Le të mësojmë rreth zhvillimit të kokës dhe trurit të foshnjës suaj (Çrregullimet cefalike)

Nëse jeni një nënë e ardhshme ose dikush në familjen tuaj pret një fëmijë, është shumë e rëndësishme të dini gjithçka rreth shëndetit të foshnjës suaj, apo jo? Ndonjëherë, ka raste kur koka, truri ose palca kurrizore e foshnjës nuk zhvillohen siç duhet në mitër. Këto janë gjendje që ne i quajmë Çrregullime Cefalike . Mos u frikësoni kur ta dëgjoni këtë emër, megjithëse është pak i komplikuar, do të flasim për të thjesht, në një mënyrë që ju ta kuptoni.

Çfarë janë këto çrregullime cefalike?

Thënë thjesht, çrregullimet cefalike janë gjendje që ndodhin gjatë fazës embrionale, domethënë kur një foshnjë zhvillohet në mitër, kur truri dhe palca kurrizore nuk zhvillohen siç duhet. Këto janë keqformime të pjesëve të sistemit nervor. Këto gjendje ndonjëherë mund të shkaktojnë anomali në pjesë, organe dhe sisteme të tjera të trupit.

Fjala "cefalik" vjen nga një fjalë e lashtë greke që do të thotë "kokë". Edhe pse këto gjendje përfshijnë kryesisht trurin, ato mund të ndikojnë edhe në palcën kurrizore, pasi truri dhe palca kurrizore zhvillohen së bashku. Së bashku, ato formojnë Sistemin tonë Nervor Qendror (SNQ) .

Këto gjendje mund të variojnë nga të lehta në shumë të rënda. Në disa raste të rënda, fetusi mund të mos jetë në gjendje t'i mbijetojë këtyre gjendjeve. Kjo mund të çojë në abort brenda 20 javëve të para të shtatzënisë ose në lindje të foshnjës së vdekur pas 20 javësh.

A ka lloje të çrregullimeve cefalike?

Po, specialistët mjekësorë i klasifikojnë këto gjendje bazuar në tre faktorë kryesorë:

1. Vendi i ndikimit: Cilat pjesë të sistemit nervor qendror (SNQ) preken? A preken pjesë, organe ose sisteme të tjera të trupit?

2. Natyra e efektit: Si janë zhvilluar pjesët e prekura të sistemit nervor qendror ndryshe nga sa pritej? Domethënë, a janë ato më të mëdha, më të vogla apo kanë ndryshuar në ndonjë mënyrë tjetër?

3. Shkaku: Cili është shkaku i kësaj vonese zhvillimore? A është për shkak të një ngjarjeje ose faktori mjedisor që ka prekur nënën shtatzënë, apo është gjenetike?

Sa të zakonshme janë këto situata?

Çrregullimet cefalike janë në fakt gjendje shumë të rralla. Ato prekin midis 0.14% dhe 0.16% të të porsalindurve. Hulumtimet tregojnë se këto gjendje janë përgjegjëse për midis 3% dhe 6% të lindjeve të foshnjave të vdekura.

Cilat janë llojet kryesore të çrregullimeve cefalike?

Këto situata mund të ndahen kryesisht në tre lloje:

• Defekte të tubit nervor
• Dallimet në madhësi ( në kokë ose tru)
• Dallimet në formë ( në kafkë ose tru)

Defektet e tubit nervor

Tubi nervor është një strukturë e veçantë që zhvillohet tek fetusi gjatë muajit të parë të shtatzënisë. Nga kjo strukturë zhvillohen më vonë truri, palca kurrizore dhe palca kurrizore. Me fjalë të tjera, është themeli i sistemit nervor të foshnjës. Prandaj, këto gjendje që lidhen me tubin nervor ndikojnë drejtpërdrejt në zhvillimin e sistemit nervor qendror (SNQ).

