A janë muskujt e fëmijës suaj të dobët? Le të flasim për Atrofinë Muskulare Spinale (SMA)

A keni vënë re ndonjëherë se foshnja juaj është pak e ngadaltë, ose se ai ose ajo është pak i ngadaltë në mbajtjen e kokës lart ose në rrotullimin si foshnjat e tjera? Ndonjëherë, është normale që ne si prindër të shqetësohemi pak kur shohim një fëmijë të vogël që vrapon përreth, rrëzohet ose ka vështirësi në ngjitjen e shkallëve. Ndërsa këto simptoma nuk janë gjithmonë shenjë e diçkaje serioze, ndonjëherë pas tyre fshihet një gjendje e rrallë për të cilën duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo është atrofia muskulare kurrizore, ose ajo që ne mjekësisht e quajmë ' Atrofia Muskulare Kurrizore (SMA)'.

Thënë thjesht, çfarë është kjo SMA?

Atrofia Muskulare Kurrizore (SMA) është një gjendje e rrallë gjenetike që bën që muskujt e vullnetshëm, të cilët ne i kontrollojmë për të lëvizur, të dobësohen gradualisht. Ajo prek kryesisht qelizat nervore në pjesën e poshtme të palcës kurrizore.

Mendojeni në këtë mënyrë. Truri dhe palca kurrizore dërgojnë sinjalin elektrik, ose mesazhin, te muskujt tanë për t'u "lëvizur". Ky mesazh përçohet nga qeliza nervore të veçanta të quajtura neurone motorike. Për t'i mbajtur këto qeliza nervore të shëndetshme, një proteinë e quajtur "Neuroni Motorik i Mbijetesës" (SMN) e prodhuar nga një gjen i quajtur SMN1 është thelbësore.

Tek një person me SMA, për shkak të një defekti në gjenin `SMN1`, proteina `SMN` nuk prodhohet në sasinë e kërkuar. Kur kjo proteinë humbet, qelizat nervore (neuronet motorike) që mbartin këto mesazhe vdesin gradualisht. Pastaj muskujt nuk i marrin sinjalet e nevojshme. Muskujt që nuk përdoren tkurren gradualisht dhe dobësohen. Kjo është ajo që ne e quajmë atrofi muskulore .

Cilat janë simptomat dhe llojet e SMA-së?

Simptomat e SMA ndryshojnë nga personi në person. Ato varen nga sasia e proteinës `SMN` që prodhohet në trup. Përveç gjenit kryesor të quajtur `SMN1`, kemi edhe një gjen `ndihmës` të quajtur `SMN2`. Ky gjen `SMN2` prodhon gjithashtu një sasi të proteinës `SMN`. Sa më shumë kopje të gjenit `SMN2` të ketë një person, aq më të lehta bëhen simptomat.

SMA ndahet në 5 lloje kryesore bazuar në moshën në të cilën shfaqen simptomat .

Çfarë e shkakton SMA-në?

SMA është një gjendje gjenetike që kalohet nga brezi në brez. Për të qenë të saktë, ajo trashëgohet si një tipar 'autosomal recesiv'. Çfarë do të thotë kjo?

Thënë thjesht, që një fëmijë të zhvillojë SMA, të dy prindërit duhet të trashëgojnë një kopje të gjenit defektoz SMN1. Nëse vetëm njëri prind trashëgon gjenin defektoz, fëmija nuk do të zhvillojë SMA. Megjithatë, fëmija do të bëhet "bartës" i sëmundjes. Kjo do të thotë që fëmija nuk do të ketë simptoma, por do të jetë ende në gjendje t'ua kalojë gjenin defektoz fëmijëve të tij në të ardhmen.

Si ta diagnostikoni saktë sëmundjen?

Ashtu si në shumë vende sot, të porsalindurit ndonjëherë kontrollohen për sëmundje gjenetike si këto në Sri Lanka. Megjithatë, ndonjëherë, veçanërisht ato me simptoma të lehta, ato zbulohen vetëm më vonë.

Nëse keni ndonjë shqetësim në lidhje me fëmijën tuaj, mjeku mund t'ju bëjë pyetje si këto kur ta vizitoni:

• A ishte foshnja juaj vonë në kalimin e momenteve zhvillimore, si mbajtja e kokës lart dhe rrokullisja?
• A është e vështirë për fëmijën të ulet ose të ngrihet vetë?
• A keni vënë re ndonjë vështirësi në frymëmarrje?
• Kur i keni vënë re për herë të parë këto simptoma?
• A ka pasur ndonjë në familjen tuaj këto simptoma më parë?

