A keni ndjerë ndonjëherë sikur keni humbur papritur kontrollin e trupit tuaj, keni penguar gjatë ecjes ose keni pasur të folur të ngatërruar? Ndonjëherë këto gjëra vijnë e shkojnë për një farë kohe. Nëse keni pasur një përvojë të tillë, është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për gjendjen për të cilën do të flasim sot, të quajtur Ataksi Episodike .
A e dini se çfarë është Ataksia Episodike?
Thënë thjesht, ataksia është një gjendje e shkaktuar nga një dobësi në pjesët e trurit tonë që kontrollojnë lëvizjen, ekuilibrin dhe të folurit . Mendojeni si një defekt në sistemin kompjuterik të trupit tonë. Ekzistojnë lloje të ndryshme të ataksisë.
Një nga këto lloje quhet Ataksi Episodike, ose EA . Siç sugjeron fjala "episodik", kjo është një gjendje që ndodh me ndërprerje, ose vetëm në kohë të caktuara . Domethënë, keni "episode" ose periudha kohore kur keni këto probleme me lëvizjen dhe ekuilibrin. Këto periudha fillojnë dhe mbarojnë qartë. Por ndonjëherë mund të ketë simptoma të vogla midis këtyre "episodeve".
A ka emra të tjerë për këtë?
Po, disa njerëz e quajnë këtë gjendje Sindroma e Ataksisë Episodike ose sindroma EA . Sidoqoftë, është e njëjta gjendje.
A ka lloje të tjera të ataksisë?
Në fakt, ekzistojnë shumë lloje të ataksisë. Mjekët do të përcaktojnë se cilin lloj ataksie keni bazuar në simptomat tuaja dhe mënyrën se si është zhvilluar gjendja.
- Disa lloje të ataksisë janë "progresive". Kjo do të thotë, simptomat janë gjithmonë të pranishme dhe përkeqësohen gradualisht me kalimin e kohës.
- Disa janë gjenetike, që do të thotë se ato trashëgohen nga prindërit përmes gjeneve.
- Të tjerat fitohen ose shkaktohen nga një gjendje tjetër mjekësore.
Këto lloje të ndryshme të ataksisë mund të shkaktojnë simptoma të ndryshme, të tilla si probleme muskulore dhe vështirësi në gëlltitje .
Kush mund të zhvillojë ataksi episodale? Sa e zakonshme është?
Ataksia episodike zakonisht shkaktohet nga ndryshime (mutacione) në gjene të caktuara që trashëgohen nga prindërit . Megjithatë, ndonjëherë këto mutacione gjenetike mund të ndodhin spontanisht, pa ndonjë histori familjare. Mosha në të cilën shfaqen për herë të parë këto simptoma mund të ndryshojë gjithashtu nga personi në person.
Ataksia episodike është në fakt një gjendje shumë e rrallë . Sipas ekspertëve, mendohet se prek vetëm një në njëqind mijë njerëz . Pra, nuk është diçka shumë e zakonshme.
Si ju prek ataksia episodike? Cilat janë simptomat?
Nëse keni ataksi episodale, mund të keni vështirësi në ecje, të humbni ekuilibrin ose të keni probleme të tjera me lëvizjen që zgjasin nga disa minuta deri në disa orë . Këto "episoda" mund të ndodhin çdo ditë ose herë pas here.
Imagjino sikur po bën ndonjë punë ose po përgatitesh të shkosh diku. Papritmas ndien sikur këmbët nuk po të dëgjojnë, ato po dridhen kur ecën, sikur nuk e prekin tokën siç duhet. Kjo mund të jetë një përvojë shumë e pakëndshme dhe e frikshme.
Problemet me lëvizjen dhe ekuilibrin janë simptomat kryesore të ataksisë episodale. Mund të ndjeni sikur jeni gati të rrëzoheni ose të veproni shumë në mënyrë të paqëndrueshme .
Kur ndodh një "episod", mund të shfaqen edhe simptoma të tjera:
- Marramendje : Një ndjesi rrotullimi.
- Dhimbje koke : Mund të jetë një dhimbje koke normale ose e fortë.
- Nistagmus : Kjo është një gjendje ku sytë duket sikur po kërcejnë.
- Shikim i dyfishtë : Të shohësh dy gjëra në të njëjtën kohë.
- Të përziera dhe të vjella .
- Hemiplegjia: Ndonjëherë, dobësia mund të ndodhë në njërën anë të trupit, siç është një krah ose këmbë.
