) | Gjeni APOE4 rrit rrezikun, por nuk është shkaku i vetëm. |
| Sëmundja e Alzheimerit në moshë të re (Alzheimeri me fillim të hershëm) | Para moshës 65 vjeç (e rrallë) | Ekziston një lidhje e fortë trashëgimore e shkaktuar nga variacionet në gjenet në kromozomet 1, 14 dhe 21. |
A kryhen testime gjenetike për sëmundjen e Alzheimerit?
Kjo është një pyetje që e bëjnë shumë njerëz. Po, një mostër gjaku mund t'ju tregojë se cilin variant të gjenit APOE keni. Por rezultatet e atij testi nuk tregojnë domosdoshmërisht nëse do të zhvilloni sëmundjen e Alzheimerit apo jo. Kjo është arsyeja pse këto teste përdoren kryesisht për qëllime kërkimore.
Mjekët në përgjithësi nuk e rekomandojnë testimin gjenetik për sëmundjen e Alzheimerit me fillim të vonë. Kjo ndodh sepse rezultatet mund të jenë tepër stresuese dhe depresive. Imagjinoni sikur të zbulonit se keni gjenin APOE4 dhe të mund të shmangnit zhvillimin e sëmundjes, por prapë do të jetonit me frikë. Kjo nuk është gjë e mirë.
Megjithatë, nëse disa anëtarë të familjes suaj e kanë kaluar sëmundjen në një moshë të re dhe ju po përjetoni simptoma të ngjashme, mjeku juaj mund të rekomandojë këtë lloj testi për të konfirmuar Alzheimerin me fillim të hershëm. Megjithatë, mbani mend se në shumë raste, një mjek mund ta diagnostikojë Alzheimerin pa testime gjenetike.
Çfarë përfitimesh marrim nga kërkimet mbi këto gjene?
Shkencëtarët besojnë se mund të ketë shumë më tepër gjene të përfshira në sëmundjen e Alzheimerit. Zbulimi i këtyre gjeneve do të na ofrojë disa përfitime të mëdha në të ardhmen.
- Një kuptim më i mirë i sëmundjes: Ky hulumtim na ndihmon të kuptojmë pse disa njerëz e zhvillojnë këtë sëmundje dhe pse ajo prek njerëz të ndryshëm në mënyra të ndryshme.
- Identifikimi i personave me rrezik të lartë: Nëse personat që janë në rrezik të lartë për të zhvilluar sëmundjen identifikohen herët, atyre mund t'u jepen këshillat dhe trajtimet e nevojshme për të parandaluar sëmundjen.
- Mund të zhvillohen trajtime të reja: Njohja e saktë e gjeneve që shkaktojnë sëmundjen ua lehtëson studiuesve gjetjen e barnave të reja dhe efektive që i synojnë ato.
Pra, gjenet janë vetëm një pjesë e enigmës komplekse që është sëmundja e Alzheimerit. Shumë gjëra ndikojnë në të, siç janë stili ynë i jetesës, ajo që hamë dhe ndikimet mjedisore.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Edhe pse sëmundja e Alzheimerit ka një ndikim gjenetik, ajo nuk është shkaku i vetëm. Stili i jetës dhe mjedisi juaj gjithashtu luajnë një rol.
- Vetëm pse keni një gjen që rrit rrezikun e një sëmundjeje (p.sh. APOE4) nuk do të thotë që patjetër do ta zhvilloni sëmundjen.
- Edhe pse ekziston një lidhje e fortë gjenetike me sëmundjen e Alzheimerit që fillon në moshë të re, është një gjendje shumë e rrallë.
- Testimi gjenetik nuk rekomandohet përgjithësisht për diagnostikimin e sëmundjes së Alzheimerit, e cila shfaqet me moshën.
- Nëse keni ndonjë frikë, dyshim ose pyetje në lidhje me këtë, personi më i mirë për të folur për këtë është mjeku juaj i familjes.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න