Këto gjendje mund të shkaktojnë që disa hapa në zhvillimin e trurit ose palcës kurrizore të shkojnë keq, ose të mos ndodhin fare. Ja disa shembuj:

• Anencefalia: Kjo është një gjendje shumë serioze në të cilën shumica e pjesëve të trurit dhe kafkës janë të pazhvilluara ose nuk zhvillohen fare.
• Encefalocele: Një vrimë në kafkë që bën që indet e trurit dhe lëngu cerebrospinal të dalin nga kafka si një qeskë.
• Spina bifida: Dështimi i palcës kurrizore për t'u zhvilluar plotësisht. Ekzistojnë edhe forma të tjera të kësaj, të tilla si meningocela dhe mielomeningocela.
• Malformimi Chiari: Një gjendje në të cilën një pjesë e trurit del përmes hapjes në fund të kafkës. (Tipi II mund të shkaktojë një gjendje të quajtur mielomeningocele e quajtur spina bifida.)

Dallimet në Madhësi

Këto janë ndryshime që ndikojnë në madhësinë e kokës ose të sistemit nervor qendror. Mendoni pak, ndonjëherë koka mund të jetë shumë e madhe, ndonjëherë mund të jetë shumë e vogël.

• Dallimet në madhësinë e kafkës:
• Makrocefalia: Të kesh një kokë anormalisht të madhe.
• Mikrocefalia: Të kesh një kokë anormalisht të vogël.
• Ndryshimet në madhësinë e trurit:
• Megalencefalia: Të kesh një tru anormalisht të madh.
• Mikroencefalia: Të kesh një tru anormalisht të vogël.

Dallimet në formë

Këto janë ndryshime në formën e kafkës ose trurit.

• Ndryshimet në formën e kafkës:
• Akrocefalia: Një kokë e lartë ose sferike.
• Brakicefalia: Koka është e gjerë dhe e sheshtë në pjesën e prapme, në vend të rrumbullakët.
• Ndryshimet në formën e trurit:
• Holoprosencefalia: Hemisferat (anët) e trurit nuk janë të ndara nga njëra-tjetra.
• Lissencefalia: Një tru i lëmuar pa rrudha ose gunga të ngjashme me gjurmët e gishtërinjve në sipërfaqen e trurit.
• Hidranencefalia: Një gjendje në të cilën hemisferat cerebrale nuk zhvillohen siç duhet për shkak të një teprice të lëngut cerebrospinal në kafkë. (Kjo është e ndryshme nga një gjendje e quajtur hidrocefali.)

Cilat janë simptomat e këtyre gjendjeve?

Simptomat e çrregullimeve cefalike ndryshojnë shumë në varësi të gjendjes. Meqenëse ka kaq shumë prej këtyre gjendjeve, simptomat mund të variojnë gjithashtu gjerësisht.

Disa simptoma të zakonshme që vërehen shpesh janë:

• Aftësi të kufizuara intelektuale.
• Konvulsione ose epilepsi.
• Probleme me kontrollin e muskujve dhe çrregullime të lëvizjes.
• Humbje e pjesshme ose e plotë e aftësive shqisore (shikimi, dëgjimi, nuhatja, shija, prekja).
• Dobësi ose paralizë e shkaktuar nga problemet me shpinën ose nervat kurrizorë.
• Çrregullime në proceset automatike të trupit, të tilla si tretja dhe frymëmarrja.
• Dhimbje (kjo mund të shkaktohet nga një sërë arsyesh dhe mund të ndryshojë nga personi në person).

Përveç këtyre çrregullimeve neurologjike, edhe sisteme të tjera në trup mund të preken ose të kenë probleme. Këto mund të ndryshojnë shumë në varësi të shkakut themelor dhe gjendjes. Mjeku juaj mund t'ju shpjegojë më mirë simptomat që mund të shfaqen në varësi të gjendjes suaj specifike.

Cilat janë shkaqet e çrregullimeve cefalike?

Çdo gjë që ndikon në mënyrën se si zhvillohet truri ose sistemi nervor mund të shkaktojë një çrregullim cefalik. Këto shkaqe të mundshme ndahen në disa kategori kryesore:

• Gjenetika: Shumë çrregullime cefalike mund të shkaktohen nga mutacione të ADN-së të trashëguara nga prindërit ose të shfaqura rishtazi.
• Gjendjet mjekësore të nënës gjatë shtatzënisë: Gjendje të ndryshme mjekësore mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit. Për shembull, sëmundjet metabolike dhe mangësitë ushqyese (veçanërisht mineralet si bakri, zinku dhe folati (acidi folik - vitamina B9). Gjithashtu, disa infeksione si toksoplazmoza, citomegalovirusi ose rubeola mund të shkaktojnë këto gjendje.
• Ekspozimi ndaj substancave të caktuara: Disa substanca, ilaçe ose kushte mjedisore mund të ndikojnë në zhvillimin e fetusit. Ekspertët i quajnë këto edhe "teratogjenë". Shembuj: metale toksike si plumbi dhe merkuri, disa antibiotikë ose hollues të gjakut.
• Kushtet mjedisore: Ekspozimi ndaj rrezatimit, siç është ai nga aparatet me rreze X, ose kalimi i kohës në vaska të nxehta ose sauna, gjithashtu mund të ndikojë në fetus. Lëndimet fizike gjatë shtatzënisë gjithashtu mund të rrisin rrezikun e dëmtimit të fetusit dhe të ndikojnë në zhvillimin e sistemit nervor.

Cilat janë faktorët e rrezikut për këto gjendje?

Ekzistojnë shumë faktorë rreziku për çrregullimet cefalike. Disa faktorë, si gjenet dhe historia familjare, janë përtej kontrollit tonë. Disa të tjerë, si shmangia e aktiviteteve ose detyrave të caktuara gjatë shtatzënisë, ose kufizimi i konsumit të llojeve të caktuara të peshkut gjatë shtatzënisë (peshqit që hanë peshq të tjerë kanë nivele të larta të merkurit).

Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të përcaktoni faktorët e rrezikut dhe çfarë mund të bëni në lidhje me ta. Nëse dikush në familjen tuaj ka çrregullime cefalike, ai gjithashtu mund t'ju rekomandojë që të vizitoni një specialist tjetër, siç është një këshilltar gjenetik.

Cilat janë ndërlikimet e çrregullimeve cefalike?

Ashtu si këto gjendje, edhe ndërlikimet e tyre ndryshojnë shumë. Disa gjendje kanë vetëm ndërlikime të vogla, ose mund të mos kenë fare ndërlikime. Të tjerat kanë ndërlikime të rënda, siç janë problemet e frymëmarrjes, krizat ose sëmundjet e zemrës. Në rastet më të rënda, çrregullimet cefalike pengojnë zhvillimin e duhur të trurit dhe sistemit nervor. Kjo është arsyeja pse gjendjet e rënda shpesh janë kërcënuese për jetën.

Mjeku juaj është personi më i mirë për t'ju treguar se çfarë ndërlikimesh mund të ketë fëmija juaj dhe çfarë mund të bëni për to.

Si diagnostikohen çrregullimet cefalike?

Shumë çrregullime cefalike mund të diagnostikohen para lindjes duke përdorur teknologji imazherike si ekografia. Disa mund të diagnostikohen pas lindjes nëpërmjet ekzaminimit fizik. Në raste të tjera, mund të kërkohen teste të mëtejshme diagnostikuese, imazherike dhe laboratorike për të identifikuar me saktësi gjendjen themelore.

Ja disa teste që mund të bëhen para dhe pas lindjes së foshnjës:

• Skanim me rreze X ose tomografi kompjuterike (CT).
• Skanim me rezonancë magnetike (MRI).
• Teste laboratorike të gjakut ose lëngjeve të tjera të trupit.
• Testimi gjenetik (para ose pas lindjes).

Në varësi të gjendjes së dyshuar, simptomave dhe faktorëve të tjerë, mund të bëhen teste të tjera pasi të lindë foshnja. Mjeku juaj është personi më i mirë për t'ju treguar më shumë rreth testeve që ai rekomandon.

Si trajtohen këto gjendje? A mund të shërohen?

Trajtimet për çrregullimet cefalike ndryshojnë shumë. Disa gjendje janë të patrajtueshme dhe efektet e tyre janë aq të rënda sa është e pamundur të jetohet me to.

Disa gjendje mund të trajtohen me kirurgji ose metoda të tjera. Megjithatë, shumë çrregullime cefalike nuk mund të trajtohen drejtpërdrejt dhe e vetmja mundësi është të përpiqeni të menaxhoni simptomat. Kjo mund të përfshijë përdorimin e ilaçeve, kirurgjisë, pajisjeve ndihmëse dhe aparateve ortodontike korrigjuese.