- Tinnitus: Dëgjimi i tingujve të ndryshëm në veshë.
- Ngatërresa e fjalëve gjatë të folurit (Disartria) : Vështirësi në të folur qartë.
Këto simptoma nuk shfaqen tek të gjithë në të njëjtën mënyrë. Disa njerëz mund të kenë disa prej tyre, ndërsa të tjerë mund t'i kenë në mënyra të ndryshme.
Çfarë e shkakton ataksi episodale?
Studiuesit besojnë se mutacionet gjenike janë shkaku kryesor i ataksisë episodale. Mutacionet gjenike që shkaktojnë disa lloje të EA-së janë identifikuar tashmë. Megjithatë, kërkimet janë ende në vazhdim, pasi kjo është një gjendje komplekse.
A ka lloje të Sindromës së Ataksisë Episodike?
Po, aktualisht janë identifikuar tetë lloje të sindromave të ataksisë episodike . Ekspertët kanë identifikuar gjithashtu mutacione gjenetike të shoqëruara me disa prej tyre. Dy nga llojet kryesore janë:
- Ataksia episodike e tipit 1 (EA1) : Kjo shkaktohet nga mutacionet në gjenin KCNA1 . Gjendja zakonisht fillon në fëmijëri . Simptomat përfshijnë dridhje ose ngurtësim të muskujve . Ndonjëherë, EA1 shoqërohet me epilepsi.
- Ataksia episodike e tipit 2 (EA2) : Kjo shkaktohet nga mutacionet në gjenin CACNA1A . Ky është lloji më i zakonshëm i ataksisë episodike. Nistagmusi është një simptomë e zakonshme. Zakonisht fillon në fëmijëri ose në adoleshencën e hershme .
Për njerëzit me `EA1` dhe `EA2`, këto "episode" mund të shfaqen papritur për shkak të sjelljeve ose situatave të caktuara. Ne i quajmë këto "shkaktarë" . Shembuj:
- Stresi emocional : Të tilla si trishtimi i tepërt, zemërimi ose ankthi.
- Stresi fizik : Gjendje të tilla si lodhja e tepërt dhe ethet.
A janë disa lloje të ataksisë episodike shumë të rralla?
Po, disa nga llojet `EA` (p.sh. `EA3`, `EA4`, `EA5`, `EA6`, `EA7`, `EA8` ) janë aq të rralla sa ekspertët i kanë gjetur vetëm në një ose dy familje . Ndërsa gjenet e shoqëruara me disa nga këto lloje janë identifikuar, studiuesit ende po studiojnë të tjera.
Si e diagnostikojnë mjekët ataksinë episodale?
Mjeku juaj së pari do të bëjë një ekzaminim fizik , do t'ju flasë për simptomat tuaja dhe do t'ju pyesë nëse dikush në familjen tuaj ka ataksi.
Pastaj mund të referoheni te një neurolog i cili mund të kryejë teste të mëtejshme për të konfirmuar diagnozën e ataksisë episodike.
Çfarë lloj testesh bëhen për këtë?
Mjeku juaj mund të rekomandojë disa teste për të kontrolluar funksionin e trurit dhe sistemit nervor. Këto mund të përfshijnë:
- Skanim CT
- Elektromiograma (EMG) : Kjo mat aktivitetin elektrik të muskujve dhe nervave.
- Skanim MRI `(MRI)`
Përveç kësaj, mjeku juaj mund të rekomandojë testime gjenetike për të kontrolluar mutacionet gjenetike të shoqëruara me ataksi episodike.
A mund të shërohet ataksia episodale? Çfarë trajtimesh janë në dispozicion?
Fatkeqësisht, ataksia episodike nuk mund të shërohet plotësisht . Por mos u shqetësoni! Mjekët mund të rekomandojnë një sërë trajtimesh dhe ilaçesh për t'ju ndihmuar të menaxhoni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë aktive dhe të pavarur .
Në varësi të simptomave tuaja, mjekët mund të përshkruajnë bllokues të kanaleve nervore . Këto ilaçe mund të ndihmojnë në kontrollin ose zvogëlimin e episodeve të ataksisë.
Përveç kësaj, ekzistojnë ilaçe për simptoma specifike, të tilla si nistagmusi (lëvizjet e syve) ose krizat . Studiuesit janë ende në kërkim të ilaçeve të reja që mund të ndihmojnë njerëzit me ethe arteriale.
Gjithashtu, fizioterapia mund të ndihmojë në forcimin e trupit tuaj dhe në përmirësimin e gjërave të tilla si çrregullimet e ecjes.