Përveç këtyre pyetjeve, mund të bëhen testet e mëposhtme për të konfirmuar sëmundjen:

• Testimi gjenetik: Merret një mostër gjaku dhe gjeni `SMN1` testohet drejtpërdrejt për të parë nëse është i dëmtuar apo mungon. Ky është testi kryesor për të konfirmuar sëmundjen.
• Analiza e gjakut për kreatinë kinazën (CK): Kur muskujt dobësohen, në gjak grumbullohet një enzimë e quajtur CK. Nëse kjo është e lartë, mund të dyshohet se ka dëmtim të muskujve.
• Testet e nervave : Teste të tilla si elektromiografia (EMG) kontrollojnë se si nervat dërgojnë sinjale te muskujt.
• Rezonancë magnetike ose skanim CT: Merrni fotografi të hollësishme të pjesës së brendshme të trupit, veçanërisht të shtyllës kurrizore dhe muskujve.
• Biopsia e Muskulit: Ndonjëherë, merret një pjesë e vogël e muskulit dhe ekzaminohet nën mikroskop për të konfirmuar natyrën e dëmtimit.

Cilat janë trajtimet për SMA-në?

Dhjetë deri në pesëmbëdhjetë vjet më parë, SMA kishte vetëm trajtime mbështetëse që kontrollonin simptomat. Megjithatë, sot, me përparimin e shkencës mjekësore, ekzistojnë disa trajtime shumë efektive në botë që synojnë problemin gjenetik që shkakton SMA.

1. Kujdes Mbështetës

Edhe pse këto nuk e shërojnë sëmundjen, ato janë thelbësore për të përmirësuar cilësinë e jetës së fëmijës.

• Mbështetje respiratore: Sidomos në Tipet 1 dhe 2, ndërsa muskujt e frymëmarrjes dobësohen, mund të nevojitet një maskë e veçantë ose, në raste të rënda, një makinë (ventilator) për të ndihmuar me frymëmarrjen.
• Ushqyerja dhe gëlltitja: Meqenëse muskujt e gëlltitjes janë të dobët, nevojitet ndihma e një nutricionisti për t'u siguruar që foshnja të marrë ushqim të mirë. Disa foshnje duhet të ushqehen përmes një tubi ushqyes.
• Lëvizja dhe Fizioterapia: Ushtrimet e fizioterapisë mund të ndihmojnë në mbrojtjen e nyjeve dhe në mbajtjen e muskujve të fortë. Nëse është e nevojshme, mund të përdorni mbështetëse për këmbët, një ecëse ose një karrocë elektrike me rrota.
• Probleme me shpinën: Për fëmijët me skoliozë, mjeku mund të rekomandojë veshjen e një korseje (mbrojtëse shpine) të veçantë për ta mbajtur shpinën drejt.

2. Terapitë e synuara nga gjenet

Këto janë ilaçet që kanë revolucionarizuar trajtimin e SMA-së.

• Nusinersen (Spinraza): Ky ilaç jepet si injeksion në lëngun kurrizor. Ai vepron duke stimuluar gjenin "ndihmës", SMN2, për të cilin folëm më parë, dhe duke e bërë atë të prodhojë më shumë proteinë SMN. Duhet të merret çdo disa muaj.
• Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma): Kjo është një terapi gjenetike që jepet në mënyrë intravenoze një herë. Ajo zëvendëson gjenin defektoz SMN1 me një kopje të shëndetshme të gjenit SMN1. Zakonisht u jepet fëmijëve nën 2 vjeç.
• Risdiplam (Evrysdi): Ky është një ilaç i lëngshëm oral i përditshëm që funksionon gjithashtu duke rritur prodhimin e proteinës `SMN` nga gjeni `SMN2`.

Edhe pse këto trajtime janë shumë të shtrenjta, ato kanë treguar se përmirësojnë ndjeshëm fazat e zhvillimit të fëmijëve (mbajtjen e kokës, uljen) dhe kontrollojnë përparimin e sëmundjes. Duhet të diskutoni me mjekun tuaj se cili trajtim është më i miri për fëmijën tuaj.