Meqenëse kjo mund të ndryshojë shumë, mjeku juaj është personi më i mirë për të shpjeguar se cilat mundësi janë në dispozicion për ju ose për të dashurin tuaj. Ata mund t'ju tregojnë se cilat trajtime dhe mundësi janë në dispozicion, çfarë rekomandojnë dhe çfarë mund të bëni për fëmijën tuaj që të përfitojë sa më shumë nga trajtimet ose t'i bëjë ato më efektive.

Çfarë mund të pres nëse fëmija im ka një çrregullim cefal?

Shpesh, ju, prindi, kujdestari ose kujdestari tjetër, jeni të parët që e dini se fëmija juaj ka një çrregullim cefal. Kjo ndodh sepse shumica e çrregullimeve cefalike diagnostikohen në lindje ose brenda viteve të para të jetës. Kjo mund të ndryshojë shumë, kështu që mjeku juaj është personi më i mirë për t'ju thënë se çfarë të prisni.

Disa çrregullime cefalike mund të kenë vetëm një ndikim të vogël në jetën e një fëmije dhe mund të menaxhohen me pak ndihmë ose ndryshime. Disa madje mund të korrigjohen në fillim të jetës me ndërhyrje kirurgjikale ose procedura të tjera mjekësore.

Megjithatë, çrregullimet cefalike janë shpesh të rënda. Ato mund të zvogëlojnë aftësinë e një fëmije për t'u kujdesur për veten, për të marrë vendime për veten ose për të jetuar në mënyrë të pavarur. Në shumë raste, fëmijët me këto gjendje kanë dëmtime të rënda të trurit. Ata mund të mos jenë në gjendje të kujdesen për veten ose të kuptojnë gjendjen e tyre.

Sa zgjasin këto kushte?

Çrregullimet cefalike janë gjendje kongjenitale, që do të thotë se janë të pranishme që në lindje. Ndërsa disa mund të korrigjohen pjesërisht ose plotësisht pas lindjes, shumë të tjera nuk munden. Nëse nuk mund të korrigjohen ose trajtohen, ato janë gjendje që zgjasin gjatë gjithë jetës.

Cila është perspektiva për këto situata?

Perspektiva për çrregullimet cefalike ndryshon shumë nga personi në person, madje edhe midis njerëzve me të njëjtën gjendje. Kjo ndodh sepse këto gjendje mund të zhvillohen në mënyra unike për secilin person. Mjeku i fëmijës suaj është personi më i mirë për t'ju treguar për perspektivën e mundshme dhe çfarë mund të bëni për ta përmirësuar atë.

A mund të parandalohen çrregullimet cefalike?

Këto gjendje mund të ndodhin papritur, kështu që nuk mund të parandalohen me siguri 100%. Ndërsa gjendjet gjenetike që i shkaktojnë ato shpesh trashëgohen, ato ndonjëherë mund të shkaktohen edhe nga mutacione spontane, që do të thotë se nuk i transmetohen fëmijës suaj.

Edhe pse nuk mund të parandalohet plotësisht, ka gjëra që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun e problemeve me zhvillimin e fetusit gjatë shtatzënisë.

Çfarë mund të bëj për të zvogëluar rrezikun?

Ka disa mënyra për të zvogëluar rrezikun e problemeve me zhvillimin e fetusit:

• Shmangni teratogjenët:Shmangni ekspozimin ndaj metaleve të rënda, kimikateve dhe ilaçeve që janë në rrezik të lartë për të prishur zhvillimin e fetusit. Gjithashtu shmangni alkoolin, përdorimin e ilaçeve pa recetë dhe produktet e duhanit (përfshirë cigaret elektronike).
• Mbrojeni veten nga rreziqet: Shmangni aktivitetet që mund të shkaktojnë dëmtime fizike tek fetusi gjatë shtatzënisë. Gjithashtu, shmangni aktivitetet që përfshijnë temperatura të larta, siç janë vaska me ujë të nxehtë dhe sauna.
• Njihni rrezikun familjar: Nëse dikush në familjen tuaj ka një histori të çrregullimeve cefalike, bisedoni me mjekun tuaj nëse duhet të bëni testime gjenetike para se të mbeteni shtatzënë ose në fillim të shtatzënisë. Nëse rreziku familjar është i panjohur, mjeku juaj do t'ju këshillojë nëse duhet të bëni testin.
• Jepini përparësi ushqyerjes: Nëse jeni shtatzënë ose planifikoni të mbeteni shtatzënë së shpejti, duhet t'i jepni përparësi ushqyerjes gjatë shtatzënisë. Sigurohuni që të merrni dozën e rekomanduar ditore të lëndëve ushqyese kryesore si folati (i njohur edhe si acid folik ose vitamina B9). Në Sri Lanka, acidi folik u jepet rregullisht nënave shtatzëna. Mjeku juaj do t'ju këshillojë për sasinë që ju nevojitet dhe lëndët e tjera ushqyese që duhet të merrni. Gjithashtu mund të kërkoni këshilla nga Punonjësi juaj lokal i Shëndetit Familjar (PHM).