A ndikojnë ushqimet dhe pijet në këtë gjendje?
Disa ushqime dhe pije (për shembull, pijet që përmbajnë kafeinë) mund të rrisin rrezikun e episodeve të ataksisë. Prandaj, është mirë të flisni me mjekun tuaj për këtë dhe të zbuloni se çfarë mund të jetë problem për ju. Studiuesit ende po studiojnë se si ushqime dhe pije të caktuara ndikojnë në EA.
Cilat janë gjërat për të cilat duhet të keni kujdes kur jetoni me ataksi episodike?
Mjeku juaj është miku juaj më i mirë në këtë udhëtim. Në përgjithësi, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këto gjëra:
- Hani një dietë të shëndetshme.
- Ndiqni udhëzimet e mjekut tuaj në lidhje me ushtrimet .
- Bëni një gjumë të mirë .
A ka ndonjë mënyrë për ta parandaluar këtë të ndodhë?
Ataksia episodike është një gjendje gjenetike . Nuk është faji i dikujt. Ju mund t'i trashëgoni këto mutacione gjenetike ose ato mund të ndodhin rastësisht. Prandaj, nuk ka asgjë që mund të bëni për të zvogëluar rrezikun e zhvillimit të ereozës estrogjene ose për ta parandaluar atë.
Sa do të zgjasë kjo situatë?
Ataksia episodike është zakonisht një gjendje që zgjat gjatë gjithë jetës . Por mos u shqetësoni. Mjeku juaj mund t'ju ndihmojë të jetoni një jetë të shëndetshme. Bisedoni me të se si të menaxhoni simptomat tuaja dhe të merrni mbështetjen që ju nevojitet.
Cila është perspektiva për të ardhmen me këtë situatë?
Jetëgjatësia e njerëzve me ataksi episodike është e ngjashme me atë të popullatës së përgjithshme . Kjo do të thotë që jetëgjatësia nuk zvogëlohet për shkak të kësaj gjendjeje.
Ndonjëherë, simptomat e EA mund të zhduken ndërsa plakeni, por kjo nuk u ndodh të gjithëve.
Shumë njerëz me ethe arteriale (EA) mund t’i kontrollojnë simptomat e tyre me ilaçe . Të tjerë mësojnë të jetojnë me sukses me simptomat e tyre përmes terapisë fizike dhe mbështetjes emocionale.
Si duhet të kujdesem për veten? A konsiderohet aftësi e kufizuar?
Mbani takimet me mjekun tuaj në kohë . Ndiqni këshillat e tij ose të saj në lidhje me dietën dhe ushtrimet fizike me përpikëri. Njoftoni menjëherë mjekun tuaj nëse zhvilloni simptoma të reja ose nëse një simptomë ekzistuese bëhet shqetësuese.
Nëse simptomat e ataksisë episodale po ju shkaktojnë aq shumë vështirësi sa nuk mund të bëni asnjë punë , mund të aplikoni për përfitime paaftësie. Mund të flisni me mjekun tuaj për të zbuluar nëse gjendja dhe simptomat tuaja kualifikohen.
Mesazh për t’u marrë në shtëpi nga ajo për të cilën kemi folur
Në rregull, tani e kuptoni më mirë atë për të cilën kemi folur, Ataksi Episodike (EA). Mos harroni:
- EA është një gjendje e rrallë gjenetike që shkakton probleme me lëvizjen dhe ekuilibrin me ndërprerje .
- Simptomat kryesore të kësaj janë vështirësia në ecje, humbja e ekuilibrit, marramendja dhe vështirësia në të folur .
- Edhe pse EA nuk mund të shërohet plotësisht, simptomat mund të kontrollohen mirë dhe një jetë normale mund të jetohet me ilaçe, fizioterapi dhe ndryshime në stilin e jetës .
- Kjo nuk është faji i askujt, është një gjendje gjenetike .
- Nëse keni këto simptoma, mos hezitoni të vizitoni një mjek për këshilla . Është shumë e rëndësishme të merrni një diagnozë dhe trajtim të duhur sa më shpejt të jetë e mundur.
- Mjeku juaj është miku dhe këshilltari juaj më i mirë në këtë udhëtim.
Nëse e gjetët të dobishëm këtë informacion, kjo është gjëja më e rëndësishme. Shëndet të mirë të gjithëve!
` ataksi episodike, ataksi, çrregullime të lëvizjes, ekuilibrit, mutacioneve gjenetike, sëmundjeve neurologjike, simptomave`
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න