Si duhet të kujdesem për fëmijën tim?

Nëse dhe si mund të kujdeset një fëmijë me çrregullim cefalik varet nga shumë faktorë. Kjo përfshin gjendjen e fëmijës dhe ashpërsinë e saj. Shumë fëmijë me çrregullime cefalike janë aq të prekur rëndë saqë kërkojnë kujdes mjekësor gjatë gjithë jetës. Disa mund të kenë nevojë vetëm për vizita të shpeshta mjekësore. Të tjerë mund të kërkojnë kujdes të kualifikuar 24/7 që mund të ofrohet vetëm në një strukturë mjekësore.

Meqenëse kjo përgjigje mund të ndryshojë shumë, mjeku juaj është personi më i mirë për t'ju thënë nëse fëmija juaj, ose i dashuri juaj me këtë gjendje, mund të kujdeset për veten e tij. Mjeku juaj gjithashtu mund t'ju udhëzojë se si të kujdeseni më mirë për fëmijën tuaj.

Prindërit në pritje nuk duan kurrë të dëgjojnë se diçka nuk shkon me zhvillimin e fetusit ose se foshnja e tyre e porsalindur ka një gjendje serioze. Disa çrregullime cefalike janë të vogla, që do të thotë se kanë pak ose aspak ndikim në jetën e foshnjës. Të tjerat mund të trajtohen. Fatkeqësisht, disa janë aq të rënda sa të jenë fatale ose të shkaktojnë probleme gjatë gjithë jetës.

Është normale të ndihesh i frikësuar, i shqetësuar ose i zemëruar kur një situatë e tillë ndikon në jetën tënde në një farë mënyre. Gjatë gjithë kësaj, është e rëndësishme të përqendrohesh në kujdesin për veten dhe të dashurit e tu. Mjekët mund të të udhëzojnë gjatë këtij procesi dhe t'u përgjigjen pyetjeve rreth asaj se çfarë të presësh. Ata gjithashtu mund të të ndihmojnë të gjesh burimet dhe mbështetjen që të nevojitet për të kuptuar se çfarë po ndodh dhe çfarë mund të bësh. Pavarësisht rezultatit përfundimtar, ka gjëra që mund të bësh për të përballuar, menaxhuar ose shëruar nga çfarëdo që të ndodhë, dhe nuk është një proces që duhet ta kalosh vetëm.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

• Çrregullimet cefalike janë gjendje që ndodhin kur truri dhe palca kurrizore e një foshnje nuk zhvillohen siç duhet në mitër.
• Këto janë të rralla, por mund të variojnë nga të lehta deri në shumë të rënda.
• Arsyet janë të ndryshme: gjenetika, gjendjet shëndetësore të nënës gjatë shtatzënisë, ekspozimi ndaj substancave të caktuara, etj.
• Simptomat, trajtimi dhe perspektiva ndryshojnë shumë në varësi të gjendjes. Është thelbësore të kërkoni këshilla mjekësore.
• Edhe pse nuk mund të parandalohet plotësisht, rreziku mund të reduktohet deri diku duke ndjekur një stil jetese të shëndetshëm gjatë shtatzënisë (veçanërisht duke marrë acid folik) dhe duke shmangur faktorët e rrezikut.
• Është normale të ndihesh i frikësuar në një situatë të tillë. Nuk je vetëm, kërko ndihmë nga mjekët dhe grupet mbështetëse.

Çrregullime cefalike , Deformime të trurit, Defekte të tubit nervor, Mikrocefali, Hidrocefali, Shëndeti i shtatzënisë, Zhvillimi fetal